代謝性疾患

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渋谷守栄

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問題一覧

次のうち高アンモニア血症がおこりそうにない疾患はどれか

メープルシロップ尿症

〇〇の両疾患は同じ対立遺伝子変異によって発症することが知られている。〇〇に該当するのはどれか

葉酸反応性てんかんとピリドキシン依存性てんかん

生来健康の１歳男児がけいれんを起こし入院した。嘔吐を繰り返し嗜眠状態である。身体所見に肝腫大を認める。検査で低ケトン性低血糖症、高アンモニア血症、高尿酸血症を認めた。最も考えられる疾患はどれか

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（MCAD)欠損症

巨頭症の3歳男児。胃腸炎に伴い嗜眠状態となり、ジストニア、筋緊張低下を呈した。脳MRIで両側シルビウス裂の拡大とT2で両側基底核高信号を認めた。最も考えられる疾患は？

グルタル酸血症１型

脳画像上で児童虐待と鑑別が必要となる疾患とはいいがたいものはどれか

メープルシロップ尿症

頭囲拡大を来す代謝性疾患でないものは

脳葉酸欠乏症

生後7日目の新生児がけいれん、傾眠、後弓反張、甘い香りのする尿を呈している。尿検査でケトン尿、脳MRIで広範な脳白質浮腫を認めた。すぐに開始すべき治療は

分岐鎖アミノ酸制限

メープルシロップ尿症に投与してもよいアミノ酸は

フェニルアラニン

乳児が筋緊張低下、無呼吸、難治性ミオクロニーけいれんを認めた。出生時から続いている吃逆がある。脳波ではSuppresion-Burstを認めた。診断は

非ケトン性高グリシン血症（NKH）

発育障害がある乳児がけいれんを発症した。身体所見で筋緊張低下、深部反射の減弱を認める。痩せているにも関わらず臀部に脂肪が蓄積している。乳頭は陥没している。確定診断のために有用な検査は

トランスフェリン同族体分析

生後5日目の新生児。哺乳不良、嘔吐を来し傾眠傾向。検査所見でアシドーシス、ケトーシス、高アンモニア血症、好中球減少を認めた。確定診断に必要な検査は

尿有機酸分析

有機酸血症の中で高アンモニア血症、アシドーシスを来さない疾患は次のうちどれか

メープルシロップ尿症

次のうち誤っている説明文はどれか

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症（OTC欠損症）の治療でバルプロ酸が用いられることがある

ムコ多糖代謝異常症（MPS)で最も起こりそうにない病態は

糖尿病

次のうちリソソーム病でないものはどれか

Zellweger症候群

酵素補充療法の適応とならない疾患はどれか

糖原病１型

光過敏症を合併する疾患と考えにくいものは

Alexander病

チェリーレッドスポットを認めないのは次のうちどれか

異染性白質ジストロフィー

eukarotic translation initiation factor 2Bと呼ばれるたんぱく質をつかさどる遺伝子変異により発症し、泡沫細胞質を伴う乏突起膠細胞、髄液asialotramsferin低下を認めストレスで症状が悪化することがある疾患は

白質消失病

先天性感染症に類似して髄液リンパ球増加と基底核石灰化を来す疾患は次のうちどれか

Aicardi-Goutieres症候群（エカルディーグティエール症候群）

８か月の男児、生後5か月から易刺激性、退行が始まった。音に対する驚愕反応も認めた。間欠的な発熱があるが感染症は否定的であった。筋緊張亢進があり追試は認めない。髄液検査で蛋白上昇を認める。どの酵素の欠損に起因するか

ガラクトセレブロシダーゼ

6か月男児。頚定なく寝返りえきない。喘鳴、嚥下障害、肝脾腫、反射亢進を認める。斜頸を認め頻回に頸部を背屈させている。骨髄分析で異常細胞を認めた。最も考えられる疾患は

