先天異常症候群

80問 • 3ヶ月前

渋谷守栄

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出生後に生存しうる代表的な常染色体トリソミーはどれですか（該当するものすべて選んでください）。

21トリソミー（Down症候群）, 18トリソミー（Edwards症候群）, 13トリソミー（Patau症候群）

Down症候群（21トリソミー）の新生児における発生率はおおよそどれくらいですか。

約1/1,000

Down症候群を引き起こす最も一般的な機序は何ですか。

減数分裂時の不分離（主に母方の第一減数分裂での不分離）

同一または類似領域の染色体欠失をもつ患者群からなる、よく知られた常染色体欠失症候群の例を挙げてください（該当するものすべて選んでください）。

5p-症候群（Cri du chat〈クライ・デュ・チャット〉）, 18q-症候群

成人期のDown症候群でみられる特徴をすべて選びなさい。（複数選択）

早期の老化・閉経の早期発来, Alzheimer型認知症の発症, てんかん（ミオクローヌス、強直間代発作）の出現, 歩行障害・言語障害の進行

思春期や学童期の支援で推奨される対応として適切なものを選びなさい。（複数選択）

積極的な社会参加の促進, スポーツ等を通じた参加（例：スペシャルオリンピックス）

Down症候群の合併症で外科的治療が必要となることがあるものを選びなさい。（複数選択）

先天性心疾患, 消化管の閉鎖・狭窄, 流出性中耳炎（中耳水）, 停留精巣

転座型のトリソミーのうち、多くを占めるRobertsonian転座の組合せとして本文で挙げられているのはどれか。

13番と14番のRobertsonian転座

5pモノソミー症候群（Cri du Chat症候群）の新生児に特徴的な臨床所見はどれか。

高音の猫のような鳴き声（高音の泣き声）

5pモノソミー症候群でみられる身体的奇形の組合せとして正しいものをすべて選べ。

小頭症, 眼間開離（広い眼間）, 小顎症（小さい下顎）, 副耳（耳に副耳を伴う）

転座型トリソミーの診断で片方の親が転座保因者であった場合の経験的再発率（本文に記載の値）として正しいのはどれか。

2%未満

5pモノソミー症候群において、以下のうち表現型（高音の泣き声や重度の知的発達遅滞）と関連すると本文で示されている染色体領域をすべて選べ。

5p15.2, 5p15.3

Pitt-Hopkins症候群（Pit-Hopkins症候群）の責任遺伝子はどれか。

TCF4 (transcription factor 4)

Schinzel–Giedion症候群に関連する責任遺伝子はどれか。

SETBP1 (set‑binding protein 1)

白質異常やミエリンに関係する遺伝子として知られるものはどれか。

MBP (myelin basic protein)

耳介異常や口蓋裂などの表現型に関与するとされる遺伝子はどれか。

TSHZ1 (teashirt zinc finger homeobox 1)

GALR1の正式名称（英語名）はどれか。

galanin receptor 1

Klinefelter症候群の代表的な核型はどれか。

47,XXY

Klinefelter症候群の発生頻度として最も近いものはどれか。

男児出生あたり約1人/1000

Klinefelter症候群の余分なX染色体獲得の原因として正しいものをすべて選べ。

父親の第一減数分裂時の異常（擬常染色体領域での正常なXp/Yp組換えの失敗）, 母親由来の第一減数分裂時の異常、または第二減数分裂時や受精後の体細胞分裂時の異常によるモザイク

Klinefelter症候群の病態形成に関与する主要な機序をすべて選べ。

過剰X染色体による遺伝子量効果（gene dosage effect）, 染色体不均衡（chromosomal imbalance）, 不活化X染色体（Xi）の再活性化

Klinefelter症候群で高身長や長い四肢がみられる主な理由として正しいものはどれか。

SHOX遺伝子はX染色体短腕の擬常染色体領域にあり不活化を受けないため、X染色体過剰により遺伝子量が約1.5倍となり四肢遠位部の伸長（高身長）をもたらす

Prader–Willi症候群（PWS）の原因として正しいものを選べ（複数可）。

責任遺伝子座は15q11–q13である, PWSでは父親由来の15番染色体の微小欠失が主要な原因の一つである, 母親由来の二本（母性の両親性ダイソミー）やゲノム刷り込み（インプリンティング）異常でも生じる

