内分泌2

アンモニア, カルバミルリン酸, シトルリン, アルギニのコハク酸, アルギニン, オルニチン

X連鎖潜性, 高アンモニア血症, 血中シトルリン↓, 尿中オロット酸↑, 嘔吐, 意識障害, けいれん, 知能障害, たんぱく制限, アルギニン、安息香酸ナトリウム、フェニル酪酸ナトリウム, 肝移植, カルバミルリン酸↑, 血液濾過、血液透析

有機酸体内蓄積, アミノ酸代謝中間代謝異常, メチルマロン酸血症, プロピオン酸血症, 哺乳不良, 嘔吐, 意識障害, 多呼吸, 筋緊張低下, 膵炎, 心筋炎, 腎障害, 精神発達遅滞, 輸液, アイドーシス補正, 血液浄化療法, Lカルニチン投与, イソロイシン食事摂取制限, バリン食事摂取制限, ケトアシドーシス, 高アンモニア, GC/MS尿中有機酸↑, タンデムマス法　プロピオン異常有機酸, メチルマロン酸↑

β酸化不可, 脂肪酸代謝異常, 肝での糖利用促進, 低血糖, 低ケトン, CK AST ALT ↑, 遊離脂肪酸↑, アンモニア↑, 代謝性アシドーシス, アシルカルニチン分析, ブドウ糖輸液, Lカルニチン投与, 食事療法, ライ様症状, 乳幼児突然死症候群, 低血糖, 横紋筋融解症, ミオグロビン尿症, 常染色体潜性遺伝

スフィンゴ脂質が蓄積, 造血幹細胞移植, 酵素補充療法, ライソゾーム病

中枢神経障害, 肝脾腫, 貧血, 出血傾向, 骨症状, 血清酸性ホスファターゼ↑, 汎血球減少, ゴーシェ細胞

肝脾腫, 中枢神経障害, 眼底所見　cherry red spot, 筋力低下, 肺拡散障害, 哺乳障害　嘔吐, 髄液中の泡沫細胞

中枢神経障害, cherry red spot, 聴覚過敏, 運動障害

中枢神経障害, cherry red spot, 歩行障害, 精神症状, 精神運動発達遅滞, 髄液中の蛋白↑, 白質ジストロフィー所見

四肢の疼痛, 被角血管腫, 角膜渦巻き状混濁, 腎　心　脳　血管障害, 角膜混濁, 蛋白尿, 心肥大

骨変形, 関節拘縮, 低身長, 特徴的顔面, 肝脾腫, 角膜混濁, 知能障害, 感染　難聴, 尿中デルマタン硫酸↑, へパラン硫酸↑, ラロニダーゼ補充

骨変形, 関節拘縮, 低身長, 特徴的顔面, 肝脾腫, 知能障害, 感染　難聴, 尿中デルマタン硫酸↑, へパラン硫酸↑, X連鎖潜性, 突出した額, 厚い唇, 低い鼻根部, 広がった鼻翼, 巨舌, モルキオ脊柱変形あり

X連鎖潜性, 飽和極長鎖脂肪酸輸送不可, 白質脱髄, 副腎機能障害, 知能障害, 自立神経障害, 痙性対麻痺歩行, 錐体路兆候, 視覚障害, 副腎不全症状, 深部知覚障害, 大脳後頭葉　T2強調像高信号, エルか酸　オレイン酸投与, 造血幹細胞移植治療, 色素沈着, 無気力

1, 3, 4, 6, 9

肝腫大, 腹部膨満, 低血糖発作, 人形よう顔貌, 発育遅延, 低身長, 鼻出血, TG↑, 乳酸アシドーシス, 尿酸↑, AST ALT↑, 低血糖予防, ガラクトース制限, フォンギルケ病, 知能正常

酵素補充療法, CK↑, 心肥大, 肝肥大, 巨舌, 筋力低下, 近位筋筋力低下, 呼吸困難, 酵素補充, αグルコシダーゼ, Pompe病

Mcardle, 運動時疲労, 筋力低下, 筋肉痛, second Wind 減少, CK↑, 阻血試験　乳酸→, ビタミンB6投与, 激しい運動避ける

嘔吐, 下痢, 黄疸, 肝腫大, 白内障, 精神運動発達遅滞, 肝障害, アシドーシス, 血中ガラクトース↑, ガラクトース1リン酸, ガラクチトール↑, 乳頭制限食, 赤血球酵素活性測定

