確定あるいは推測される遺伝子異常が直接の原因であり、発作が主要症状である疾患を指す。

これらは発作型（発作の分類）に限定されるため、てんかん症候群全体の分類には適していない。

睡眠中（特に入眠期）に起こる短い片側顔面間代発作である, しばしば同側上肢へ波及し，場合によっては全身けいれんに発展することがある, 発作頻度は通常少なく，合計でも数回以下の症例が大半である

中心・側頭部優位の比較的高振幅な鋭鈍性（三相性）波で，特に睡眠中に増加し周囲や全般へ波及することがあり，脳病変によるものではない

発症年齢は3〜14歳で，学童期にピークを示す, 男児優位で，家族歴にけいれん性疾患を認める率が高い, 発作予後は良好で，多くは思春期にrolandic spikeとともに自然寛解し，知的予後も良好であるが一部で行動異常や軽度発達障害を合併することがある

ほとんどの症例は3〜6歳で発症する

後頭部棘波（後頭部焦点性棘徐波）を約2/3の症例で認める

発作頻度は概ね低く、約1/3は1回のみの発作である, 多くは発症後1〜2年で軽快する, 欧米では治療せず経過観察することが多い

視覚発作（覚醒時の幻視や一過性盲）

3〜15歳で、特に8歳前後に好発する

後頭部に棘徐波（後頭部優位の異常波）があり、閉眼や固視で誘発されることがある

カルバマゼピン（Carbamazepine）

急性脳炎, 片頭痛, アセトン血性嘔吐症（アセトン血性嘔吐）

海馬硬化（内側側頭葉硬化）

持続1～2分の複雑部分発作（前兆として上腹部のこみ上げ感、意識障害と自動症を伴う）

海馬硬化, 海綿状血管腫, 発生異形成性神経上皮腫（DNT）

海馬の萎縮, T2強調像やFLAIRでの高信号, 同側の側脳室下角（側頭葉側）の拡大

FDG-PET：発作間欠時に内側側頭葉や周囲の代謝低下を示す, SPECT：発作間欠時は低血流、発作時は高血流を示す

幼少期に熱性けいれん、特に熱性けいれん重積の既往があることが多い, 学童期〜思春期前半に部分発作が出現し，薬物治療で一時的に抑制されるが難治化することがある, 手術療法の有効性は高く，発作制率は60〜80％に達する

ほとんどすべての発作が睡眠中に起こる

頭部は焦点の反対側へ回旋し、反対側の上肢は伸展挙上、側の上肢は屈曲するフェンシング様姿勢をとる

発作持続時間が側頭葉てんかんに比べて短い, 発作後の意識回復が比較的早い, 発作が集積・頻発し，時に重積状態に発展しやすい

前頭葉の内側面や前頭眼野（眼窩野）に焦点をもつ症例

複雑運動発作：四肢の自動運動（複雑な身振り自動症）や自転車こぎ様の激しい四肢運動（hypermotor seizure）を示し，1分以下と短く睡眠中に起こりやすい

閃光や色のついた光のような素朴な（要素性）幻視がしばしば認められ、視野内を移動することがある, 発作性の暗点、黒内障様の感覚、半盲のような陰性視覚症状が起こることがある

頭部外傷（後頭葉の損傷）, 皮質異形成, 脳腫瘍（後頭葉病変）

閃輝性暗点を伴う片頭痛（視覚症状が類似する）, 進行性ミオクローヌスてんかん（Lafora 病など、視覚発作を呈することがある）

光感受性てんかん（photosensitive epilepsy／pattern‑sensitive seizure）

文章を読むこと、特に音読によって発作が誘発される（認知誘発てんかんの代表）, 意識は保たれたまま舌や喉の異常感覚やピクピクするような運動が生じることが多い, 思春期〜若年成人期に好発する, 発作間欠時には脳波が正常の例が多いが、発作時に両側性だが左優位で頭頂側頭部に短い棘徐波群を認めることが多い, 家族歴にてんかんを持つことが高率に認められる（原発性読書てんかん）

食事をすることによって発作が誘発される, 複雑部分発作を呈する例が多く報告されている, 誘発刺激には咽頭下の運動や感覚、食物の化学的要因など多様な可能性がある, 食物を見ただけで誘発されることがあるため発生機序は未解明な点が多い