ターナー症候群に関して、低身長と性腺機能低下症に対するそれぞれの標準的な治療は何か。

低身長：成長ホルモン補充療法, 性腺機能低下症：女性ホルモン（性ホルモン）補充療法

47,XYY症候群の行動・発達面の特徴として正しいものを選べ（複数可）。

言語発達の遅れや読字・書字困難を約半数に認め、教育的支援が必要なことがある, 多動性や衝動性がよく報告される, 際立った攻撃性や精神病理学的行動は本症候群の特徴ではない

Turner症候群の主要な責任遺伝子はどれか。

SHOX遺伝子

Turner症候群で代表的にみられる染色体構成をすべて選べ。

45,X（約50%）, 46,X,i(Xq)（約15%）, 45,X/46,XX mosaic（約15%）

Turner症候群の典型的な身体症状に含まれないものはどれか。

男性化した外性器（男性化）

Prader-Willi症候群（PWS）の臨床的特徴として正しいものをすべて選びなさい。

乳児期の筋緊張低下（低緊張）, 乳児期の哺乳不良（経管栄養を要することがある）, 小児期に始まる肥満, 性腺機能低下と外性器低形成, 中等度の発達遅滞, 低身長

Prader-Willi症候群の主な遺伝学的原因として正しいものをすべて選びなさい。

父親由来の15q11-q13の微細欠失（約75%）, 母親性15番染色体二重（母性単一染色体由来：母性ユニパレンタルディソミー）, ゲノム刷り込み（インプリンティング）の異常

次の文の空欄を埋めなさい： "筋緊張低下は胎動（　1　）や（　2　）の原因となり、乳児期の哺乳不良では（　3　）を必要とすることがある。運動発達の平均は座位（　4　）か月、独歩（　5　）か月である。"

減少, 難産の原因, 経管栄養（チューブフィーディング）, 12, 24

プラダー＝ウィリー症候群（PWS）における肥満の主な原因はどれか。

満腹感が得られないための過食（視床下部の異常による）

PWSの診断で99%以上の症例で異常が検出される検査はどれか。

DNAメチル化解析

PWSの新生児期に認められることが多い所見はどれか。

外性器低形成, 出生時の筋緊張低下（仮に記載された共通所見として）

PWSの特徴的な顔貌として正しいものをすべて選びなさい（複数選択）。

アーモンド様の眼裂, 狭い鼻梁, 口が下向き（下方に傾く）, 上唇が薄い

PWSに伴いやすい性腺に関する異常はどれか。

性腺機能低下（出生前より始まり生涯持続しやすい）, 出生時の外性器低形成、思春期遅発症になりやすいこと

FISH法による欠失解析で検出できないものをすべて選びなさい（複数選択）。

母親性ダイソミー（母親由来の一方の染色体が2コピーある場合）, 刷り込み（インプリンティング）変異（ごく一部）, 染色体転座による異常

アンジェルマン症候群（AS）の臨床的特徴として正しいものをすべて選びなさい（複数選択）。

容易に誘発される笑い（頻回の不随意性の笑い）, 重度の発達遅滞（特に言語表出の障害）, 後天性小頭症（出生時は正常だが頭囲増加の遅れにより小頭化）, 失調性歩行と四肢の振戦様運動

ASの原因遺伝子として同定されているものはどれか。

UBE3A

PWSとASの両方で出生後から2歳までに共通してみられる症状はどれか。

筋緊張低下（低緊張）と授乳不良（哺乳不良）

高い前額、両側頭部陥凹、四角い顔貌、上向きの小さな鼻、薄い上口唇、小顎、難治性てんかん、先天性心疾患や腎・消化管奇形を合併することがあり、FISH法で17p13領域の微細欠失を検出して診断する疾患はどれか。

