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問題一覧
1
Qual é a doença de herança autossômica dominante, que causa os sintomas da imagem?
Doença de huntington
2
Qual é a doença que o portador sofre por ter acompanhado familiares sofrerem com ela, causando os sintomas descritos na imagem?
huntington
3
Como é conhecido popularmente a doença de herança autossômica dominte, descrita na imagem?
Nanismo
4
Qual doença de herança autossômica dominte, é responsável pelos sintomas descritos na imagem?
Acondroplasia (tipo de nanismo)
5
Em mutações do DNA, como funciona uma substituição de bases?
Por exemplo na hora da cópia do DNA para o RNA mensageiro ocorre um troca no códon, e tem uma substituição de bases, tipo uma adenina no lugar de uma citosina, ai o RNA transportador vai substituir a base na hora da montagem, e a proteína vai se tornar mutante. também é conhecida por ser uma mutação pontual, que afeta apenas um nucleotídeo, numa seguência de DNA
6
Em mutações de DNA, como pode ocorrer a do tipo inserção ou deleção de nucleotídeos?
Por exemplo na hora da cópia do DNA para o RNA ocorre um erro no códon, e a RNA mensageiro, passa os códons errados ao RNA transportador, e a proteína acaba ficando sem um dos aminoácidos ou inserindo algum errado
7
A respeito de substâncias que podem ser cancerígenas, e ser responsável por uma mutação no DNA, e causar um erro de replicação, podemos apontar:
Cigarro, fumaça do churrasco, raios X,radiação do sol
8
Dentro da mutação de ponto onde ocorre substituição de bases, podemos dividir ainda em?
Mutação silenciosa, mutação "missence (com sentido),mutação "nonsense (sem sentido)
9
A respeito de mutação no DNA, o que podemos dizer a respeito da mutação silenciosa?
-A alteração da base não altera o aminoácido após a tradução -Não altera a função proteica -Aumenta da variabilidade genética -Mutações silenciosas podem levar à diversidade genética dentro de uma população e podem ser consideradas benéficas para uma espécie
10
Sobre mutações de DNA, o que podemos dizer sobre a mutação missense?
-Possui sentido trocado, alteração em um único par de base, causa a substituição de um aminoácido diferente na proteína resultante -Pode alterar o dobramento protéico e afetar a função protéica
11
A Anemia falcifrome é uma anomalia autossômica recessiva, que possui qual tipo de mutação?
Mutação missence, sentido trocado
12
Quais são os sintomas da anemia falciforme?
-Dores fortes (provocada pela falta de oxigenação no sangue) -Fadiga intensa -Atraso no crescimento -Dores articulares -Feridas nas pernas -Palidez e icterícia -Atraso no crescimento -Tendências a infecções -Problemas neurológicos,cardiovasculares,pulmomares e renais -Cálculos biliares -Priapismo (enrigescimento peniano, sem excitação sexual
13
Ainda sobre mutações de DNA, como ocorre a mutação nonsense (sem sentido)?
Ocorre quando um códon que corresponde a 1 dos 20 aminoácidos sofre uma mutação e passa a codificar um códon de finalização, anulando a função da proteína
14
Que tipo de mutação pode ser considerada a fibrose cística?
Mutação nonsense (sem sentido)
15
Ainda a respeito de mutações de DNA, como funciona a mutação do tipo Indel (inserção ou deleção de nucleotídeos)?
-A inserção ou deleção de nucleotídeos alteram a leitura na tradução -Altera todos os aminoácidos após a mutação (a jusante) -A montante a mutação pode ser mais grave
16
Um dos exemplos de doenças causadas por mutações do tipo indel, é a doença de Tay-sachs neurodegenerativa, quais são suas conseguências?
-Sua causa é uma mutação no gene HEXA -Conseguência:deficiência da enzima hexoaminidase A (hex A), uma enzima hidrolítica lisossomal, causando o acúmulo de gangliosídeos (GM2 - esfingolipídeo) no tecido neural
17
As conseguências a seguir são resultado de qual doença causada por mutação do tipo indel?
Doença Tay-sachs:neurodegenerativa
18
A respeito de mutações de DNA, temos a mutação de expansão de repetições trinucleotídicas, como ocorre?
-Tipicamente causando por deslizamento durante a replicação ou reparação do DNA -Como regra geral,quanto maior for a expansão, maior a probabilidade de causar uma doença -Exemplo doença de Huntington
19
Quais são exemplos de mutações do DNA do tipo expansão de repetições trinucleotídicas?
Doença de Huntington e friedreich
20
Qual cromossomo é maior, X ou Y?
X é infinitamente maior que Y
21
A respeito de doenças ligadas ao cromossomo sexual, dominantes e recessivas, tem mais probabilidade de ocorrer no sexo feminino ou masculino?
A dominante relacionada ao cromossomo X é mais predominante em mulheres, e a X recessiva mais predominante em homens
22
Em herança ligada ao X recessivo, como pode aparecer em homens?
