Alexander病

GFAP遺伝子（グリア線維酸性蛋白遺伝子） — 17番染色体上

乳幼児型（infantile）：最も多く2歳前後に発症。巨頭症、発達遅滞、けいれん、痙性麻痺などの急速進行性の神経症状を示す。, 小児・学童型（juvenile）：2〜12歳頃に発症。構音障害や球症状（嚥下・発声障害）に加え失調などが目立つ。, 成人型（adult）：青年期〜若年成人で発症し、多発性硬化症に類似した神経症状やミオクローヌス、認知機能低下などを呈する。

星状細胞内に中間径フィラメント（主にGFAP）由来の凝集として出現する, 血管周囲、軟膜下、脳室周囲などの星状細胞に多量に認められる, Rosenthal線維は小児性星状細胞腫や多発性硬化症など他疾患でも認められることがある

神経膠原線維酸性蛋白（GFAP）遺伝子

常染色体優性遺伝

Rosenthal（ローゼントハル）線維

巨頭（巨脳症）とけいれん／発達遅滞

前頭葉優位の白質異常信号で、吻側→尾側へ進行する分布

頭部単純および造影MRI（必要に応じてMRSや拡散強調画像も含む）

前頭葉優位のびまん性白質信号異常, 脳室周囲辺縁のT1低信号・T2高信号（周囲辺縁病変）, 基底核・視床の信号異常やコントラスト増強, 脳幹の信号異常および萎縮

染色体検査, 甲状腺機能検査, ビタミンB群およびビオチニダーゼ活性測定, 血清乳酸・ピルビン酸測定, 極長鎖脂肪酸（VLCFA）検査, リソソーム酵素検査, 血中アミノ酸分析および尿中有機酸分析

根治的な治療法はなく、合併症の予防と対症療法が管理の中心である

消化器科医, 栄養士, 呼吸器科医, 脳外科医, 整形外科医

特に乳幼児発症例で高頻度にみられるが、通常は抗けいれん薬で容易にコントロールできる

Canavan病, MLC（megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts）