若年型重症筋無力症（JMG)

14問 • 4ヶ月前

渋谷守栄

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生来健康な13歳女児が3週間の経過で球麻痺症状と全身の筋力低下を来した神経学的所見として眼瞼下垂、上方視困難、顔面筋筋力低下、鼻から抜けるような発生、近位筋筋力低下、深部腱反射の低下を来した。診断は何か

若年型重症筋無力症

重症筋無力症を診断するために必要な検査は何か

エドロホニウムテスト, 抗アセチルコリンレセプター抗体、抗Musk抗体の測定, 胸部CT, 反復神経伝導検査で10%以上の減衰反応

若年型重症筋無力症の治療は何か

ピリドスチグミン, ステロイド, 胸腺摘出術, 免疫抑制薬（アザチオプリン、シクロスポリン、シクロホスファミド、セルセプト）, IVIG, リツキシマブ

先天性重症筋無力症と自己免疫性重症筋無力症を鑑別する際、問診で特に明確にするべき点は何か？

症状の発症時期（乳児期かどうか）

鑑別診断として神経筋接合部の前シナプス障害に該当するものはどれか？（該当するものを選べ）

ボツリヌス症（ボツリヌス中毒）, Eaton-Lambert症候群

球麻痺（bulbar症状）を呈する疾患として鑑別に含まれるものを挙げよ（複数回答可）。

運動ニューロン疾患（Fazio-Londe病）, Kennedy病, Guillain-Barré症候群（Miller–Fisher亜型）

先天性ミオパチー（例：中心核ミオパチー）と重症筋無力症とで筋力低下の特徴的な違いは何か？

先天性ミオパチーは乳児期に発症することが多く、筋力低下に明らかな疲労性（瞬間的な疲労感）が伴わないことが多い

眼瞼下垂や眼筋麻痺を呈する疾患で、進行性の外眼筋麻痺を特徴とするミトコンドリア病はどれか？

Kearns-Sayre症候群

エドロホニウム（Tensilon）テストの初回静脈内投与量はどれか。

0.04 mg/kg

エドロホニウムの作用機序として正しいものはどれか。

短時間作用型のコリンエステラーゼ阻害薬で，神経-筋接合部の伝達を改善する（作用時間約5分）

エドロホニウム投与時に生じうる徐脈・心停止・低血圧などのリスクに備えて準備すべき薬剤は何か。

アトロピン

抗アセチルコリン受容体抗体が陰性であった場合に追加で検査するとよい抗体はどれか。

抗MuSK抗体

重症筋無力症の診断において感度が最も高い電気生理学的検査はどれか（小児では施行が難しいとされる）。

単一線維筋電図（single-fiber EMG）

重症筋無力症に投与すべきではない薬剤として誤りはどれか

アザチオプリン

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若年型重症筋無力症の治療は何か

先天性重症筋無力症と自己免疫性重症筋無力症を鑑別する際、問診で特に明確にするべき点は何か？

症状の発症時期（乳児期かどうか）

鑑別診断として神経筋接合部の前シナプス障害に該当するものはどれか？（該当するものを選べ）

ボツリヌス症（ボツリヌス中毒）, Eaton-Lambert症候群

球麻痺（bulbar症状）を呈する疾患として鑑別に含まれるものを挙げよ（複数回答可）。

運動ニューロン疾患（Fazio-Londe病）, Kennedy病, Guillain-Barré症候群（Miller–Fisher亜型）

先天性ミオパチー（例：中心核ミオパチー）と重症筋無力症とで筋力低下の特徴的な違いは何か？

先天性ミオパチーは乳児期に発症することが多く、筋力低下に明らかな疲労性（瞬間的な疲労感）が伴わないことが多い

眼瞼下垂や眼筋麻痺を呈する疾患で、進行性の外眼筋麻痺を特徴とするミトコンドリア病はどれか？

Kearns-Sayre症候群

エドロホニウム（Tensilon）テストの初回静脈内投与量はどれか。

0.04 mg/kg

エドロホニウムの作用機序として正しいものはどれか。

短時間作用型のコリンエステラーゼ阻害薬で，神経-筋接合部の伝達を改善する（作用時間約5分）

エドロホニウム投与時に生じうる徐脈・心停止・低血圧などのリスクに備えて準備すべき薬剤は何か。

アトロピン

抗アセチルコリン受容体抗体が陰性であった場合に追加で検査するとよい抗体はどれか。

抗MuSK抗体

重症筋無力症の診断において感度が最も高い電気生理学的検査はどれか（小児では施行が難しいとされる）。

単一線維筋電図（single-fiber EMG）

重症筋無力症に投与すべきではない薬剤として誤りはどれか

アザチオプリン