Alexander病

商部を打撲したあとに異常な歩き方をしている18ヶ月の女児が救急外来を受診した。児に意識障害はなく転倒直後は正常に見えた、しかし数日にわたって、跛行があり改善がみられないので救急外来を受診することになった。 さらに,数週間前から食後に嘔吐があり小児科を3回受診していた、それは胆汁性ではなく、幅気を伴うものでもなさそうだった小児科医は胃食道逆流症と診断した。児は幅吐によって約1200g の体重減少を認めた。数週間前に児は上気道感染症に確患しており、その際には吸気性端鳴を伴っていた。現在も,睡眠中の呼吸は吸気性端鳴をいくらか伴っている。 児は満期で、特に問題なく出生した、早期の発達には問題なし,1 歳時に独歩可能となったが、ちよっとした転倒後に児は歩くことを嫌がり,その後1 ヶ月間遣い這いで移動していた、その後,再び歩きはじめた、1歳時に単語を話すようになり、その後語は増え続けているが、ことばの理解は困難なようである。家族歴は特記すべき事項なく, 血族結婚もない. 身体所見「バイタルサイン] 正常,[一般所見] 頭囲が95パーセンタイルと大きめ、[神経学的所見]精神状態:意識清明,言語:名前を言うことができ,年齢相当の理解度だが,明らかな構音障害あり、 脳神経系:暗孔は正円同大, 対光反射あり,外眼筋は障害されていない,眼底検査で,視神経は正常.顔面の動きが低下していた。 暇頭反射はあるが,減弱している.舌は正中位、運動系:筋量正常,筋繁張は四肢で充進,体幹頭部は低下,患児が低年齢であるため正確な筋力検査は行えていないが上下肢近位部の自発運動が少なく弱かった. また, 下肢では非対称性の筋力低下があり,右下肢では近位部の抗重力性のみがみられた、協調運動: 測定障害が左右(右優位)にある、感覚:異常なし。歩行:年齢のわりに開脚した歩行で, 右下肢に回旋運動あり、反射:深部鍵反射充進,両側の交叉性内転筋反射あり、両側足底射背屈あり.