毛細血管拡張性運動失調症

25問 • 4ヶ月前

渋谷守栄

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Ataxia‑telangiectasia (AT) の原因遺伝子とその主な役割はどれか。

ATM 遺伝子：DNA 損傷応答と細胞周期チェックポイントに関与するタンパク質をコードする

AT の代表的な臨床所見として正しいものをすべて選びなさい。

小脳失調（運動失調、構音障害、歩行障害）, 毛細血管拡張（結膜や皮膚の毛細血管拡張）, 免疫不全に伴う反復性の上気道・肺感染症, 白血病やリンパ腫などの悪性腫瘍リスクの増加

AT の運動失調の出現時期および多くが車椅子を必要とする時期として最も適切なのはどれか。

幼児期に発症し（3歳頃までに現れることが多い）、多くは10歳頃までに顕著になり12歳頃までに車椅子を要することが多い

AT で早期に観察される眼に関する特徴はどれか。

眼球運動異常（追視や眼球運動の制限、眼球運動失行）および後に結膜などの毛細血管拡張が出現する

AT の頭部画像所見や病理所見として正しいものはどれか。

小脳萎縮（特にプルキンエ細胞の著明な消失）および小脳虫部の変性がみられる

次のうち、ミトコンドリア病に含まれるものはどれですか（複数選択可）？

NARP（網膜色素変性症を伴うミトコンドリア病）, MELAS（乳酸血症と脳卒中様発作を伴うミトコンドリア病）, MERRF（ミオクローヌスてんかんを伴う）, Leigh 脳症, Kearns-Sayre 症候群

次のうち、ペルオキシソーム（ベルオキシソーム）や脂質代謝異常に関連する疾患はどれですか？

Refsum 病, 副腎白質ジストロフィー（adrenoleukodystrophy）, ベルオキシソーム病（ペルオキシソーム病）

白質変性（白質疾患／白質ジストロフィー）として失調を引き起こす可能性がある疾患はどれですか（複数選択可）？

Alexander 病, Canavan 病, Pelizaeus-Merzbacher 病, Krabbe 病, Niemann-Pick 病 C 型

リソソーム蓄積症に分類される疾患はどれですか？

Krabbe 病, Niemann-Pick 病 C 型, メタクロマティック白質ジストロフィー（記載一覧の関連疾患）

先天性の構造異常で小児期の失調の原因となるものはどれですか（複数選択可）？

Arnold-Chiari 奇形, Joubert 症候群, Dandy-Walker 奇形, 小脳／虫部の発育不全

後天性の炎症・脱髄性疾患として失調を来すものはどれですか（複数選択可）？

急性散在性脳脊髄炎（ADEM）, 多発性硬化症（MS）

遺伝性失調症に含まれる疾患はどれですか（複数選択可）？

Friedreich 失調症, 毛細血管拡張性運動失調症（ataxia-telangiectasia）, 常染色体優性・劣性を含む脊髄小脳失調症（SCA1–17）, 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）, 眼球運動失行を伴う失調症（AOA1/2）

網膜色素変性症（retinitis pigmentosa）を伴うミトコンドリア病はどれですか？

NARP（Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa）

外眼筋麻痺、心伝導障害、網膜変性などを特徴とするミトコンドリア症候群はどれですか？

Kearns-Sayre 症候群

失調を来す腫瘍性病変として挙げられているものはどれですか（複数選択可）？

後頭蓋窩（posterior fossa）の腫瘍, テント上（supratentorial）の腫瘍, テント縁（tentorial）付近の腫瘍

フリードライヒ失調症（Friedreich失調症）の遺伝形式は何か？

常染色体劣性遺伝

フリードライヒ失調症（FRDA）に通常みられない臨床所見はどれか？

毛細血管拡張（telangiectasia）や免疫不全の存在

フリードライヒ失調症の原因となる遺伝学的異常はどれか？

FXN（フラタキシン）遺伝子のGAA三塩基反復伸長（トリヌクレオチド反復伸長）

AVED（ビタミンE欠乏性失調症）の原因と有効な治療は何か？

トコフェロール輸送蛋白（TTPA）異常によるビタミンE欠乏が原因で、高用量ビタミンE補充が有効

間欠的（発作性・断続的）な失調を呈することがある疾患として適切なのはどれか？

尿素回路異常、アミノ酸代謝異常（アミノ酸尿症）などの代謝性疾患

Ataxia-Telangiectasia (AT) の診断で多くの患者で上昇する血清マーカーはどれですか。

アルファフェトプロテイン（AFP）

本文によると、AT の診断で最も信頼できる検査法として挙げられているのはどれですか。

ATM蛋白の有無を調べる免疫ブロット（ウェスタンブロット）

AT でしばしば認められる染色体異常はどの染色体間の転座に関連していると本文にありますか。

7番染色体と14番染色体の転座

AT 細胞の特徴として診断に利用される感受性は次のうちどれですか。

放射線（電離放射線）に対する感受性の高さ

初診時の失調を呈する小児で、AT や他の代謝性・構造的原因を除外するために行われる検査として本文に挙げられているものをすべて選んでください。

頭部MRIによる神経画像検査, 血清アルファフェトプロテイン（AFP）測定

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渋谷守栄 · 7回閲覧 · 70問 · 1年前

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Ataxia‑telangiectasia (AT) の原因遺伝子とその主な役割はどれか。

