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問題一覧
1
Qual doença de herança autossômica dominte, é responsável pelos sintomas descritos na imagem?
Acondroplasia (tipo de nanismo)
2
Como é conhecido popularmente a doença de herança autossômica dominte, descrita na imagem?
Nanismo
3
Sobre doenças relacionadas e restrita ao sexo, todo o filho afetado tem pai afetado?
Sim
4
A respeito das doenças relacionadas ao sexo, no cromossomo X, recessivo, que é encontrado mais em homens, temos hemofilia, que afeta a:
Coagulação do sangue
5
Qual é a doença de herança autossômica dominante, que causa os sintomas da imagem?
Doença de huntington
6
Quais são os sintomas da anemia falciforme?
-Dores fortes (provocada pela falta de oxigenação no sangue) -Fadiga intensa -Atraso no crescimento -Dores articulares -Feridas nas pernas -Palidez e icterícia -Atraso no crescimento -Tendências a infecções -Problemas neurológicos,cardiovasculares,pulmomares e renais -Cálculos biliares -Priapismo (enrigescimento peniano, sem excitação sexual
7
A respeito da imagem, associe: 01)não envolve o centrômero 02)envolve o centrômero
01)Inversão paracêntrica 02)Inversão pericêntrica
8
Que tipo de mutação pode ser considerada a fibrose cística?
Mutação nonsense (sem sentido)
9
Sobre mutações de DNA, o que podemos dizer sobre a mutação missense?
-Possui sentido trocado, alteração em um único par de base, causa a substituição de um aminoácido diferente na proteína resultante -Pode alterar o dobramento protéico e afetar a função protéica
10
Qual cromossomo é maior, X ou Y?
X é infinitamente maior que Y
11
O que é penetrância?
A penetrância é um indicador quantitativo da manifestação de um fenótipo da expressão de um alelo(variante genética) pode ser completa ou incompleta
12
A respeito de doenças ligadas ao cromossomo sexual, dominantes e recessivas, tem mais probabilidade de ocorrer no sexo feminino ou masculino?
A dominante relacionada ao cromossomo X é mais predominante em mulheres, e a X recessiva mais predominante em homens
13
A respeito de mutações de DNA, temos a mutação de expansão de repetições trinucleotídicas, como ocorre?
-Tipicamente causando por deslizamento durante a replicação ou reparação do DNA -Como regra geral,quanto maior for a expansão, maior a probabilidade de causar uma doença -Exemplo doença de Huntington
14
Qual é a doença que o portador sofre por ter acompanhado familiares sofrerem com ela, causando os sintomas descritos na imagem?
huntington
15
Dentre as alterações extruturais de cromossomos, qual é a mais danosa, a deleção ou duplicação?
Deleção, pela redução da síntese protéica, na duplicação, ocorre um excesso da síntese protéica, e interação entre proteínas de forma desnecessária
16
A respeito de expressividade o que significa?
A expressividade é a extensão com a qual o gene é expresso em um indivíduo.pode ser graduada como porcentagem, exemplo, quando um gene apresenta 50% de expressividade,apenas metade das características está presente ou a gravidade é de apenas metade da que poderia ocorrer com a expressão completa
17
Sobre alterações estruturais de DNA do tipo inversão, qual é a mais prejudicial, a que ocorre em homozigoto ou heterozigoto?
Homozigoto, sem problemas na meiose, no heterozigoto forma a alça de inversão
18
Em herança ligada ao X recessivo, como pode aparecer em homens?
Hemizigóticos, quer dizer que o homem só tem um cromossomo sexual X, e se ele apresentar a característica rescessiva nesse X, ele vai ser portador da doença, diferente das mulheres que tem XX
19
A respeito de mutação no DNA, o que podemos dizer a respeito da mutação silenciosa?
-A alteração da base não altera o aminoácido após a tradução -Não altera a função proteica -Aumenta da variabilidade genética -Mutações silenciosas podem levar à diversidade genética dentro de uma população e podem ser consideradas benéficas para uma espécie
20
Quais são exemplos de mutações do DNA do tipo expansão de repetições trinucleotídicas?
Doença de Huntington e friedreich
21
A que a imagem está se referindo?
Alterações cromossômicas
22
Ainda a respeito de mutações de DNA, como funciona a mutação do tipo Indel (inserção ou deleção de nucleotídeos)?
-A inserção ou deleção de nucleotídeos alteram a leitura na tradução -Altera todos os aminoácidos após a mutação (a jusante) -A montante a mutação pode ser mais grave
23
A Anemia falcifrome é uma anomalia autossômica recessiva, que possui qual tipo de mutação?
Mutação missence, sentido trocado
24
Em mutações de DNA, como pode ocorrer a do tipo inserção ou deleção de nucleotídeos?
Por exemplo na hora da cópia do DNA para o RNA ocorre um erro no códon, e a RNA mensageiro, passa os códons errados ao RNA transportador, e a proteína acaba ficando sem um dos aminoácidos ou inserindo algum errado
25
De qual alteração de DNA estrutural estamos falando?
