症状から考えること　検査すること

71問 • 5ヶ月前

渋谷守栄

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問題一覧

髄膜刺激症状（頸部硬直など）がある場合、意識障害をきたす疾患として最も考えられるものを挙げよ。

髄膜炎, 髄膜脳炎

急激な激しい頭痛を呈し、急に意識障害をきたした患者でまず疑うべき疾患はどれか。

くも膜下出血

頭蓋内圧亢進症状または局在神経徴候があり、誘因なく急性発症した場合に考えられる代表的な疾患を3つ挙げよ。

頭蓋内出血, 脳梗塞, 静脈洞血栓症

髄膜刺激症状も頭蓋内圧亢進や局在神経症状もない場合に考えるべき頭蓋外（全身性）原因を3つ挙げよ。

心停止・ショック（大出血や窒息など）, 低血糖, 敗血症（重症感染症）

発熱を伴い亜急性発症で，頭蓋内圧亢進や局在症状を呈することがある疾患はどれか。

脳膿瘍

次の外貌所見「アーモンド様眼裂、小さい手（先細りの指）、外陰部低形成、極端な筋緊張低下」はどの疾患に最も一致しますか？

Prader-Willi症候群

次のうち「濃くてつながった眉（単一眉）、小頭症」を特徴とする疾患はどれですか？

de Lange症候群（Cornelia de Lange症候群）

表に示されている「大頭」を特徴とする疾患をすべて選んでください。

軟骨無形成症, 水頭症, Sotos症候群

高クレアチンキナーゼ(CK)血症が示唆する疾患はどれか。該当するものをすべて選びなさい。

筋ジストロフィー（デュシェンヌ型を含む）, ミオパチー, ミトコンドリア病

高乳酸・ピルビン酸血症から疑われる主な疾患はどれか。

ミトコンドリア病, 有機酸代謝異常症

有機酸分析で検出される可能性のある疾患を3つ挙げよ。

有機酸代謝異常症, アミノ酸代謝異常症, 尿素サイクル異常症

次のうち頭部MRIで分かる（疑われる）ものをすべて選びなさい。

大脳形成異常, 脳室周囲白質軟化症（PVL）, 水頭症

聴性脳幹反応（ABR）の異常が特徴的に見られる疾患はどれか。

Pelizaeus‑Merzbacher病（I・II波のみ認められる）

フロッピーインファントで「筋原性疾患」に含まれるものはどれか。

先天性筋ジストロフィー（福山型など）, 乳児型先天性ミオパチー（ネマリンミオパチーなど）, 代謝性ミオパチー（Pompe病など）

筋力低下を示す「神経原性疾患」の例として正しいものを選べ。

脊髄性筋萎縮症（SMA1; Werdnig‑Hoffmann病）, Déjeine‑Sottas病（遺伝性運動感覚性ニューロパチー重症型）, 先天性低髄鞘ニューロパチー, 出生時の脊髄損傷

筋力低下を示さないが低緊張（筋力が低く見える）原因となる「中枢神経疾患」はどれか。

小脳低形成, 滑脳症（lissencephaly）, 染色体異常（Down症候群、Prader‑Willi症候群など）

フロッピーインファントの原因となる「全身性疾患／その他」に該当するものはどれか。

結合織疾患（Ehlers‑Danlos症候群など）, 栄養障害, 内分泌異常, 良性先天性筋緊張低下症

Pompe病は次のどの分類に属するか。

代謝性ミオパチー（筋原性疾患）

ダウン症候群の原因となる染色体異常はどれか。1つ選べ。

21トリソミー（21番染色体のトリソミー）

先天代謝異常として知的障害の原因になりうるものをすべて選べ（複数選択可）。

フェニルケトン尿症, メチルマロン酸血症, ムコ多糖症（Hurler病など）, ガラクトース血症, Lesch-Nyhan症候群

周産期の原因として知的障害を引き起こすものをすべて選べ（複数選択可）。

新生児仮死／低酸素性虚血性脳症（大量羊水吸引など）, 未熟児出生・低出生体重・脳室周囲白質軟化症（PVL）, 分娩損傷による頭蓋内出血, 低血糖, 高ビリルビン血症

