FUNDAMENTOS DA GENÉTICA HUMANA 04

51問 • 1年前

問題一覧

Qual é a doença de herança autossômica dominante, que causa os sintomas da imagem?

Doença de huntington

Qual é a doença que o portador sofre por ter acompanhado familiares sofrerem com ela, causando os sintomas descritos na imagem?

huntington

Como é conhecido popularmente a doença de herança autossômica dominte, descrita na imagem?

Nanismo

Qual doença de herança autossômica dominte, é responsável pelos sintomas descritos na imagem?

Acondroplasia (tipo de nanismo)

Em mutações do DNA, como funciona uma substituição de bases?

Por exemplo na hora da cópia do DNA para o RNA mensageiro ocorre um troca no códon, e tem uma substituição de bases, tipo uma adenina no lugar de uma citosina, ai o RNA transportador vai substituir a base na hora da montagem, e a proteína vai se tornar mutante. também é conhecida por ser uma mutação pontual, que afeta apenas um nucleotídeo, numa seguência de DNA

Em mutações de DNA, como pode ocorrer a do tipo inserção ou deleção de nucleotídeos?

Por exemplo na hora da cópia do DNA para o RNA ocorre um erro no códon, e a RNA mensageiro, passa os códons errados ao RNA transportador, e a proteína acaba ficando sem um dos aminoácidos ou inserindo algum errado

A respeito de substâncias que podem ser cancerígenas, e ser responsável por uma mutação no DNA, e causar um erro de replicação, podemos apontar:

Cigarro, fumaça do churrasco, raios X,radiação do sol

Dentro da mutação de ponto onde ocorre substituição de bases, podemos dividir ainda em?

Mutação silenciosa, mutação "missence (com sentido),mutação "nonsense (sem sentido)

A respeito de mutação no DNA, o que podemos dizer a respeito da mutação silenciosa?

-A alteração da base não altera o aminoácido após a tradução -Não altera a função proteica -Aumenta da variabilidade genética -Mutações silenciosas podem levar à diversidade genética dentro de uma população e podem ser consideradas benéficas para uma espécie

Sobre mutações de DNA, o que podemos dizer sobre a mutação missense?

-Possui sentido trocado, alteração em um único par de base, causa a substituição de um aminoácido diferente na proteína resultante -Pode alterar o dobramento protéico e afetar a função protéica

A Anemia falcifrome é uma anomalia autossômica recessiva, que possui qual tipo de mutação?

Mutação missence, sentido trocado

Quais são os sintomas da anemia falciforme?

-Dores fortes (provocada pela falta de oxigenação no sangue) -Fadiga intensa -Atraso no crescimento -Dores articulares -Feridas nas pernas -Palidez e icterícia -Atraso no crescimento -Tendências a infecções -Problemas neurológicos,cardiovasculares,pulmomares e renais -Cálculos biliares -Priapismo (enrigescimento peniano, sem excitação sexual

Ainda sobre mutações de DNA, como ocorre a mutação nonsense (sem sentido)?

Ocorre quando um códon que corresponde a 1 dos 20 aminoácidos sofre uma mutação e passa a codificar um códon de finalização, anulando a função da proteína

Que tipo de mutação pode ser considerada a fibrose cística?

Mutação nonsense (sem sentido)

Ainda a respeito de mutações de DNA, como funciona a mutação do tipo Indel (inserção ou deleção de nucleotídeos)?

-A inserção ou deleção de nucleotídeos alteram a leitura na tradução -Altera todos os aminoácidos após a mutação (a jusante) -A montante a mutação pode ser mais grave

Um dos exemplos de doenças causadas por mutações do tipo indel, é a doença de Tay-sachs neurodegenerativa, quais são suas conseguências?

-Sua causa é uma mutação no gene HEXA -Conseguência:deficiência da enzima hexoaminidase A (hex A), uma enzima hidrolítica lisossomal, causando o acúmulo de gangliosídeos (GM2 - esfingolipídeo) no tecido neural

As conseguências a seguir são resultado de qual doença causada por mutação do tipo indel?

Doença Tay-sachs:neurodegenerativa

A respeito de mutações de DNA, temos a mutação de expansão de repetições trinucleotídicas, como ocorre?

-Tipicamente causando por deslizamento durante a replicação ou reparação do DNA -Como regra geral,quanto maior for a expansão, maior a probabilidade de causar uma doença -Exemplo doença de Huntington

Quais são exemplos de mutações do DNA do tipo expansão de repetições trinucleotídicas?

Doença de Huntington e friedreich

Qual cromossomo é maior, X ou Y?

X é infinitamente maior que Y

A respeito de doenças ligadas ao cromossomo sexual, dominantes e recessivas, tem mais probabilidade de ocorrer no sexo feminino ou masculino?

A dominante relacionada ao cromossomo X é mais predominante em mulheres, e a X recessiva mais predominante em homens

Em herança ligada ao X recessivo, como pode aparecer em homens?