Translocação
26
Com base nos conceitos de mendel, existem 5 padrões de herança monogênica, são eles:
-Autossômica dominante -Autossômica recessiva -Ligado ao X dominante (Sexual) -Ligada ao X recessiva (sexual) -Ligada ao Y (sexual)
27
A respeito das doenças relacionadas ao cromossomo sexual X dominante, sabe-se que é mais comum em mulheres, as heterozigóticas são mais, ou menos afetadas que as homozigóticas?
A doença tem manifestação menos severa em mulheres heterozigóticas, mais ainda assim são afetadas
28
A alteração estrutural do tipo deleção é?
Perda de um pedaço do cromossomo
29
Qual é a doença genética relacionada ao cromossomo X sexual que é recessiva descrita abaixo?
Distrofia Muscular de Duchenne
30
Em alteração extrutural, o que é a do tipo duplicação?
Trata-se do ganho extra de um segmento cromossômico
31
A respeito de alterações cromossômicas estruturais podemos ter:
-Deleções -Duplicações -Inversões -Translocações
32
Um dos exemplos de doenças causadas por mutações do tipo indel, é a doença de Tay-sachs neurodegenerativa, quais são suas conseguências?
-Sua causa é uma mutação no gene HEXA -Conseguência:deficiência da enzima hexoaminidase A (hex A), uma enzima hidrolítica lisossomal, causando o acúmulo de gangliosídeos (GM2 - esfingolipídeo) no tecido neural
33
Na alteração estrutural do tipo deleção, qual é o mais prejudicial, perda do segmento terminal ou perda do segmento intercalar?
Intercalar, pois pode ser que o gene não funcione, por não estar no seu posicionamento normal, se forma uma alça, e se for no homozigoto acaba sendo bem pior, por perder uma grande quantidade de genes, que participam da síntese proteíca
34
A respeito da alteração estrutural do tipo translocação, ela ainda pode ser:
Recíproca: troca mútua de segmentos entre cromossomos não homólogos Translocação robertsoniana:Os braços longos de dois acrocêntricos não homólogos se unem
35
Em mutações do DNA, como funciona uma substituição de bases?
Por exemplo na hora da cópia do DNA para o RNA mensageiro ocorre um troca no códon, e tem uma substituição de bases, tipo uma adenina no lugar de uma citosina, ai o RNA transportador vai substituir a base na hora da montagem, e a proteína vai se tornar mutante. também é conhecida por ser uma mutação pontual, que afeta apenas um nucleotídeo, numa seguência de DNA
36
Em alteração extrutural, do tipo duplicação heterozigoto, ocorre a alça no cromossomo normal ou no duplicado
No duplicado
37
Sobre alterações de cromossomos do tupo numérica podemos ter:
Poliploidias:conjunto cromossômico total (3 pares de cromossomos em vez de dois) inviável para a vida Aneuploidias:poucos cromossomos do lote total (falta de cromossomos)
38
A respeito das doenças relacionadas ao cromossomo sexual, temos a síndrome de Rett, que é uma doença?
Ligada ao X dominante
39
Dentro da mutação de ponto onde ocorre substituição de bases, podemos dividir ainda em?
Mutação silenciosa, mutação "missence (com sentido),mutação "nonsense (sem sentido)
40
A imagem refere-se a qual doença relacionada ao cromossomo sexual de característica dominante?
Raquitismo
41
O raquitismo, é uma doença relacionada ao cromossomo sexual X, e ela tem característica dominante ou recessiva?
Dominante
42
Os sintomas destritos na imagem, estão relacionados a uma doença relacionada ao cromossomo sexual X recessiva, qual é essa doença?
Distrofia Muscular de Duchenne
43
As conseguências a seguir são resultado de qual doença causada por mutação do tipo indel?
Doença Tay-sachs:neurodegenerativa
44
Qual é a fórmula para calcular penetrancia?
P=NF/NG
45
O que são genes holândricos?
São genes restritos ao cromossomo Y
46
A respeito das doenças genéticas relacionadas ao cromossomo sexual, e restritas ao Y, temos a hipertricose, qual é a sua principal características?
Excesso de pelos nas orelhas e nariz
47
O que é aneuploidia monossômica?
Falta de um cromossomo inteiro, ocorre perdas de gene impostantes, como síndrome de turner
48
Os imagens a seguir apresentam uma hipertrofia nos membros inferiores causadas por qual doença?
Distrofia Muscular de Duchenne
49
De qual tipo de alteração extrutural estamos falando?
Inversão
50
Ainda sobre mutações de DNA, como ocorre a mutação nonsense (sem sentido)?
Ocorre quando um códon que corresponde a 1 dos 20 aminoácidos sofre uma mutação e passa a codificar um códon de finalização, anulando a função da proteína
51
A respeito de substâncias que podem ser cancerígenas, e ser responsável por uma mutação no DNA, e causar um erro de replicação, podemos apontar:
Cigarro, fumaça do churrasco, raios X,radiação do sol