Miller-Dieker症候群

Miller-Dieker症候群の診断にFISH法で検出される微細欠失はどの領域か。

17p13.3領域の微細欠失

Smith-Magenis症候群（SMS）の原因となる遺伝子として、欠失領域に含まれるものはどれか。

RAI1（retinoic-acid-induced-1）遺伝子

Smith-Magenis症候群（SMS）で認められる代表的な臨床症状・所見として正しいものを選べ（複数回答可）。

睡眠障害（概日リズム障害等）, 行動異常・自傷行為（適応能力障害を含む）, 発語の遅れ（言語発達遅滞）, 特徴的顔貌（広く四角い輪郭、上方斜視、上向きの鼻孔、開口位など）

SMSの欠失例の診断で、欠失領域が広い場合はGバンドでも可能だが、より高精度に欠失を検出するために推奨される検査法はどれか。

FISH法

Williams症候群（WS）の原因として最も適切なのはどれか。

染色体7q11.23領域の微小欠失（ELN〈エラスチン〉遺伝子を含む）

Williams症候群で最も多く見られる心血管系の異常はどれか。

上行大動脈（大動脈弁上部）の狭窄（supravalvular aortic stenosis）

Williams症候群の臨床的特徴として正しいものをすべて選べ。

特徴的な顔貌（広い前額、だんご鼻、幅広い口、星状虹彩など）, 高カルシウム血症が一部（約15%）に認められる, 視空間認知能力が低い一方で言語や聴覚記憶に長けている傾向がある, 結合組織異常に伴う消化管ヘルニアや皮膚の緩さ、声のかすれなど

Williams症候群のELN欠失を検出する遺伝学的検査として適切なのはどれか。

FISH法（蛍光in situハイブリダイゼーション）によるELN欠失の検出

22q11.2欠失症候群について正しい記述をすべて選べ。

DiGeorge症候群は22q11.2欠失症候群に含まれる一群である, 先天性心疾患や特徴的な顔貌、知的発達の問題を呈することがある, 報告では出生約4,000人に1人の発症率とされる

サブテロメア微細欠失症候群とは何か。主な定義・原因を述べよ。

染色体末端部サブテロメア領域の微細な欠失を原因とする先天異常症候群で、欠失部位により様々な症状を呈する

サブテロメアの微細構造異常は出生何人に1人と考えられているか？

3,000〜4,000人に1人

微細なサブテロメア欠失領域がGバンド法で検出されない場合、診断に有用な検査を2つ答えよ。

FISH法, MLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification）

Linaらの報告（精神運動発達遅滞や先天奇形、自閉スペクトラム症などを対象にした5,380例の解析）では、何例にサブテロメア異常があり、欠失例は何例であったか？

236例に異常があり、欠失例は103例（4.49%）であった

Sotos症候群の主な臨床特徴と原因遺伝子、遺伝形式をそれぞれ答えよ。

臨床特徴：乳幼児期・小児期の顕著な過成長、特徴的な顔貌、知的発達遅滞。原因：MSD1（5q35）の微細欠失または塩基の突変。遺伝形式：常染色体優性で、多くは新生突然変異である。

Weaver（ウィーバー）症候群の原因となる遺伝子はどれか。

EZH2

Weaver症候群の主な臨床特徴として正しいものを3つ選びなさい（複数選択）。

胎生期・小児期の過成長（高身長）, 大頭症（頭蓋肥大）, 軽度〜中等度の知的発達遅滞（場合によっては正常なこともある）

Noonan（ヌーナン）症候群の遺伝形式はどれか。

常染色体優性

Noonan症候群によくみられる心疾患を2つ選びなさい（複数選択）。

肺動脈弁狭窄（pulmonary valve stenosis）, 肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy）

停留精巣、出血傾向、リンパ浮腫、斜視・屈折異常・弱視、血管異形、約1/4で軽度の知的発達障害、若年性骨髄性単球性白血病（JMML）を含む血液疾患のリスク増加、RAS/MAPKシグナル伝達経路の関与、低身長に対して成長ホルモン療法が検討される、という特徴をもつ疾患はどれか。