Gauscher病2型

１歳女児。発達遅滞の精査で来院。音に過敏に反応し、視力低下を疑った両親が眼科に連れて行ったところ[何かのフルーツ]が眼の中にあると説明された。診察上、筋緊張低下と深部腱反射亢進を認める。他にどんな所見が考えられるか

ヘキソサミニダーゼＡ欠損症

11歳女児が動揺性歩行、けいれん、学業悪化を主訴に来院。診察で垂直眼球運動障害、構音障害、失調を認めた。骨髄検査でsea blue histiocytesと泡沫細胞が存在しており、フィリピン染色でリソソーム内にコレステロールの蓄積を確認した。この疾患と関連があるものはどれか

脱力発作（カタレプキシー）

3歳男児がてんかんと視力障害を主訴に来院。脳波のPSで低頻度刺激したで後頭部にspikeを認めた。VEPでは高振幅を示した。患者の姉も同様な症状があり退行を呈して視力を失い失調症状があり、ミオクローヌスてんかんと診断されている。患児の姉の生検結果で予想されるのはどれか

リソソーム内に曲がりくねった管状構造物

チェリーレッドスポット、重篤なミオクローヌス、けいれん、夜盲症を来す疾患は

シアリドーシス１型

Fabry病の特徴でないものは

常染色体潜性遺伝

POLG関連疾患はどれか。すべて選べ（4つある）

Alpers-Huttenlocher症候群, 進行性外眼筋麻痺, 小児期筋大脳肝症スペクトラム, POLG関連運動失調ニューロパチースペクトラム症候群

出生したばかりの新生児で小頭症、眼瞼下垂、内眼角贅皮、口蓋裂、多指症、外陰部異常を認めた。血清コレステロールが低値だった。確定診断のために最も有用な検査はどれか

7-デヒドロコレステロール血中濃度

フリードライヒ失調症（FA)よりもビタミンＥ単独欠乏症失調症（AVED）に頻繁にみられる症状はどれか

体幹失調による体幹動揺

15か月患児がけいれんと発育遅延の精査のために来院した。身体所見で巨頭症、前額部突出、深部腱反射亢進、痙縮を認める。脳MRIのT2強調像で両側前頭葉白質に高信号を認める。この患者の疾患は次のどの遺伝子異常によるものか。

GFAP

プロテオリピドタンパク遺伝子変異に起因する神経変性疾患で眼振、喘鳴、ミエリン形成不全、筋緊張低下から後に痙縮を来す疾患はどれか

Pelizaeus-Merzbacher病

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脳葉酸欠乏症

分岐鎖アミノ酸制限

メープルシロップ尿症に投与してもよいアミノ酸は

フェニルアラニン

乳児が筋緊張低下、無呼吸、難治性ミオクロニーけいれんを認めた。出生時から続いている吃逆がある。脳波ではSuppresion-Burstを認めた。診断は

非ケトン性高グリシン血症（NKH）

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糖尿病

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酵素補充療法の適応とならない疾患はどれか

糖原病１型

光過敏症を合併する疾患と考えにくいものは

Alexander病

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異染性白質ジストロフィー

白質消失病

先天性感染症に類似して髄液リンパ球増加と基底核石灰化を来す疾患は次のうちどれか

Aicardi-Goutieres症候群（エカルディーグティエール症候群）

ガラクトセレブロシダーゼ

Gauscher病2型

ヘキソサミニダーゼＡ欠損症

脱力発作（カタレプキシー）

リソソーム内に曲がりくねった管状構造物

チェリーレッドスポット、重篤なミオクローヌス、けいれん、夜盲症を来す疾患は

シアリドーシス１型

Fabry病の特徴でないものは

常染色体潜性遺伝

POLG関連疾患はどれか。すべて選べ（4つある）

Alpers-Huttenlocher症候群, 進行性外眼筋麻痺, 小児期筋大脳肝症スペクトラム, POLG関連運動失調ニューロパチースペクトラム症候群

7-デヒドロコレステロール血中濃度

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体幹失調による体幹動揺

GFAP

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Pelizaeus-Merzbacher病