けいれん、意識障害と両側視床に画像異常を認めた3歳男児

6問 • 4ヶ月前

問題一覧

現病歴 1カ月前から感冒症状あり、6日前に肺炎のため近医に入院、抗菌薬の投与で症状改善していたが、4日前から徐々に傾眠傾向となり、その後も意識障害が遷延した 10~20秒ほどの全身性けいれんが出現し、頭部MRI で画像異常を認めたため, 当院に転院搬送既住歴·家族歴　特記すべきことなし、 GCs E3V3M5, JCS 100. 指示には従えるが傾眠傾向.臥位になると閉眼する、対光反射は両側とも遅延、項部硬直なし、胸腹部に異常所見なし、深部離反射は軽度減弱、検査所見WBC 14,900/, CRP 0.52 mg/dl, D-dimer 4.06μg/ml, 髄液細胞数 24/14, 糖58mg/dl. 脳波検査では、高振幅徐波なし、突発性異常波なし,6-7Hzのirregularな基礎波を認める。心電図および心エニコーは異常所見なし、眼底診察ではうっ血乳頭なし、頭部 MRI像を図1に示す問題1 頭部画像所見は? 鑑別疾患は?

両側視床に左優位にT1強調像で低信号、T2強調像で亢進豪の腫脹性病変を認める。拡散強調像では小さな拡散制限域を認めるがその周囲はADCmapでは高信号であり、血管浮腫主体の中に一部細胞性浮腫を来していると考えられる。鑑別疾患としてADEM、多発性硬化症、PRESS、脳腫瘍、静脈性脳梗塞などがあげられる。SWIは不均一な局所磁場を強調し磁化率の異なるdeoxyhemoglobinを低信号として描出することで血管内血液の酵素飽和度変化を鋭敏にとらえることができ、血栓、静脈うっ滞、微小出血などの描出に優れている。

問題2 診断のために追加すべき頭部画像検査は?

MRVおよびCTを追加する。

問題3 治療方針、その他実施すべき検査は?

血栓素因の精査を行う。抗凝固療法を開始する。

頭部画像で主に認められた所見は何か。大脳のどの部位に石灰化を認めたか、簡潔に記せ。

両側大脳基底核の石灰化

神経学的所見について、上肢のBarré徴候と下肢のBarré徴候の所見をそれぞれ記せ。

上肢Barré徴候は陰性、下肢Barré徴候は右側で陽性

この症例で最も考えられる診断名を記せ（日本語名で簡潔に）。

進行性家族性大脳基底核石灰化症（Fahr病）

小児神経専門医模擬問題集

渋谷守栄 · 7回閲覧 · 70問 · 1年前

小児神経専門医模擬問題集