ATP7B蛋白欠損, 血清銅低下, 血清セルロスプラスミン低下, 中枢神経障害, 腎障害, ALB結合増加, 尿中銅増加, 胆汁排泄銅減少, 黄疸, 腹水, 錐体外路症状, アテトーゼ, 筋緊張亢進, 構音障害, 精神症状, カイザーフライシャー角膜輪, 血尿, 溶血性貧血, 病的骨折, ペニシラミン, トリエンチン塩酸塩, レバー　きのこ　チョコ制限, 貝　甲殻類制限, 亜鉛製剤, 予後良好

血管壁障害, 骨粗鬆症, 痙攣, 筋力低下, 銅欠乏, 銅非経口投与, 予後不良, 血清銅↓, 血清セルロスプラスミン↓

皮膚色素沈着, 肝硬変, 糖尿病, 血清鉄↑, 血清トランスフェリン飽和率↑, 血清フェリチン↑, 肝鉄含有率↑, 瀉血, 鉄キレート剤, インスリン, 睾丸萎縮, 性欲減退, 有痛性関節症, 肝細胞癌

血中尿酸↑, 尿中尿酸↑, 尿路結石, アロプリノール, 自傷行為, 精神運動発達遅滞, 不随意運動, 錐体路兆候

リンパ球↓, γグロブリン↓, 鷲口瘡, 難治性下痢, 体重増加不良, 酵素補充療法, 遺伝子治療, 造血幹細胞移植, アデノシン蓄積毒性

腹部症状, 精神症状, 神経症状, 頻脈, 高血圧, PBG↑, ALA↑, ヘム↓, ブドウ糖投与

夜網症, 皮膚乾燥, 成長障害, 易感染性

口内炎, 口角炎, 舌炎, 羞明, 流涙, 脂漏性皮膚炎

手足の痺れ, 灼熱感, 頭痛, 疲労, 不眠, 食欲不振

溶血性貧血, 脂漏性皮膚炎

頭痛, 悪心, 嘔吐, 脱毛, 筋肉痛, 脳圧亢進, 骨病変

頭痛　不眠　接触性皮膚炎, 末梢神経障害, 消化器症状　肝機能障害　血管拡張による感覚障害

露光部紅斑　色素沈着, 消化器症状　下痢, 精神　神経症状　認知症　鬱　けいれん

悪心　嘔吐　下痢　銅欠乏, 脱毛　皮膚炎　下痢　味覚異常　免疫不全　性線機能低下, 悪心　嘔吐　肝機能障害　溶血性貧血　腎不全, 貧血　骨発育不全　　好中球減少, 脱毛　神経症状, 心筋　骨格筋　変性　肝臓　腎臓壊死　膵臓萎縮, 胃腸障害, 舌炎　異食症　匙状爪

低K, 低Mg, 低P, 致死性不整脈

眼球運動障害, 意識障害, 運動失調, コルサコフ症候群

呼吸困難, 心悸亢進, 口渇, 悪心嘔吐, 無尿, チアノーゼ, 3日で死

ソマトスタチン　TSH GH分泌抑制, ドパミン　プロラクチン分泌抑制, TRH プロラクチン分泌促進, AVP ACTH分泌促進

リン再吸収, 高血圧, 脂質異常, 軟骨組織肥厚, ソマトメジンC↑, インスリン様成長因子↑, IGFー1↑

低血糖, ストレス, ドパミン, エストロゲン

TRH, エストロゲン, H1受容体拮抗薬, ドパミン受容体遮断薬, 制吐薬, レセルピン, PRF

甲状腺ホルモン　T3 T4, ドパミン, デキサメタゾン, ソマトスタチン

バソプレシン↑, 水利尿不可, SIADHがマスクされる

クロミフェン, GnRH

エストロゲンが起こす, 排卵が起きる

X線　風船状拡大, トルコ鞍　double floor, CT造影ある, MRIt1低信号　等信号, t２等〜高信号, プロラクチノーマ1番多いし, 良性腫瘍, 2番がGH産生腫瘍

ドパミン受容体作動薬, ブロモグリプチン　カベルゴリンはGH PRL 過剰に使う, ソマトスタチン誘導体, GH受容体拮抗薬

ソマトスタチン誘導体, オクトレオチド, ランレオチド, パシレオチド, GH受容体拮抗薬, ブロモグリプチン, ランレオチド, 足底部軟部組織肥厚, 手指末節骨カリフラワー様肥大変形, 関節間隙の拡大, 種子骨の肥大, 中手骨間隙の拡大, ドパミンによるGH産生抑制, TRH GNRHにより下垂体腺腫GH産生亢進する, 血中GH10ng以上

