神経発生異常

視神経低形成（先天性眼振・斜視・視力障害）, 透明中隔欠損などの正中構造の異常, 下垂体機能低下（ホルモン欠損）

透明中隔欠損（septum pellucidum欠損）, 視交叉低形成（optic chiasm低形成）, 多小脳回や裂脳症を合併することがある

低ゴナドトロピン性性腺機能低下（Gn欠損）を呈する, 嗅球または嗅溝の低形成に起因する嗅覚障害を伴う, 小陰茎や停留精巣、二次性徴の遅れなどを呈しホルモン補充が必要となる

下垂体ホルモン欠損に対する内分泌補充療法

側脳室後角の拡大（colpocephaly）, 側脳室前角の縮小, 側脳室内縁に沿って走行するProbst束の形成, 放射状の脳回（放射状の大脳回）

知的発達遅滞, 自閉スペクトラム症（ASD）の診断となることがある, てんかんの合併が多い

点頭てんかん（infantile spasms）, 網脈絡膜（網膜）における欠損（chorioretinal lacunae）, 脳梁欠損（agenesis of corpus callosum）

X連鎖性優性遺伝で、主に女児に発症する

大脳皮質が裂隙を形成して脳室に到達し、裂隙の皮質が多小脳回を呈しくも膜下腔と交通している状態

遺伝的要因, 胎児期のアルコール曝露（胎児アルコールスペクトラム）

胎生5〜10週頃

前脳胞, 中脳胞, 菱脳胞

後脳（metencephalon）, 髄脳（myelencephalon）

alobar（無葉型）, semilobar（半葉型）, lobar（葉型）

13トリソミー（トリソミー13）などの染色体異常や遺伝子異常が関与することがある, 顔面正中部の異常（単眼症、眼間狭小、鼻低形成、口唇口蓋裂など）を伴うことがある, 頭部MRIで単一脳室、嗅球や視索の欠損、脳梁欠損や透明中隔欠損などを認めることがある