15番染色体の異常が関与する症候群を2つ答えよ。

Angelman症候群, Prader-Willi症候群

母体や胎児への外因として出生前に知的障害を引き起こすものをすべて選べ（複数選択可）。

有機水銀（胎児性水俣病）, 母の薬物（覚醒剤など）, 母のアルコール（胎児性アルコール症候群）, 放射線（物理的要因）

6か月の乳児に見られる典型的な言語発達マイルストーンはどれですか？

発声（声を出すこと）, 笑う

9か月頃の赤ちゃんに典型的に見られる表出（発語）の特徴はどれですか？

一音節の発語（例：「ママ」「ダダ」）

12か月頃（1歳前後）の言語発達で期待されることは何ですか？

ことばの真似をする, 意味のある単語を言う

18か月頃の子どもが典型的にできるようになる話し言葉の量はどれですか？

三つから六つの単語を言う

4歳児の言語発達で期待される能力はどれですか？

単語を5語定義できる

次のうち、表1-17に「精神運動退行を示す神経変性代謝疾患以外の疾患」として挙げられているものをすべて選びなさい。

もやもや病, 正常圧水頭症, Rasmussen脳炎, 中枢神経SLE

ECSWS（epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during slow wave sleep）について正しい説明はどれか。

睡眠時に持続するスパイク・アンド・ウェーブ（持続性棘徐波）を示すてんかん性脳症である。

表に挙げられている免疫疾患の例として含まれていないものはどれか。一つ選べ。

ギラン・バレー症候群

乳児期発症、進行性ミオクローヌスてんかんや頻回で難治性のけいれん、肝障害、血液・髄液の乳酸高値を示し、POLG変異（ミトコンドリアDNA枯渇症候群）を伴う疾患はどれか。

Alpers病（灰白質変性症）

女児に好発し、目的的手掌運動の消失、手もみ様常同運動、言語消失、失調性歩行、自閉様行動を呈し、MECP2変異が関連する疾患はどれか。

Rett症候群

麻しん罹患既往があり、脳波で周期性同期性発作波（PSD）を示し、髄液中の麻しんウイルス抗体価が高値となる疾患はどれか。

亜急性硬化性全脳炎（SSPE）

乳児期に回転性眼振や筋緊張低下で発症し、MRIで髄鞘形成不全（低ライヒ化／虎斑状像）を示し、70%でPLP1の重複を認めるX連鎖白質疾患はどれか。

Pelizaeus-Merzbacher病

早期小児期発症で小脳萎縮や小脳皮質のT2/FLAIR高信号を示し、皮膚生検で末梢神経末端にスフェロイド（軸索球）を認め、PLA2G6（本文ではPLA2C6と記載）変異が報告される疾患はどれか。

乳児神経軸索ジストロフィー（infantile neuroaxonal dystrophy）

乳児期早期発症、易刺激性・進行性の筋緊張異常、MRIで大脳深部白質・内包後脚のT2高信号、末梢神経伝導速度の遅延、髄液蛋白・NSE高値、galactocerebrosidase欠損（GALC変異）を示す疾患はどれか。

Krabbe病（球脊髄白質ジストロフィー）

頭囲増大・筋緊張低下・視神経萎縮を呈し、MRIでびまん性白質病変（皮質下白質優位）、MRSや尿でNAA増加、培養線維芽細胞でaspartoacylase活性低下が認められる疾患の原因酵素・遺伝子は何か。

アスパルターゼアセチル（aspartoacylase）欠損、ASPA遺伝子変異（Canavan病）

けいれんや頭囲増大を呈し、MRIで前頭部優位のT2高信号、髄液でαB-crystallin高値、病理でRosenthal繊維を認める。原因遺伝子として最も関連するのはどれか。