Hemizigóticos, quer dizer que o homem só tem um cromossomo sexual X, e se ele apresentar a característica rescessiva nesse X, ele vai ser portador da doença, diferente das mulheres que tem XX

A respeito das doenças relacionadas ao sexo, no cromossomo X, recessivo, que é encontrado mais em homens, temos hemofilia, que afeta a:

Coagulação do sangue

Qual é a doença genética relacionada ao cromossomo X sexual que é recessiva descrita abaixo?

Distrofia Muscular de Duchenne

Os sintomas destritos na imagem, estão relacionados a uma doença relacionada ao cromossomo sexual X recessiva, qual é essa doença?

Distrofia Muscular de Duchenne

Os imagens a seguir apresentam uma hipertrofia nos membros inferiores causadas por qual doença?

Distrofia Muscular de Duchenne

A respeito das doenças relacionadas ao cromossomo sexual X dominante, sabe-se que é mais comum em mulheres, as heterozigóticas são mais, ou menos afetadas que as homozigóticas?

A doença tem manifestação menos severa em mulheres heterozigóticas, mais ainda assim são afetadas

A respeito das doenças relacionadas ao cromossomo sexual, temos a síndrome de Rett, que é uma doença?

Ligada ao X dominante

O raquitismo, é uma doença relacionada ao cromossomo sexual X, e ela tem característica dominante ou recessiva?

Dominante

A imagem refere-se a qual doença relacionada ao cromossomo sexual de característica dominante?

Raquitismo

Sobre doenças relacionadas e restrita ao sexo, todo o filho afetado tem pai afetado?

Sim

O que são genes holândricos?

São genes restritos ao cromossomo Y

A respeito das doenças genéticas relacionadas ao cromossomo sexual, e restritas ao Y, temos a hipertricose, qual é a sua principal características?

Excesso de pelos nas orelhas e nariz

Com base nos conceitos de mendel, existem 5 padrões de herança monogênica, são eles:

-Autossômica dominante -Autossômica recessiva -Ligado ao X dominante (Sexual) -Ligada ao X recessiva (sexual) -Ligada ao Y (sexual)

O que é penetrância?

A penetrância é um indicador quantitativo da manifestação de um fenótipo da expressão de um alelo(variante genética) pode ser completa ou incompleta

A respeito de expressividade o que significa?

A expressividade é a extensão com a qual o gene é expresso em um indivíduo.pode ser graduada como porcentagem, exemplo, quando um gene apresenta 50% de expressividade,apenas metade das características está presente ou a gravidade é de apenas metade da que poderia ocorrer com a expressão completa

Qual é a fórmula para calcular penetrancia?

P=NF/NG

A que a imagem está se referindo?

Alterações cromossômicas

A respeito de alterações cromossômicas estruturais podemos ter:

-Deleções -Duplicações -Inversões -Translocações

A alteração estrutural do tipo deleção é?

Perda de um pedaço do cromossomo

Na alteração estrutural do tipo deleção, qual é o mais prejudicial, perda do segmento terminal ou perda do segmento intercalar?

Intercalar, pois pode ser que o gene não funcione, por não estar no seu posicionamento normal, se forma uma alça, e se for no homozigoto acaba sendo bem pior, por perder uma grande quantidade de genes, que participam da síntese proteíca

Em alteração extrutural, o que é a do tipo duplicação?

Trata-se do ganho extra de um segmento cromossômico

Em alteração extrutural, do tipo duplicação heterozigoto, ocorre a alça no cromossomo normal ou no duplicado

No duplicado

Dentre as alterações extruturais de cromossomos, qual é a mais danosa, a deleção ou duplicação?

Deleção, pela redução da síntese protéica, na duplicação, ocorre um excesso da síntese protéica, e interação entre proteínas de forma desnecessária

De qual tipo de alteração extrutural estamos falando?

Inversão

A respeito da imagem, associe: 01)não envolve o centrômero 02)envolve o centrômero

01)Inversão paracêntrica 02)Inversão pericêntrica

Sobre alterações estruturais de DNA do tipo inversão, qual é a mais prejudicial, a que ocorre em homozigoto ou heterozigoto?

Homozigoto, sem problemas na meiose, no heterozigoto forma a alça de inversão

De qual alteração de DNA estrutural estamos falando?

Translocação

A respeito da alteração estrutural do tipo translocação, ela ainda pode ser:

Recíproca: troca mútua de segmentos entre cromossomos não homólogos Translocação robertsoniana:Os braços longos de dois acrocêntricos não homólogos se unem

Sobre alterações de cromossomos do tupo numérica podemos ter:

Poliploidias:conjunto cromossômico total (3 pares de cromossomos em vez de dois) inviável para a vida Aneuploidias:poucos cromossomos do lote total (falta de cromossomos)

O que é aneuploidia monossômica?

Falta de um cromossomo inteiro, ocorre perdas de gene impostantes, como síndrome de turner

ANATOMIA 01

Willian Borges De Deus · 100問 · 2年前

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