胚発生（妊娠）3〜4週

開放性は正常な皮膚が欠損しているもの、閉鎖性は皮膚欠損がないもの

頭蓋髄膜瘤（cranial meningocele）, 髄膜脳瘤（meningoencephalocele）

無脳症（anencephaly）

胎児MRI（magnetic resonance imaging）

0.4 mg/日

0.6 mg/日

MRI, CT

下肢の疼痛や運動機能障害の悪化, 排尿・排便（残尿、尿失禁、便秘、便失禁）障害の悪化

小脳扁桃（小脳半球の下部）が椎管内に陥入する, 睡眠時無呼吸や後頭部痛などの症状を呈することがある, 水頭症や脳形成不全を伴い、知能発達遅滞を来すことがある

一次神経管形成後に神経外胚葉と皮膚外胚葉の分離が不完全で、皮膚外胚葉の一部が索状に遺残するために生じる

新生児の約3%に見られる盲端の陥凹で、多くは他の皮膚所見を伴わず無症状だがまれに髄係留を合併することがある

MRIで皮膚陥凹から脊髄への連続性を確認すること

小脳全体の低形成, 小脳虫部（小脳 vermis）の低形成

molar tooth sign

発作性多呼吸・無呼吸などの間欠的呼吸異常, 異常眼球運動（眼球運動失行、追視困難など）, 失調, 筋緊張低下（低緊張）, 知的発達の遅れ（知的障害）

小脳虫部の低形成・無形成, 左右の小脳半球の癒合（小脳半球の連続）

肝線維症, 多指症（多指）, 多発嚢胞腎, 網膜・眼の先天奇形（眼コロボーマなど）, ネフロンフトーシス（nephronophthisis）

JBTS1～JBTS25

精神運動発達遅滞, てんかん発作（疾患によって合併）, 異常眼球運動, 筋緊張低下（低緊張）

眼球運動失行（意図的な目の動かしにくさ）, スムーズな追視が困難で、注視・滑らかな運動が失われることがある, 注視や追視時にけいれん様の動きがみられる場合がある

矢状断

海馬の低形成

短頸（短い頸部）, 後毛髪低位（後毛髪の低位）, 頸部（顎部）の可動域制限

MEOX1

鼻根（nasion）－鞍結節（sella）－前頭顆（basion）を結ぶ基底角, 140°以上でplatybasiaと判定する

頭蓋底減圧術（神経圧迫の解除）および後頭頸椎固定（後頭顆〜頸椎の固定）

胎生5〜10週頃

大脳半球の左右分離障害に起因する脳の正中部の形成異常である, 前脳胞から5脳胞への移行時期の障害と考えられている

alobar（全前脳胞症）, semilobar（半葉型）, lobar（葉型）

トリソミー13（Patau症候群）, トリソミー18（Edwards症候群）

単眼症（cyclopia）や近接する眼の合併, 鼻根部低形成（鼻の発育不全）, 口唇口蓋裂などの中顔面裂

単脳室（単一の脳室）, 嗅球（olfactory bulbs）や視索（optic tracts）の欠損, 脳梁欠損、透明中隔欠損

予後は大脳奇形の程度に依存する, 視床下部や下垂体の異常を伴う場合はホルモン補充療法が必要になることがある

視神経低形成（optic nerve hypoplasia）, 下垂体機能低下（pituitary hypofunction）, 透明中隔欠損（absence of the septum pellucidum）

側脳室後角の拡大（colpocephaly）, 両側側脳室内側面に沿う白質束（Probst束）

open‑lip（開放型）：裂溝内に髄液腔が存在しているもの, closed‑lip（閉鎖型）：裂溝の両壁が接して間隙が閉じているもの

かつて裂脳症と同義語として用いられていたが、最近では胎児後期以降の破壊性病変が強く疑われる場合のみ孔脳症と呼ぶ, 原因の1つとしてCOL4A1遺伝子変異の報告がある

大脳回の形成が少なく（pachygyria／agyriaを示す）, 通常の6層構造ではなく4層に肥厚した大脳皮質を呈する, 乳児期早期からの重度精神運動発達遅滞、筋緊張低下、てんかん（乳児てんかんが多い）を呈する

LIS1（PAFAH1B1）, RELN, DCX, ARX

脳回の癒着（gyral fusion）や表面の不整がみられる, 厚脳回（pachygyria）や無脳回（agyria）が混在することがある

ジストログリカンへの糖鎖付加を担う酵素群の欠損による（ジストログリカンの低糖鎖化）, 基本的に常染色体劣性遺伝である

先天性筋ジストロフィー（例：福山型先天性筋ジストロフィー）を伴うことが多い, 眼病変を伴う（福山型では屈折異常が多い）, 乳児期からの精神運動発達遅滞、低緊張、進行性の筋力低下、けいれんを呈する

脳室壁に接して脳室へ突出する数mm〜数cmの灰白質結節を呈し、典型的な原因はFLNA遺伝子の片方の変異である。

難治性てんかんの片側性脳室周囲結節では結節摘除の報告があるが、両側例での摘除効果は確立していない。

大脳皮質第I層の多数の陥入（小さな脳回様構造）に白質が入り込み、先天性サイトメガロウイルス感染、PIK3R変異、染色体異常、GPR56やTUBA1Aなどの単一遺伝子変異が原因となり得る。頭部MRIやサイトメガロウイルスPCR、染色体検査が有用であり、てんかん外科の適応は病変が内部にあるか周辺皮質にあるかなど詳細評価が必要である。

矢状縫合の早期癒合

FGFR2遺伝子変異を伴い，頭蓋早期癒合と両側の合指（趾）を呈する

3D-CT（3次元CT）

舟状頭蓋（矢状縫合の早期癒合）, 短頭蓋（両側冠状縫合の早期癒合）, 斜頭蓋（片側冠状縫合の早期癒合）, 三角頭蓋（前頭縫合の早期癒合）, 尖頭蓋（複数縫合の早期癒合）