GFAP遺伝子変異（Alexander病）

MLD様の歩行障害や筋緊張異常に加え、粗雑顔貌・肝脾腫・骨格異常・角膜混濁・末梢血好中球のAlder–Reilly小体を伴い、複数のarylsulfatase（A,B,Cなど）が欠損する疾患はどれか。

多硫酸化酵素欠損症（Multiple sulfatase deficiency, SUMF1変異）

下肢の筋力低下・歩行障害、反射低下、MRIで大脳深部白質のびまん性T2高信号（早期はU-fiber保たれる）、arylsulfatase A欠損（ARSA変異）を特徴とする疾患は何か。

メタクロマチック白質ジストロフィー（MLD）

幼児期発症で、感染症や頭部外傷を契機に階段状に悪化することがあり、MRIで早期より大脳白質全体が著明なT2・FLAIR高信号を示し、進行すると白質が髄液と等信号化する。EIF2B1–5遺伝子変異が原因となる疾患はどれか？

白質消失病（vanishing white matter disease）

男児に多く、視力障害や歩行障害で発症し、MRIで後頭部深部白質に対称性のT2・FLAIR高信号を示す。血中で極長鎖脂肪酸（VLCFA）高値を示し、ABCD1遺伝子変異が関連する疾患はどれか？

X連鎖副腎白質ジストロフィー（adrenoleukodystrophy, ALD）

成長障害・小頭症・日光過敏性皮膚を呈し、網膜色素変性や視神経萎縮、感音難聴を伴う。CTで基底核や小脳歯状核の石灰化を認め、皮膚線維芽細胞で紫外線感受性が亢進する。CSA/CSB遺伝子変異が関与する疾患はどれか？

Cockayne症候群

小児期に発症する進行性ジストニア、強剛、構音障害や網膜色素変性を呈し、MRIで淡蒼球や黒質・赤核がT2低信号、淡蒼球内部に高信号（eye-of-the-tiger sign）を示す。PANK2遺伝子変異を原因とする疾患はどれか？

PANK2関連神経変性（PKAN）

学童期発症で日内変動（夕方に悪化）を示す歩行障害が主症状で、運動で悪化し休息や睡眠で改善する。レボドパ静注試験で著効を示し、ネオプテリン・ビオプテリン（オプテリン・ネオブテリン）低値、GCH1遺伝子変異が関連する疾患はどれか？

Segawa病（ドパ応答性ジストニア、GCH1変異）

DYT1（特発性転ジストニア）の典型的な初発症状として最も当てはまるものはどれか。

一側の上肢か下肢に始まる捻転を伴うジストニア

BPAN/SENDA（遺伝子WDR45変異）に関する記述で正しいものはどれか。

幼児期～学童期に発達遅滞が目立ち、その後20〜30歳代でジストニアやパーキンソニズムが出現し神経症状が急速に進行する

毛細血管拡張性運動失調症（ataxia telangiectasia）の特徴として正しい組み合わせを選べ。

小脳萎縮、IgAおよびIgEの欠損、結膜毛細血管拡張、ATM遺伝子異常

DRPLA（脊髄小脳変性などを含む疾患）に関連する遺伝子異常はどれか。

atrophin-1（ATN1）遺伝子のCAGリピート伸長

遺伝性痙性対麻痺（HSP, SPG）の記述で正しいものを選べ（日本で比較的多いものを含む）。

進行性の痙性対麻痺を示し感覚障害を伴わない場合があり，多くはAD遺伝型で日本ではSPG4, SPG3A, SPG31が比較的多い

低アルブミン血症や高コレステロール血症を伴い、小児期発症の早発性失調症でAPTX遺伝子変異が原因となる疾患はどれか？

眼球運動失行を伴う早発性失調症（AOA1、APTX変異）

Machado–Joseph病（MJD）はどのSCAに相当し、その原因はどの遺伝子のCAGリピート伸長か？（該当するものを選べ）

SCA3, ATXN3遺伝子のCAGリピート伸長

眼底にcherry-red spot（桜紅斑）を示し、酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損（SMPD1変異）を原因とする疾患はどれか？

