鑑別診断

76問 • 5ヶ月前

渋谷守栄

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問題一覧

次のうち、急性発症の筋力低下をきたす疾患として本文に挙げられているものをすべて選んでください（複数選択）。

周期性四肢麻痺, ギラン・バレー症候群, ボツリヌス中毒, 熱中症

感染・感染後による二次性急性筋力低下に含まれないものはどれか。

結核（Mycobacterium tuberculosis）

本文で“筋炎”の原因として挙げられている病原体はどれか（複数選択）。

ウイルス, マイコプラズマ

本文に示された“薬剤性”による筋力低下の原因に含まれない薬剤はどれか。

アスピリン（非ステロイド性解熱鎮痛薬）

慢性（進行性）近位筋筋力低下をきたす疾患として本文に挙げられているものをすべて選んでください（複数選択）。

筋ジストロフィー, 皮膚筋炎・多発性筋炎, 糖原病（例：II型 Pompe病）

代謝性ミオパチーに含まれない疾患はどれか。

ビタミンC欠乏症（壊血病）

内分泌性ミオパチーの原因となる内分泌腺をすべて選んでください（複数選択）。

副腎皮質, 副甲状腺, 甲状腺

慢性（進行性）遠位筋筋力低下の原因として本文に挙げられているものをすべて選んでください（複数選択）。

Charcot-Marie-Tooth病, 平山病（Hirayama病）, 脊髄性筋萎縮症

家族性アミロイドニューロパチーは本文のどの分類に含まれるか。

遺伝性ニューロパチー

本文に述べられている“中毒”による末梢神経障害の原因として挙げられているものはどれか（複数選択）。

重金属, ヒ素（汚染などによる中毒）

ショックの判断に際して血圧低下がなくても見逃してはいけない状態は何か？

代償性ショック（心拍出量低下が頻脈と末梢血管抵抗上昇で血圧が補われた状態）

循環血液量の減少で末梢血管抵抗が上昇する代表的原因をすべて選んでください。

出血, 脱水

急性発症の意識障害でまず考慮すべき代謝・呼吸・内分泌系の異常はどれか。該当するものをすべて選んでください。

呼吸性障害（呼吸性酸塩基平衡異常）, 代謝性異常（代謝性アシドーシス・アルカローシスなど）, 電解質異常・内分泌異常（低ナトリウム血症、低血糖、甲状腺機能低下など）