頭蓋縫合早期癒合（クランニオシノストーシス）, 拇指・母趾の肥大（幅広い拇指・母趾）, 2型ではクローバー葉状頭蓋（cloverleaf skull）を呈することがある, 1型では知能は通常正常であるが、2型・3型では知的発達障害をきたすことが多い

1型の約95%はFGFR2変異、約5%はFGFR1変異を認める, 2型・3型は主にFGFR2変異が原因で重症型を呈する

大頭症は頭囲が正常集団に比べて著増（例えば+2SD以上）している状態をいう, 巨脳症は脳そのもの（脳実質）の容量が増大している状態を指す（大頭症と必ず一致するわけではない）

GM2ガングリオシドーシス（乳児期の知的退行、視力障害、耳への過敏、眼底のチェリー・レッド斑などを伴う）, Alexander病やCanavan病のような白質障害を伴う疾患, 片側巨脳（hemimegalencephaly） — 一側大脳半球の容量増大で、神経皮膚症候群や過成長症と関連し、てんかんが難治化することがある

Canavan病, Alexander病, ムコ多糖症, グルタル酸尿症1型, GM1ガングリオシドーシス, GM2ガングリオシドーシス, 皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症

中脳水道狭窄（中脳水道狭窄）, Dandy-Walker症候群, X連鎖性遺伝性水頭症, Chiari奇形, くも膜嚢胞, 無脳症（無脳症など）

非症候性片側巨脳症, Klippel-Trenaunay症候群, 伊藤白斑（Ito）, 脂腺母斑症候群, Proteus症候群, 結節性硬化症

Sotos症候群, 神経線維腫症1型, Cowden病, Gorin症候群（Gorlin症候群）, 脆弱X症候群, 色体疾患, Noonan症候群（単一遺伝子）

水平方向の眼球運動障害, 内転（眼を内側に向ける）時の眼裂狭小化（眼球後退）

外眼筋の線維化, 一部では異常な神経支配（脳神経の異常支配や非神経支配）

Down症候群（21トリソミー）, 5p欠失症候群（5p一症候群）, 遺伝性小頭症（常染色体劣性のMCPHなど）

滑脳症（lissencephaly）, 全前脳胞症（holoprosencephaly）, 頭蓋骨早期癒合症（craniosynostosis）

Leigh症候群（ミトコンドリア代謝障害）, Menkes症候群（銅代謝異常）, Rett症候群（神経発達障害）, Cockayne症候群（早期老化を伴う神経変性）

TORCH群の先天感染（例：先天性サイトメガロウイルス）, 母体の甲状腺機能低下（甲状腺低機能）, 母体の重度低栄養, アルコール摂取、放射線被曝、催奇形性薬剤（例：一部の抗てんかん薬）

周産期虚血性脳症（出生時の低酸素・虚血）, 周産期脳障害、分娩外傷による脳損傷, 胎盤機能不全による慢性的な胎児発育不全

非進行性の眼瞼下垂, 下方偏視（眼が下方に偏位）, 眼球の上転（上方への挙上）障害

知的発達遅滞, 小頭症（マイクロセファリー）, Kallmann症候群

動眼神経核と動眼神経およびその支配筋の発生異常あるいは機能障害, 滑車神経核と滑車神経およびその支配筋の発生異常, 複数の原因遺伝子が同定されている

脳神経核の低形成あるいは欠損, 脳神経核の脱落・変性（疲弊変性）, 脳神経核の破壊変性と末梢神経欠損, ミオパチー（筋原性の病変）

典型的には先天性の顔面神経麻痺と外転神経麻痺を特徴とする, 多くは孤発例であるが家族例の報告もある, 原因は不明であるが胎生期の血流障害や脳幹（菱脳）の発生障害と考えられている, 現時点で典型的症状を示す本症候群の原因遺伝子は同定されていない

下顎の運動に伴い同側の上眼瞼が挙上する現象（顎眼ミオキミア、jaw‑winking）

授乳中やものを食べたり話したりする際に口を開けると上眼瞼の挙上が見られる