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小児神経専門医模擬問題集
7回閲覧 • 70問 • 1年前
  • 渋谷守栄
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    問題一覧

  • 1

    神経細胞の移動障害が一次的なのはどれか

    異所性灰白質

  • 2

    母から胎児に移行し、胎児の神経障害を起こすのはどれか。2つ選べ。

    フェニトイン, ワーファリン

  • 3

    在胎25週～40週の間の筋トーヌスの変化で正しいのはどれか

    膝窩角は小さくなっていく

  • 4

    新生児哺乳障害を示すのはどれか

    Prader-Willi症候群

  • 5

    先天性風疹症候群の症状でみられないのはどれか

    骨軟骨炎

  • 6

    胎児期からの水頭症の原因となるのはどれか。2つ選べ。

    全前脳胞症, 軟骨形成不全

  • 7

    成人Down症候群で頻度の高い合併症はどれか。3つ選べ。

    てんかん, 白内障, 歯周病

  • 8

    脳性麻痺の病頚とその成因として、関連のより強いのはどれか。2つ選べ。

    片麻痺 － 脳血管障害, 痙性両麻痺 － 早産児

  • 9

    Lowe症候群にみられるのはどれか

    白内障

  • 10

    小脳萎縮を呈するのはどれか

    先天性グリコシル化異常症

  • 11

    先天性筋強直性ジストロフィー症について正しいのはどれか。3つ選べ。

    祖母に白内障だけをみることがある, 多発性関節拘縮を起こすことがある, 新生児期に呼吸障害を起こすことが多い

  • 12

    ニューロパチーを合併する可能性のある神経皮膚症候群はどれか

    A型色素性乾皮症

  • 13

    自閉症の特徴で誤っているのはどれか

    知的発達は必ず遅れる

  • 14

    単純型熱性けいれんについて正しいのはどれか

    熱性けいれんの家族歴をもつものが多い

  • 15

    中心・側頭部に棘波をもつ良性小児てんかん（benign childhood epilepsy with centro-temporal spike) の脳波所見として、鋭波の特徴について正しいのはどれか。3つ選べ。

    睡眠で賦活される, 思春期までに消失する, 覚醒時は中心・側頭部に散発する

  • 16

    小児欠神てんかん (childhood absence epilepsy) について正しいのはどれか。

    思春期までに抗けいれん薬を減量中止できることが多い

  • 17

    West症候群（点頭てんかん)について正しいのはどれか

    部分発作を合併することがある

  • 18

    乳児重症ミオクロニーてんかんについて正しいのはどれか

    けいれんはしばしば重積する

  • 19

    次の抗てんかん薬のうち、肝での酵素誘導作用があり、併用他剤の血中濃度を低下させるのはどれか

    カルバマゼピン

  • 20

    次のうち正しいのはどれか。2つ選べ。

    I-Cell 病は粗な顔貌を呈する, Canavan病では頭囲が大きくなる

  • 21

    次の脳での所見のうち正しいのはどれか

    副腎白質ジストロフィーでは血管周囲の炎症性細胞浸潤を認める

  • 22

    不随意運動を呈するのはどれか。2つ選べ。

    Lesch-Nyhan 症候群, Hallervorden-Spatz病

  • 23

    福山型先天性筋ジストロフィーにみられない症状はどれか

    先天性白内障

  • 24

    未熟児の脳室内出血の症状として認められないのはどれか。2つ選べ。

    多尿, 筋緊張亢進

  • 25

    新生児期に哺乳障害、呼吸障害をしばしば示すのはどれか

    X連鎖性ミオチュブラーミオパチー

  • 26

    小児の脳腫瘍について正しいのはどれか

    HCGの分泌増加はジャーミノーマでみられる

  • 27

    最も脳腫瘍を合併する頻度が高いのはどれか

    von Hippel-Lindau病

  • 28

    小児のWillis動脈輪閉塞症（もやもや病）について正しいのはどれか

    家系内発症を認める

  • 29

    眼瞼下垂がみられる疾患はどれか。2つ選べ。

    Marcus-Gunn症候群, Kearns-Sayre症候群

  • 30

    水痘脳炎について正しいのはどれか

    髄液中にウイルス抗原が証明できる

  • 31

    単純ヘルペス脳炎について誤りはどれか

    両側側頭葉の病変が特徴である

  • 32

    急性散在性脳脊髄炎（ADEM)について正しいのはどれか

    皮質下白質の病変が特徴的である

  • 33

    筋力低下がみられないのはどれか

    肝不全

  • 34

    多発性ニューロパチーを伴わないのはどれか

    甲状腺機能亢進症

  • 35

    神経性食思不振症にみられない所見はどれか

    多尿

  • 36

    正しいのはどれか。2つ選べ。

    小学校低学年の不登校は母子分離不安が多い, 被虐待児症候群は身体発育不良を伴うことが多い

  • 37

    小児の睡眠機構について正しいのはどれか。3つ選べ。

    ACTH分泌は朝覚醒時にピークとなる, 睡眠中の体動は睡眠段階により異なる, 昼夜リズムは生後4ヶ月までに形成される

  • 38

    髄液所見について正しいのはどれか

    結核性髄膜炎ではクロールが減少する

  • 39

    画像検査について誤りはどれか

    石灰化の描出にはFLAIR画像が有用である

  • 40

    部分（焦点）てんかんの発作時焦点で亢進または増加しているのはどれか。3つ選べ。

    血流, 酸素代謝, ブドウ糖代謝

  • 41

    睡眠ポリグラフについて、睡眠段階判定のために最低限必要な記録はどれか。3つ選べ。

    筋電図, 眼球運動, 脳波（C3,C4）

  • 42

    聴性脳幹反応について正しいのはどれか。3つ選べ。

    Ⅰ波は蝸牛神経起源と考えられている, 伝音性難聴では、Ⅰ波潜時は延長する, 感音性難聴では閾値上刺激ではほぼ正常な反応が得られる

  • 43

    運動神経伝導速度が低下するのはどれか

    Cockayne症候群

  • 44

    組織化学染色のうち、Gomeri-trichrome変法が最もその染色に適しているのはどれか

    ネマリン小体

  • 45

    FISH法による診断の適応にならないのはどれか

    Kabuki症候群

  • 46

    DNA三塩基配列の伸長によって発病するのはどれか

    Frirdreich病（失調症）

  • 47

    重度の心身障害を伴うLennox-Gastaut症候群の患児に該当する社会福祉などの諸制度はどれか。3つ選べ。

    療育手帳, 自立支援法, 特別児童扶養手当

  • 48

    精神・身体障害のある患児の公的助成について正しいのはどれか。3つ選べ。

    療育手帳のAのみ医療費が助成される, 奇形の形成手術は育成医療によって助成される, 療育手帳で更生施設や授産施設に入所して、訓練指導を受けることができる

  • 49

    誤っているのはどれか

    身体障害者手帳交付の手続きは市町村の福祉事務所で行われる

  • 50

    感染症法に基づき全ての医師が保健所に届け出なくてもよいものはどれか

    無菌性髄膜炎

  • 51

    原始反射はどれか

    交差伸展反応

  • 52

    前庭性平衡障害の検査はどれか。2つ選べ。

    腕偏奇試験（バラニー）, Romberg徴候

  • 53

    乳幼児の神経学的検査の所見について正しいのはどれか

    視性立ち直り反応は6ヶ月頃みられる

  • 54

    正常発達児の神経学的徴候として誤っているのはどれか

    片足跳びは3歳から可能である

  • 55

    抗てんかん薬と相互作用を有するものの組み合わせを示す。誤りはどれか。

    エトサクシミド ー マクロライド類

  • 56

    Horner症候群ににみられる徴候はどれか

    眼瞼下垂

  • 57

    髄膜白血病の症状としてみられないのはどれか

    舞踏病

  • 58

    頭囲が大きくなるのはどれか

    軟骨無形成症

  • 59

    3歳の女児。発達歴は異常無し。昨日朝9時頃、転んで泣いていたので抱きかかえ、その後立たせようとしたが、左足に力が入らず再び倒れた。まもなく立てるようになった。今日11時頃兄弟げんかで泣いた後、再び左下肢に力が入らず受診した。緊急検査所見につき正しいのはどれか。