局所神経学的徴候（片麻痺や局在性の神経症状）がある場合に鑑別に挙がりやすい原因をすべて選んでください。

脳血管性疾患（脳梗塞・脳出血）, 脳や脊髄の外傷（脳・脊髄損傷）

末梢血管抵抗上昇を伴う閉塞性ショック（またはそれに類する病態）の原因として正しいものをすべて選んでください。

緊張性気胸, 心タンポナーデ, 肺塞栓症

けいれん重積（ステータス・エピレプティクス）における最優先の対応は何ですか？

発作を止めること（抗けいれん処置）

国内でけいれんの鑑別でまず頻度が高いとされるものを2つ選んでください（2つ選択）

熱性けいれん, 軽症胃腸炎に伴う良性乳児けいれん

頭部画像検査は緊急でなければどの検査が望ましいとされていますか？

MRI検査

けいれんの鑑別に含まれる原因や所見として当てはまるものをすべて選んでください（複数選択可）

電解質・代謝異常, 感染症（髄膜炎・脳症など）, 外傷・薬剤性, 偽発作・過換気症候群などの非てんかん性発作

本文中で示された「熱感受性てんかん」の例として挙げられているものはどれですか？（複数可）

Dravet症候群, 知的発達障害を伴う女性限定てんかん

次のうち、てんかんとの鑑別が必要な「けいれん様」疾患に該当するものをすべて選べ。

睡眠ミオクローヌス, Sandifer症候群, チック, 発作性ジストニア

Sandifer症候群の特徴として正しいものはどれか。

胃食道逆流（GERD）に伴い、異常姿勢やけいれん様の動作を示すことがある

情動脱力発作（カタプレキシー）の典型的な特徴はどれか。

急激な感情変化により筋緊張が低下して倒れることがあるが、意識は保たれることが多い

心因性非てんかん性発作（PNES）の最も適切な説明はどれか。

心理的・ストレス要因に起因する発作性の症状で、脳波にてんかん波が示されないことが多い

次のうち、安静時や夜間に下肢の不快感と動かしたい衝動を主症状とする疾患はどれか。

むずむず症候群（レストレスレッグス症候群）

一次性（内因性）小頭症に含まれる疾患を3つ選びなさい。

真性小症, 小頭性骨異形成性原発性小人症 (MOPD)症候群, Seckel症候群

次のうち、本文に挙げられている先天異常症候群（小頭をきたすもの）をすべて選びなさい。

Williams症候群, Comelia de Lange症候群, Smith–Lemli–Opitz症候群, Seckel症候群

胎生期の外因性小頭症の原因として本文に含まれていないものはどれか（1つ選びなさい）。

慢性腎不全

出生後の外因性（外因）小頭症に含まれる原因をすべて選びなさい。

外傷, 低酸素性虚血性症, 出血, 梗塞, 髄膜炎, 脳炎, 鉛中毒

先天代謝異常（出生後の内因性小頭症の一因）として本文に挙げられているものをすべて選びなさい。

先天性糖化異常症, ミトコンドリア病, ペルオキシソーム病, Menkes病, アミノ酸病, 有機酸症, グルコーストランスポーター1欠損症

交通性（コミュニケーティング）水頭症の原因として正しいものをすべて選びなさい。

髄膜炎などの炎症後（炎症後）, くも膜下出血などの出血後（くも膜下出血）, 腫瘍によるくも膜下腔や脈絡叢への播種や粘性物質（白血病・転移・脈絡叢乳頭腫など）, 静脈洞血栓症（脳静脈還流障害による吸収障害）

巨脳症（megalencephaly）や家族性・遺伝性の頭蓋拡大をきたす疾患・症候群として該当するものをすべて選びなさい。

Sotos（ソトス）症候群, mTOR関連疾患（mTOR pathway関連の過誤伸長症）, MCAP（毛細血管奇形を伴う巨脳症）, MPPH（多指症や多小脳回を伴う巨脳症）, Proteus症候群, Simpson–Golabi–Behmel症候群, Weaver症候群, 良性家族性大頭（benign familial macrocephaly）, 脆弱X症候群（Fragile X）

白質病変や巨脳性白質脳症を来す代謝性疾患として該当するものをすべて選びなさい。

Alexander病（アレキサンダー病）, Canavan病（カナバン病）, Krabbe病（クラッベ病）, ガングリオシドーシス（神経膠脂症）, ムコ多糖症（MPS）, 巨脳性白質脳症（皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症／MLC）, グルタル酸尿症1型（Glutaric aciduria type I）, メープルシロップ尿症（MSUD）, ガラクトース血症（Galactosemia）

骨系統疾患（骨・軟骨の発生異常）に含まれるものをすべて選びなさい。

軟骨無形成症（Achondroplasia）, Kniest（クニースト）異形成症, 致死性異形成症（lethal skeletal dysplasia）, 竜曲（たん）異形成症（例：thanatophoric dysplasia）

Dandy–Walker奇形の特徴として最も適切なのはどれか（1つ選べ）。

小脳虫部の低形成・小脳後部の低形成と第4脳室の嚢状拡大、後頭蓋窩の拡大を伴い，しばしば水頭症をきたす

小頭症の鑑別を行う際、まず確認すべき事項はどれか。

出生時の頭囲

真正小頭症（primary microcephaly）について正しいものをすべて選びなさい。

常染色体劣性遺伝が多い, 遺伝相談が必要である, 病変は通常進行性ではない（非進行性）

小頭症の鑑別に含まれる二次性（胎生期や後天性）原因として挙げられるものをすべて選びなさい。

TORCH感染などの胎内感染, 鉛中毒などの環境毒性, 母体要因（妊娠中の影響）, 胎生期の損傷（胎生期損）

表7に基づき、出生前要因の内因性（endogenous）に含まれるものをすべて選びなさい。

染色体異常, 遺伝性神経疾患, 先天代謝異常, 神経変性疾患, 神経皮膚症候群, 脳形成異常, 多発奇形症候群

表7に基づき、周産期要因（*：すべて外因性）の例として正しいものをすべて選びなさい。

低酸素性虚血性脳症, 低血糖, 感染症, 外傷

表7に基づき、生後要因（*：すべて外因性）に含まれるものをすべて選びなさい。

低酸素性虚血性脳症, 感染症, 外傷, 中毒, 栄養不良

次のうち、テキストに挙げられているトリソミーに含まれるものをすべて選びなさい（複数選択）。

トリソミー:21+, トリソミー:18+, トリソミー:13+

Miller-Dieker症候群は、テキスト中ではどの分類に含まれているか？

微細欠失

次のうち、低身長の原因としてテキストに挙げられているものを1つ選びなさい。

先天性甲状腺機能低下症

指の難形成（手指奇形）を伴う疾患としてテキストに含まれるものを3つ選びなさい（複数選択）。

Apert症候群, Pfeiffer症候群, Bardet-Biedl症候群

Prader-Willi症候群の代表的な臨床特徴として正しいものを選びなさい。

低筋緊張、過食による肥満と知的発達の遅れ

知的退行は発症様式によって大きくどの2つに分類されますか？

急性, 進行性

知的退行が進行性である場合に行うべき検査・スクリーニングは何ですか？（複数回答）

頭部MRI, 先天代謝異常のスクリーニング, 神経変性疾患のスクリーニング

急性の知的退行の原因として考えられるものを選んでください。（複数回答）

血管障害, てんかん, 代謝性脳症, 感染症, 低酸素性虚血性脳症, 外傷, 中毒, 急性散在性脳脊髄炎（ADEM）

言葉の遅れを主訴に来院した乳幼児で、まず確認すべきことは何ですか？

難聴（聴覚障害）の有無

どのような場合に聴覚検査を行うべきか？

音への反応が不明確なとき, 言語理解も遅れているとき, 中等度の難聴は気づかれにくいため疑わしい場合

フロッピーインファント（floppy infant）の初期診療でまず行うべきことは何か？

病巣診断（病変の局在を評価する）

フロッピーインファントで筋力低下がなく筋緊張低下のみが認められる場合、最も考えられる病巣はどれか？（最も適切なものを1つ選べ）

脳性（中枢性）

