FUNDAMENTOS DA GENÉTICA HUMANA 05

30問 • 1年前

問題一覧

Quais são as complicações da sindrome de turner?

-Ausência de um dos cromossomos sexuais, existe apenas o X -Olhos e região:estrabismo,sobrancelhas espessas -Orelhas:implantação baixa -Boca:alterações dentárias -Cabelos:implantação baixa -Problemas mamários -Escoliose e cifose

Das aneuploidias, onde ocorre gamho de um cromossomos, quais são exemplos de alterações?

-Síndrome de klinefelter (um XXY) -Síndrome de edwards (cromossomo 18 duplicado) -Síndrome de patal (cromossomo 13 duplicado) -Síntrome de down (cromossomo 21 duplicado)

De qual tipo de trissomia estamos falando?

Klinefelter -possuem ginecomastia (desenvolvimento de mamas) -Orgão reprodutor infantilizado -Desenvolvimento do quadril -Testículos pequenos e estéreis

De qual tipo de trissomia estamos falando?

Síndrome de edwards -Queixo para dentro -Olhos enchados -Orelha pontiaguda -Labio leporino -Fenda palatina

De qual trissomia estamos falando?

Síndrome de patau

De qual tipo de trissomia estamos falando?

Síndrome de patau

A medição indicada no ultrassom, faz a medição de líquido atraz da nuca do feto, para identificar qual tipo de trissomia?

Sindrome de Down

São características de qual trissomia?

Síndrome de Dawn

Características de qual tipo de trissomia?

Sindrome de Down

Qual é a diferença entre características genéticas qualitativas e quantitativas?

Na quantitativa, é necessário uma grande número de genes para definir uma carácterística, sofrem quande influência ambiental

De qual tipo de genética estamos falando?

Quantitativa

Segundo a imagem, qual das heranças genéticas é a mais influenciada pelo ambiênte?

Herança quantitativa

Para que serve a fórmula da herdabilidade?

Para calcular o quanto a herdabilidade tem influência genética ou ambiental, ou ambas

Para que serve estudar a genética de populações?

Estabelecer o equilíbrio novamente naquele local

Qual é a finalidade do estudo de genética de populações?

Fornecer dados sobre o quanto um determinado genótipo ou alelo aparece em uma população

A imagem acima refere-se a parâmetros para analise de quê?

Equilíbrio de Hardy-weinberg, ou população em equilíbrio

Quais são os tipos de reprodução que alteram as frequências alélicas e genóticas?

-Reprodução sexual preferencial (casamentos coosanguíneos) -Seleção *Natural:Maior adaptabilidade ex:(por conta de causas ambientais) *Artificial:realizada pelo homem -Migração -Mutação:Só é importante se for recorrente

O que é o corpúsculo de Barr?

Na célula interfásica fêmea, é possível identificar uma mancha escura, é uma massa de cromatina muito condensada, que não é possível ver em machos, apenas em células femininas, o cromossomo sexual x, se condensa tanto que inativa os genes dele

Como ocorre a inativação do cromossomo X no corpúsculo de Barr?

O gene XIST é expresso, e transcrito ao RNA mensageiro, porém não produz nenhuma proteína, do contrário, o RNA mensageiro encolve o cromossomo e o inativa

No corpúsculo de Barr, o cromossomo inativo é completamente inativo?

Não, algumas regiões ainda operam

Esse exemplo representa?

A gata de cor malhada

A respeito das 5 tipos de herança monogênicas, qual está relacionada a doença de hutingdon?

Autossômica dominante

Em herança recessiva ligada ao cromossomo X, em qual situação pode nascer uma menina hemofílica?

Se ela tiver expresso o alelo rescessivo nos dois cromossomos X

Em herança dominante ligada ao X, na doença de Rett, que envolvem sintomas como: fraqueza muscular, apnéia, atrazo no crescimento, irritabilidade e convulsões. Uma mulher homozigota dominante tem a doença ou não?

Sim, pois a doença é de carácter dominante

O gene SRY está relacionado a qual doeça dominante ligada ao Y?

Hipertricose

Selecione a opção:

Marque a opção correta:

Porque o daltonismo é mais comum em homens?

Porque é uma herança recessiva ligada ao cromossomo X, e o homem recebe o cromossoml X apenas da mãe, então se ela for portadora ele logo será daltonico, diferente da mulber que precisa ter o alelo nos dois cromossomos X

Qual é a principal diferença entre genética qualitativa e quantitativa?

Qualitativa tem pouca ou nenhuma influência ambiental e quantitativa tem muita influência ambiêntal

O genética quantitativa avalia de forma?

Estatística

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