ATM 遺伝子：DNA 損傷応答と細胞周期チェックポイントに関与するタンパク質をコードする

AT の代表的な臨床所見として正しいものをすべて選びなさい。

AT の運動失調の出現時期および多くが車椅子を必要とする時期として最も適切なのはどれか。

幼児期に発症し（3歳頃までに現れることが多い）、多くは10歳頃までに顕著になり12歳頃までに車椅子を要することが多い

AT で早期に観察される眼に関する特徴はどれか。

眼球運動異常（追視や眼球運動の制限、眼球運動失行）および後に結膜などの毛細血管拡張が出現する

AT の頭部画像所見や病理所見として正しいものはどれか。

小脳萎縮（特にプルキンエ細胞の著明な消失）および小脳虫部の変性がみられる

次のうち、ミトコンドリア病に含まれるものはどれですか（複数選択可）？

次のうち、ペルオキシソーム（ベルオキシソーム）や脂質代謝異常に関連する疾患はどれですか？

Refsum 病, 副腎白質ジストロフィー（adrenoleukodystrophy）, ベルオキシソーム病（ペルオキシソーム病）

白質変性（白質疾患／白質ジストロフィー）として失調を引き起こす可能性がある疾患はどれですか（複数選択可）？

Alexander 病, Canavan 病, Pelizaeus-Merzbacher 病, Krabbe 病, Niemann-Pick 病 C 型

リソソーム蓄積症に分類される疾患はどれですか？

Krabbe 病, Niemann-Pick 病 C 型, メタクロマティック白質ジストロフィー（記載一覧の関連疾患）

先天性の構造異常で小児期の失調の原因となるものはどれですか（複数選択可）？

Arnold-Chiari 奇形, Joubert 症候群, Dandy-Walker 奇形, 小脳／虫部の発育不全

後天性の炎症・脱髄性疾患として失調を来すものはどれですか（複数選択可）？

急性散在性脳脊髄炎（ADEM）, 多発性硬化症（MS）

遺伝性失調症に含まれる疾患はどれですか（複数選択可）？

網膜色素変性症（retinitis pigmentosa）を伴うミトコンドリア病はどれですか？

NARP（Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa）

外眼筋麻痺、心伝導障害、網膜変性などを特徴とするミトコンドリア症候群はどれですか？

Kearns-Sayre 症候群

失調を来す腫瘍性病変として挙げられているものはどれですか（複数選択可）？

後頭蓋窩（posterior fossa）の腫瘍, テント上（supratentorial）の腫瘍, テント縁（tentorial）付近の腫瘍

フリードライヒ失調症（Friedreich失調症）の遺伝形式は何か？

常染色体劣性遺伝

フリードライヒ失調症（FRDA）に通常みられない臨床所見はどれか？

毛細血管拡張（telangiectasia）や免疫不全の存在

フリードライヒ失調症の原因となる遺伝学的異常はどれか？

FXN（フラタキシン）遺伝子のGAA三塩基反復伸長（トリヌクレオチド反復伸長）

AVED（ビタミンE欠乏性失調症）の原因と有効な治療は何か？

トコフェロール輸送蛋白（TTPA）異常によるビタミンE欠乏が原因で、高用量ビタミンE補充が有効

間欠的（発作性・断続的）な失調を呈することがある疾患として適切なのはどれか？

尿素回路異常、アミノ酸代謝異常（アミノ酸尿症）などの代謝性疾患

Ataxia-Telangiectasia (AT) の診断で多くの患者で上昇する血清マーカーはどれですか。

アルファフェトプロテイン（AFP）

本文によると、AT の診断で最も信頼できる検査法として挙げられているのはどれですか。

ATM蛋白の有無を調べる免疫ブロット（ウェスタンブロット）

AT でしばしば認められる染色体異常はどの染色体間の転座に関連していると本文にありますか。

7番染色体と14番染色体の転座

AT 細胞の特徴として診断に利用される感受性は次のうちどれですか。

放射線（電離放射線）に対する感受性の高さ

頭部MRIによる神経画像検査, 血清アルファフェトプロテイン（AFP）測定