不意の音や接触・刺激による驚愕で発作が誘発される, 強直発作やミオクロニー発作が多い, 脳障害を伴う症例が多く、特に片麻痺を伴う症例が目立ち難治性である

常染色体優性遺伝

生後2～3日（発症範囲は生後1～7日）

焦点性の間代けいれんが多い, 発作は一側から反対側へ移動することがあるが完全な全般化はしない, ミオクロニー発作やepileptic spasmsは認められない

乳幼児期に発症し、男児に多い, 発作型は主にミオクロニー発作のみである（乳児期）, 頭部や両上肢を瞬間的に収縮させる全般性ミオクロニーが主体である, 頭部MRIなどの神経画像に異常を認めないことが多い

覚醒時の間欠時脳波は正常であることが多い, 入眠期に全般性の鋭徐波や多棘徐波の群発を認めることがある, 発作時脳波ではミオクロニー発作に一致して全般性の鋭徐波・多棘徐波群発（多棟徐波群発）が出現する

第一選択薬はバルプロ酸（バルプロ酸系）である, 抵抗性の場合はベンゾジアゼピン系薬、ラモトリギン、エトスクシミドの使用が報告されている, 鑑別にはWest症候群が挙がる（特に頭部前屈を呈する場合）, 児童期にはDoose症候群やLennox-Gastaut症候群との鑑別が必要である

幼児期後半から学童期（4～10歳）

4～20秒（多くは約10秒前後）

1日に数十回～数百回起こることがある

発作は定型欠神発作で完全な意識消失を伴う, 発作の開始と終了は明瞭である, 多くは思春期頃までに発作が抑制され，予後は良好である

発症のピークは10〜12歳で、分布はおおむね7〜17歳

欠神発作, 全般性強直間代発作（全般性強直間代発作）, ミオクロニー発作

全般性棘徐波放電で周波数は約3〜4Hz（小児欠神てんかんよりやや高め）

バルプロ酸（バルプロ酸ナトリウム等）

睡眠不足（断眠）, 疲労, 精神的ストレス, 深酒（大量飲酒）, 月経, 光刺激（光過敏性）

主に10代に発症する（分布はおおむね6〜28歳で、他の特発性全般てんかんより発症年齢が高い）

若年欠神てんかん, 覚醒時大発作てんかん（覚時大発作てんかん）, 進行性ミオクローヌスてんかん

上肢優位に起こることが多い, 朝の起床直後の時間帯に多い, 手に持っているものを投げ出したり、転倒につながることがある, 片側優位で出現し、焦点性発作と誤認されることがある

睡眠不足

全般性の不規則棘徐波や多棘徐波を認めることがある, 覚醒直後や断眠賦活で脳波異常の検出率が高くなる, 光突発反応を認める症例もある, 脳波異常を検出しがたい症例も存在する

第一選択薬としてバルプロ酸が選ばれることが多い, 第二選択薬としてベンゾジアゼピン系、ラモトリギン、トピラマート、レベチラセタムが用いられることがある, 治療への反応性は良いが、減量・断薬による再発率は高い

滑脳症（古典的滑脳症、Miller-Dieker症候群、ARX遺伝子変異など）, 厚脳回症, 片側巨脳症, 限局性皮質異形成, 丸石（cobblestone）様異形成, 多小脳回, 裂脳症, 異所性灰白質, 先天性水頭症

結節性硬化症, 神経線維腫症, Sturge-Weber症候群

低酸素性虚血性脳症, 低血糖, 早産・低出生体重児

Menkes病, フェニルケトン尿症, 有機酸代謝異常症, Leigh脳症

Down症候群, ARX遺伝子変異, CDKL5遺伝子変異, STXBP1遺伝子変異

脳異形成

糖尿病（成人の2型糖尿病など）

滑脳症（lissencephaly）

頭部外傷, 低酸素性脳症

広汎性に高振幅の徐波と刺波（スパイク）が無規律に混在する乱雑なパターンである

潜因性（cryptogenic）

乳児期で特に生後3～7か月に多い（生後12か月を過ぎると非典型的）

各発作は約1秒前後の短い強直性（前屈あるいは後屈）である, 発作はシリーズ（クラスタ）を形成し、一定の時間間隔で繰り返すことが多い, 覚醒状態、特に覚醒直後に起こりやすい、シリーズ内の間隔は多くで10～20秒程度である