    T1強調MRI画像で基底核部のflow voidを認める

  • 60

    8歳の男児。Lennox-Gastaut症候群として4歳から治療されている。特別支援学校の教諭から「最近、立位や座位の姿勢で転倒する危険な発作が多くなった」と報告された。発作型として無視してよいのはどれか。

    非定型欠神発作

  • 61

    8歳の男児。Lennox-Gastaut症候群として4歳から治療されている。特別支援学校の教諭から「最近、立位や座位の姿勢で転倒する危険な発作が多くなった」と報告された。発作型確認のために座位でビデオ脳波同時記録を行ったところ、転倒発作に一致して、広汎性16～22Hz,20～80μVの速波群発が6秒間出現した。発作型として正しいのはどれか。

    強直発作

  • 62

    3歳の男児。数日前から下痢を伴う感冒様症状を呈していた。前日より、歩行時に転びやすくなり立てなくなったので来院した。神経学的所見として下肢の腱反射減弱と筋力低下を認めた。知覚障害については判定困難であった。診断に最も重要な検査はどれか。

    末梢神経伝導速度

  • 63

    3歳の男児。数日前から下痢を伴う感冒様症状を呈していた。前日より、歩行時に転びやすくなり立てなくなったので来院した。神経学的所見として下肢の腱反射減弱と筋力低下を認めた。知覚障害については判定困難であった。筋電図検査でみられる所見はどれか、3つ選べ

    M波の低振幅化, F波伝導速度の低下, 線維自発電位（fibrillation potential)

  • 64

    9歳の男児。生来健康であったが、半年前から所かまわず笑ったり、泣いたりするようになった。興奮しやすく、学校の勉強その他の活動に興味を示さなくなった。行動異常、知的活動の障害は次第に進行してきた。両親が歩行不安定に気づき来院した。可能性のある疾患はどれか。2つ選べ。

    亜急性硬化性全脳炎（SSPE), 副腎白質ジストロフィー

  • 65

    9歳の男児。生来健康であったが、半年前から所かまわず笑ったり、泣いたりするようになった。興奮しやすく、学校の勉強その他の活動に興味を示さなくなった。行動異常、知的活動の障害は次第に進行してきた。両親が歩行不安定に気づき来院した。 診察では、意識清明で協力的、胸腹部理学的所見は異常無し、頭囲正常、眼底、瞳孔反射は正常で、眼球運動制限もなかった。発語は緩徐で、聞き取りにくかったが他に脳神経の異常はなかった。筋力は正常であったが、筋緊張はやや亢進していた。深部腱反射はやや亢進し、両側性にBabinski徴候陽性、足クローヌスを認めた。この症例で病歴聴取上不可欠な項目はどれか。3つ選べ。

    麻疹の既往, 皮膚の色素沈着, てんかん発作の有無

  • 66

    9歳の男児。生来健康であったが、半年前から所かまわず笑ったり、泣いたりするようになった。興奮しやすく、学校の勉強その他の活動に興味を示さなくなった。行動異常、知的活動の障害は次第に進行してきた。両親が歩行不安定に気づき来院した。 検査では、血算、赤沈、血清電解質、血糖、BUN、肝機能は正常。髄液蛋白90mg/dl。脳波に非周期性の全般性徐波を認めた。頭蓋骨単純X線は正常であった。血清cortisol、17-OH corticoidの24時間尿中排泄は正常、ACTH負荷後の血清cortisol、尿中17-OH corticoid排泄には有意の増加は認められなかった。この症例の画像所見で考えられる変化はどれか。2つ選べ。

