神経変性疾患

100問 • 5ヶ月前

渋谷守栄

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次のうち、CAG（ポリグルタミン）繰り返しが原因となる疾患をすべて選びなさい。

DRPLA, Machado-Joseph病（SCA3）, Huntington病, SCA1, SCA2, SCA6, SCA7, SCA17

CTG繰り返しが原因となる疾患はどれか。

筋強直性ジストロフィー

CGG繰り返しが原因となる疾患はどれか。

脆弱X症候群

GAA繰り返しが原因となる疾患はどれか。

フリードライヒ失調症

次の組合せのうち正しいのはどれか（疾患 — 遺伝形式）。

脆弱X症候群 — X連鎖（XR）

DYT1ジストニアの原因タンパク質はどれか？

TorsinA（TOR1A）

下肢優位、日内変動がありドーパ反応性が良好なジストニアはどれに分類されるか？（疾患名または遺伝子）

DYT5（GCH1，Segawa病/ドーパ反応性ジストニア）

ジストニアにミオクローヌスを伴う原因遺伝子はどれか？

SGCE（DYT11，ε-sarcoglycan）

発作性運動誘発性（運動開始時に起こる）ジスキネジア、すなわちパロキシズム性運動誘発性ジストニア（PKD）で最も頻度の高い原因遺伝子はどれか？

PRRT2

運動誘発性発作性ジストニアを伴い、GLUT1欠損症として知られる原因遺伝子はどれか？

SLC2A1（GLUT1）

NBIA I (PKAN) と関連する遺伝子はどれか。

PANK2

『eye of the tiger sign』（脳MRIの特徴的所見）が典型的にみられるNBIAはどれか。

PKAN (NBIA1)

次のうち、遺伝形式が常染色体劣性（AR）であるNBIAをすべて選べ（複数選択）。

PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6)

PLA2G6（PLAN）の典型的な臨床像として正しいものはどれか。

乳児期の精神運動発達退行と進行性ジストニア（運動発達の退行を伴う）

WDR45変異によるBPAN（SENDA）の臨床的特徴として正しいものを選べ。

女性に多く、小児期に知的発達障害がみられ、その後（思春期〜成人）にパーキンソニズムやジストニアなどの運動症状が出現する

トリプレットリビート病の主な病態メカニズムとして正しいものはどれか。

遺伝子の3塩基（トリプレット）繰り返し配列が異常に伸長することによって発症する

翻訳領域内のCAGリピートが過伸長した場合に起こる主要な病理変化はどれか。

CAGの過伸長によりポリグルタミン（polyQ）配列が形成され、これが細胞障害を引き起こす

DRPLA（歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症）について正しい記述をすべて選べ。

常染色体優性遺伝形式を示す, 正常ではCAG繰り返しは通常35以下であり、患者では約48リピート以上を示すことが多い, 成人発症例では小脳性運動失調、舞踏運動や認知症などを呈する一方、小児発症例ではけいれん、知的退行、ミオクローヌスを呈しPMEの原因になり得る, 頭部MRIでは小脳と脳幹（特に橋背側）の萎縮を示すことが多い

DRPLAの診断と治療に関する記述で正しいものをすべて選べ。

確定診断には遺伝子診断が必要である, 遺伝学的検査を行う前に遺伝カウンセリングを受けることが推奨される, 根本的な治療法は確立しておらず、対症療法（抗てんかん薬、栄養管理、呼吸管理など）が中心である

ハンチントン病（Huntington病）でMRIに最も顕著に萎縮を示す脳構造はどれか。

尾状核（caudate nucleus）の萎縮

DRPLA（Dentatorubral‑pallidoluysian atrophy）に特徴的なMRI所見として正しいものはどれか。

小脳萎縮と深部白質のT2高信号

ハンチントン病の遺伝学的機序として正しい記述はどれか。

HTT遺伝子におけるCAG三塩基リピートの伸長による常染色体優性遺伝

脆弱X症候群（Fragile X）の原因となるFMR1遺伝子のCGGリピート数について、テキスト中に示された「正常」と「患者（完全変異）」のおおよその基準値はどれか。

正常は54回以下、患者（完全変異）は230回以上

脆弱X症候群に典型的にみられる臨床所見をすべて選べ（複数選択）。

長い顔貌（long face）, 思春期以降の巨大小さ精巣（巨精巣／macroorchidism）, 指関節や下顎の過伸展性（関節の過可動性）, 自閉傾向や多動などの発達障害・知的障害