周産期障害（分娩時の低酸素など）がなく、生後直後から著明な筋緊張低下を呈するフロッピーインファントで特に頻度が高い疾患を2つ選べ。

Prader-Willi症候群, 先天性筋強直性ジストロフィー

フロッピーインファントの原因となる代謝性／神経変性疾患に該当するものをすべて選べ。

Zellweger症候群, 新生児副腎白質ジストロフィー, Pompe病（酸性マルターゼ欠損症）, Leigh脳症, Menkes病

神経筋接合部性の原因としてフロッピーインファントに含まれるものをすべて選べ。

先天性筋無力症候群（先天性ミオアセチルコリン受容体異常など）, 一過性新生児重症筋無力症（母体抗体による）, ボツリヌス中毒

フロッピーインファントの鑑別で、まず筋力低下の有無を確認する理由は何ですか？

病巣が脊髄・末梢性か脳性かを大別するため

筋萎縮と線維束性収縮（fasciculation）がみられる場合、最も疑うべき病変部位はどれですか？

脊髄性・末梢神経性（末梢性）

脳性の原因疾患が疑われたとき、鑑別のために行う検査の一般的な順序はどれですか？

頭部画像検査, 染色体検査, 代謝スクリーニング

次のうち、末梢性の原因として含まれる疾患をすべて選んでください（複数正解）

先天性ミオパチー, 先天性筋無力症候群, 先天性筋ジストロフィー

Pompe病（糖原病 II 型）について正しいものを選んでください（複数正解）

心肥大を来すことがある, 代謝性の先天代謝異常の一つである, 特有の顔貌を呈することがある

「鶏歩（垂れ足）」に対応する英語の歩容はどれか。

steppage gait

急性発症の歩行障害で最も疑うべき病変はどれか。

錐体路障害（pyramidal tract lesion）

失調性歩行（ataxic gait）を引き起こす可能性がある障害をすべて選べ。

小脳障害, 前庭障害, 深部感覚（固有感覚）障害

腰帯（中殿筋など）筋力低下による動揺性歩行（waddling gait）と関連の深い疾患はどれか。

筋ジストロフィー

前脛骨筋（前脛骨筋群）筋力低下で典型的に出現する歩容はどれか。

steppage gait（鶏歩／垂れ足）

振戦（tremor）の鑑別に含まれるものをすべて選んでください。

本態性振戦, 小脳性振戦（失調性振戦）, 安静時振戦（パーキンソン病に伴う振戦）, 生理的振戦

視床下核（subthalamic nucleus）の障害によって典型的に出現する不随意運動はどれですか？

片側性大舞踏（hemiballismus）

線条体から淡蒼球外節へのGABA/enkephalin投射系（間接路）の選択的障害が関係する不随意運動はどれですか？

舞踏（コレア）

薬剤性ジストニア（薬剤によって誘発されるジストニア）の原因となる薬剤を選んでください。

フェノチアジン系（抗精神病薬）, レボドパ（ドパミン治療に伴うジスキネジア・ジストニア）

ミオクローヌス（断続性の短い筋収縮）の原因・分類に含まれるものをすべて選んでください。

皮質性ミオクローヌス（てんかん性も含む）, 皮質下・脳幹起源のミオクローヌス（Guillain‑Mollaret系など）, 生理的ミオクローヌス（起立性、睡眠関連等）, 発達性・本態性ミオクローヌス（乳児期良性など）