    大脳皮質の萎縮, 後頭葉深部白質のT2高信号

  • 67

    12歳の男児。歩行障害、筋力低下を主訴として来院した。弟(8歳)にも軽度の歩行障害がみられた。7歳まで異常に気づかず、9歳頃から徐々に走るのが遅くなり、つまづいて転倒しやすくなった。10歳で階段昇降に手すりを必要とし始めた。動揺性歩行を示し、軀幹近位筋の筋力低下、筋萎縮があった。足関節、股関節に拘縮がみられ、腓腹筋の仮性肥大は軽度であった。血液検査ではAST 88U/L、CK8,000 U/L、Aldolase 80U/Lであった。筋生検では筋線維の軽度のグループ壊死・再生像があり、結合織の増加がみられた。 本症例の診断はどれか。

    Becker型筋ジストロフィー

  • 68

    12歳の男児。歩行障害、筋力低下を主訴として来院した。弟(8歳)にも軽度の歩行障害がみられた。7歳まで異常に気づかず、9歳頃から徐々に走るのが遅くなり、つまづいて転倒しやすくなった。10歳で階段昇降に手すりを必要とし始めた。動揺性歩行を示し、軀幹近位筋の筋力低下、筋萎縮があった。足関節、股関節に拘縮がみられ、腓腹筋の仮性肥大は軽度であった。血液検査ではAST 88U/L、CK8,000 U/L、Aldolase 80U/Lであった。筋生検では筋線維の軽度のグループ壊死・再生像があり、結合織の増加がみられた。 本症例に認められる所見はどれか。

    X連鎖劣性遺伝形式を示す

  • 69

    1歳7ヶ月の女児。7日前から上肢のふるえ、5日前からふらつきが生じ、2日前から歩行困難となり、受診した。意識は清明だが、不機嫌。座位でも体幹部がゆれており、すぐに寝転がる。四肢にミオクローヌスを認める。診断確定に必要な検査はどれか。

    尿中カテコールアミン値

  • 70

    小児慢性特定疾患に該当しないのは

    筋強直性ジストロフィー

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    問題一覧

  • 1

    神経細胞の移動障害が一次的なのはどれか

    異所性灰白質

  • 2

    母から胎児に移行し、胎児の神経障害を起こすのはどれか。2つ選べ。

    フェニトイン, ワーファリン

  • 3

    在胎25週～40週の間の筋トーヌスの変化で正しいのはどれか

    膝窩角は小さくなっていく

  • 4

    新生児哺乳障害を示すのはどれか

    Prader-Willi症候群

  • 5

    先天性風疹症候群の症状でみられないのはどれか

    骨軟骨炎

  • 6

    胎児期からの水頭症の原因となるのはどれか。2つ選べ。

    全前脳胞症, 軟骨形成不全

  • 7

    成人Down症候群で頻度の高い合併症はどれか。3つ選べ。

    てんかん, 白内障, 歯周病

  • 8

    脳性麻痺の病頚とその成因として、関連のより強いのはどれか。2つ選べ。

    片麻痺 － 脳血管障害, 痙性両麻痺 － 早産児

  • 9

    Lowe症候群にみられるのはどれか

    白内障

  • 10

    小脳萎縮を呈するのはどれか

    先天性グリコシル化異常症

  • 11

    先天性筋強直性ジストロフィー症について正しいのはどれか。3つ選べ。

    祖母に白内障だけをみることがある, 多発性関節拘縮を起こすことがある, 新生児期に呼吸障害を起こすことが多い

  • 12

    ニューロパチーを合併する可能性のある神経皮膚症候群はどれか

    A型色素性乾皮症

  • 13

    自閉症の特徴で誤っているのはどれか

    知的発達は必ず遅れる

  • 14

    単純型熱性けいれんについて正しいのはどれか

    熱性けいれんの家族歴をもつものが多い

  • 15

    中心・側頭部に棘波をもつ良性小児てんかん（benign childhood epilepsy with centro-temporal spike) の脳波所見として、鋭波の特徴について正しいのはどれか。3つ選べ。

    睡眠で賦活される, 思春期までに消失する, 覚醒時は中心・側頭部に散発する

  • 16

    小児欠神てんかん (childhood absence epilepsy) について正しいのはどれか。

    思春期までに抗けいれん薬を減量中止できることが多い

  • 17

    West症候群（点頭てんかん)について正しいのはどれか

    部分発作を合併することがある

  • 18

    乳児重症ミオクロニーてんかんについて正しいのはどれか

    けいれんはしばしば重積する

  • 19

    次の抗てんかん薬のうち、肝での酵素誘導作用があり、併用他剤の血中濃度を低下させるのはどれか

    カルバマゼピン

  • 20

    次のうち正しいのはどれか。2つ選べ。

    I-Cell 病は粗な顔貌を呈する, Canavan病では頭囲が大きくなる

  • 21

    次の脳での所見のうち正しいのはどれか

    副腎白質ジストロフィーでは血管周囲の炎症性細胞浸潤を認める

  • 22

    不随意運動を呈するのはどれか。2つ選べ。

    Lesch-Nyhan 症候群, Hallervorden-Spatz病

  • 23

    福山型先天性筋ジストロフィーにみられない症状はどれか

    先天性白内障

  • 24

    未熟児の脳室内出血の症状として認められないのはどれか。2つ選べ。

    多尿, 筋緊張亢進

  • 25

    新生児期に哺乳障害、呼吸障害をしばしば示すのはどれか

    X連鎖性ミオチュブラーミオパチー

  • 26

    小児の脳腫瘍について正しいのはどれか

    HCGの分泌増加はジャーミノーマでみられる

  • 27

    最も脳腫瘍を合併する頻度が高いのはどれか

    von Hippel-Lindau病

  • 28

    小児のWillis動脈輪閉塞症（もやもや病）について正しいのはどれか

    家系内発症を認める

  • 29

    眼瞼下垂がみられる疾患はどれか。2つ選べ。

    Marcus-Gunn症候群, Kearns-Sayre症候群

  • 30

    水痘脳炎について正しいのはどれか

    髄液中にウイルス抗原が証明できる

  • 31

    単純ヘルペス脳炎について誤りはどれか

    両側側頭葉の病変が特徴である

  • 32

    急性散在性脳脊髄炎（ADEM)について正しいのはどれか

    皮質下白質の病変が特徴的である

  • 33

    筋力低下がみられないのはどれか

    肝不全

  • 34

    多発性ニューロパチーを伴わないのはどれか

    甲状腺機能亢進症

  • 35

    神経性食思不振症にみられない所見はどれか

    多尿

  • 36

    正しいのはどれか。2つ選べ。

    小学校低学年の不登校は母子分離不安が多い, 被虐待児症候群は身体発育不良を伴うことが多い

  • 37

    小児の睡眠機構について正しいのはどれか。3つ選べ。

    ACTH分泌は朝覚醒時にピークとなる, 睡眠中の体動は睡眠段階により異なる, 昼夜リズムは生後4ヶ月までに形成される

  • 38

    髄液所見について正しいのはどれか

    結核性髄膜炎ではクロールが減少する

  • 39

    画像検査について誤りはどれか

    石灰化の描出にはFLAIR画像が有用である

  • 40

    部分（焦点）てんかんの発作時焦点で亢進または増加しているのはどれか。3つ選べ。

    血流, 酸素代謝, ブドウ糖代謝

  • 41

    睡眠ポリグラフについて、睡眠段階判定のために最低限必要な記録はどれか。3つ選べ。

    筋電図, 眼球運動, 脳波（C3,C4）

  • 42

    聴性脳幹反応について正しいのはどれか。3つ選べ。

    Ⅰ波は蝸牛神経起源と考えられている, 伝音性難聴では、Ⅰ波潜時は延長する, 感音性難聴では閾値上刺激ではほぼ正常な反応が得られる

  • 43