DYT1（変形性筋ジストニア）の臨床的特徴として正しいものをすべて選んでください。

小児期に四肢（上肢あるいは下肢）から発症することが多い, 数年で全身に広がり体幹の捻転（捻転ジストニア）を来すことがある, 知能は通常正常である, 精神的緊張で症状が一過性に増悪しやすい

DYT1の治療として臨床で用いられる、あるいは有効例が報告されているものを選んでください。

深部脳刺激療法（DBS、淡蒼球内節への刺激）, 抗コリン薬の投与, ボツリヌス毒素療法（局所症状に有効な場合がある）

瀬川病（DYT5、ドーパ反応性ジストニア）に関する記述で正しいものをすべて選べ。

GCH1遺伝子（14番長腕）異常によることが多い, BH4（テトラヒドロビオプテリン）合成低下を伴う, 常染色体優性遺伝で浸透率が低いことがある, 女性に多い（約4:1の女性優位）

DYT5（瀬川病）の典型的な臨床像として当てはまるものをすべて選んでください。

10歳以下に下肢ジストニアで発症することが多い, 日内変動を示し、夕方や運動後に悪化しやすい, 睡眠や休息で改善する, 少量のレボドパで著明に反応する（ドーパ反応性）

DYT5の検査所見に関して正しい記述を選んでください。

一般血液検査や頭部MRIは通常異常を示さない, 髄液中のネオプテリン・ビオプテリンは正常〜低下を示すことがある, 最終的な確定診断はGCH1遺伝子検査で行う

ドーパ反応性ジストニア（DYT5）の鑑別診断として挙げられているものはどれか（複数選択）。

チロシン水酸化酵素（TH）遺伝子変異によるドーパ反応性ジストニア, 脳性麻痺（特に若年発症の運動障害）, 若年発症のパーキンソニズム・その他の遺伝性運動障害

DYT1に関連する病態生理として正しいものを選んでください。

線状体（線状体＝線条体）や淡蒼球など基底核の機能異常が関与する, 特に淡蒼球内節（GPi）の抑制低下が関与すると考えられている

AHC（Alternating hemiplegia of childhood）と遺伝性ジストニアのDYT12（rapid-onset dystonia-parkinsonism; RDP）は同じ遺伝子異常によって起こるとされる。原因遺伝子はどれか。

ATP1A3

PKAN（pantothenate kinase–associated neurodegeneration）に特徴的で、淡蒼球におけるT2強調像で中心部の高信号を伴う低信号域として示される頭部MRI所見の名称は何か。

