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神経皮膚疾患を含む先天性疾患
20問 • 1年前
  • 渋谷守栄
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    問題一覧

  • 1

    前方神経管の閉鎖不全はどの疾患を発症するか

    無脳症

  • 2

    脳瘤を合併することがある疾患は2つ選べ

    Meckel-Gruber症候群, Wallker-Warburg症候群

  • 3

    滑脳症の原因として最も考えにくい遺伝子はどれか

    PDCH19

  • 4

    滑脳症を伴わない先天性筋ジストロフィーはどれか

    メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー

  • 5

    FilaminA欠損を伴う患者に脳室周囲結節性異所性灰白質を認めた場合、どの検査を追加すべきか

    心エコー

  • 6

    水頭症と内転母指を認める新生児。痙性対麻痺の家族歴がある。どの遺伝子変異が最も考えられるか

    L1CAM

  • 7

    新生児に尾部退行症候群を認めた、母親は次のうちどの既往があると最も考えられるか

    糖尿病

  • 8

    molar tooth signを来すのは次のうちどれか

    全部正解

  • 9

    次のうち誤りはどれか

    斜頸の最も一般的な原因は頭蓋骨早期癒合症である。

  • 10

    NF-1の診断基準項目はどれか。すべて選べ。

    カフェオレ斑(思春期前で直径5mm以上、思春期以降で直径15mm以上のものがそれぞれ6つ以上。, 視神経膠腫, 虹彩小結節, 雀卵斑様色素斑(腋窩や鼠径部に認める), 神経線維種, 骨病変の存在, 家族内発生

  • 11

    20歳男性。張力低下とふらつきを主訴に来院。父に髄膜種、神経膠腫、後嚢下白内障の既往あり。脳MRIで両側小脳橋角腫瘍を認めた。この腫瘍は次のうちどれか。

    前庭神経鞘腫

  • 12

    Sturge-Weber症候群(SWS)に特徴的でないものはどれか

    白内障

  • 13

    毛細血管拡張性運動失調症(AT)の特徴でないものはどれか

    筋力低下

  • 14

    大頭症の原因でないものは

    胎内感染症

  • 15

    片側巨脳症ではないものは

    ラスムッセン脳炎

  • 16

    巨脳症を来す先天性代謝異常症と考えにくいものは

    Fabry病

  • 17

    Dandy--Walker症候群の診断にはMRIの矢状断が用いられるが、このうち診断基準に該当しないものはどれか

    小脳扁桃の脊柱部管内への下垂

  • 18

    次のうち多小脳回の発症にかかわるものはどれか

    上記のすべて

  • 19

    Aicardi症候群の3主徴として誤りは?

    Hirschsprung病

  • 20

    小頭症の原因として最も考えにくいのはどれか

    軟骨形成不全症

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  • 2

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  • 4

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  • 7

    新生児に尾部退行症候群を認めた、母親は次のうちどの既往があると最も考えられるか

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  • 8

    molar tooth signを来すのは次のうちどれか

    全部正解

  • 9

    次のうち誤りはどれか

    斜頸の最も一般的な原因は頭蓋骨早期癒合症である。

  • 10

    NF-1の診断基準項目はどれか。すべて選べ。

    カフェオレ斑(思春期前で直径5mm以上、思春期以降で直径15mm以上のものがそれぞれ6つ以上。, 視神経膠腫, 虹彩小結節, 雀卵斑様色素斑(腋窩や鼠径部に認める), 神経線維種, 骨病変の存在, 家族内発生

  • 11

    20歳男性。張力低下とふらつきを主訴に来院。父に髄膜種、神経膠腫、後嚢下白内障の既往あり。脳MRIで両側小脳橋角腫瘍を認めた。この腫瘍は次のうちどれか。

    前庭神経鞘腫

  • 12

    Sturge-Weber症候群(SWS)に特徴的でないものはどれか

    白内障

  • 13

    毛細血管拡張性運動失調症(AT)の特徴でないものはどれか

    筋力低下

  • 14

    大頭症の原因でないものは

    胎内感染症

  • 15

    片側巨脳症ではないものは

    ラスムッセン脳炎

  • 16

    巨脳症を来す先天性代謝異常症と考えにくいものは

    Fabry病

  • 17

    Dandy--Walker症候群の診断にはMRIの矢状断が用いられるが、このうち診断基準に該当しないものはどれか

    小脳扁桃の脊柱部管内への下垂

  • 18

    次のうち多小脳回の発症にかかわるものはどれか

    上記のすべて

  • 19

    Aicardi症候群の3主徴として誤りは?

    Hirschsprung病

  • 20

    小頭症の原因として最も考えにくいのはどれか

    軟骨形成不全症