Niemann–Pick病 A型（SMPD1欠損、cherry-red spot）

Niemann–Pick病 C型の遺伝学的原因と典型的な神経症状（臨床特徴）として正しい組合せはどれか？

NPC1またはNPC2遺伝子変異, 垂直性眼球運動障害（上方・下方の眼球運動障害）、肝脾腫、コレステロール蓄積を伴う

β-ガラクトシダーゼ欠損が原因で、乳児期前半に肝脾腫・眼底のcherry-red spot・けいれん・骨異形成を呈する疾患はどれか？

GM1ガングリオシドーシス（β-galactosidase欠損）

幼児期発症、運動失行（眼球運動失行を含む）、低アルブミン血症・高コレステロール血症を呈し、APTX（aprataxin）遺伝子変異を伴う早発性失調症の名称は？

運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性失調症（Ataxia with oculomotor apraxia type 1：AOA1）

思春期以降に発症し、ジストニア・強剛・錐体路徴候や進行性外眼筋麻痺、MRIで小脳萎縮を示し、ATXN3遺伝子のCAGリピート伸長が原因となる疾患は？

Machado–Joseph病（SCA3）

衝動性に眼球運動が緩徐化し、末梢神経障害や振戦を伴う。MRIで小脳・脳幹萎縮を示し、原因はATXN2のCAGリピート伸長である疾患は？

脊髄小脳失調症2型（SCA2）

小脳失調、協調運動障害、構音障害、眼振、嚥下障害を示し、MRIで小脳・脳幹の萎縮、原因はATXN1のCAGリピート伸長であるこの疾患の名称は？

脊髄小脳失調症1型（SCA1）

肝脾腫・失調・ジストニア・垂直性眼球運動障害を呈し、骨髄にNiemann–Pick細胞、Filipin染色でコレステロール蓄積、NPC1またはNPC2遺伝子変異を伴う疾患は？

Niemann–Pick病C型（NPC）

Tay‑Sachs病（GM2ガングリオシドーシス）の原因となる酵素欠損と関連遺伝子はどれか。

β‑ヘキソサミニダーゼA（hexosaminidase A）欠損, HEXA遺伝子変異

Tay‑Sachs病とSandhoff病の相違点（臨床所見と酵素欠損）として正しい組合せを選べ。

Tay‑Sachs病：hexosaminidase A欠損（HEXA変異）、眼底にcherry‑red spot、肝脾腫は通常なし, Sandhoff病：hexosaminidase AおよびB欠損（HEXB変異）、時に肝脾腫や骨変形を呈する

Gaucher病（特にタイプIやIII）に特徴的な所見と原因酵素はどれか。

肝脾腫、骨痛・骨病変、貧血・血小板減少、Gaucher細胞（骨髄）, グルコセレブロシダーゼ（β‑glucosidase）欠損、GBA遺伝子変異

Hurler症候群（MPS I）とHunter症候群（MPS II）の鑑別点として正しいものはどれか。

Hurler（MPS I）：α‑L‑イデュロナーゼ（IDUA）欠損、常染色体劣性、角膜混濁を伴うことが多い, Hunter（MPS II）：イデュロネート‑2‑スルファターゼ（IDS）欠損、X連鎖性、角膜混濁は通常みられない

Sanfilippo症候群（MPS III）の臨床的特徴として最も当てはまるものはどれか。

幼児期からの多動・行動異常、認知・言語発達の退行が目立ち、身体所見（顔貌や骨変形）は比較的軽度, サブタイプA〜Dがあり、主にヘパラン硫酸の蓄積を来す

乳児期前に発症し、男児のみで茶〜灰色で折れやすい毛髪、けいれん、筋緊張低下、低体温を呈する。血清銅・セルロプラスミン低値、尿中銅排泄低下、皮膚（線維芽）細胞での銅取り込み能低下、ATP7A遺伝子変異が診断的に示唆される疾患は何か？