    運動神経伝導速度が低下するのはどれか

    Cockayne症候群

  • 44

    組織化学染色のうち、Gomeri-trichrome変法が最もその染色に適しているのはどれか

    ネマリン小体

  • 45

    FISH法による診断の適応にならないのはどれか

    Kabuki症候群

  • 46

    DNA三塩基配列の伸長によって発病するのはどれか

    Frirdreich病（失調症）

  • 47

    重度の心身障害を伴うLennox-Gastaut症候群の患児に該当する社会福祉などの諸制度はどれか。3つ選べ。

    療育手帳, 自立支援法, 特別児童扶養手当

  • 48

    精神・身体障害のある患児の公的助成について正しいのはどれか。3つ選べ。

    療育手帳のAのみ医療費が助成される, 奇形の形成手術は育成医療によって助成される, 療育手帳で更生施設や授産施設に入所して、訓練指導を受けることができる

  • 49

    誤っているのはどれか

    身体障害者手帳交付の手続きは市町村の福祉事務所で行われる

  • 50

    感染症法に基づき全ての医師が保健所に届け出なくてもよいものはどれか

    無菌性髄膜炎

  • 51

    原始反射はどれか

    交差伸展反応

  • 52

    前庭性平衡障害の検査はどれか。2つ選べ。

    腕偏奇試験（バラニー）, Romberg徴候

  • 53

    乳幼児の神経学的検査の所見について正しいのはどれか

    視性立ち直り反応は6ヶ月頃みられる

  • 54

    正常発達児の神経学的徴候として誤っているのはどれか

    片足跳びは3歳から可能である

  • 55

    抗てんかん薬と相互作用を有するものの組み合わせを示す。誤りはどれか。

    エトサクシミド ー マクロライド類

  • 56

    Horner症候群ににみられる徴候はどれか

    眼瞼下垂

  • 57

    髄膜白血病の症状としてみられないのはどれか

    舞踏病

  • 58

    頭囲が大きくなるのはどれか

    軟骨無形成症

  • 59

    3歳の女児。発達歴は異常無し。昨日朝9時頃、転んで泣いていたので抱きかかえ、その後立たせようとしたが、左足に力が入らず再び倒れた。まもなく立てるようになった。今日11時頃兄弟げんかで泣いた後、再び左下肢に力が入らず受診した。緊急検査所見につき正しいのはどれか。

    T1強調MRI画像で基底核部のflow voidを認める

  • 60

    8歳の男児。Lennox-Gastaut症候群として4歳から治療されている。特別支援学校の教諭から「最近、立位や座位の姿勢で転倒する危険な発作が多くなった」と報告された。発作型として無視してよいのはどれか。

    非定型欠神発作

  • 61

    8歳の男児。Lennox-Gastaut症候群として4歳から治療されている。特別支援学校の教諭から「最近、立位や座位の姿勢で転倒する危険な発作が多くなった」と報告された。発作型確認のために座位でビデオ脳波同時記録を行ったところ、転倒発作に一致して、広汎性16～22Hz,20～80μVの速波群発が6秒間出現した。発作型として正しいのはどれか。

    強直発作

  • 62

    3歳の男児。数日前から下痢を伴う感冒様症状を呈していた。前日より、歩行時に転びやすくなり立てなくなったので来院した。神経学的所見として下肢の腱反射減弱と筋力低下を認めた。知覚障害については判定困難であった。診断に最も重要な検査はどれか。

    末梢神経伝導速度

  • 63

    3歳の男児。数日前から下痢を伴う感冒様症状を呈していた。前日より、歩行時に転びやすくなり立てなくなったので来院した。神経学的所見として下肢の腱反射減弱と筋力低下を認めた。知覚障害については判定困難であった。筋電図検査でみられる所見はどれか、3つ選べ

    M波の低振幅化, F波伝導速度の低下, 線維自発電位（fibrillation potential)

