毛細血管拡張性運動失調症
6才の男児が協調運動障書と歩行障書のために来院した、 児は出生体重は約3,600gで満期産であった。知的発達と言語発達、運動 発達に遅れはなかった。現在の症状は約2年前にはじまり、 進行していた。現在は歩行が困難になり、 よく転ぶ、スポーツや体育の授業に参加できなくなった。筆記も震えるようになってきている、幼少時に急性中耳炎の既往が複数回あり 、 より最近は肺炎で2回の入院歴がある。 一般所見 強膜の拡張した血管以外は正常。軽度の構音障害があるが ,文章を話すことはできる。精神状態:意識清明で協力的.脳神経系: 瞳孔は正円同大, 対光反射あり。滑らかな追視は困難、 顔面は左右対称. 舌は正中位で,線維束華縮はない. 運動系:筋力, 筋量正常,協調運動:指鼻試験では有意な測定障害が両側に認められた,感覚系:触覚,温痛覚、振動覚, 固有感覚は正常, 歩行:軽度の体幹失調が坐位でみられた、失調を伴う開脚歩行が ぎ足歩行はできない、反射:深部臓反射は減弱し,両側足底反射底屈、
毛細血管拡張性運動失調症
問題一覧
1
ATM 遺伝子：DNA 損傷応答と細胞周期チェックポイントに関与するタンパク質をコードする
2
小脳失調（運動失調、構音障害、歩行障害）, 毛細血管拡張（結膜や皮膚の毛細血管拡張）, 免疫不全に伴う反復性の上気道・肺感染症, 白血病やリンパ腫などの悪性腫瘍リスクの増加
3
幼児期に発症し（3歳頃までに現れることが多い）、多くは10歳頃までに顕著になり12歳頃までに車椅子を要することが多い
4
眼球運動異常（追視や眼球運動の制限、眼球運動失行）および後に結膜などの毛細血管拡張が出現する
5
小脳萎縮（特にプルキンエ細胞の著明な消失）および小脳虫部の変性がみられる
6
NARP（網膜色素変性症を伴うミトコンドリア病）, MELAS（乳酸血症と脳卒中様発作を伴うミトコンドリア病）, MERRF（ミオクローヌスてんかんを伴う）, Leigh 脳症, Kearns-Sayre 症候群
7
Refsum 病, 副腎白質ジストロフィー（adrenoleukodystrophy）, ベルオキシソーム病（ペルオキシソーム病）
8
Alexander 病, Canavan 病, Pelizaeus-Merzbacher 病, Krabbe 病, Niemann-Pick 病 C 型
9
Krabbe 病, Niemann-Pick 病 C 型, メタクロマティック白質ジストロフィー（記載一覧の関連疾患）
10
Arnold-Chiari 奇形, Joubert 症候群, Dandy-Walker 奇形, 小脳／虫部の発育不全
11
急性散在性脳脊髄炎（ADEM）, 多発性硬化症（MS）
12
Friedreich 失調症, 毛細血管拡張性運動失調症（ataxia-telangiectasia）, 常染色体優性・劣性を含む脊髄小脳失調症（SCA1–17）, 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）, 眼球運動失行を伴う失調症（AOA1/2）
13
NARP（Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa）
14
Kearns-Sayre 症候群
15
後頭蓋窩（posterior fossa）の腫瘍, テント上（supratentorial）の腫瘍, テント縁（tentorial）付近の腫瘍
16
常染色体劣性遺伝
17
毛細血管拡張（telangiectasia）や免疫不全の存在
18
FXN（フラタキシン）遺伝子のGAA三塩基反復伸長（トリヌクレオチド反復伸長）
19
トコフェロール輸送蛋白（TTPA）異常によるビタミンE欠乏が原因で、高用量ビタミンE補充が有効
20
尿素回路異常、アミノ酸代謝異常（アミノ酸尿症）などの代謝性疾患
21
アルファフェトプロテイン（AFP）
22
ATM蛋白の有無を調べる免疫ブロット（ウェスタンブロット）
23
7番染色体と14番染色体の転座
24
放射線（電離放射線）に対する感受性の高さ
25
頭部MRIによる神経画像検査, 血清アルファフェトプロテイン（AFP）測定
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脳、脊髄腫瘍
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脳、脊髄腫瘍
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児童、思春期精神障害
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児童、思春期精神障害
22問 • 8ヶ月前問題一覧
1
ATM 遺伝子：DNA 損傷応答と細胞周期チェックポイントに関与するタンパク質をコードする
2
小脳失調（運動失調、構音障害、歩行障害）, 毛細血管拡張（結膜や皮膚の毛細血管拡張）, 免疫不全に伴う反復性の上気道・肺感染症, 白血病やリンパ腫などの悪性腫瘍リスクの増加
3
幼児期に発症し（3歳頃までに現れることが多い）、多くは10歳頃までに顕著になり12歳頃までに車椅子を要することが多い
4
眼球運動異常（追視や眼球運動の制限、眼球運動失行）および後に結膜などの毛細血管拡張が出現する
5
小脳萎縮（特にプルキンエ細胞の著明な消失）および小脳虫部の変性がみられる
6
NARP（網膜色素変性症を伴うミトコンドリア病）, MELAS（乳酸血症と脳卒中様発作を伴うミトコンドリア病）, MERRF（ミオクローヌスてんかんを伴う）, Leigh 脳症, Kearns-Sayre 症候群
7
Refsum 病, 副腎白質ジストロフィー（adrenoleukodystrophy）, ベルオキシソーム病（ペルオキシソーム病）
8
Alexander 病, Canavan 病, Pelizaeus-Merzbacher 病, Krabbe 病, Niemann-Pick 病 C 型
9
Krabbe 病, Niemann-Pick 病 C 型, メタクロマティック白質ジストロフィー（記載一覧の関連疾患）
10
Arnold-Chiari 奇形, Joubert 症候群, Dandy-Walker 奇形, 小脳／虫部の発育不全
11
急性散在性脳脊髄炎（ADEM）, 多発性硬化症（MS）
12
Friedreich 失調症, 毛細血管拡張性運動失調症（ataxia-telangiectasia）, 常染色体優性・劣性を含む脊髄小脳失調症（SCA1–17）, 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）, 眼球運動失行を伴う失調症（AOA1/2）
13
NARP（Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa）
14
Kearns-Sayre 症候群
15
後頭蓋窩（posterior fossa）の腫瘍, テント上（supratentorial）の腫瘍, テント縁（tentorial）付近の腫瘍
16
常染色体劣性遺伝
17
毛細血管拡張（telangiectasia）や免疫不全の存在
18
FXN（フラタキシン）遺伝子のGAA三塩基反復伸長（トリヌクレオチド反復伸長）
19
トコフェロール輸送蛋白（TTPA）異常によるビタミンE欠乏が原因で、高用量ビタミンE補充が有効
20
尿素回路異常、アミノ酸代謝異常（アミノ酸尿症）などの代謝性疾患
21
アルファフェトプロテイン（AFP）
22
ATM蛋白の有無を調べる免疫ブロット（ウェスタンブロット）
23
7番染色体と14番染色体の転座
24
放射線（電離放射線）に対する感受性の高さ
25
頭部MRIによる神経画像検査, 血清アルファフェトプロテイン（AFP）測定