急性発症の筋力低下の原因として考えられるものを3つ選んでください。

周期性四肢麻痺, Guillain-Barré症候群（末梢神経障害）, ボツリヌス中毒

進行性の近位筋筋力低下を示す可能性のある疾患（ミオパチー）を3つ選んでください。

筋ジストロフィー, 先天性ミオパチー, ミトコンドリアミオパチー

代謝性ミオパチーに含まれる疾患を3つ選んでください。

Pompe病（糖原病／酸性マルターゼ欠損）, McArdle病（糖原代謝異常）, カルニチン欠乏症（脂肪酸代謝障害）

慢性（進行性）遠位筋筋力低下で遺伝性の原因に該当するものを2つ選んでください。

Charcot–Marie–Tooth病, Refsum病

筋力低下を引き起こす薬剤性の原因を選んでください（該当するものを4つ）。

ビンクリスチン, シスプラチン, ステロイド（長期使用による筋萎縮）, アミノグリコシド系抗生物質／ポリミキシンB（筋・神経毒性）

小児神経専門医模擬問題集

渋谷守栄 · 7回閲覧 · 70問 · 1年前

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小児神経学

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自律神経系

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行動神経学

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神経皮膚疾患を含む先天性疾患

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救命救急診療と外傷

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脱髄性疾患と神経免疫学

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てんかん

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運動障害

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神経生理学

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神経毒性学（ビタミン欠乏、過敏症も含む）

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神経化学

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問題一覧

次のうち、急性発症の筋力低下をきたす疾患として本文に挙げられているものをすべて選んでください（複数選択）。

周期性四肢麻痺, ギラン・バレー症候群, ボツリヌス中毒, 熱中症

感染・感染後による二次性急性筋力低下に含まれないものはどれか。

結核（Mycobacterium tuberculosis）

本文で“筋炎”の原因として挙げられている病原体はどれか（複数選択）。

ウイルス, マイコプラズマ

本文に示された“薬剤性”による筋力低下の原因に含まれない薬剤はどれか。

アスピリン（非ステロイド性解熱鎮痛薬）

慢性（進行性）近位筋筋力低下をきたす疾患として本文に挙げられているものをすべて選んでください（複数選択）。

筋ジストロフィー, 皮膚筋炎・多発性筋炎, 糖原病（例：II型 Pompe病）

代謝性ミオパチーに含まれない疾患はどれか。

ビタミンC欠乏症（壊血病）

内分泌性ミオパチーの原因となる内分泌腺をすべて選んでください（複数選択）。

副腎皮質, 副甲状腺, 甲状腺

慢性（進行性）遠位筋筋力低下の原因として本文に挙げられているものをすべて選んでください（複数選択）。

Charcot-Marie-Tooth病, 平山病（Hirayama病）, 脊髄性筋萎縮症

家族性アミロイドニューロパチーは本文のどの分類に含まれるか。

遺伝性ニューロパチー

本文に述べられている“中毒”による末梢神経障害の原因として挙げられているものはどれか（複数選択）。

重金属, ヒ素（汚染などによる中毒）

ショックの判断に際して血圧低下がなくても見逃してはいけない状態は何か？

代償性ショック（心拍出量低下が頻脈と末梢血管抵抗上昇で血圧が補われた状態）

循環血液量の減少で末梢血管抵抗が上昇する代表的原因をすべて選んでください。

出血, 脱水

急性発症の意識障害でまず考慮すべき代謝・呼吸・内分泌系の異常はどれか。該当するものをすべて選んでください。

局所神経学的徴候（片麻痺や局在性の神経症状）がある場合に鑑別に挙がりやすい原因をすべて選んでください。

脳血管性疾患（脳梗塞・脳出血）, 脳や脊髄の外傷（脳・脊髄損傷）

末梢血管抵抗上昇を伴う閉塞性ショック（またはそれに類する病態）の原因として正しいものをすべて選んでください。

緊張性気胸, 心タンポナーデ, 肺塞栓症

