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オプソクローヌス・ミオクローヌス症候群
11問 • 4ヶ月前
  • 渋谷守栄
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    問題一覧

  • 1

    生来健康で正常発達であったが体幹および歩行の失調を伴う振戦に加え、易刺激性とオプソクローヌスを亜急性に発生した18か月女児。診断はどれか

    オプソクローヌス・ミオクローヌス症候群

  • 2

    オプソーヌスーミオクローヌス症候群(OMS)の病態メカニズムについて正しい説明を選んでください。

    免疫系を介した神経疾患であり、B細胞(抗体)とT細胞の両方が関与すると考えられている, 小児例では自己免疫反応が小脳組織と交差反応を起こすことが推定されている

  • 3

    OMSの臨床症状としてみられるものをすべて選んでください。

    易刺激性, 振戦(震え), 失調(運動の協調障害), 発達や認知の退行, オプソクローヌス(不規則な多方向眼球運動), ミオクローヌス(顔面・体幹・四肢の短い不随意収縮), 睡眠障害

  • 4

    オプソクローヌス(opsoclonus)の正しい記述はどれですか?

    両眼があらゆる方向(水平・垂直・斜め)に不規則かつ速く動く眼球運動である, 速く不規則な共役性眼球運動を示す(反復性で規則的な眼振とは異なる)

  • 5

    OMSと神経芽細胞腫(neuroblastoma)の関係について正しいものを選んでください。

    OMSは一部の小児神経芽細胞腫に伴う傍腫瘍性症候群として生じることがある, その場合、腫瘍はしばしば低悪性度(低ステージ)で、N‑myc増幅とは無関係であることが多い, 神経芽細胞腫を伴う場合、腫瘍の長期生存率は良好であることが報告されている

  • 6

    OMSの治療と予後について正しい記述を選んでください。

    神経学的予後は注意を要し、治療しないと重度の認知・運動障害を残すことがある, 治療によって改善することはあるが、発達上の問題が残るリスクは高い, オプソクローヌス自体は最終的に改善することが多いが、再発やウイルス感染に伴う増悪が見られることがある

  • 7

    OMS(オプソクローヌス-ミオクローヌス症候群)が疑われる小児の神経芽細胞腫スクリーニングとしてまず測定すべき検査はどれか。

    尿中ホモバニリル酸(HVA)およびバニリルマンデル酸(VMA)の測定

  • 8

    尿中カテコラミン(HVA/VMA)が陰性であれば神経芽細胞腫の存在は確実に否定できるか。

    否定できない(小さいまたは非分泌性の腫瘍では陰性となることがある)

  • 9

    胸部・腹部のCTやMRIで小さな病変が見落とされる場合に有用とされる放射線学的検査はどれか(当てはまるものを選べ)。

    MIBG(メタヨードベンジルグアニジン)シンチグラフィー, ソマトスタチン類似物質を用いたシンチグラフィー(オクトレオチドなど)

  • 10

    診断が確定しない場合に推奨される追加検査として正しい組合せを選べ。

    眼科的評価(オプソクローヌスの確認や他の眼疾患除外), 脳波検査(てんかん性ミオクローヌスの除外), 神経芽細胞腫が認められない場合の腰椎穿刺(感染症除外のため)

  • 11

    OMS患者の急性期の髄液所見として起こりうるものはどれか。

    軽度の細胞数増加(軽度のリンパ球増多など)がみられることがある

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    オプソクローヌス・ミオクローヌス症候群

  • 2

    オプソーヌスーミオクローヌス症候群(OMS)の病態メカニズムについて正しい説明を選んでください。

    免疫系を介した神経疾患であり、B細胞(抗体)とT細胞の両方が関与すると考えられている, 小児例では自己免疫反応が小脳組織と交差反応を起こすことが推定されている

  • 3

    OMSの臨床症状としてみられるものをすべて選んでください。

    易刺激性, 振戦(震え), 失調(運動の協調障害), 発達や認知の退行, オプソクローヌス(不規則な多方向眼球運動), ミオクローヌス(顔面・体幹・四肢の短い不随意収縮), 睡眠障害

  • 4

    オプソクローヌス(opsoclonus)の正しい記述はどれですか?

    両眼があらゆる方向(水平・垂直・斜め)に不規則かつ速く動く眼球運動である, 速く不規則な共役性眼球運動を示す(反復性で規則的な眼振とは異なる)

  • 5

    OMSと神経芽細胞腫(neuroblastoma)の関係について正しいものを選んでください。

    OMSは一部の小児神経芽細胞腫に伴う傍腫瘍性症候群として生じることがある, その場合、腫瘍はしばしば低悪性度(低ステージ)で、N‑myc増幅とは無関係であることが多い, 神経芽細胞腫を伴う場合、腫瘍の長期生存率は良好であることが報告されている

  • 6

    OMSの治療と予後について正しい記述を選んでください。

    神経学的予後は注意を要し、治療しないと重度の認知・運動障害を残すことがある, 治療によって改善することはあるが、発達上の問題が残るリスクは高い, オプソクローヌス自体は最終的に改善することが多いが、再発やウイルス感染に伴う増悪が見られることがある

  • 7

    OMS(オプソクローヌス-ミオクローヌス症候群)が疑われる小児の神経芽細胞腫スクリーニングとしてまず測定すべき検査はどれか。

    尿中ホモバニリル酸(HVA)およびバニリルマンデル酸(VMA)の測定

  • 8

    尿中カテコラミン(HVA/VMA)が陰性であれば神経芽細胞腫の存在は確実に否定できるか。

    否定できない(小さいまたは非分泌性の腫瘍では陰性となることがある)

  • 9

    胸部・腹部のCTやMRIで小さな病変が見落とされる場合に有用とされる放射線学的検査はどれか(当てはまるものを選べ)。

    MIBG(メタヨードベンジルグアニジン)シンチグラフィー, ソマトスタチン類似物質を用いたシンチグラフィー(オクトレオチドなど)

  • 10

    診断が確定しない場合に推奨される追加検査として正しい組合せを選べ。

    眼科的評価(オプソクローヌスの確認や他の眼疾患除外), 脳波検査(てんかん性ミオクローヌスの除外), 神経芽細胞腫が認められない場合の腰椎穿刺(感染症除外のため)

  • 11

    OMS患者の急性期の髄液所見として起こりうるものはどれか。

    軽度の細胞数増加(軽度のリンパ球増多など)がみられることがある