  • 64

    9歳の男児。生来健康であったが、半年前から所かまわず笑ったり、泣いたりするようになった。興奮しやすく、学校の勉強その他の活動に興味を示さなくなった。行動異常、知的活動の障害は次第に進行してきた。両親が歩行不安定に気づき来院した。可能性のある疾患はどれか。2つ選べ。

    亜急性硬化性全脳炎（SSPE), 副腎白質ジストロフィー

  • 65

    9歳の男児。生来健康であったが、半年前から所かまわず笑ったり、泣いたりするようになった。興奮しやすく、学校の勉強その他の活動に興味を示さなくなった。行動異常、知的活動の障害は次第に進行してきた。両親が歩行不安定に気づき来院した。 診察では、意識清明で協力的、胸腹部理学的所見は異常無し、頭囲正常、眼底、瞳孔反射は正常で、眼球運動制限もなかった。発語は緩徐で、聞き取りにくかったが他に脳神経の異常はなかった。筋力は正常であったが、筋緊張はやや亢進していた。深部腱反射はやや亢進し、両側性にBabinski徴候陽性、足クローヌスを認めた。この症例で病歴聴取上不可欠な項目はどれか。3つ選べ。

    麻疹の既往, 皮膚の色素沈着, てんかん発作の有無

  • 66

    9歳の男児。生来健康であったが、半年前から所かまわず笑ったり、泣いたりするようになった。興奮しやすく、学校の勉強その他の活動に興味を示さなくなった。行動異常、知的活動の障害は次第に進行してきた。両親が歩行不安定に気づき来院した。 検査では、血算、赤沈、血清電解質、血糖、BUN、肝機能は正常。髄液蛋白90mg/dl。脳波に非周期性の全般性徐波を認めた。頭蓋骨単純X線は正常であった。血清cortisol、17-OH corticoidの24時間尿中排泄は正常、ACTH負荷後の血清cortisol、尿中17-OH corticoid排泄には有意の増加は認められなかった。この症例の画像所見で考えられる変化はどれか。2つ選べ。

    大脳皮質の萎縮, 後頭葉深部白質のT2高信号

  • 67

    12歳の男児。歩行障害、筋力低下を主訴として来院した。弟(8歳)にも軽度の歩行障害がみられた。7歳まで異常に気づかず、9歳頃から徐々に走るのが遅くなり、つまづいて転倒しやすくなった。10歳で階段昇降に手すりを必要とし始めた。動揺性歩行を示し、軀幹近位筋の筋力低下、筋萎縮があった。足関節、股関節に拘縮がみられ、腓腹筋の仮性肥大は軽度であった。血液検査ではAST 88U/L、CK8,000 U/L、Aldolase 80U/Lであった。筋生検では筋線維の軽度のグループ壊死・再生像があり、結合織の増加がみられた。 本症例の診断はどれか。

    Becker型筋ジストロフィー

  • 68

    12歳の男児。歩行障害、筋力低下を主訴として来院した。弟(8歳)にも軽度の歩行障害がみられた。7歳まで異常に気づかず、9歳頃から徐々に走るのが遅くなり、つまづいて転倒しやすくなった。10歳で階段昇降に手すりを必要とし始めた。動揺性歩行を示し、軀幹近位筋の筋力低下、筋萎縮があった。足関節、股関節に拘縮がみられ、腓腹筋の仮性肥大は軽度であった。血液検査ではAST 88U/L、CK8,000 U/L、Aldolase 80U/Lであった。筋生検では筋線維の軽度のグループ壊死・再生像があり、結合織の増加がみられた。 本症例に認められる所見はどれか。

    X連鎖劣性遺伝形式を示す

  • 69

    1歳7ヶ月の女児。7日前から上肢のふるえ、5日前からふらつきが生じ、2日前から歩行困難となり、受診した。意識は清明だが、不機嫌。座位でも体幹部がゆれており、すぐに寝転がる。四肢にミオクローヌスを認める。診断確定に必要な検査はどれか。

    尿中カテコールアミン値

  • 70

    小児慢性特定疾患に該当しないのは

    筋強直性ジストロフィー