けいれん重積（ステータス・エピレプティクス）における最優先の対応は何ですか？

発作を止めること（抗けいれん処置）

国内でけいれんの鑑別でまず頻度が高いとされるものを2つ選んでください（2つ選択）

熱性けいれん, 軽症胃腸炎に伴う良性乳児けいれん

頭部画像検査は緊急でなければどの検査が望ましいとされていますか？

MRI検査

けいれんの鑑別に含まれる原因や所見として当てはまるものをすべて選んでください（複数選択可）

電解質・代謝異常, 感染症（髄膜炎・脳症など）, 外傷・薬剤性, 偽発作・過換気症候群などの非てんかん性発作

本文中で示された「熱感受性てんかん」の例として挙げられているものはどれですか？（複数可）

Dravet症候群, 知的発達障害を伴う女性限定てんかん

次のうち、てんかんとの鑑別が必要な「けいれん様」疾患に該当するものをすべて選べ。

睡眠ミオクローヌス, Sandifer症候群, チック, 発作性ジストニア

Sandifer症候群の特徴として正しいものはどれか。

胃食道逆流（GERD）に伴い、異常姿勢やけいれん様の動作を示すことがある

情動脱力発作（カタプレキシー）の典型的な特徴はどれか。

急激な感情変化により筋緊張が低下して倒れることがあるが、意識は保たれることが多い

心因性非てんかん性発作（PNES）の最も適切な説明はどれか。

心理的・ストレス要因に起因する発作性の症状で、脳波にてんかん波が示されないことが多い

次のうち、安静時や夜間に下肢の不快感と動かしたい衝動を主症状とする疾患はどれか。

むずむず症候群（レストレスレッグス症候群）

一次性（内因性）小頭症に含まれる疾患を3つ選びなさい。

真性小症, 小頭性骨異形成性原発性小人症 (MOPD)症候群, Seckel症候群

次のうち、本文に挙げられている先天異常症候群（小頭をきたすもの）をすべて選びなさい。

Williams症候群, Comelia de Lange症候群, Smith–Lemli–Opitz症候群, Seckel症候群

胎生期の外因性小頭症の原因として本文に含まれていないものはどれか（1つ選びなさい）。

慢性腎不全

出生後の外因性（外因）小頭症に含まれる原因をすべて選びなさい。

外傷, 低酸素性虚血性症, 出血, 梗塞, 髄膜炎, 脳炎, 鉛中毒

先天代謝異常（出生後の内因性小頭症の一因）として本文に挙げられているものをすべて選びなさい。

先天性糖化異常症, ミトコンドリア病, ペルオキシソーム病, Menkes病, アミノ酸病, 有機酸症, グルコーストランスポーター1欠損症

交通性（コミュニケーティング）水頭症の原因として正しいものをすべて選びなさい。

巨脳症（megalencephaly）や家族性・遺伝性の頭蓋拡大をきたす疾患・症候群として該当するものをすべて選びなさい。

白質病変や巨脳性白質脳症を来す代謝性疾患として該当するものをすべて選びなさい。

骨系統疾患（骨・軟骨の発生異常）に含まれるものをすべて選びなさい。

Dandy–Walker奇形の特徴として最も適切なのはどれか（1つ選べ）。

小脳虫部の低形成・小脳後部の低形成と第4脳室の嚢状拡大、後頭蓋窩の拡大を伴い，しばしば水頭症をきたす

小頭症の鑑別を行う際、まず確認すべき事項はどれか。

出生時の頭囲

真正小頭症（primary microcephaly）について正しいものをすべて選びなさい。

常染色体劣性遺伝が多い, 遺伝相談が必要である, 病変は通常進行性ではない（非進行性）

小頭症の鑑別に含まれる二次性（胎生期や後天性）原因として挙げられるものをすべて選びなさい。

TORCH感染などの胎内感染, 鉛中毒などの環境毒性, 母体要因（妊娠中の影響）, 胎生期の損傷（胎生期損）

表7に基づき、出生前要因の内因性（endogenous）に含まれるものをすべて選びなさい。

染色体異常, 遺伝性神経疾患, 先天代謝異常, 神経変性疾患, 神経皮膚症候群, 脳形成異常, 多発奇形症候群

表7に基づき、周産期要因（*：すべて外因性）の例として正しいものをすべて選びなさい。

低酸素性虚血性脳症, 低血糖, 感染症, 外傷

表7に基づき、生後要因（*：すべて外因性）に含まれるものをすべて選びなさい。

低酸素性虚血性脳症, 感染症, 外傷, 中毒, 栄養不良

次のうち、テキストに挙げられているトリソミーに含まれるものをすべて選びなさい（複数選択）。

トリソミー:21+, トリソミー:18+, トリソミー:13+

Miller-Dieker症候群は、テキスト中ではどの分類に含まれているか？

微細欠失

次のうち、低身長の原因としてテキストに挙げられているものを1つ選びなさい。

先天性甲状腺機能低下症

指の難形成（手指奇形）を伴う疾患としてテキストに含まれるものを3つ選びなさい（複数選択）。

Apert症候群, Pfeiffer症候群, Bardet-Biedl症候群

Prader-Willi症候群の代表的な臨床特徴として正しいものを選びなさい。

低筋緊張、過食による肥満と知的発達の遅れ