Noonan症候群

Rubinstein-Taybi症候群の原因遺伝子として知られているものはどれか（正しいものを選べ）。

CREBBP, EP300

Rubinstein-Taybi症候群の口腔所見で特徴的とされるものはどれか。

talon cusp（副歯を伴う切歯）

Brachmann-de Lange（Cornelia de Lange）症候群の原因遺伝子として報告されているものをすべて選べ（複数選択可）。

NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8

Rubinstein-Taybi症候群において、遺伝子診断で変異が同定される割合として報告されているのはどれか。

50〜70％

Coffin-Lowry症候群の原因遺伝子と遺伝形式として正しいものはどれか。

RPS6KA3遺伝子（Xp22.12）、X連鎖優性（X連鎖性）

次のうちCoffin-Lowry症候群の臨床的特徴として正しいものをすべて選べ。（複数回答）

眼間開離・眼裂斜下・前額突出などの特異的顔貌を示す, 肉付きが良く柔らかい、短い先細りした指と関節の過伸展を伴う手を呈する, 鳩胸や漏斗胸の合併が多く、幼児期に始まる進行性の脊柱変形（側弯など）を示す, 中度から重度の知的発達症を認めることが多いが、程度には幅がある

刺激誘発性ドロップ発作（SIDE）について正しいものをすべて選べ。（複数回答）

予期せぬ触覚や聴覚の刺激、あるいは興奮によって誘発される, およそ20%に認められ、通常は脳波異常を伴わない, この発作はてんかん発作とは別扱いであり、てんかんは約5%に認められる

Kabuki症候群の主な原因遺伝子とその遺伝形式はどれか？

KMT2D（12q13.12）：常染色体優性（多くは新生突然変異）、KDM6A（Xp11.3）：X連鎖性

Kabuki症候群で特徴的に認められる顔貌の所見はどれか？

下眼瞼外側1/3の外反を伴う切れ長の眼瞼裂、外側1/3が疎な弓状で広い眉、突出した大きな耳、短い鼻柱と低い鼻尖

Kabuki症候群にみられる脊柱・椎体の異常として正しいものはどれか？

椎体矢状裂、蝶形椎、椎間腔狭小、側弯を含む脊柱の異常がみられる

Kabuki症候群で手指にみられる特徴的所見はどれか？

第5指短縮・第5指内湾（内反）・中節短縮・胎児期残存の指尖部隆起（pad）

Kabuki症候群の先天性心疾患の頻度と好発する病変はどれか？

患者の約40〜50%に先天性心疾患を合併し、左心系の閉塞性病変（特に大動脈縮窄症）が多い

Kabuki症候群で報告されている免疫系の異常として正しいものはどれか？

低IgAや低IgG、血小板減少性紫斑病（ITP）などの免疫異常が指摘されている

脳画像所見としてKabuki症候群で多く報告されているものはどれか？

Chiari奇形I型が報告されている

Kabuki症候群の遺伝子診断の実際について正しい記述はどれか？

遺伝子検査で約70%程度で変異が同定されるが、陰性でも臨床診断を否定できないため臨床所見が重視される

次の記述に該当する疾患名はどれか？ IGF2/H19ドメインなどのインプリンティング異常を伴い、巨舌、腹壁欠損（臍帯ヘルニア・臍帯突出）、片側肥大（片側過成長）、乳幼児期の低血糖、胚芽性腫瘍（腎腫瘍や肝芽腫など）リスクの上昇がみられる。

ベックウィズ・ウィーデマン症候群（Beckwith-Wiedemann症候群）

ベックウィズ・ウィーデマン症候群の腫瘍サーベイランスで推奨される検査はどれか（腫瘍検出に有用な検査を2つ選べ）。

腹部超音波検査（定期的な腹部エコー）, αフェトプロテイン（AFP）測定

ベックウィズ・ウィーデマン症候群の原因として報告されているものをすべて選びなさい（複数正解）。

ICR2（インプリント制御領域2）の低メチル化, ICR1のメチル化異常（高メチル化など）, 父性片親性ダイソミー（paternal uniparental disomy）, CDKN1C遺伝子の変異, 11番染色体の構造異常