メンケス病（Menkes病）

男児のみで自傷行為（唇や手の咬傷）、高尿酸血症を特徴とし、HGPRT欠損（HGPRT1遺伝子変異）を示す疾患は何か？

レッシュ・ナイハン症候群（Lesch–Nyhan症候群）

次の神経細胞脂褪性変性症（CLN）と、皮膚生検電顕で特徴的にみられる封入体所見の組合せとして正しいものはどれか？ A: CLN1 B: CLN2 C: CLN3 （選択肢は粒状封入（granular inclusion）、カーヴィリニア（curvilinear）ボディ、フィンガープリント（fingerprint）プロファイル）

CLN1 — 粒状封入（granular inclusion）、CLN2 — curvilinear body、CLN3 — fingerprint profile

けいれんで発症し、進行性ミオクローヌスてんかん（PME）を呈し、ミオクローヌスはけいれん発症後に出現することが多いのはどのCLN型か？

CLN2（遅発性乳児期型／CLN2）

視力障害で発症し、網膜色素変性やけいれんを呈し、皮膚生検の電顕でfingerprint profileを示すことが特徴的なのはどのCLN型か？

CLN3（若年性Batten病）

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髄膜刺激症状（頸部硬直など）がある場合、意識障害をきたす疾患として最も考えられるものを挙げよ。

