大頭症

10問 • 4ヶ月前

渋谷守栄

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問題一覧

水頭症の原因となりうるものをすべて選んでください。

脳室内出血, Dandy–Walker 症候群, 中脳水道狭窄, 脳腫瘍

有機酸代謝異常で大頭（巨脳症）を来す代表的な疾患をすべて選んでください。

グルタル酸血症1型（GA1）, L‑2‑ヒドロキシグルタル酸血症, D‑2‑ヒドロキシグルタル酸尿症

ライソゾーム病で大頭を呈する代表的疾患を選んでください。

ムコ多糖症（例：I型, II型, III型, VI型, VII型）, GM2ガングリオシドーシス（例：Tay‑Sachs）, Krabbe 病

白質異常（白質ジストロフィー／白質病）で巨脳（大頭）をきたす疾患をすべて選んでください。

Alexander 病, Canavan 病, MLC（皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症）

神経皮膚症候群（neurocutaneous syndrome）で大頭を伴いやすい疾患を選んでください。

神経線維腫症1型（NF1）, 結節性硬化症（tuberous sclerosis）

過成長（overgrowth）症候群で大頭をきたすものをすべて選んでください。

Sotos 症候群, Weaver 症候群, Simpson‑Golabi‑Behmel 症候群, PIK3CA関連過成長スペクトラム（例：CLOVES）

RASopathy に属する疾患をすべて選んでください。

Cardio‑facio‑cutaneous（CFC）症候群, Costello 症候群, Noonan 症候群

PTEN 過誤腫症候群に含まれる代表的な疾患を選んでください。

Bannayan‑Riley‑Ruvalcaba 症候群, Cowden 症候群

自閉スペクトラム障害と関連して大頭（巨脳）を示すことがある遺伝疾患を選んでください。

脆弱X（Fragile X）症候群, PTEN変異に伴う過誤腫症候群（例：Cowden/Bannayan‑Riley‑Ruvalcaba）

占拠性病変や血管異常が原因で大頭（または頭蓋内圧亢進）を来すものをすべて選んでください。

脳腫瘍（占拠性病変）, 血管奇形・血管異常, 硬膜下血腫

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ライソゾーム病で大頭を呈する代表的疾患を選んでください。

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白質異常（白質ジストロフィー／白質病）で巨脳（大頭）をきたす疾患をすべて選んでください。

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神経皮膚症候群（neurocutaneous syndrome）で大頭を伴いやすい疾患を選んでください。

神経線維腫症1型（NF1）, 結節性硬化症（tuberous sclerosis）

過成長（overgrowth）症候群で大頭をきたすものをすべて選んでください。

Sotos 症候群, Weaver 症候群, Simpson‑Golabi‑Behmel 症候群, PIK3CA関連過成長スペクトラム（例：CLOVES）

RASopathy に属する疾患をすべて選んでください。

Cardio‑facio‑cutaneous（CFC）症候群, Costello 症候群, Noonan 症候群

PTEN 過誤腫症候群に含まれる代表的な疾患を選んでください。

Bannayan‑Riley‑Ruvalcaba 症候群, Cowden 症候群

自閉スペクトラム障害と関連して大頭（巨脳）を示すことがある遺伝疾患を選んでください。

脆弱X（Fragile X）症候群, PTEN変異に伴う過誤腫症候群（例：Cowden/Bannayan‑Riley‑Ruvalcaba）

占拠性病変や血管異常が原因で大頭（または頭蓋内圧亢進）を来すものをすべて選んでください。

脳腫瘍（占拠性病変）, 血管奇形・血管異常, 硬膜下血腫