FUNDAMENTOS DA GENÉTICA HUMANA

São formas de DNA, que se apreseta em todas essas formas

Cromatina

Cromossomo

Em todas as formas de DNA

Nucleotídeos, que são componentes que estão presentes no núcleo da nossa célula.

Ácido desoxirribonucléico

Ácido ribonucleico

São componentes que são encontrados no núcleo das nossas células, seguências de moléculas, que vão se combinando e se repetindo, para formar a molécula inteira de DNA ou RNA

-Identifica a região promotora, também chamada de tatabox, por ter bastante seguência de timina e adenina, como se fossem caixas, por isso o nome - Após encontrar a região promotora ela se fixa e faz o que chamamos de complexo fechado Na seguencia ela rompe as pontes de hidrogênio, a partir da região promotora, abrindo a tira de DNA Ela deixa aberta para que novos nucleotídeos possam entrar Ela começa a adicionar os primeiros nucleotídeos lá dentro no núcleo, onde os nucleotídeos ficam soltos no núcleo 0 comprexo onde ele está adicionando os nucleotídeos é chamado de complexo ternário, e esse processo se chama iniciação. Ela faz isso até encontrar o codein de terminação.

Na ponta onde existe o carbono 5 linha, vai ser adicionado a guanina + 3 grupos fosfato, chamado de caps 5 linha, como se fosse uma capa de proteção para essa extremidade, formando uma fita mais estável e protegida, onde as moléculas não vão conseguir quebrar, e aumenta a chance desse RNA produzir a sua proteína

Uma cauda longa de poli A, é uma seguência grande de adeninas, formando uma capa de proteção na extremidade 3 linha, protegendo, e evitando a degradação, dando mais estabilidade para a molécula, para ela estar mais protegida e produzir sua proteína

Exon produz e intron não produz

Remove a região não codificante de proteínas da fita de RNA recém formada, deixando apenas exons

-Reconhecimento dos introns por enzimas específicas (snRNP) no inicio e final da fita, para reconhecimento, logo após elas se atraem como se fosse um íman. -Dobramento do íntron e formação do spliceossomo, a alça formada apenas por introns acaba se despreendendo da fita. -Os introns da alça se degradam -União dos éxons -Formação do RNAm maduro, pronto para produzir uma proteína

Por uma seguência de aminoácidos

-DNA sintetiza RNA, DNA precisa do RNA para ser o mediador, ir até o citosol e produzir as proteínas, RNA é uma cópia idêntica de uma das fitas do DNA, esse RNA é processado para conter apenas seguências que vão sintetizar proteínas -RNA é processado saíndo do núcleo em direção ao citosol, já contendo a caps 5 linha, calda poli A e Splaicing. -20 aminoácidos e apenas 4 nucleotídeos, mais que 1 nucleotídeo para cada aminoácido -3 nucleotídeos consecutivos para cada aminoácido, códon do RNA - Isso se da que temos a expressão de 4^3=64 onde 4 nucleotídeosde DNA ou RNA, que vão se agrupar de 3 em 3, existem 64 combinações diferentes, de nucleotídeos, para determinar os 20 aminoácidos existentes

- Como são 64 possibilidades de códons diferentes, e apenas 20 aminoácidos, mais de um códon pode gerar o mesmo aminoácido -Quase universal, é comun a todas as células dos organismos vivos, com algumas exceções -Não é ambíguo, o mesmo códon nunca codifica aminoácidos diferentes ou seja, o códon é específico para cada aminoácido -61 códons codificam aminoácidos (incluíndo o códon de iniciação (AUG) existe em todo começo de proteína - 3 códons que não codificam aminoácidos códons de terminação (UAA,UAG e UGA) o ribossomo quando encontra essa terminação, sabe que nenhum outro aminoácido será adicionado na seguência

RNA transportador

2 maior e menor

Para encaixar o RNA mensageiro

Em 3 partes, uma é a parte E que é o sítio de saída. P de peptidil, porque a proteína vai ficando aqui A de aminoácido

Cloroplasto, mitocôndria e retículo endoplasmático

-Aminoácidos encontrando RNA transportador e se ligam, com a seguência de anticódon -Após os aminoácidos fazerem ligação peptídica entre eles, o códon anda uma trinca p prente frente -Sítio P fica com os aminoácidos já conectados - uma nova ligação peptídica ocorre - o códon anda mais uma trinca

Nenhum RNA transportador consegue reconhecer essa sequência, e vem uma proteína stop, com função enzimática de terminaçâo, e ocupa o lugar daquele sitio A, para que nenhum RNA transportador queira vir acessar e ai tudo se desliga, subunidade maior se desliga da menor, o RNA mensageiro pode produzir uma nova seguência de aminoácidos.

Proteínas não histónicas e proteínas de regulação

Doenças genéticas, as mutações, que podem gerar ou não danos

Negativa

São carbonos, e sempre são contados a partir do oxigênio, em carbono 1,2,3 e 4 no sentido horário

Adenina com timina= agnaldo timótio Guanina com citosina=gal costa

Que a quantidade de adenina = timina e a quantidade de citosina = guanina e sempre na base nitrogenada vai fechar com 100% com matemática básica é possível saber a porcentagem de cada uma

Formado do grupo fosfato, da pentose, e da base nitrogenada

O tipo de pentose, e o tipo de base nitrogenada

Molécula que tem 5 carbonos

DNA

(De) significa falta, (Oxi) significa oxigênio, e ribose é a molécula

Se tiver molécula de ribose é RNA, se tiver molécula de desoxiribose é DNA

É DNA condensado

É um DNA mais frouxo, que permite o acesso da maquinaria para leitura dessa cromatina

É o nome dado às diversas modificações que ocorrem em uma célula, desde o seu surgimento até a sua divisão

Síntese de proteína

Fase S

G2

G0

Helicase separa a fita, e outra enzima primase controi um pequeno pedaço de DNA que chamamos de Primer, que marca o ponto de partida da nova fita de RNA, assim a DNA polimerase finaliza a nova fita de DNA

Ploidia é o termo designado para definir o conjunto numérico (n) completo de cromossomos de uma determinada célula

Cromossomos autossómicos

Cromossomo 23, que pode ser XX para sexo feminino e XV para masculino

Fibras do fuso, forma as tubulinas

-Desintegração da carioteca -unício da condensação dos coromossomos -Formação das fibras do fuso (áster)

-Condensação máxima dos cromossomos (É aqui que é realizado a análise citogenética da célula) -Conexão das fibras do fuso nos cinetócoros dos fusos -Alinhamento dos cromossomos na placa equatórial da célula