PNPLA6遺伝子変異による疾患（Laurence–Moon様やBoucher‑Neuhäuserなど）の遺伝形式はどれか。

常染色体劣性遺伝

PNPLA6遺伝子変異に伴う症候群で特徴的な臨床症状として当てはまるものを3つ選びなさい（複数正解）。

網膜変性（網膜萎縮・夜盲や視力障害）, 小脳性運動失調（小脳性の運動失調）, 下垂体前葉機能低下（成長ホルモン・甲状腺ホルモン・性ホルモンの低下）

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出生後に生存しうる代表的な常染色体トリソミーはどれですか（該当するものすべて選んでください）。

21トリソミー（Down症候群）, 18トリソミー（Edwards症候群）, 13トリソミー（Patau症候群）

Down症候群（21トリソミー）の新生児における発生率はおおよそどれくらいですか。

約1/1,000

Down症候群を引き起こす最も一般的な機序は何ですか。

減数分裂時の不分離（主に母方の第一減数分裂での不分離）

5p-症候群（Cri du chat〈クライ・デュ・チャット〉）, 18q-症候群

成人期のDown症候群でみられる特徴をすべて選びなさい。（複数選択）

早期の老化・閉経の早期発来, Alzheimer型認知症の発症, てんかん（ミオクローヌス、強直間代発作）の出現, 歩行障害・言語障害の進行

思春期や学童期の支援で推奨される対応として適切なものを選びなさい。（複数選択）

積極的な社会参加の促進, スポーツ等を通じた参加（例：スペシャルオリンピックス）

Down症候群の合併症で外科的治療が必要となることがあるものを選びなさい。（複数選択）

先天性心疾患, 消化管の閉鎖・狭窄, 流出性中耳炎（中耳水）, 停留精巣

転座型のトリソミーのうち、多くを占めるRobertsonian転座の組合せとして本文で挙げられているのはどれか。

13番と14番のRobertsonian転座

5pモノソミー症候群（Cri du Chat症候群）の新生児に特徴的な臨床所見はどれか。

高音の猫のような鳴き声（高音の泣き声）

5pモノソミー症候群でみられる身体的奇形の組合せとして正しいものをすべて選べ。

小頭症, 眼間開離（広い眼間）, 小顎症（小さい下顎）, 副耳（耳に副耳を伴う）

転座型トリソミーの診断で片方の親が転座保因者であった場合の経験的再発率（本文に記載の値）として正しいのはどれか。

2%未満

5pモノソミー症候群において、以下のうち表現型（高音の泣き声や重度の知的発達遅滞）と関連すると本文で示されている染色体領域をすべて選べ。

5p15.2, 5p15.3

Pitt-Hopkins症候群（Pit-Hopkins症候群）の責任遺伝子はどれか。

TCF4 (transcription factor 4)

Schinzel–Giedion症候群に関連する責任遺伝子はどれか。

SETBP1 (set‑binding protein 1)

白質異常やミエリンに関係する遺伝子として知られるものはどれか。

MBP (myelin basic protein)

耳介異常や口蓋裂などの表現型に関与するとされる遺伝子はどれか。

TSHZ1 (teashirt zinc finger homeobox 1)

GALR1の正式名称（英語名）はどれか。

galanin receptor 1

Klinefelter症候群の代表的な核型はどれか。

47,XXY

Klinefelter症候群の発生頻度として最も近いものはどれか。

男児出生あたり約1人/1000

Klinefelter症候群の余分なX染色体獲得の原因として正しいものをすべて選べ。

Klinefelter症候群の病態形成に関与する主要な機序をすべて選べ。

過剰X染色体による遺伝子量効果（gene dosage effect）, 染色体不均衡（chromosomal imbalance）, 不活化X染色体（Xi）の再活性化

