今北先生

22問 • 2年前

bonbon-h

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問題一覧

小児期は，一生の間で最も痙攣がおこりやすい時期で，約1割近くの小児が一度は痙攣を経験するといわれている。痙攣にはさまざまな原因があるが，その代表的な疾患が①と②である。

てんかん, 熱性痙攣

①：突然意識が消失してボーとなる状態になり、動作を止める。通常は10秒程度で発作は終わる脳波上は ② 両側対称性同期棘徐波結合が認められる。

小児欠神てんかん, 3HZ

① おもに学童期に早朝の突然の四肢・顔面のぴくつきとそれに引さ続き全般性強直間代発作がおこる。脳波上光刺激で発作波が誘発されやすい。

若年ミオクロニーてんかん

① 中心・側頭部に棘波を示す良性てんかん 4~9歳に発症する。おもに夜間入眠後あるいは早朝に，口角・顔面を中心に痙攣がおこる。ときに全身痙攣も生じる。脳波は特徴的で焦点性の中心部-中側頭部鋭波・棘波が睡眠により賦活される。発達は正常で、痙攣予後は良好である。

中心・側頭部に棘波を示す良性てんかん

①(②) 生後3か月から1歳にかけて発症する。頭を急にガクンと前屈し，両手を抱きかかえるように前方へ伸展させる発作を数秒から十数秒間隔で繰り返し，シリーズ形成する。一般的に。発作は覚醒時にのみ生じる。脳波は特徴的なヒプスアリズミアを呈し、背景となる脳波と発作波が時間的・部位的にまったく不規則に出現する。痙攣発作は難治で予後不良であるが、合成 ACTH（副腎皮質刺激ホルモン）が有効である。ほとんどの場合、知的・運動発達に明らかな遅れをみとめる。3歳過ぎになるとレンノックスーガストー症候群へ移行することが多い。

点頭てんかん, ウエスト症候群

( )症候群 2~8歳に発症する代表的な難治性てんかんである。点頭てんかんから移行することも多い。多彩な発作型をみとめ，持続の短い強直発作、意識滅損を呈する非定型欠神発作、ミオクロニー発作、脱力発作が混在する。点頭てんかんとは異なり、夜間睡眠中に強直性がある。きわめて難治性で、成人期近くになっても発作は残る。脳波には特徴的な遅棟棘徐波結合がみられる。

レンノックス・ガストー症候群

筋ジストロフィー ①( )型:筋ジスト全体の②( )割 ③( )遣伝原則として男子のみに発症し、筋ジストロフィーのなかで最も多い病型。 2/3は遺伝性が明らかであるが、1/3は突然変異である。筋細胞膜の④( )が欠如し，臨床的に重症であるのに対、⑤( )型は④が量的に少ないだけで、臨床的にはより軽症である。

デュシェンヌ, 6, X染色体劣性, ジストロフィンタンパク, ベッカー

筋ジストロフィー(デュシェンヌ型) 3〜5歳ころ転びやすい、走れない、階段を登れないことで気づかれる。筋力低下，筋萎縮が徐々にに進行し、座位から立ち上がるときに，ゆっくりと自分のからだをよじ登るようにする①( ) 腹部を突き出すようにして肩・腕・体幹を左右へ揺さぶりながら歩く②( )がみられるようになる。ふくらはぎは幼児期から太くなり、③( )とよばれる。 10歳前後で歩行不能になり、30歳までに呼吸不全・④( )で亡くなる。経口ステロイド療法によって筋力低下の進行をある程度遅らせることができる。

登はん性起立, 動揺性歩行, 仮性肥大, 心不全

① 急に立ち上がる、激しい咳をする。驚愕興奮などの理由で血管迷走神経反射が強くおこり、血圧が低下して脳血流分布が低下し、短時間意識が消失して倒れる現象である。はじめに、めまい・浮遊感・眼前暗黒を感じることもあるが、多くはいきなり意識消失して顔面蒼白となる。ときに四肢強直・上肢のふるえを伴い，痙攣との鑑別が必要になる。数分で意識はさめる。まれに不整脈など心疾患が原因となっている失神もあり，心電図検査も必要である。

失神発作

◾️痙攣に似て非なるもの ①( ) 眼瞼・肩・腕・手足が瞬間的にピクとする動きで、連続する場合もある。夜間ミオクローヌスは、入限時にも睡眠中にも下肢のリズミカルな動きが生じる。

生理的ミオクローヌス

①( )②( ) 乳幼児が激しく泣いたあとに呼気で呼吸をとめ、急にチアノーゼになるか蒼白になり、意識を失って四肢が硬直したあと弛緩する。眼球は上転することが多く，発作の最後には手足のふるえを伴ったり，まれに尿失禁をみることがあり，しばしば痙攣と混同される。数秒間泣いたあとのこともあるが、驚愕・痛覚刺激に遭遇してほとんど泣かないでおこることもある。乳児の5%程度にみられ、新生児期からのこともある。家族歴をみとめることがあり、遺伝素因が背景にあるとされる。息こらえのため胸腔内圧が上昇することにより迷走神経反射が生じ、一時的な脳循環不全がおこるためと考えられる。

