神経遺伝学

遺伝形式、トリプレットリピート病、チャネル病、ミトコンドリア病などの問題

神経遺伝学

25問 • 1年前

遺伝形式、トリプレットリピート病、チャネル病、ミトコンドリア病などの問題

渋谷守栄

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問題一覧

常染色体優性遺伝でないものはどれか

Kennedy病

次のうちX連鎖性劣性遺伝でないものはどれか

フェニルケトン尿症

X連鎖性優性遺伝形式でないものはどれか

Fabry病

ミトコンドリア病ではないものは次のうちどれか

非ケトン性高グリシン血症（NKH)

GAAの異常配列が原因で起きる疾患はどれか

フリードライヒ失調症

トリプレットリピート病と３塩基配列の組あわせで正しいのはどれか

すべて正解

表現促進現象を呈さないトリプレットリピート病はどれか

眼咽頭型筋ジストロフィー, 脊髄小脳失調6型

４塩基配列の異常伸長が原因で発症する疾患は何か。

筋強直性ジストロフィー2型

５塩基配列異常伸張に起因する疾患はどれか

SCA10

６塩基配列の異常伸張に起因する疾患は

染色体9番短腕関連の前頭側頭型認知症(FTD)を合併する筋萎縮性側索硬化症(ALS)

異常チャネルとそれに起因する神経学的疾患で正しいものはどれか。すべて選べ

ニコチン性アセチルコリン：前頭葉てんかん、先天性重症筋無力症, カルシウム：運動失調、てんかん、偏頭痛、周期性四肢麻痺, クロール：ミオトニー, GABA：てんかん, グリシン：過剰驚愕症, カリウム：運動失調、てんかん、周期性四肢麻痺、良性新生児けいれん, ナトリウム：てんかん、偏頭痛、痛覚過敏、無痛覚、周期性四肢麻痺

ゲノムインプリンティングを呈さないのはどれか

ハンチントン病

Prader-Willi症候群の発症原因で誤っているのはどれか

父親方親性ダイソミー

Angelman症候群の顔貌異常の特徴でないものはどれか

薄い上唇

Down症候群で成長とともに合併する可能性が少ない特徴はどれか

筋緊張低下

心奇形を来す遺伝病との組あわせで誤っているものはどれか

Marfan症候群：僧帽弁狭窄

Rett症候群の特徴でないものは

患者の多くは男性である

ある遺伝子疾患と診断された女児。その女児の3人の同胞（兄弟、姉妹）は無症状であるが、遺伝検査の結果、そのうち２人がキャリアであることが判明した。両親はともに無症状である。この遺伝疾患の遺伝形式はどれが最も考えられるか

常染色体劣性（潜性）遺伝

遺伝性の知的障害で最も多い遺伝形式はどれか

X連鎖性遺伝

３塩基配列の異常伸長が原因ではない疾患はどれか

Jobert症候群

全般性発達遅滞の患者を診察した際に原因がはっきりしない場合に最初に行うべき検査はどれか

染色体マイクロアレイ解析

Angelman症候群の遺伝子異常はどの染色体に存在するか

染色体15q

７歳男児が学業不振と問題行動のために来院した。両親は患者のかんしゃく発作と過食を心配している。新生児期には哺乳不良であったにも関わらず今は食べることを止められない。夜間は冷蔵庫に鍵をかけて過食を防いでいる。学業不振にもかかわらずジグソーパズルを組み立てるのがとても上手である。身体所見上、肥満、アーモンド状の眼、小さな手足を認める。この疾患の診断に必要なのはどの検査か

5SNRPN遺伝子のメチル化解析

8歳女児が学業不振のために来院した。両親によると患児は特に社会的に問題はなく社交的で共感的であるが学業は他の同級生に比べて遅れている。短期記憶は良いが視空間機能に著しい問題がある。既往歴に大動脈弁狭窄、高Ca血症がある。診断はどれか

Williams症候群

11歳男児が学業不振のためクリニックに来院した。学校からは自閉症を疑われている。患児の母も過去に学習障害と診断されている。家族歴では母方祖父に企図振戦と歩行障害を認めた。患児の身体所見では長い顔、大きな耳介が目立つ。最も考えられる診断はどれか。