小頭症

10問 • 4ヶ月前

渋谷守栄

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問題一覧

出生前（胎児期）に発症する小頭症の原因として挙げられるものを3つ選びなさい。

遺伝性真性小頭症, 染色体異常, 全前脳胞症

妊娠中の母体因子として胎児の小頭症を引き起こすものはどれか（複数選択）。

母親の飲酒（胎児性アルコール症候群）, フェニトインなどの薬剤曝露, 母性フェニルケトン尿症

代謝異常によって小頭症をきたす疾患として正しい組み合わせを選びなさい（複数選択）。

ミトコンドリア異常症, アミノ酸代謝異常症, 有機酸代謝異常症

次のうち出生前発症の遺伝性疾患に含まれ、小頭症を呈するものはどれか（複数選択）。

Smith-Lemli-Opitz症候群, Rubinstein-Taybi症候群, Conelia de Lange 症候群

後天性に発症する小頭症の原因として含まれるものを選んでください（複数選択）。

頭部外傷, 中枢神経感染症, 低酸素性虚血性脳症

コレステロール生合成障害による小頭症を来す疾患はどれか（1つ選択）。

Smith-Lemli-Opitz症候群

広い母指や足趾などの特徴を持ち、小頭症を伴うことがある先天性疾患はどれか（1つ選択）。

Rubinstein-Taybi症候群

次のうちテキストに挙げられている、小頭症と関連する遺伝性疾患をすべて選びなさい。

Miller-Dieker症候群, Nijmegen染色体不安定症候群, Aicardi-Goutieres症候群, Cockayne症候群, Cohen症候群

妊娠中の葉酸欠乏が関与するとされる胎児の中枢神経系の異常として、テキストに示されているものは何か。

小頭症（出生前発症に関与する原因の一つ）

GLUT1欠損症や先天性糖鎖異常症（congenital disorders of glycosylation）はどの分類に含まれるか。

先天性・遺伝性の代謝性疾患（出生前あるいは出生後早期に発症しうる）

小児神経専門医模擬問題集

渋谷守栄 · 7回閲覧 · 70問 · 1年前

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妊娠中の母体因子として胎児の小頭症を引き起こすものはどれか（複数選択）。

母親の飲酒（胎児性アルコール症候群）, フェニトインなどの薬剤曝露, 母性フェニルケトン尿症

代謝異常によって小頭症をきたす疾患として正しい組み合わせを選びなさい（複数選択）。

ミトコンドリア異常症, アミノ酸代謝異常症, 有機酸代謝異常症

次のうち出生前発症の遺伝性疾患に含まれ、小頭症を呈するものはどれか（複数選択）。

Smith-Lemli-Opitz症候群, Rubinstein-Taybi症候群, Conelia de Lange 症候群

後天性に発症する小頭症の原因として含まれるものを選んでください（複数選択）。

頭部外傷, 中枢神経感染症, 低酸素性虚血性脳症

コレステロール生合成障害による小頭症を来す疾患はどれか（1つ選択）。

Smith-Lemli-Opitz症候群

広い母指や足趾などの特徴を持ち、小頭症を伴うことがある先天性疾患はどれか（1つ選択）。

Rubinstein-Taybi症候群

次のうちテキストに挙げられている、小頭症と関連する遺伝性疾患をすべて選びなさい。

Miller-Dieker症候群, Nijmegen染色体不安定症候群, Aicardi-Goutieres症候群, Cockayne症候群, Cohen症候群

妊娠中の葉酸欠乏が関与するとされる胎児の中枢神経系の異常として、テキストに示されているものは何か。

小頭症（出生前発症に関与する原因の一つ）

GLUT1欠損症や先天性糖鎖異常症（congenital disorders of glycosylation）はどの分類に含まれるか。

先天性・遺伝性の代謝性疾患（出生前あるいは出生後早期に発症しうる）