Klinefelter症候群で高身長や長い四肢がみられる主な理由として正しいものはどれか。

Prader–Willi症候群（PWS）の原因として正しいものを選べ（複数可）。

ターナー症候群に関して、低身長と性腺機能低下症に対するそれぞれの標準的な治療は何か。

低身長：成長ホルモン補充療法, 性腺機能低下症：女性ホルモン（性ホルモン）補充療法

47,XYY症候群の行動・発達面の特徴として正しいものを選べ（複数可）。

Turner症候群の主要な責任遺伝子はどれか。

SHOX遺伝子

Turner症候群で代表的にみられる染色体構成をすべて選べ。

45,X（約50%）, 46,X,i(Xq)（約15%）, 45,X/46,XX mosaic（約15%）

Turner症候群の典型的な身体症状に含まれないものはどれか。

男性化した外性器（男性化）

Prader-Willi症候群（PWS）の臨床的特徴として正しいものをすべて選びなさい。

Prader-Willi症候群の主な遺伝学的原因として正しいものをすべて選びなさい。

減少, 難産の原因, 経管栄養（チューブフィーディング）, 12, 24

プラダー＝ウィリー症候群（PWS）における肥満の主な原因はどれか。

満腹感が得られないための過食（視床下部の異常による）

PWSの診断で99%以上の症例で異常が検出される検査はどれか。

DNAメチル化解析

PWSの新生児期に認められることが多い所見はどれか。

外性器低形成, 出生時の筋緊張低下（仮に記載された共通所見として）

PWSの特徴的な顔貌として正しいものをすべて選びなさい（複数選択）。

アーモンド様の眼裂, 狭い鼻梁, 口が下向き（下方に傾く）, 上唇が薄い

PWSに伴いやすい性腺に関する異常はどれか。

性腺機能低下（出生前より始まり生涯持続しやすい）, 出生時の外性器低形成、思春期遅発症になりやすいこと

FISH法による欠失解析で検出できないものをすべて選びなさい（複数選択）。

母親性ダイソミー（母親由来の一方の染色体が2コピーある場合）, 刷り込み（インプリンティング）変異（ごく一部）, 染色体転座による異常

アンジェルマン症候群（AS）の臨床的特徴として正しいものをすべて選びなさい（複数選択）。

ASの原因遺伝子として同定されているものはどれか。

UBE3A

PWSとASの両方で出生後から2歳までに共通してみられる症状はどれか。

筋緊張低下（低緊張）と授乳不良（哺乳不良）

Miller-Dieker症候群

Miller-Dieker症候群の診断にFISH法で検出される微細欠失はどの領域か。

17p13.3領域の微細欠失

Smith-Magenis症候群（SMS）の原因となる遺伝子として、欠失領域に含まれるものはどれか。

RAI1（retinoic-acid-induced-1）遺伝子

Smith-Magenis症候群（SMS）で認められる代表的な臨床症状・所見として正しいものを選べ（複数回答可）。

SMSの欠失例の診断で、欠失領域が広い場合はGバンドでも可能だが、より高精度に欠失を検出するために推奨される検査法はどれか。

FISH法

Williams症候群（WS）の原因として最も適切なのはどれか。

染色体7q11.23領域の微小欠失（ELN〈エラスチン〉遺伝子を含む）

Williams症候群で最も多く見られる心血管系の異常はどれか。

上行大動脈（大動脈弁上部）の狭窄（supravalvular aortic stenosis）

Williams症候群の臨床的特徴として正しいものをすべて選べ。

Williams症候群のELN欠失を検出する遺伝学的検査として適切なのはどれか。

FISH法（蛍光in situハイブリダイゼーション）によるELN欠失の検出

22q11.2欠失症候群について正しい記述をすべて選べ。

サブテロメア微細欠失症候群とは何か。主な定義・原因を述べよ。

染色体末端部サブテロメア領域の微細な欠失を原因とする先天異常症候群で、欠失部位により様々な症状を呈する

サブテロメアの微細構造異常は出生何人に1人と考えられているか？

3,000〜4,000人に1人

微細なサブテロメア欠失領域がGバンド法で検出されない場合、診断に有用な検査を2つ答えよ。