髄膜炎, 髄膜脳炎

急激な激しい頭痛を呈し、急に意識障害をきたした患者でまず疑うべき疾患はどれか。

くも膜下出血

頭蓋内圧亢進症状または局在神経徴候があり、誘因なく急性発症した場合に考えられる代表的な疾患を3つ挙げよ。

頭蓋内出血, 脳梗塞, 静脈洞血栓症

髄膜刺激症状も頭蓋内圧亢進や局在神経症状もない場合に考えるべき頭蓋外（全身性）原因を3つ挙げよ。

心停止・ショック（大出血や窒息など）, 低血糖, 敗血症（重症感染症）

発熱を伴い亜急性発症で，頭蓋内圧亢進や局在症状を呈することがある疾患はどれか。

脳膿瘍

次の外貌所見「アーモンド様眼裂、小さい手（先細りの指）、外陰部低形成、極端な筋緊張低下」はどの疾患に最も一致しますか？

Prader-Willi症候群

次のうち「濃くてつながった眉（単一眉）、小頭症」を特徴とする疾患はどれですか？

de Lange症候群（Cornelia de Lange症候群）

表に示されている「大頭」を特徴とする疾患をすべて選んでください。

軟骨無形成症, 水頭症, Sotos症候群

高クレアチンキナーゼ(CK)血症が示唆する疾患はどれか。該当するものをすべて選びなさい。

筋ジストロフィー（デュシェンヌ型を含む）, ミオパチー, ミトコンドリア病

高乳酸・ピルビン酸血症から疑われる主な疾患はどれか。

ミトコンドリア病, 有機酸代謝異常症

有機酸分析で検出される可能性のある疾患を3つ挙げよ。

有機酸代謝異常症, アミノ酸代謝異常症, 尿素サイクル異常症

次のうち頭部MRIで分かる（疑われる）ものをすべて選びなさい。

大脳形成異常, 脳室周囲白質軟化症（PVL）, 水頭症

聴性脳幹反応（ABR）の異常が特徴的に見られる疾患はどれか。

Pelizaeus‑Merzbacher病（I・II波のみ認められる）

フロッピーインファントで「筋原性疾患」に含まれるものはどれか。

先天性筋ジストロフィー（福山型など）, 乳児型先天性ミオパチー（ネマリンミオパチーなど）, 代謝性ミオパチー（Pompe病など）

筋力低下を示す「神経原性疾患」の例として正しいものを選べ。

筋力低下を示さないが低緊張（筋力が低く見える）原因となる「中枢神経疾患」はどれか。

小脳低形成, 滑脳症（lissencephaly）, 染色体異常（Down症候群、Prader‑Willi症候群など）

フロッピーインファントの原因となる「全身性疾患／その他」に該当するものはどれか。

結合織疾患（Ehlers‑Danlos症候群など）, 栄養障害, 内分泌異常, 良性先天性筋緊張低下症

Pompe病は次のどの分類に属するか。

代謝性ミオパチー（筋原性疾患）

ダウン症候群の原因となる染色体異常はどれか。1つ選べ。

21トリソミー（21番染色体のトリソミー）

先天代謝異常として知的障害の原因になりうるものをすべて選べ（複数選択可）。

フェニルケトン尿症, メチルマロン酸血症, ムコ多糖症（Hurler病など）, ガラクトース血症, Lesch-Nyhan症候群

周産期の原因として知的障害を引き起こすものをすべて選べ（複数選択可）。

15番染色体の異常が関与する症候群を2つ答えよ。

Angelman症候群, Prader-Willi症候群

母体や胎児への外因として出生前に知的障害を引き起こすものをすべて選べ（複数選択可）。

有機水銀（胎児性水俣病）, 母の薬物（覚醒剤など）, 母のアルコール（胎児性アルコール症候群）, 放射線（物理的要因）

6か月の乳児に見られる典型的な言語発達マイルストーンはどれですか？

発声（声を出すこと）, 笑う

9か月頃の赤ちゃんに典型的に見られる表出（発語）の特徴はどれですか？

一音節の発語（例：「ママ」「ダダ」）

12か月頃（1歳前後）の言語発達で期待されることは何ですか？

ことばの真似をする, 意味のある単語を言う

18か月頃の子どもが典型的にできるようになる話し言葉の量はどれですか？

三つから六つの単語を言う

4歳児の言語発達で期待される能力はどれですか？

単語を5語定義できる

次のうち、表1-17に「精神運動退行を示す神経変性代謝疾患以外の疾患」として挙げられているものをすべて選びなさい。

もやもや病, 正常圧水頭症, Rasmussen脳炎, 中枢神経SLE

ECSWS（epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during slow wave sleep）について正しい説明はどれか。

