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神経皮膚症候群
65問 • 3ヶ月前
  • 渋谷守栄
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    問題一覧

  • 1

    NF1の原因遺伝子とその染色体上の位置はどれか。

    NF1遺伝子、染色体17q11.2

  • 2

    NF1の診断で、神経線維腫に関するNIH基準はどれか。

    2個以上の皮膚神経線維腫、または1個のびまん性（叢状）神経線維腫があること

  • 3

    NF1で腫瘍形成が起こる主要な分子機序として正しいものはどれか。

    NF1の機能喪失によりニューロフィブロミン欠損→Rasが恒常的に活性化し細胞増殖が亢進する

  • 4

    NF1の出生頻度（有病率/発生率）に最も近いものはどれか。

    出生約2,500〜3,000人に1人

  • 5

    NF1患者における発端（孤発）例について正しい記述はどれか。

    患者の半数以上は新生突然変異による孤発例である

  • 6

    Lisch小結節（Lisch nodules）について正しいものはどれか。

    虹彩にみられる良性の色素性結節（虹彩小結節）で、NF1の特徴所見の一つである

  • 7

    1988年のNIH診断基準のうち、カフェ・オ・レ斑に関する基準はどれか。

    6個以上のカフェ・オ・レ斑（診断基準の1つ）

  • 8

    神経線維腫症1型と診断するためには、7項目中、最低何項目以上満たす必要があるか？

    2項目以上

  • 9

    次のうち、神経線維腫症1型の主要な7項目の診断基準に含まれないものはどれか？

    褐色細胞腫（参考所見として挙げられている）

  • 10

    診断基準に挙げられている「特徴的な骨病変」に該当するものとして正しいものはどれか？

    脊柱・胸郭の変形や頭蓋骨・顔面骨の骨欠損などの特徴的な骨病変

  • 11

    末梢神経の走行に沿って数珠状にみえるMRI所見で、神経線維腫症1型（NF1）に特徴的な病変は何か？

    蔓状神経線維腫（plexiform neurofibroma）

  • 12

    NF1に合併しうる中枢神経系腫瘍として正しいものを2つ選んでください。

    視神経膠腫（optic pathway glioma）, 毛様細胞性星細胞腫（pilocytic astrocytoma）

  • 13

    NF1患者における知的発達障害（知的障害）の頻度はおおよそどれくらいか？

    約6〜7%

  • 14

    NF1に関連する心血管系病変として正しいものを2つ選んでください。

    小児では肺動脈弁狭窄症がみられることがある, 成人では高血圧（多くは本態性高血圧）がしばしば合併する

  • 15

    神経線維腫症で認められる「unidentified bright object（UBO）」はどの検査で見られる所見か？

    頭部MRIのT2強調画像

  • 16

    神経線維腫症型（neurofibromatosis 2：NF2）の主徴（代表的所見）は何か？

    両側性の聴神経腫瘍（前庭神経鞘腫）

  • 17

    NF2遺伝子がコードするタンパク質名と、その遺伝子の染色体上の位置はどれか？（両方答えよ）

    merlin, 染色体22q12

  • 18

    本文によれば、NF2の出生頻度（発生率）はどの程度とされているか？

    出生2万5,000～6万人に1人

  • 19

    NF2患者の発生様式について、患者の約半数は家族性である。孤発例のうち体細胞モザイク変異はおよそ何％とされているか？

    25～30%

  • 20

    親・子・兄弟姉妹のいずれかにNF2の確定診断がある場合、本人に以下のうちどの所見があれば確定診断となるか（該当するものをすべて選んでください）。

    片側性の聴神経鞘腫（片側聴神経腫）, 髄膜腫, 若年性白内障

  • 21

    NF2患者で定期的に行うべき検査として適切なものを選んでください（該当するものをすべて選んでください）。

    頭部・脊髄の造影MRIを年1〜2回程度行う, 聴力検査（純音聴力検査、語音聴力検査、聴性脳幹反応検査）を定期的に行う, 眼科での白内障検査と視力検査を行う

  • 22

    NF2の初発症状として最も多く報告されているのはどれか。

    聴神経鞘腫による聴力低下（難聴）や耳鳴り、ふらつき（前庭症状）

  • 23

    NF2に伴う腫瘍の治療方針として正しいのはどれか。

    多くの腫瘍は良性であり、画像上の明らかな増大や腫瘍による症状が出現したときに外科的摘出を検討する

  • 24

    結節性硬化症（TSC）の遺伝形式はどれか。

    常染色体優性遺伝

  • 25

    結節性硬化症（TSC）に関与する遺伝子を選べ（該当複数）。

    TSC1（染色体9q34）, TSC2（染色体16p13.3）

  • 26

    TSC1およびTSC2がコードする蛋白名と、TSC complexの主な働きとして正しいものを選べ（該当複数）。

    TSC1→ハマルチン（hamartin）, TSC2→チュベリン（tuberin）, TSC complexはRhebを不活性化してmTOR活性を抑制する

  • 27

    結節性硬化症で見られる病変として正しいものを選べ（該当複数）。

    皮膚の白斑（hypomelanotic macules）, 皮質結節（cortical tubers）, 腎血管筋脂肪腫（angiomyolipoma）, 心横紋筋腫（cardiac rhabdomyoma）

  • 28

    結節性硬化症の疫学・発症に関する正しい記述を選べ（該当複数）。

    出生頻度は約1/6,000〜1/170,000程度とされる, 性差・民族差・地域差はほとんどない, 患者の約1/3は家族発症（親からの遺伝）、残りは孤発例である

  • 29

    どのようなTSC1/TSC2の変異が遺伝学的に「確定診断」に十分とされるか？

    機能を明らかに失わせる変異（フレームシフト、ナンセンス変異、ゲノム欠失など）または機能解析で病的影響が確立したミスセンス変異

  • 30

    臨床的診断基準における「確定診断（Definite diagnosis）」の定義はどれか？

    主要所見（大症状）2つ、または主要所見1つと副所見（小症状）2つ以上が存在する場合

  • 31

    次のうち、結節性硬化症の「大症状（主要所見）」に含まれるものをすべて選べ（複数正解）:

    低色素斑（長径5mm以上の白斑が3つ以上）, 顔面血管線維腫（局面）または前額の線維性斑（3つ以上）, シャグリンパッチ（皮膚の網目状硬化斑）, 上衣下巨細胞性星細胞腫（SEGA）, 心横紋筋腫（心臓の横紋筋腫）

  • 32

    結節性硬化症（TSC）で皮質の層構造や配列の乱れを示し、頭部MRI FLAIRで結節として描出される病変は何か。

    皮質結節（cortical tuber）

  • 33

    頭部CTで石灰化を示すことが多く、脳室壁に沿って脳室内へ突出する結節性病変はどれか。

    脳室上衣下結節（subependymal nodule：SEN）

  • 34

    TSC患者における皮質形成異常（皮質結節）の発生頻度として最も近いのはどれか。

    約90%

  • 35

    TSC-associated neuropsychiatric disorder（TAND）に含まれるものをすべて選べ。

    自閉スペクトラム症（ASD）, 注意欠如・多動症（ADHD）, 限局性学習症（学習障害）, 行動面や感情面の問題（情緒・行動障害）

  • 36

    TSCに高頻度に合併し、乳児期前半〜児童期に増大したのち自然退縮することが多い心臓の腫瘍は何か。

    心横紋筋腫（cardiac rhabdomyoma）

  • 37

    TSC における腎病変（腎血管筋脂肪腫＝AML）について正しい記述をすべて選べ。

    腎病変は約80%の患者に認められる, AML は幼少期にはほとんど認められないが、画像で約10歳頃から検出可能である, 増大すると血管成分が豊富なため出血し、ショックに至る危険がある

  • 38

    次のうち、ホルモン受容性を示し妊娠時に急性増悪しうる病変はどれか。該当するものをすべて選べ。

    肺 LAM（リンパ脈管筋腫症）, 腎 AML（血管筋脂肪腫）

  • 39

    LAM（リンパ脈管筋腫症）に関して正しいものはどれか（最も適切な1つを選べ）。

    女性に多く、労作時呼吸困難や自然気胸を契機に診断されることが多い

  • 40

    フォン・ヒッペル・リンドウ（VHL）病の遺伝形式はどれか。

    常染色体優性（オートソーマルドミナント）

  • 41

    VHL遺伝子はどの染色体のどの領域に位置するか。

    3番染色体短腕の3p25.3

  • 42

    VHL病で典型的に生じる病変として正しいものをすべて選んでください（複数選択可）。

    中枢神経系の血管芽腫（特に小脳）, 網膜血管腫, 腎細胞癌（RCC）, 褐色細胞腫

  • 43

    VHLのタイプ分類に関する記述で正しいものはどれか。

    Type 2C は褐色細胞腫のみを呈する（血管芽腫や腎細胞癌を伴わない）

  • 44

    網膜血管腫（網膜の血管芽腫）の治療として一般的に用いられるのはどれか。

    レーザー光凝固（レーザー焼灼）療法

  • 45

    Sturge–Weber症候群（SWS）の基本的な病態（原因）として最も適切なのはどれか。

    胎生初期の原始静脈叢の退縮不全（皮質静脈発生不全）

  • 46

    顔面のポートワイン斑および軟膜血管腫に体細胞変異が報告されている遺伝子はどれか。

    GNAQ遺伝子の体細胞変異

  • 47

    Sturge–Weber症候群の臨床所見として正しいものをすべて選びなさい。

    生まれつきの顔面ポートワイン斑（毛細血管奇形）があり，三叉神経第1枝・第2枝領域に生じることが多い, 脳軟膜血管腫は頭頂後頭葉皮質に生じることが多い, てんかんは約75～90%にみられ，その半数は薬物抵抗性となり外科治療が検討される, 軟膜血管腫直下の皮質は虚血・萎縮し，萎縮した回に沿って石灰化が生じる

  • 48

    SWSでの石灰化評価や脳軟膜血管腫の描出に関して正しい組合せはどれか。

    石灰化の評価には頭部CTが最も有用である, 脳軟膜血管腫の描出と範囲評価には造影MRIを行う

  • 49

    SWSに伴う緑内障の主な原因・病態はどれか。妥当な説明を1つ選べ。

    静脈の形成不全と眼球内血管腫により静脈うっ滞が生じ，眼圧が上昇することで緑内障が生じる

  • 50

    Sturge–Weber症候群（SWS）に伴うてんかんの治療について正しいものはどれか。

    抗てんかん薬による治療が行われ、約半数の症例で効果が認められる

  • 51

    顔面の血管種（SWSなど）に対する治療で正しいものはどれか。

    レーザー治療が行われ、反復施行が必要であるが一定の効果を認める

  • 52

    Kippe‑Trenaunay‑Weber症候群の特徴として正しいものをすべて選べ。

    四肢の一肢以上にほぼ全体にわたる混合型脈管奇形を有することがある, 片側の肥大（過成長）を伴う, 出生時または幼児期に認められ、成長とともに増悪する, 原因は胎生期の脈管形成異常と考えられている（ほとんどは孤発性）

  • 53

    脈管奇形の診断・評価に用いられる画像検査・検査項目として適切なものはどれか（該当するものをすべて選べ）。

    超音波検査, MRI検査, 血管造影, 造影CT, 病理検査

  • 54

    脈管奇形の治療として複合的に行われる代表的な治療法を全て選べ。

    圧迫（圧迫療法）による管理, 切除手術, 硬化療法（スクリュロセラピー）, レーザー照射

  • 55

    脈管奇形に伴う組織の過剰発育（下肢長短差など）に対して行われる外科的治療として適切なものを選べ。

    下肢補高装具の使用, 骨端線成長抑制術（成長板抑制）, 骨延長術

  • 56

    Blaschko線（ブラッショー線）が示すものとして正しい説明はどれか。

    胎生期に皮膚に分化するクローンが増殖・拡張した方向を示す線である, 1本の線に囲まれた領域は1個の細胞に由来することを示す場合がある

  • 57

    神経皮膚黒色症（neurocutaneous melanosis）で最近患者病変で確認されている体細胞モザイク変異を起こす遺伝子はどれか。

    NRAS遺伝子

  • 58

    神経皮膚黒色症の臨床的特徴として正しいものをすべて選べ。

    大型の先天性色素性母斑（巨大先天性母斑）を合併することがある, 中枢神経系の軟膜メラノーシス（髄膜メラノーシス）を合併する, 頭部MRIで軟膜メラノーシスが検出され、その一部に神経症状が現れることがある

  • 59

    皮膚病変がBlaschko線に沿って現れることは何を示唆しているか。

    その発症機序に体細胞モザイクが関与していることを示している

  • 60

    NRASの生殖細胞系列変異について正しい記述はどれか。

    生殖細胞系列変異は致死的と考えられ、世代を越えて遺伝することはない

  • 61

    色素失調症（incontinentia pigmenti）の原因遺伝子と遺伝形式、男性患者の特徴として正しいものはどれか。

    IKBKG遺伝子（Xq28）の機能喪失変異によるX連鎖遺伝（X連鎖優性様）；多くの男性は胎生致死で臨床例は稀

  • 62

    色素失調症の皮膚病変は典型的に4段階で進展する。次のうち正しい順序はどれか。

    第1期 水疱期 → 第2期 疣状（角化増殖）期 → 第3期 色素沈着期 → 第4期 色素脱色（無毛・萎縮）期

  • 63

    色素失調症の皮疹がBlaschko線に沿って出現する主な理由はどれか。

    女性保因者でのX染色体のランダムな不活性化（モザイク性）により皮膚病変がBlaschko線に沿って現れるため

  • 64

    色素失調症（incontinentia pigmenti）に典型的に合併しうる症状・合併症をすべて選べ。

    歯牙異常（乳歯永久歯の異常）, 毛髪・爪の異常, 網膜血管新生による網膜剥離（視力障害）, 中枢神経症状（てんかん、知的発達遅滞など）

  • 65

    色素失調症の有病率（世界的頻度）と患者の男女比について、本文に記載された記述として正しいものはどれか。

    世界的頻度は約0.5人／100万人、患者の男女比は約1:20（男性症例は稀）

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    問題一覧

  • 1

    NF1の原因遺伝子とその染色体上の位置はどれか。

    NF1遺伝子、染色体17q11.2

  • 2

    NF1の診断で、神経線維腫に関するNIH基準はどれか。

    2個以上の皮膚神経線維腫、または1個のびまん性（叢状）神経線維腫があること

  • 3

    NF1で腫瘍形成が起こる主要な分子機序として正しいものはどれか。

    NF1の機能喪失によりニューロフィブロミン欠損→Rasが恒常的に活性化し細胞増殖が亢進する

  • 4

    NF1の出生頻度（有病率/発生率）に最も近いものはどれか。

    出生約2,500〜3,000人に1人

  • 5

    NF1患者における発端（孤発）例について正しい記述はどれか。

    患者の半数以上は新生突然変異による孤発例である

  • 6

    Lisch小結節（Lisch nodules）について正しいものはどれか。

    虹彩にみられる良性の色素性結節（虹彩小結節）で、NF1の特徴所見の一つである

  • 7

    1988年のNIH診断基準のうち、カフェ・オ・レ斑に関する基準はどれか。

    6個以上のカフェ・オ・レ斑（診断基準の1つ）

  • 8

    神経線維腫症1型と診断するためには、7項目中、最低何項目以上満たす必要があるか？

    2項目以上

  • 9

    次のうち、神経線維腫症1型の主要な7項目の診断基準に含まれないものはどれか？

    褐色細胞腫（参考所見として挙げられている）

  • 10

    診断基準に挙げられている「特徴的な骨病変」に該当するものとして正しいものはどれか？

    脊柱・胸郭の変形や頭蓋骨・顔面骨の骨欠損などの特徴的な骨病変

  • 11

    末梢神経の走行に沿って数珠状にみえるMRI所見で、神経線維腫症1型（NF1）に特徴的な病変は何か？

    蔓状神経線維腫（plexiform neurofibroma）

  • 12

    NF1に合併しうる中枢神経系腫瘍として正しいものを2つ選んでください。

    視神経膠腫（optic pathway glioma）, 毛様細胞性星細胞腫（pilocytic astrocytoma）

  • 13

    NF1患者における知的発達障害（知的障害）の頻度はおおよそどれくらいか？

    約6〜7%

  • 14

    NF1に関連する心血管系病変として正しいものを2つ選んでください。

    小児では肺動脈弁狭窄症がみられることがある, 成人では高血圧（多くは本態性高血圧）がしばしば合併する

  • 15

    神経線維腫症で認められる「unidentified bright object（UBO）」はどの検査で見られる所見か？

    頭部MRIのT2強調画像

  • 16

    神経線維腫症型（neurofibromatosis 2：NF2）の主徴（代表的所見）は何か？

    両側性の聴神経腫瘍（前庭神経鞘腫）

  • 17

    NF2遺伝子がコードするタンパク質名と、その遺伝子の染色体上の位置はどれか？（両方答えよ）

    merlin, 染色体22q12

  • 18

    本文によれば、NF2の出生頻度（発生率）はどの程度とされているか？

    出生2万5,000～6万人に1人

  • 19

    NF2患者の発生様式について、患者の約半数は家族性である。孤発例のうち体細胞モザイク変異はおよそ何％とされているか？

    25～30%

  • 20

    親・子・兄弟姉妹のいずれかにNF2の確定診断がある場合、本人に以下のうちどの所見があれば確定診断となるか（該当するものをすべて選んでください）。

    片側性の聴神経鞘腫（片側聴神経腫）, 髄膜腫, 若年性白内障

  • 21

    NF2患者で定期的に行うべき検査として適切なものを選んでください（該当するものをすべて選んでください）。

    頭部・脊髄の造影MRIを年1〜2回程度行う, 聴力検査（純音聴力検査、語音聴力検査、聴性脳幹反応検査）を定期的に行う, 眼科での白内障検査と視力検査を行う

  • 22

    NF2の初発症状として最も多く報告されているのはどれか。

    聴神経鞘腫による聴力低下（難聴）や耳鳴り、ふらつき（前庭症状）

  • 23

    NF2に伴う腫瘍の治療方針として正しいのはどれか。

    多くの腫瘍は良性であり、画像上の明らかな増大や腫瘍による症状が出現したときに外科的摘出を検討する

  • 24

    結節性硬化症（TSC）の遺伝形式はどれか。

    常染色体優性遺伝

  • 25

    結節性硬化症（TSC）に関与する遺伝子を選べ（該当複数）。

    TSC1（染色体9q34）, TSC2（染色体16p13.3）

  • 26

    TSC1およびTSC2がコードする蛋白名と、TSC complexの主な働きとして正しいものを選べ（該当複数）。

    TSC1→ハマルチン（hamartin）, TSC2→チュベリン（tuberin）, TSC complexはRhebを不活性化してmTOR活性を抑制する

  • 27

    結節性硬化症で見られる病変として正しいものを選べ（該当複数）。

    皮膚の白斑（hypomelanotic macules）, 皮質結節（cortical tubers）, 腎血管筋脂肪腫（angiomyolipoma）, 心横紋筋腫（cardiac rhabdomyoma）

  • 28

    結節性硬化症の疫学・発症に関する正しい記述を選べ（該当複数）。

    出生頻度は約1/6,000〜1/170,000程度とされる, 性差・民族差・地域差はほとんどない, 患者の約1/3は家族発症（親からの遺伝）、残りは孤発例である

  • 29

    どのようなTSC1/TSC2の変異が遺伝学的に「確定診断」に十分とされるか？

    機能を明らかに失わせる変異（フレームシフト、ナンセンス変異、ゲノム欠失など）または機能解析で病的影響が確立したミスセンス変異

  • 30

    臨床的診断基準における「確定診断（Definite diagnosis）」の定義はどれか？

    主要所見（大症状）2つ、または主要所見1つと副所見（小症状）2つ以上が存在する場合

  • 31

    次のうち、結節性硬化症の「大症状（主要所見）」に含まれるものをすべて選べ（複数正解）:

    低色素斑（長径5mm以上の白斑が3つ以上）, 顔面血管線維腫（局面）または前額の線維性斑（3つ以上）, シャグリンパッチ（皮膚の網目状硬化斑）, 上衣下巨細胞性星細胞腫（SEGA）, 心横紋筋腫（心臓の横紋筋腫）

  • 32

    結節性硬化症（TSC）で皮質の層構造や配列の乱れを示し、頭部MRI FLAIRで結節として描出される病変は何か。

    皮質結節（cortical tuber）

  • 33

    頭部CTで石灰化を示すことが多く、脳室壁に沿って脳室内へ突出する結節性病変はどれか。

    脳室上衣下結節（subependymal nodule：SEN）

  • 34

    TSC患者における皮質形成異常（皮質結節）の発生頻度として最も近いのはどれか。

    約90%

  • 35

    TSC-associated neuropsychiatric disorder（TAND）に含まれるものをすべて選べ。

    自閉スペクトラム症（ASD）, 注意欠如・多動症（ADHD）, 限局性学習症（学習障害）, 行動面や感情面の問題（情緒・行動障害）

  • 36

    TSCに高頻度に合併し、乳児期前半〜児童期に増大したのち自然退縮することが多い心臓の腫瘍は何か。

    心横紋筋腫（cardiac rhabdomyoma）

  • 37

    TSC における腎病変（腎血管筋脂肪腫＝AML）について正しい記述をすべて選べ。

    腎病変は約80%の患者に認められる, AML は幼少期にはほとんど認められないが、画像で約10歳頃から検出可能である, 増大すると血管成分が豊富なため出血し、ショックに至る危険がある

  • 38

    次のうち、ホルモン受容性を示し妊娠時に急性増悪しうる病変はどれか。該当するものをすべて選べ。

    肺 LAM（リンパ脈管筋腫症）, 腎 AML（血管筋脂肪腫）

  • 39

    LAM（リンパ脈管筋腫症）に関して正しいものはどれか（最も適切な1つを選べ）。

    女性に多く、労作時呼吸困難や自然気胸を契機に診断されることが多い

  • 40

    フォン・ヒッペル・リンドウ（VHL）病の遺伝形式はどれか。

    常染色体優性（オートソーマルドミナント）

  • 41

    VHL遺伝子はどの染色体のどの領域に位置するか。

    3番染色体短腕の3p25.3

  • 42

    VHL病で典型的に生じる病変として正しいものをすべて選んでください（複数選択可）。

    中枢神経系の血管芽腫（特に小脳）, 網膜血管腫, 腎細胞癌（RCC）, 褐色細胞腫

  • 43

    VHLのタイプ分類に関する記述で正しいものはどれか。

    Type 2C は褐色細胞腫のみを呈する（血管芽腫や腎細胞癌を伴わない）

  • 44

    網膜血管腫（網膜の血管芽腫）の治療として一般的に用いられるのはどれか。

    レーザー光凝固（レーザー焼灼）療法

  • 45

    Sturge–Weber症候群（SWS）の基本的な病態（原因）として最も適切なのはどれか。

    胎生初期の原始静脈叢の退縮不全（皮質静脈発生不全）

  • 46

    顔面のポートワイン斑および軟膜血管腫に体細胞変異が報告されている遺伝子はどれか。

    GNAQ遺伝子の体細胞変異

  • 47

    Sturge–Weber症候群の臨床所見として正しいものをすべて選びなさい。

    生まれつきの顔面ポートワイン斑（毛細血管奇形）があり，三叉神経第1枝・第2枝領域に生じることが多い, 脳軟膜血管腫は頭頂後頭葉皮質に生じることが多い, てんかんは約75～90%にみられ，その半数は薬物抵抗性となり外科治療が検討される, 軟膜血管腫直下の皮質は虚血・萎縮し，萎縮した回に沿って石灰化が生じる

  • 48

    SWSでの石灰化評価や脳軟膜血管腫の描出に関して正しい組合せはどれか。

    石灰化の評価には頭部CTが最も有用である, 脳軟膜血管腫の描出と範囲評価には造影MRIを行う

  • 49

    SWSに伴う緑内障の主な原因・病態はどれか。妥当な説明を1つ選べ。

    静脈の形成不全と眼球内血管腫により静脈うっ滞が生じ，眼圧が上昇することで緑内障が生じる

  • 50

    Sturge–Weber症候群（SWS）に伴うてんかんの治療について正しいものはどれか。

    抗てんかん薬による治療が行われ、約半数の症例で効果が認められる

  • 51

    顔面の血管種（SWSなど）に対する治療で正しいものはどれか。

    レーザー治療が行われ、反復施行が必要であるが一定の効果を認める

  • 52

    Kippe‑Trenaunay‑Weber症候群の特徴として正しいものをすべて選べ。

    四肢の一肢以上にほぼ全体にわたる混合型脈管奇形を有することがある, 片側の肥大（過成長）を伴う, 出生時または幼児期に認められ、成長とともに増悪する, 原因は胎生期の脈管形成異常と考えられている（ほとんどは孤発性）

  • 53

    脈管奇形の診断・評価に用いられる画像検査・検査項目として適切なものはどれか（該当するものをすべて選べ）。

    超音波検査, MRI検査, 血管造影, 造影CT, 病理検査

  • 54

    脈管奇形の治療として複合的に行われる代表的な治療法を全て選べ。

    圧迫（圧迫療法）による管理, 切除手術, 硬化療法（スクリュロセラピー）, レーザー照射

  • 55

    脈管奇形に伴う組織の過剰発育（下肢長短差など）に対して行われる外科的治療として適切なものを選べ。

    下肢補高装具の使用, 骨端線成長抑制術（成長板抑制）, 骨延長術

  • 56

    Blaschko線（ブラッショー線）が示すものとして正しい説明はどれか。

    胎生期に皮膚に分化するクローンが増殖・拡張した方向を示す線である, 1本の線に囲まれた領域は1個の細胞に由来することを示す場合がある

  • 57

    神経皮膚黒色症（neurocutaneous melanosis）で最近患者病変で確認されている体細胞モザイク変異を起こす遺伝子はどれか。

    NRAS遺伝子

  • 58

    神経皮膚黒色症の臨床的特徴として正しいものをすべて選べ。

    大型の先天性色素性母斑（巨大先天性母斑）を合併することがある, 中枢神経系の軟膜メラノーシス（髄膜メラノーシス）を合併する, 頭部MRIで軟膜メラノーシスが検出され、その一部に神経症状が現れることがある

  • 59

    皮膚病変がBlaschko線に沿って現れることは何を示唆しているか。

    その発症機序に体細胞モザイクが関与していることを示している

  • 60

    NRASの生殖細胞系列変異について正しい記述はどれか。

    生殖細胞系列変異は致死的と考えられ、世代を越えて遺伝することはない

  • 61

    色素失調症（incontinentia pigmenti）の原因遺伝子と遺伝形式、男性患者の特徴として正しいものはどれか。

    IKBKG遺伝子（Xq28）の機能喪失変異によるX連鎖遺伝（X連鎖優性様）；多くの男性は胎生致死で臨床例は稀

  • 62

    色素失調症の皮膚病変は典型的に4段階で進展する。次のうち正しい順序はどれか。

    第1期 水疱期 → 第2期 疣状（角化増殖）期 → 第3期 色素沈着期 → 第4期 色素脱色（無毛・萎縮）期

  • 63

    色素失調症の皮疹がBlaschko線に沿って出現する主な理由はどれか。

    女性保因者でのX染色体のランダムな不活性化（モザイク性）により皮膚病変がBlaschko線に沿って現れるため

  • 64

    色素失調症（incontinentia pigmenti）に典型的に合併しうる症状・合併症をすべて選べ。

    歯牙異常（乳歯永久歯の異常）, 毛髪・爪の異常, 網膜血管新生による網膜剥離（視力障害）, 中枢神経症状（てんかん、知的発達遅滞など）

  • 65

    色素失調症の有病率（世界的頻度）と患者の男女比について、本文に記載された記述として正しいものはどれか。

    世界的頻度は約0.5人／100万人、患者の男女比は約1:20（男性症例は稀）