知的退行は発症様式によって大きくどの2つに分類されますか？

急性, 進行性

知的退行が進行性である場合に行うべき検査・スクリーニングは何ですか？（複数回答）

頭部MRI, 先天代謝異常のスクリーニング, 神経変性疾患のスクリーニング

急性の知的退行の原因として考えられるものを選んでください。（複数回答）

血管障害, てんかん, 代謝性脳症, 感染症, 低酸素性虚血性脳症, 外傷, 中毒, 急性散在性脳脊髄炎（ADEM）

言葉の遅れを主訴に来院した乳幼児で、まず確認すべきことは何ですか？

難聴（聴覚障害）の有無

どのような場合に聴覚検査を行うべきか？

音への反応が不明確なとき, 言語理解も遅れているとき, 中等度の難聴は気づかれにくいため疑わしい場合

フロッピーインファント（floppy infant）の初期診療でまず行うべきことは何か？

病巣診断（病変の局在を評価する）

フロッピーインファントで筋力低下がなく筋緊張低下のみが認められる場合、最も考えられる病巣はどれか？（最も適切なものを1つ選べ）

脳性（中枢性）

周産期障害（分娩時の低酸素など）がなく、生後直後から著明な筋緊張低下を呈するフロッピーインファントで特に頻度が高い疾患を2つ選べ。

Prader-Willi症候群, 先天性筋強直性ジストロフィー

フロッピーインファントの原因となる代謝性／神経変性疾患に該当するものをすべて選べ。

Zellweger症候群, 新生児副腎白質ジストロフィー, Pompe病（酸性マルターゼ欠損症）, Leigh脳症, Menkes病

神経筋接合部性の原因としてフロッピーインファントに含まれるものをすべて選べ。

先天性筋無力症候群（先天性ミオアセチルコリン受容体異常など）, 一過性新生児重症筋無力症（母体抗体による）, ボツリヌス中毒

フロッピーインファントの鑑別で、まず筋力低下の有無を確認する理由は何ですか？

病巣が脊髄・末梢性か脳性かを大別するため

筋萎縮と線維束性収縮（fasciculation）がみられる場合、最も疑うべき病変部位はどれですか？

脊髄性・末梢神経性（末梢性）

脳性の原因疾患が疑われたとき、鑑別のために行う検査の一般的な順序はどれですか？

頭部画像検査, 染色体検査, 代謝スクリーニング

次のうち、末梢性の原因として含まれる疾患をすべて選んでください（複数正解）

先天性ミオパチー, 先天性筋無力症候群, 先天性筋ジストロフィー

Pompe病（糖原病 II 型）について正しいものを選んでください（複数正解）

心肥大を来すことがある, 代謝性の先天代謝異常の一つである, 特有の顔貌を呈することがある

「鶏歩（垂れ足）」に対応する英語の歩容はどれか。

steppage gait

急性発症の歩行障害で最も疑うべき病変はどれか。

錐体路障害（pyramidal tract lesion）

失調性歩行（ataxic gait）を引き起こす可能性がある障害をすべて選べ。

小脳障害, 前庭障害, 深部感覚（固有感覚）障害

腰帯（中殿筋など）筋力低下による動揺性歩行（waddling gait）と関連の深い疾患はどれか。

筋ジストロフィー

前脛骨筋（前脛骨筋群）筋力低下で典型的に出現する歩容はどれか。

steppage gait（鶏歩／垂れ足）

振戦（tremor）の鑑別に含まれるものをすべて選んでください。

本態性振戦, 小脳性振戦（失調性振戦）, 安静時振戦（パーキンソン病に伴う振戦）, 生理的振戦

視床下核（subthalamic nucleus）の障害によって典型的に出現する不随意運動はどれですか？

片側性大舞踏（hemiballismus）

線条体から淡蒼球外節へのGABA/enkephalin投射系（間接路）の選択的障害が関係する不随意運動はどれですか？

舞踏（コレア）

薬剤性ジストニア（薬剤によって誘発されるジストニア）の原因となる薬剤を選んでください。

フェノチアジン系（抗精神病薬）, レボドパ（ドパミン治療に伴うジスキネジア・ジストニア）

ミオクローヌス（断続性の短い筋収縮）の原因・分類に含まれるものをすべて選んでください。

急性発症の筋力低下の原因として考えられるものを3つ選んでください。

周期性四肢麻痺, Guillain-Barré症候群（末梢神経障害）, ボツリヌス中毒

進行性の近位筋筋力低下を示す可能性のある疾患（ミオパチー）を3つ選んでください。

筋ジストロフィー, 先天性ミオパチー, ミトコンドリアミオパチー

代謝性ミオパチーに含まれる疾患を3つ選んでください。

Pompe病（糖原病／酸性マルターゼ欠損）, McArdle病（糖原代謝異常）, カルニチン欠乏症（脂肪酸代謝障害）

慢性（進行性）遠位筋筋力低下で遺伝性の原因に該当するものを2つ選んでください。

Charcot–Marie–Tooth病, Refsum病

筋力低下を引き起こす薬剤性の原因を選んでください（該当するものを4つ）。

ビンクリスチン, シスプラチン, ステロイド（長期使用による筋萎縮）, アミノグリコシド系抗生物質／ポリミキシンB（筋・神経毒性）