eye of the tiger 徴候（淡蒼球中心の高信号を伴うT2低信号）

AHCの麻痺発作の頻度・強度を低下させる効果が報告されている薬剤はどれか。

フルナリジン（flunarizine）

AHC発作の臨床的特徴として正しいものはどれか。

発作は睡眠で消失し、覚醒後しばらくすると再び現れる

PKANの早期小児型（classic form、10歳以下発症）の臨床的特徴として正しいものはどれか。

進行性の全身ジストニアや運動異常を主徴とし、数年以内に歩行不能となることが多い

次のうち、PANK2が原因遺伝子で常染色体劣性遺伝を示すNBIAはどれか？

NBIA1 (PKAN) — PANK2、常染色体劣性

血清フェリチンの低下を伴い、成人発症（約13〜63歳）で局所性ジストニアや舞踏運動を呈するNBIAはどれか？責任遺伝子と遺伝形式も答えよ。

NBIA3（neuroferritinopathy）— FTL、常染色体優性

Fahr病（特発性両側大脳基底核石灰化症）の特徴として正しいものはどれか。

両側大脳基底核および小脳歯状核に石灰化を認める

副甲状腺機能低下症の典型的な血清所見はどれか。

低カルシウム血症と高リン血症

副甲状腺機能低下症の急性治療として適切なのはどれか。

カルシウム製剤の補充（必要に応じて静脈注射）

次のうち、副甲状腺機能低下症でみられる臨床徴候として正しい組合せはどれか。

Chvostek徴候（顔面筋の収縮）, Trousseau徴候（上腕を圧迫すると手に痙攣）

Tourette症候群の定義として正しいものはどれか。

多発性の運動チックと少なくとも1種類の発声チックを呈する

Tourette症候群の発症に関連して報告されているものはどれか。

溶連菌感染後に生じるPANDAS（小児急性早発性免疫関連障害）として出現することがある

Tourette症候群の薬物療法で問題となりやすい副作用はどれか（本文中で言及されているもの）。

ジスキネジア（不随意運動）

PARK14に関する記述として本文の記載と一致するものはどれか。

初期にはL－dopaが著効することがあるが，作用は不安定になることがある

乳児両側線状体壊死（児期に発症する疾患群）の特徴として正しいものをすべて選べ。

児童期に発症し両側線状体の変性・壊死を特徴とする, ウイルスやマイコプラズマ感染に伴い急性に発症することがある

SENDA（BPAN）の頭部MRIで特徴的に認められる所見はどれか（該当するものをすべて選べ）。

T1強調像で中脳黒質に低信号を認め、周囲が高信号に囲まれる像（“halo”様所見）, T2強調像で黒質および淡蒼球に低信号域を認め、鉄沈着を示す

SENDA / BPANの原因となる遺伝子変異はどれか。

WDR45遺伝子の新生突然変異（X染色体上、X優性の遺伝形式をとることが多い）

SENDA（BPAN）の臨床経過として正しいものはどれか。

乳幼児期から知的発達遅滞や運動発達異常を示し，成人早期までは比較的非進行性であるが，20代から30代にかけてジストニアや運動症状の進行と知的退行を来す

チック障害の治療について正しい組合せはどれか（最も適切な選択肢を1つ選べ）。

症状が軽ければ薬物治療を行わず，家族ガイダンス・心理教育・環境調整や認知行動療法などの非薬物療法を基本とし，必要時に抗ドパミン薬（リスペリドン，アリピプラゾール，ハロペリドールなど）を使用する

チックの音声チックについて，複雑音声チックに含まれるものをすべて選べ。

コプロラリア（公的に受け入れられない言葉を発する）, エコラリア（他者の発した言葉を繰り返す）

次のうち、常染色体劣性遺伝性の運動失調症（複数選択可）はどれですか？

フライドリッヒ失調症（FRDA）, AVED（ビタミンE欠乏に伴う失調症）, ARSACS（Charlevoix‑Saguenay型常染色体劣性痙性失調症）, アタキシア・テランジエクタジア（AT）

フライドリッヒ失調症（FRDA）に特徴的な反復配列（リピート）はどれですか？

GAA

眼球運動失行、毛細血管拡張（telangiectasia）、血中AFP上昇を特徴とする疾患はどれですか？

アタキシア・テランジエクタジア（AT）

ビタミンE欠乏により進行性失調をきたす疾患名は何ですか？

AVED（Ataxia with Vitamin E Deficiency）

SCA（多くのタイプ：SCA1、SCA2、SCA3、SCA6など）の一般的な遺伝形式は何ですか？

常染色体優性（AD）

深部感覚障害、腱反射消失、心筋症、糖尿病をしばしば合併する失調症はどれですか？

フライドリッヒ失調症（FRDA）

DRPLA（Dentatorubral‑pallidoluysian atrophy）の病因となる反復配列はどれですか？

CAG

純粋小脳性（主に小脳症状のみを呈する）型として典型的とされるSCAはどれですか？

SCA6

FRDAの頭部MRIで認められる所見として本文に記載されているのはどれか？

第四脳室開大, 脳幹と脊髄の萎縮

本文に基づき、家族性痙性対麻痺（家族性痙性麻痺）について正しい記述をすべて選べ。

下肢の緩徐進行性の痙縮と筋力低下を主症状とする, 原因となる遺伝子は多彩で、常染色体優性・劣性・X連鎖いずれもありうが常染色体優性タイプが多い, 原因遺伝子は軸索輸送やミトコンドリア関連、蛋白折りたたみ/小胞体ストレスなど多様な機能に関わる

毛細血管拡張性失調症（AT）でよく認められる血液検査所見として正しいものをすべて選びなさい。

血清αフェトプロテイン（AFP）の上昇, 免疫グロブリン（例：IgA、IgG2）の低下

ATにおける毛細血管拡張（telangiectasia）はどの部位に出やすく、いつ頃出現しやすいか。

眼球結膜に出やすく、5歳以降に出現しやすい

眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発小脳失調症（AOA1, early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia）の原因遺伝子と特徴として正しいものはどれか。

APTX遺伝子（aprataxin、9番染色体短腕）の変異により生じ、常染色体劣性遺伝をとる。日本では劣性脊髄小脳変性症の中で比較的多い。

AOA2（眼球運動失行を伴う失調症）の臨床・検査所見として正しいものを全て選べ（複数正解）

眼球運動失行を伴う小脳性運動失調で思春期前後に発症する, 血清α-フェトプロテイン（AFP）が上昇する（平均約48 ng/mL）, 毛細血管拡張（teleangiectasia）は認められない

Marinesco–Sjögren症候群（MSS）の主要三徴と原因遺伝子・遺伝形式は何か？

運動発達遅滞、白内障、小脳症状（3主症状）, SIL1遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝

Charcot–Marie–Tooth（CMT）で最も頻度が高い原因はどれか（CMT1A）？

17番染色体短腕にあるPMP22遺伝子の重複（PMP22重複）

CMTの臨床所見として正しいものをすべて選べ。

遠位優位の筋力低下と筋萎縮, 腱反射の低下または消失, 足の変形（鶏足や逆シャンペンボトル型）、垂れ足（足関節背屈困難）, 手内筋の萎縮

末梢神経伝導検査での脱髄型と軸索型の特徴的所見の組合せとして正しいものはどれか？

脱髄：神経伝導速度（NCV）の低下, 軸索障害：複合筋活動電位（CMAP）振幅の低下

神経生検で脱髄型CMTにみられる特徴的所見はどれか？

有髄線維の減少、神経肥厚、オニオンボディ（onion bulb）形成

PLA2G6関連疾患（本文で述べられているNBIA）の臨床的特徴として正しいものをすべて選びなさい。

発症は6か月〜18か月の間に多い, 運動発達の停止とその後の退行を示す, 筋緊張低下や痙性（痙縮）を示すことがある, 独歩や有意語を獲得しないことが多い, 下肢から上行性に進行する運動障害を示す

PLA2G6関連NBIAの検査所見として本文に挙げられているものをすべて選びなさい。

頭部MRIで小脳皮質の萎縮とT2/FLAIRでの小脳皮質高信号, 淡蒼球（globus pallidus）でT2低信号（鉄沈着を反映）を示すことがある, 皮膚・筋・直腸生検で末梢神経にスフェロイド（spheroid）を認めることがある, 脳波で広汎な高振幅速波の群発を特徴とする, 視覚誘発電位（VEP）が遅延または消失することがある, 末梢神経伝導検査で軸索型の異常を認める

Rett症候群について正しい記述をすべて選びなさい（本文に基づく）。

主に女児に発症する, 手の常同運動（手を繰り返しこするなど）が目立つ, 原因はX染色体長腕上のMECP2遺伝子の変異である, 生後しばらく（〜6か月）は正常発達を示し、その後発達停止と退行を示す, MECP2はメチルCpG結合蛋白でありDNAのメチル化に関与する

Déjerine–Sottas病（CMT3）に関する記述で正しいものをすべて選びなさい（本文に基づく）。

児童期早期（乳児期）より発症する末梢神経障害である, 運動発達の著しい遅れや筋緊張低下が早期から見られる, PMP22やMPZ遺伝子変異が同定されている（CMT1と同じ遺伝子）, 深部腱反射は低下しており，末梢神経は肥厚することがある

Alpers病（POLG関連疾患）の原因となる遺伝子はどれか。

POLG遺伝子（ミトコンドリアDNAポリメラーゼ）

Alpers病の治療において原則として使用を避けるべき抗てんかん薬はどれか。

バルプロ酸（VPA）

Pelizaeus-Merzbacher病（PLP1遺伝子異常）の遺伝形式と主に発症する性別として正しいものはどれか。

X連鎖性（劣性）遺伝で主に男児に発症する

Alpers病の特徴的な病理・検査所見として正しいものをすべて選べ（複数正解）。

大脳皮質の灰白質海綿状壊死と高度な神経細胞脱落・グリア増生, 肝硬変を伴う肝障害（肝生検で胆管増生を伴うことがある）, 血液・髄液での乳酸上昇

Pelizaeus-Merzbacher病（先天型）の頭部MRIの特徴はどれか？（当てはまるものを選べ）

T2強調画像で大脳白質の髄鞘化が全く認められない, T1強調画像でも髄鞘化を全く認めないことがある

Pelizaeus-Merzbacher病で聴性脳幹反応（ABR）に見られる特徴はどれか？

I波以降の潜時延長あるいは消失がみられる

Alexander病について正しい記述をすべて選べ。

GFAP遺伝子変異が原因である（GFAPはグリア線維性酸性蛋白）, 常染色体優性遺伝である, アストロサイトにRosenthal線維が蓄積する, 発症年齢により乳児型（2歳未満）、若年型（2歳〜12歳未満）、成人型（12歳以上）に分類される

カナヴァン病（文中の“Canaan病”）の病態で正しいのはどれか？

ASPA（アスパラギン酸アミド加水分解酵素）欠損によりN‑アセチルアスパラギン酸（NAA）が蓄積する

皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症（MLC）の古典的な原因遺伝子はどれか？

MLC1遺伝子

MLC（古典型）の臨床経過として正しい記述はどれか？

乳幼児期からの巨頭（頭蓋拡大）や軽度の運動発達遅滞を示すが，多くは独歩可能となり知的障害は軽度で経時的に改善することがある

MLC（megalencephalic leukoencephalopathy）で頭部MRIに特徴的にみられる所見はどれか。

大脳白質のびまん性高信号・腫脹（T2/FLAIR高信号）および両側側頭葉尖端の皮質下嚢胞（前側頭葉の嚢胞）

消失性白質病（vanishing white matter disease; VWM）の原因遺伝子と遺伝形式として正しいのはどれか。

eIF2BをコードするEIF2B遺伝子群（EIF2B1～EIF2B5）の変異による，常染色体劣性遺伝

MLCの臨床的特徴として正しいものはどれか。

乳児期からの巨頭（巨脳化）が見られ，早期発達は正常〜軽度遅滞で独歩可能となることが多く，退行を示さないことが特徴的で，てんかんを伴うことがある

基底核と小脳萎縮を伴う白質脳症（HABC）の原因と遺伝形式、および画像所見の組合せとして正しいのはどれか。

TUBB4A遺伝子（19番染色体短腕）の変異による常染色体優性疾患（多くは新生突然変異），基底核と小脳の萎縮と白質の髄鞘形成不全を呈する

消失性白質病（VWM）の臨床経過や誘因に関する正しい記述はどれか。

感染や外傷などのストレスを契機に大脳白質が急速に失われ進行することがあり，発症年齢は1歳頃から成人まで幅広い

Aicardi-Goutières症候群（AGS）の原因遺伝子として報告されているものを選びなさい。

RNASEH2A, TREX1, SAMHD1

AGSで頭部画像検査（CT・MRI）に典型的にみられる所見はどれか。

基底核の石灰化（CTで描出される）, 白質の髄鞘化遅延（MRIで認められる）

AGSの脳脊髄液（および血液）で特徴的に認められる検査所見を2つ選びなさい。

髄液の細胞数増加（細胞増多）, IFN-αおよびネオプテリンの増加

Lafora病（進行性ミオクローヌスてんかん）の病理学的特徴として正しいものはどれか。

Lafora小体（PAS染色陽性の細胞内封入体）を認める

Lafora病の典型的な臨床経過・症状として正しいものをすべて選びなさい。

思春期（おもに10歳代）に発症することが多い, ミオクローヌス（動作時・静止時）や全身強直間代発作を呈する, 知的退行と進行性の小脳性失調などの進行性症状を示す

次のうち、本文で進行性ミオクローヌスてんかん（PME）に関連する遺伝子として挙げられているものをすべて選びなさい。

EPM2A, EPM2B, CSTB, TPPI, CLN3, NEUI, GBA, DRPLA, MTTK

色素性乾皮症（xeroderma pigmentosum）の主要な病態は何か。

DNA修復機能の遺伝的欠損

色素性乾皮症における皮膚がん予防として、本文で有効とされている対策はどれか。

UVカットフィルムやクリームによる紫外線遮断

Cockayne病で欠損している主要なDNA修復機構はどれか。

転写共役型ヌクレオチド除去修復（転写共役型 NER）

100

次のうち、Cockayne病の臨床特徴として“当てはまらない”ものはどれか。

皮膚悪性腫瘍（皮膚がん）の高頻度発生

小児神経専門医模擬問題集

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問題一覧

次のうち、CAG（ポリグルタミン）繰り返しが原因となる疾患をすべて選びなさい。

DRPLA, Machado-Joseph病（SCA3）, Huntington病, SCA1, SCA2, SCA6, SCA7, SCA17

CTG繰り返しが原因となる疾患はどれか。

筋強直性ジストロフィー

CGG繰り返しが原因となる疾患はどれか。

脆弱X症候群

GAA繰り返しが原因となる疾患はどれか。

フリードライヒ失調症

次の組合せのうち正しいのはどれか（疾患 — 遺伝形式）。

脆弱X症候群 — X連鎖（XR）

DYT1ジストニアの原因タンパク質はどれか？

TorsinA（TOR1A）

下肢優位、日内変動がありドーパ反応性が良好なジストニアはどれに分類されるか？（疾患名または遺伝子）

DYT5（GCH1，Segawa病/ドーパ反応性ジストニア）

ジストニアにミオクローヌスを伴う原因遺伝子はどれか？

SGCE（DYT11，ε-sarcoglycan）

PRRT2

運動誘発性発作性ジストニアを伴い、GLUT1欠損症として知られる原因遺伝子はどれか？

SLC2A1（GLUT1）

NBIA I (PKAN) と関連する遺伝子はどれか。

PANK2

『eye of the tiger sign』（脳MRIの特徴的所見）が典型的にみられるNBIAはどれか。

PKAN (NBIA1)

次のうち、遺伝形式が常染色体劣性（AR）であるNBIAをすべて選べ（複数選択）。

PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6)

PLA2G6（PLAN）の典型的な臨床像として正しいものはどれか。

乳児期の精神運動発達退行と進行性ジストニア（運動発達の退行を伴う）

WDR45変異によるBPAN（SENDA）の臨床的特徴として正しいものを選べ。

女性に多く、小児期に知的発達障害がみられ、その後（思春期〜成人）にパーキンソニズムやジストニアなどの運動症状が出現する

トリプレットリビート病の主な病態メカニズムとして正しいものはどれか。

遺伝子の3塩基（トリプレット）繰り返し配列が異常に伸長することによって発症する

翻訳領域内のCAGリピートが過伸長した場合に起こる主要な病理変化はどれか。

CAGの過伸長によりポリグルタミン（polyQ）配列が形成され、これが細胞障害を引き起こす

DRPLA（歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症）について正しい記述をすべて選べ。

DRPLAの診断と治療に関する記述で正しいものをすべて選べ。

ハンチントン病（Huntington病）でMRIに最も顕著に萎縮を示す脳構造はどれか。

尾状核（caudate nucleus）の萎縮

DRPLA（Dentatorubral‑pallidoluysian atrophy）に特徴的なMRI所見として正しいものはどれか。

小脳萎縮と深部白質のT2高信号

ハンチントン病の遺伝学的機序として正しい記述はどれか。

HTT遺伝子におけるCAG三塩基リピートの伸長による常染色体優性遺伝

正常は54回以下、患者（完全変異）は230回以上

脆弱X症候群に典型的にみられる臨床所見をすべて選べ（複数選択）。

DYT1（変形性筋ジストニア）の臨床的特徴として正しいものをすべて選んでください。

DYT1の治療として臨床で用いられる、あるいは有効例が報告されているものを選んでください。

深部脳刺激療法（DBS、淡蒼球内節への刺激）, 抗コリン薬の投与, ボツリヌス毒素療法（局所症状に有効な場合がある）

瀬川病（DYT5、ドーパ反応性ジストニア）に関する記述で正しいものをすべて選べ。

DYT5（瀬川病）の典型的な臨床像として当てはまるものをすべて選んでください。

DYT5の検査所見に関して正しい記述を選んでください。

ドーパ反応性ジストニア（DYT5）の鑑別診断として挙げられているものはどれか（複数選択）。

DYT1に関連する病態生理として正しいものを選んでください。

線状体（線状体＝線条体）や淡蒼球など基底核の機能異常が関与する, 特に淡蒼球内節（GPi）の抑制低下が関与すると考えられている

ATP1A3

eye of the tiger 徴候（淡蒼球中心の高信号を伴うT2低信号）

AHCの麻痺発作の頻度・強度を低下させる効果が報告されている薬剤はどれか。

フルナリジン（flunarizine）

AHC発作の臨床的特徴として正しいものはどれか。

発作は睡眠で消失し、覚醒後しばらくすると再び現れる

PKANの早期小児型（classic form、10歳以下発症）の臨床的特徴として正しいものはどれか。

進行性の全身ジストニアや運動異常を主徴とし、数年以内に歩行不能となることが多い

次のうち、PANK2が原因遺伝子で常染色体劣性遺伝を示すNBIAはどれか？

NBIA1 (PKAN) — PANK2、常染色体劣性

血清フェリチンの低下を伴い、成人発症（約13〜63歳）で局所性ジストニアや舞踏運動を呈するNBIAはどれか？責任遺伝子と遺伝形式も答えよ。

NBIA3（neuroferritinopathy）— FTL、常染色体優性

Fahr病（特発性両側大脳基底核石灰化症）の特徴として正しいものはどれか。

両側大脳基底核および小脳歯状核に石灰化を認める

副甲状腺機能低下症の典型的な血清所見はどれか。

低カルシウム血症と高リン血症

副甲状腺機能低下症の急性治療として適切なのはどれか。

カルシウム製剤の補充（必要に応じて静脈注射）

次のうち、副甲状腺機能低下症でみられる臨床徴候として正しい組合せはどれか。

Chvostek徴候（顔面筋の収縮）, Trousseau徴候（上腕を圧迫すると手に痙攣）

Tourette症候群の定義として正しいものはどれか。

多発性の運動チックと少なくとも1種類の発声チックを呈する

Tourette症候群の発症に関連して報告されているものはどれか。

溶連菌感染後に生じるPANDAS（小児急性早発性免疫関連障害）として出現することがある

Tourette症候群の薬物療法で問題となりやすい副作用はどれか（本文中で言及されているもの）。

ジスキネジア（不随意運動）

PARK14に関する記述として本文の記載と一致するものはどれか。

初期にはL－dopaが著効することがあるが，作用は不安定になることがある

乳児両側線状体壊死（児期に発症する疾患群）の特徴として正しいものをすべて選べ。

児童期に発症し両側線状体の変性・壊死を特徴とする, ウイルスやマイコプラズマ感染に伴い急性に発症することがある

SENDA（BPAN）の頭部MRIで特徴的に認められる所見はどれか（該当するものをすべて選べ）。

T1強調像で中脳黒質に低信号を認め、周囲が高信号に囲まれる像（“halo”様所見）, T2強調像で黒質および淡蒼球に低信号域を認め、鉄沈着を示す

SENDA / BPANの原因となる遺伝子変異はどれか。

WDR45遺伝子の新生突然変異（X染色体上、X優性の遺伝形式をとることが多い）

SENDA（BPAN）の臨床経過として正しいものはどれか。

チック障害の治療について正しい組合せはどれか（最も適切な選択肢を1つ選べ）。

チックの音声チックについて，複雑音声チックに含まれるものをすべて選べ。

コプロラリア（公的に受け入れられない言葉を発する）, エコラリア（他者の発した言葉を繰り返す）

次のうち、常染色体劣性遺伝性の運動失調症（複数選択可）はどれですか？

フライドリッヒ失調症（FRDA）に特徴的な反復配列（リピート）はどれですか？

GAA

眼球運動失行、毛細血管拡張（telangiectasia）、血中AFP上昇を特徴とする疾患はどれですか？

アタキシア・テランジエクタジア（AT）

ビタミンE欠乏により進行性失調をきたす疾患名は何ですか？

AVED（Ataxia with Vitamin E Deficiency）

SCA（多くのタイプ：SCA1、SCA2、SCA3、SCA6など）の一般的な遺伝形式は何ですか？

常染色体優性（AD）

深部感覚障害、腱反射消失、心筋症、糖尿病をしばしば合併する失調症はどれですか？

フライドリッヒ失調症（FRDA）

DRPLA（Dentatorubral‑pallidoluysian atrophy）の病因となる反復配列はどれですか？

CAG

純粋小脳性（主に小脳症状のみを呈する）型として典型的とされるSCAはどれですか？

SCA6

FRDAの頭部MRIで認められる所見として本文に記載されているのはどれか？

第四脳室開大, 脳幹と脊髄の萎縮

本文に基づき、家族性痙性対麻痺（家族性痙性麻痺）について正しい記述をすべて選べ。

毛細血管拡張性失調症（AT）でよく認められる血液検査所見として正しいものをすべて選びなさい。

血清αフェトプロテイン（AFP）の上昇, 免疫グロブリン（例：IgA、IgG2）の低下

ATにおける毛細血管拡張（telangiectasia）はどの部位に出やすく、いつ頃出現しやすいか。

眼球結膜に出やすく、5歳以降に出現しやすい

APTX遺伝子（aprataxin、9番染色体短腕）の変異により生じ、常染色体劣性遺伝をとる。日本では劣性脊髄小脳変性症の中で比較的多い。

AOA2（眼球運動失行を伴う失調症）の臨床・検査所見として正しいものを全て選べ（複数正解）

Marinesco–Sjögren症候群（MSS）の主要三徴と原因遺伝子・遺伝形式は何か？

運動発達遅滞、白内障、小脳症状（3主症状）, SIL1遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝

Charcot–Marie–Tooth（CMT）で最も頻度が高い原因はどれか（CMT1A）？

17番染色体短腕にあるPMP22遺伝子の重複（PMP22重複）

CMTの臨床所見として正しいものをすべて選べ。

遠位優位の筋力低下と筋萎縮, 腱反射の低下または消失, 足の変形（鶏足や逆シャンペンボトル型）、垂れ足（足関節背屈困難）, 手内筋の萎縮

末梢神経伝導検査での脱髄型と軸索型の特徴的所見の組合せとして正しいものはどれか？

脱髄：神経伝導速度（NCV）の低下, 軸索障害：複合筋活動電位（CMAP）振幅の低下

神経生検で脱髄型CMTにみられる特徴的所見はどれか？

有髄線維の減少、神経肥厚、オニオンボディ（onion bulb）形成

PLA2G6関連疾患（本文で述べられているNBIA）の臨床的特徴として正しいものをすべて選びなさい。

PLA2G6関連NBIAの検査所見として本文に挙げられているものをすべて選びなさい。

Rett症候群について正しい記述をすべて選びなさい（本文に基づく）。

Déjerine–Sottas病（CMT3）に関する記述で正しいものをすべて選びなさい（本文に基づく）。

Alpers病（POLG関連疾患）の原因となる遺伝子はどれか。

POLG遺伝子（ミトコンドリアDNAポリメラーゼ）

Alpers病の治療において原則として使用を避けるべき抗てんかん薬はどれか。

バルプロ酸（VPA）

Pelizaeus-Merzbacher病（PLP1遺伝子異常）の遺伝形式と主に発症する性別として正しいものはどれか。

X連鎖性（劣性）遺伝で主に男児に発症する

Alpers病の特徴的な病理・検査所見として正しいものをすべて選べ（複数正解）。

Pelizaeus-Merzbacher病（先天型）の頭部MRIの特徴はどれか？（当てはまるものを選べ）

T2強調画像で大脳白質の髄鞘化が全く認められない, T1強調画像でも髄鞘化を全く認めないことがある

Pelizaeus-Merzbacher病で聴性脳幹反応（ABR）に見られる特徴はどれか？

I波以降の潜時延長あるいは消失がみられる

Alexander病について正しい記述をすべて選べ。

カナヴァン病（文中の“Canaan病”）の病態で正しいのはどれか？

ASPA（アスパラギン酸アミド加水分解酵素）欠損によりN‑アセチルアスパラギン酸（NAA）が蓄積する

皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症（MLC）の古典的な原因遺伝子はどれか？

MLC1遺伝子

MLC（古典型）の臨床経過として正しい記述はどれか？

乳幼児期からの巨頭（頭蓋拡大）や軽度の運動発達遅滞を示すが，多くは独歩可能となり知的障害は軽度で経時的に改善することがある

MLC（megalencephalic leukoencephalopathy）で頭部MRIに特徴的にみられる所見はどれか。

大脳白質のびまん性高信号・腫脹（T2/FLAIR高信号）および両側側頭葉尖端の皮質下嚢胞（前側頭葉の嚢胞）

消失性白質病（vanishing white matter disease; VWM）の原因遺伝子と遺伝形式として正しいのはどれか。

eIF2BをコードするEIF2B遺伝子群（EIF2B1～EIF2B5）の変異による，常染色体劣性遺伝

MLCの臨床的特徴として正しいものはどれか。

基底核と小脳萎縮を伴う白質脳症（HABC）の原因と遺伝形式、および画像所見の組合せとして正しいのはどれか。

TUBB4A遺伝子（19番染色体短腕）の変異による常染色体優性疾患（多くは新生突然変異），基底核と小脳の萎縮と白質の髄鞘形成不全を呈する

消失性白質病（VWM）の臨床経過や誘因に関する正しい記述はどれか。

感染や外傷などのストレスを契機に大脳白質が急速に失われ進行することがあり，発症年齢は1歳頃から成人まで幅広い

Aicardi-Goutières症候群（AGS）の原因遺伝子として報告されているものを選びなさい。

RNASEH2A, TREX1, SAMHD1

AGSで頭部画像検査（CT・MRI）に典型的にみられる所見はどれか。

基底核の石灰化（CTで描出される）, 白質の髄鞘化遅延（MRIで認められる）

AGSの脳脊髄液（および血液）で特徴的に認められる検査所見を2つ選びなさい。

髄液の細胞数増加（細胞増多）, IFN-αおよびネオプテリンの増加

Lafora病（進行性ミオクローヌスてんかん）の病理学的特徴として正しいものはどれか。

Lafora小体（PAS染色陽性の細胞内封入体）を認める

Lafora病の典型的な臨床経過・症状として正しいものをすべて選びなさい。

次のうち、本文で進行性ミオクローヌスてんかん（PME）に関連する遺伝子として挙げられているものをすべて選びなさい。

EPM2A, EPM2B, CSTB, TPPI, CLN3, NEUI, GBA, DRPLA, MTTK

色素性乾皮症（xeroderma pigmentosum）の主要な病態は何か。

DNA修復機能の遺伝的欠損

色素性乾皮症における皮膚がん予防として、本文で有効とされている対策はどれか。

UVカットフィルムやクリームによる紫外線遮断

Cockayne病で欠損している主要なDNA修復機構はどれか。

転写共役型ヌクレオチド除去修復（転写共役型 NER）

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次のうち、Cockayne病の臨床特徴として“当てはまらない”ものはどれか。

皮膚悪性腫瘍（皮膚がん）の高頻度発生