睡眠時に持続するスパイク・アンド・ウェーブ（持続性棘徐波）を示すてんかん性脳症である。

表に挙げられている免疫疾患の例として含まれていないものはどれか。一つ選べ。

ギラン・バレー症候群

Alpers病（灰白質変性症）

女児に好発し、目的的手掌運動の消失、手もみ様常同運動、言語消失、失調性歩行、自閉様行動を呈し、MECP2変異が関連する疾患はどれか。

Rett症候群

麻しん罹患既往があり、脳波で周期性同期性発作波（PSD）を示し、髄液中の麻しんウイルス抗体価が高値となる疾患はどれか。

亜急性硬化性全脳炎（SSPE）

乳児期に回転性眼振や筋緊張低下で発症し、MRIで髄鞘形成不全（低ライヒ化／虎斑状像）を示し、70%でPLP1の重複を認めるX連鎖白質疾患はどれか。

Pelizaeus-Merzbacher病

乳児神経軸索ジストロフィー（infantile neuroaxonal dystrophy）

Krabbe病（球脊髄白質ジストロフィー）

アスパルターゼアセチル（aspartoacylase）欠損、ASPA遺伝子変異（Canavan病）

GFAP遺伝子変異（Alexander病）

多硫酸化酵素欠損症（Multiple sulfatase deficiency, SUMF1変異）

メタクロマチック白質ジストロフィー（MLD）

白質消失病（vanishing white matter disease）

X連鎖副腎白質ジストロフィー（adrenoleukodystrophy, ALD）

Cockayne症候群

PANK2関連神経変性（PKAN）

Segawa病（ドパ応答性ジストニア、GCH1変異）

DYT1（特発性転ジストニア）の典型的な初発症状として最も当てはまるものはどれか。

一側の上肢か下肢に始まる捻転を伴うジストニア

BPAN/SENDA（遺伝子WDR45変異）に関する記述で正しいものはどれか。

幼児期～学童期に発達遅滞が目立ち、その後20〜30歳代でジストニアやパーキンソニズムが出現し神経症状が急速に進行する

毛細血管拡張性運動失調症（ataxia telangiectasia）の特徴として正しい組み合わせを選べ。

小脳萎縮、IgAおよびIgEの欠損、結膜毛細血管拡張、ATM遺伝子異常

DRPLA（脊髄小脳変性などを含む疾患）に関連する遺伝子異常はどれか。

atrophin-1（ATN1）遺伝子のCAGリピート伸長

遺伝性痙性対麻痺（HSP, SPG）の記述で正しいものを選べ（日本で比較的多いものを含む）。

進行性の痙性対麻痺を示し感覚障害を伴わない場合があり，多くはAD遺伝型で日本ではSPG4, SPG3A, SPG31が比較的多い

低アルブミン血症や高コレステロール血症を伴い、小児期発症の早発性失調症でAPTX遺伝子変異が原因となる疾患はどれか？

眼球運動失行を伴う早発性失調症（AOA1、APTX変異）

Machado–Joseph病（MJD）はどのSCAに相当し、その原因はどの遺伝子のCAGリピート伸長か？（該当するものを選べ）

SCA3, ATXN3遺伝子のCAGリピート伸長

眼底にcherry-red spot（桜紅斑）を示し、酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損（SMPD1変異）を原因とする疾患はどれか？

Niemann–Pick病 A型（SMPD1欠損、cherry-red spot）

Niemann–Pick病 C型の遺伝学的原因と典型的な神経症状（臨床特徴）として正しい組合せはどれか？

NPC1またはNPC2遺伝子変異, 垂直性眼球運動障害（上方・下方の眼球運動障害）、肝脾腫、コレステロール蓄積を伴う

β-ガラクトシダーゼ欠損が原因で、乳児期前半に肝脾腫・眼底のcherry-red spot・けいれん・骨異形成を呈する疾患はどれか？

GM1ガングリオシドーシス（β-galactosidase欠損）

運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性失調症（Ataxia with oculomotor apraxia type 1：AOA1）

Machado–Joseph病（SCA3）

衝動性に眼球運動が緩徐化し、末梢神経障害や振戦を伴う。MRIで小脳・脳幹萎縮を示し、原因はATXN2のCAGリピート伸長である疾患は？

脊髄小脳失調症2型（SCA2）

小脳失調、協調運動障害、構音障害、眼振、嚥下障害を示し、MRIで小脳・脳幹の萎縮、原因はATXN1のCAGリピート伸長であるこの疾患の名称は？

脊髄小脳失調症1型（SCA1）

Niemann–Pick病C型（NPC）

Tay‑Sachs病（GM2ガングリオシドーシス）の原因となる酵素欠損と関連遺伝子はどれか。

β‑ヘキソサミニダーゼA（hexosaminidase A）欠損, HEXA遺伝子変異

Tay‑Sachs病とSandhoff病の相違点（臨床所見と酵素欠損）として正しい組合せを選べ。

Gaucher病（特にタイプIやIII）に特徴的な所見と原因酵素はどれか。

肝脾腫、骨痛・骨病変、貧血・血小板減少、Gaucher細胞（骨髄）, グルコセレブロシダーゼ（β‑glucosidase）欠損、GBA遺伝子変異

Hurler症候群（MPS I）とHunter症候群（MPS II）の鑑別点として正しいものはどれか。

Sanfilippo症候群（MPS III）の臨床的特徴として最も当てはまるものはどれか。

メンケス病（Menkes病）

男児のみで自傷行為（唇や手の咬傷）、高尿酸血症を特徴とし、HGPRT欠損（HGPRT1遺伝子変異）を示す疾患は何か？

レッシュ・ナイハン症候群（Lesch–Nyhan症候群）

CLN1 — 粒状封入（granular inclusion）、CLN2 — curvilinear body、CLN3 — fingerprint profile

けいれんで発症し、進行性ミオクローヌスてんかん（PME）を呈し、ミオクローヌスはけいれん発症後に出現することが多いのはどのCLN型か？

CLN2（遅発性乳児期型／CLN2）

視力障害で発症し、網膜色素変性やけいれんを呈し、皮膚生検の電顕でfingerprint profileを示すことが特徴的なのはどのCLN型か？

CLN3（若年性Batten病）

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