発作間欠時の典型的な脳波はhypsarrhythmiaである（高振幅徐波と刺波が無規律に混在）, 発作時には広汎性高振幅徐波が出現し、その後低振幅化することがある。睡眠では断片化して周期性パターン様になることがある

ビガバトリン（vigabatrin）

脳病変の外科的切除（外科手術）

早期乳児良性ミオクローヌス（benign myoclonus of infancy）, jactatio capitis, spasmus nutans

広汎性緩徐性スパイク・ウェーブ（diffuse slow spike-wave：DSSW）

3〜8歳

強直発作（トニック発作）

2〜2.5Hzの広汎性緩徐性棘徐波（DSSW）群発

バルプロ酸

脳波の基礎波で異常なリズム（abnormal background rhythm）を認めること

皮質病変からの二次性両側同期によりLGS様病像を呈することがある

ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん（myoclonic atonic seizures）, Doose症候群

約3歳（1歳6か月〜5歳の間に分布）

頭頂部優位の4〜7Hzの律動を背景に示す, 広汎性の不規則な遅徐波や多棘徐波を認める

経過とともに強直発作が出現することがある, 精神発達の遅滞を呈するようになることがある

発症前の発達は通常正常である, 家族歴に熱性けいれんなどのけいれん性疾患を高率に認める

肩や四肢

間代運動と同期する全般性3Hzの純徐波群発

平均発症年齢は約7歳前後である, 男児優位である, 発症前から約半数で発達遅滞がある, 通常の欠神発作が先行する症例や強直間代発作を合併する症例がある

サプレッション・バースト（suppression-burst: SB）パターン（覚醒時・睡眠時を通じて出現）

脳形成異常などの器質的脳障害, ARX遺伝子変異, STXBP1（STXBPIと表記されることもある）遺伝子変異, KCNO2遺伝子変異, SCN2A遺伝子変異

極めて難治性で抗てんかん薬やビタミンB群で効果が乏しいことが多い, West症候群やLennox-Gastaut症候群へ年齢とともに変容することがある, West症候群に比べて合成ACTH療法の効果は低いことが多い, 片側巨脳症など外科的治療の適応となる器質的基礎疾患がある場合は早期に手術適応を検討する

新生児期から早期に発症することが多い, 分節性ミオクローヌス（四肢や顔面など、部位が変化し非同期的）が主要症状である

非ケトン性高グリシン血症（nonketotic hyperglycinemia）など代謝異常, 神経変性疾患を示唆する症例が多い, 家族内発症の報告がある

初期のSBパターンは生後早期に認められ、睡眠中に特に明瞭である, 生後3〜5か月頃に非典型的なhypsarrhythmiaに置き換わることがある, epileptic spasmsはやや遅れて生後3〜4か月頃に出現することが多い

発症前は発達が正常であることが多い, 発熱や入浴による体温上昇で発作が誘発されやすい, 乳児期に全身性あるいは片側性のけいれん（左右交代性を含む）が出現し、てんかん重積に進展しやすい, 1歳過ぎからてんかん性ミオクロニー発作や非定型欠神が加わり、その後発達遅滞や失調が出現することがある

中心側頭部に棘波を持つ良性小児てんかん（BECTS）の経過中にCSWSへ移行することがある, 非定型欠神発作が出現することがある, てんかん性陰性ミオクローヌス（epileptic negative myoclonus：ENM）が伴うことがある, 多小脳回などの器質的脳病変が原因となる症例も存在する

バルプロ酸, クロバザム, レベチラセタム, ラモトリギン

小児期は治療に抵抗することが多いが年齢依存性で、思春期以降は通常発作が抑制されCSWSは消退する

笑いは通常愉快な感情を伴わず、発症の平均年齢は約2歳であり、約1/4では意識が保たれるが笑いの抑止は不可能である。

頭部MRIの冠状断（特にT2強調画像やFLAIRで過誤腫と視床下部との境界が明瞭に描出される）

脳波で焦点性の発作活動が反復出現し、多焦点性てんかん放電や全般性/一側性周期性放電を認めることがある, 頭部MRIは初期には正常なことが多いが、経時的に海馬、島周囲皮質、視床、大脳基底核などに異常信号を呈する場合がある, 最終的に広汎性脳萎縮を生じることがある, 髄液検査で軽度の細胞数増多や蛋白増加を認めることがある