泣き入りひきつけ, 憤怒痙攣

痙攣に似て非なるもの ①( )は乳幼児期の女児に多く，うつぶせで四肢をつっぱっていることから，痙攣と間違えられることがある。チックは身体の一部に反復する、速い不随意運動の一種である。小学校低学年が好発年齢である。顔・首に多く，まばたき，鼻ならし，しかめ顔、首振り，肩すくめ，咳ばらいの動作を繰り返す。睡眠で消失し、精神的緊張でひどくなる。

自慰・チック

血管性紫斑病概念▶アレルギー性紫斑病，アナフィラクトイド紫斑病、ヘノッホーシェーンライン紫斑病ともよばれる。全身性免疫反応が関与した血管炎IgA血管炎がその本態である。症状▶3～7歳の小児に好発し、約60％で①( )などの先行感染をみとめる。 [1]皮膚症状：②( )から③( )に変化する。紫斑は下肢伸側、膝、足に④( )にあらわれる。 [2]関節症状：⑤( )関節と⑥( )関節の関節痛と腫脹をみとめる。 [3] 腹部症状：腹痛・嘔吐・血便・下血、ときに⑦( )合併をみとめる。 [4] 腎症状：紫斑の⑧( 〜 )週後に20〜60%の症例で血尿・タンパク尿をみとめる。ごく一部に腎不全にいたる例もある。検査所見▶血小板数・凝固系とも正常である。治療▶ 1か月以内に自然軽快する例が多く，対症療法が中心となる。腹部症状や強度の関節症状には副腎皮質ステロイド薬を投与する。

扁桃咽頭炎, 紅斑様丘疹, 斑状出血斑, 左右対称, 足, 膝, 腸重積, 2〜3

新生児メレナ出生後2〜5日ごろ①( )による②( )を認める同時に③( )の様なものを嘔吐することあり。新生児は④( )に陥りやすい。そのために①を起こす。治療▶︎輸血療法と⑤( )の投与改正ガイドライン：産科退院後から生後⑥( )ヶ月まで⑤を週1回経口投与

消化管出血, タール便, コーヒー残渣, ビタミンK不足, ビタミンK, 3

ウィルムス腫瘍胎児期の腎組織の遺残から発生する腎臓腫瘍。別名『腎芽腫』。症状：①( )（20%）、②( )（25%）腫瘤は境界明瞭で表面は平滑で正中を越えず、可動性は認めない。転移は③( )・④( )が多い。特殊型は虹彩欠損、尿道下裂、巨舌症、半側肥大、臍帯ヘルニア

血尿, 高血圧, 肺, 肝臓

▪️神経芽腫副腎や交感神経節に発生して、①( )を産生する。・新生児や早期乳児期：②( )による腹部膨満、②により横隔膜が押し上げられることによる呼吸困難、皮下への転移性結節、③( )が見られる。・乳児期：無症状で、健診などで偶然発見・幼児期以降：発熱、貧血、体重減少、不機嫌などの全身症状を伴い、④( )や⑤( )。転移による眼瞼腫脹や眼球突出、皮下腫瘤、リンパ節腫大、肝腫大。縦隔原発では咳、呼吸因難。脊椎管内への進展がある場合脊髄圧迫し、両側下肢麻痺が出現。診断：腹部の触診でかたい移動性のない表面凸な腫瘍が触れること。エコー・CTで腫瘍の確認。尿中にカテコールアミンの代謝産物 (バニリルマンデル酸（VMA）、ホモバニリン酸（HVA)＞の増加。

カテコールアミン, 肝転移, 貧血, 骨・関節痛, 歩行障害

膀胱尿管逆流（VUR）：尿管膀胱移行部に異常、下部尿路閉塞や膀胱機能障害のために膀胱内圧が高い場合に膀胱内の尿が尿管・腎臓に逆流すること ( )で診断軽度の場合は膀胱の発育に伴い②( )。高度な場合は手術治療

排尿時膀胱尿道造影, 自然治癒

溶連菌感染後急性糸球体腎炎先行感染より1〜3週後に①( )、②( )、③( )(3主徴)で発症たんぱく尿は一過性

血尿, 浮腫, 高血圧

IgA腎症上気道炎などの( )で肉眼的血尿を反復

ストレス

ネフローゼ症候群 ①( )、②( )

脂質異常症, 浮腫

尿路感染症上部尿路感染症(① ):発熱を伴う、乳児では男児に多い

腎盂腎炎

尿路感染症下部尿路感染症：(① ):発熱なし、女児に多い