Hemizigóticos, quer dizer que o homem só tem um cromossomo sexual X, e se ele apresentar a característica rescessiva nesse X, ele vai ser portador da doença, diferente das mulheres que tem XX
23
A respeito das doenças relacionadas ao sexo, no cromossomo X, recessivo, que é encontrado mais em homens, temos hemofilia, que afeta a:
Coagulação do sangue
24
Qual é a doença genética relacionada ao cromossomo X sexual que é recessiva descrita abaixo?
Distrofia Muscular de Duchenne
25
Os sintomas destritos na imagem, estão relacionados a uma doença relacionada ao cromossomo sexual X recessiva, qual é essa doença?
Distrofia Muscular de Duchenne
26
Os imagens a seguir apresentam uma hipertrofia nos membros inferiores causadas por qual doença?
Distrofia Muscular de Duchenne
27
A respeito das doenças relacionadas ao cromossomo sexual X dominante, sabe-se que é mais comum em mulheres, as heterozigóticas são mais, ou menos afetadas que as homozigóticas?
A doença tem manifestação menos severa em mulheres heterozigóticas, mais ainda assim são afetadas
28
A respeito das doenças relacionadas ao cromossomo sexual, temos a síndrome de Rett, que é uma doença?
Ligada ao X dominante
29
O raquitismo, é uma doença relacionada ao cromossomo sexual X, e ela tem característica dominante ou recessiva?
Dominante
30
A imagem refere-se a qual doença relacionada ao cromossomo sexual de característica dominante?
Raquitismo
31
Sobre doenças relacionadas e restrita ao sexo, todo o filho afetado tem pai afetado?
Sim
32
O que são genes holândricos?
São genes restritos ao cromossomo Y
33
A respeito das doenças genéticas relacionadas ao cromossomo sexual, e restritas ao Y, temos a hipertricose, qual é a sua principal características?
Excesso de pelos nas orelhas e nariz
34
Com base nos conceitos de mendel, existem 5 padrões de herança monogênica, são eles:
-Autossômica dominante -Autossômica recessiva -Ligado ao X dominante (Sexual) -Ligada ao X recessiva (sexual) -Ligada ao Y (sexual)
35
O que é penetrância?
A penetrância é um indicador quantitativo da manifestação de um fenótipo da expressão de um alelo(variante genética) pode ser completa ou incompleta
36
A respeito de expressividade o que significa?
A expressividade é a extensão com a qual o gene é expresso em um indivíduo.pode ser graduada como porcentagem, exemplo, quando um gene apresenta 50% de expressividade,apenas metade das características está presente ou a gravidade é de apenas metade da que poderia ocorrer com a expressão completa
37
Qual é a fórmula para calcular penetrancia?
P=NF/NG
38
A que a imagem está se referindo?
Alterações cromossômicas
39
A respeito de alterações cromossômicas estruturais podemos ter:
-Deleções -Duplicações -Inversões -Translocações
40
A alteração estrutural do tipo deleção é?
Perda de um pedaço do cromossomo
41
Na alteração estrutural do tipo deleção, qual é o mais prejudicial, perda do segmento terminal ou perda do segmento intercalar?
Intercalar, pois pode ser que o gene não funcione, por não estar no seu posicionamento normal, se forma uma alça, e se for no homozigoto acaba sendo bem pior, por perder uma grande quantidade de genes, que participam da síntese proteíca
42
Em alteração extrutural, o que é a do tipo duplicação?
Trata-se do ganho extra de um segmento cromossômico
43
Em alteração extrutural, do tipo duplicação heterozigoto, ocorre a alça no cromossomo normal ou no duplicado
No duplicado
44
Dentre as alterações extruturais de cromossomos, qual é a mais danosa, a deleção ou duplicação?
Deleção, pela redução da síntese protéica, na duplicação, ocorre um excesso da síntese protéica, e interação entre proteínas de forma desnecessária
45
De qual tipo de alteração extrutural estamos falando?
Inversão
46
A respeito da imagem, associe: 01)não envolve o centrômero 02)envolve o centrômero
01)Inversão paracêntrica 02)Inversão pericêntrica
47
Sobre alterações estruturais de DNA do tipo inversão, qual é a mais prejudicial, a que ocorre em homozigoto ou heterozigoto?
Homozigoto, sem problemas na meiose, no heterozigoto forma a alça de inversão
48
De qual alteração de DNA estrutural estamos falando?
Translocação
49
A respeito da alteração estrutural do tipo translocação, ela ainda pode ser:
Recíproca: troca mútua de segmentos entre cromossomos não homólogos Translocação robertsoniana:Os braços longos de dois acrocêntricos não homólogos se unem
50
Sobre alterações de cromossomos do tupo numérica podemos ter:
Poliploidias:conjunto cromossômico total (3 pares de cromossomos em vez de dois) inviável para a vida Aneuploidias:poucos cromossomos do lote total (falta de cromossomos)
51
O que é aneuploidia monossômica?
Falta de um cromossomo inteiro, ocorre perdas de gene impostantes, como síndrome de turner