FISH法, MLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification）

236例に異常があり、欠失例は103例（4.49%）であった

Sotos症候群の主な臨床特徴と原因遺伝子、遺伝形式をそれぞれ答えよ。

Weaver（ウィーバー）症候群の原因となる遺伝子はどれか。

EZH2

Weaver症候群の主な臨床特徴として正しいものを3つ選びなさい（複数選択）。

胎生期・小児期の過成長（高身長）, 大頭症（頭蓋肥大）, 軽度〜中等度の知的発達遅滞（場合によっては正常なこともある）

Noonan（ヌーナン）症候群の遺伝形式はどれか。

常染色体優性

Noonan症候群によくみられる心疾患を2つ選びなさい（複数選択）。

肺動脈弁狭窄（pulmonary valve stenosis）, 肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy）

Noonan症候群

Rubinstein-Taybi症候群の原因遺伝子として知られているものはどれか（正しいものを選べ）。

CREBBP, EP300

Rubinstein-Taybi症候群の口腔所見で特徴的とされるものはどれか。

talon cusp（副歯を伴う切歯）

Brachmann-de Lange（Cornelia de Lange）症候群の原因遺伝子として報告されているものをすべて選べ（複数選択可）。

NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8

Rubinstein-Taybi症候群において、遺伝子診断で変異が同定される割合として報告されているのはどれか。

50〜70％

Coffin-Lowry症候群の原因遺伝子と遺伝形式として正しいものはどれか。

RPS6KA3遺伝子（Xp22.12）、X連鎖優性（X連鎖性）

次のうちCoffin-Lowry症候群の臨床的特徴として正しいものをすべて選べ。（複数回答）

刺激誘発性ドロップ発作（SIDE）について正しいものをすべて選べ。（複数回答）

Kabuki症候群の主な原因遺伝子とその遺伝形式はどれか？

KMT2D（12q13.12）：常染色体優性（多くは新生突然変異）、KDM6A（Xp11.3）：X連鎖性

Kabuki症候群で特徴的に認められる顔貌の所見はどれか？

下眼瞼外側1/3の外反を伴う切れ長の眼瞼裂、外側1/3が疎な弓状で広い眉、突出した大きな耳、短い鼻柱と低い鼻尖

Kabuki症候群にみられる脊柱・椎体の異常として正しいものはどれか？

椎体矢状裂、蝶形椎、椎間腔狭小、側弯を含む脊柱の異常がみられる

Kabuki症候群で手指にみられる特徴的所見はどれか？

第5指短縮・第5指内湾（内反）・中節短縮・胎児期残存の指尖部隆起（pad）

Kabuki症候群の先天性心疾患の頻度と好発する病変はどれか？

患者の約40〜50%に先天性心疾患を合併し、左心系の閉塞性病変（特に大動脈縮窄症）が多い

Kabuki症候群で報告されている免疫系の異常として正しいものはどれか？

低IgAや低IgG、血小板減少性紫斑病（ITP）などの免疫異常が指摘されている

脳画像所見としてKabuki症候群で多く報告されているものはどれか？

Chiari奇形I型が報告されている

Kabuki症候群の遺伝子診断の実際について正しい記述はどれか？

遺伝子検査で約70%程度で変異が同定されるが、陰性でも臨床診断を否定できないため臨床所見が重視される

ベックウィズ・ウィーデマン症候群（Beckwith-Wiedemann症候群）

ベックウィズ・ウィーデマン症候群の腫瘍サーベイランスで推奨される検査はどれか（腫瘍検出に有用な検査を2つ選べ）。

腹部超音波検査（定期的な腹部エコー）, αフェトプロテイン（AFP）測定

ベックウィズ・ウィーデマン症候群の原因として報告されているものをすべて選びなさい（複数正解）。

PNPLA6遺伝子変異による疾患（Laurence–Moon様やBoucher‑Neuhäuserなど）の遺伝形式はどれか。

常染色体劣性遺伝

PNPLA6遺伝子変異に伴う症候群で特徴的な臨床症状として当てはまるものを3つ選びなさい（複数正解）。