先端巨大症

甲状腺低下ないか, プロラクチノーマ　ブロモグリプチン　カベルゴリン, 視床下部　病変でなるもの　特発性　薬物, 続発性は手術, 服薬確認

プロラクチノーマ　無月経, 分娩後長期の無月経　非腫瘍性　視床下部性, 非腫瘍性　視床下部性　特発性

レセルピン, メチルドパ, ベラパミル, ハロペリドール, クロルプロマジン, パロキセチンSSRI, デュロキセチンSNRI, メトクロプラミド, ドンペリドン, スルピリド, H２受容体拮抗薬, エストロゲン, 経口避妊薬

白血球↑, リンパ球↓, 好中球↑, 好酸球↓, CRHで1.5倍, 選択的下垂体静脈洞血サンプリング, 大量デキサメタゾンで半分以下に抑制, 経蝶形骨洞手術, ACTH分泌抑制　パシレオチド, コルチゾール分泌抑制　メチラポン　トリスロたん, ガンマナイフ

ネルソン症候群

視床下部GNRH合成障害　ゴナドトロピン単独欠損, 肥満　網膜色素変性　知能低下　多指　GNRH欠損症, 筋緊張低下　肥満　性線機能低下, 肥満　性線機能低下　視床下部器質性病変

頭蓋咽頭腫, 胚細胞腫, サルコイドーシス, ランゲルハンス組織球症

プロラクチン↑, 視床下部性

GH補充療法, GHRP2負荷試験でGH頂値が<16, インスリン負荷　アルギニン負荷　Lーdopa クロニジン負荷　グルカゴン負荷でGh頂値<6, 高調な声, 原発性無月経, 骨盤位分娩, 内臓脂肪↑, 骨粗鬆症

血漿浸透圧↑, 循環血液量↓, 血圧↓, ACTH↓

5〜１０L尿, 1.010以下尿, 尿浸透圧<300, 高張食塩水負荷試験, 水制限負荷試験

酢酸デスモプレチン, サイアザイド利尿薬, 脳腫瘍, 高Ca 高K リチウム　アミロイド腎

血中Na135以下, 浸透圧２８０以下, 悪性腫瘍　肺小細胞癌, 抗うつ, ビンクリスちん, 抗うつ, カルバマゼピン, 結核　肺炎, 尿浸透圧300以上, 尿Na 20以上, 水制限, 食塩投与, 腎機能正常　副腎機能正常, 脱水なし, バソプレシン測定可, 重症　フロセミド　高張食塩水負荷　3％食塩水, デメクロサイクリン, 異所性ではモザバプタン　V2受容体拮抗薬, 糸球体濾過量↑ Na↓　BUN ↓Cr ↓ Na利尿されるから, 心房圧↑ 心房性Na利尿ペプチド↑, 腎輸入動脈圧↑ レニン↓, Na120以下で重症　中枢神経症状, Na1日10mEq /L以内の補正

筋力低下CK↓, 腱反射亢進, 希発月経, 無月経, 前脛骨　限局性粘液水腫, 脱毛, 女性化乳房, 収縮期血圧↑, 拡張期血圧↓, 無痛性甲状腺炎, 亜急性甲状腺炎, プランマー, バセドウ

濾胞傍細胞でTgサイログロブリン合成, TPOによりTgで甲状腺ホルモンに変換, 濾胞内に貯蔵, T4として分泌, T3で活性

バセドウ, 機能性腺腫

無痛性甲状腺炎, 亜急性甲状腺炎, 薬剤性

TRAb, 抗TPO抗体, 抗Tg抗体, TSAb, 甲状腺刺激抗体, TSH受容体抗体

抗Tg抗体, 抗TPO抗体

眼球突出, 心房細動, 甲状腺腫, ヨードシンチ取り込み↑, テクネシウムシンチ取り込み↑, 抗甲状腺薬, 希発月経, 眼球突出, 上眼瞼後退, bruit血管雑音ブリュイ, Graefe兆候　グレーフェ, Dalrymple兆候　ダルリンブル, 輻輳困難, 復視　上方視, 周期性四肢麻痺, 像皮様皮膚, 濾胞内リンパ球浸潤, 乳頭状濾胞上皮細胞, 131I内服療法　手術不可に　5歳以下禁忌　バセドウ眼症悪化, 無顆粒球症<500 /μL, 抗甲状腺薬　TPOに作用し、甲状腺ホルモン合成阻害, カラードプラス血流↑

不穏, せん妄, 中枢神経症状, 発熱38度, 頻脈130回, 肺水腫, 心原生ショック, 嘔吐, 下痢, アセトアミノフェン, 大量抗甲状腺薬, 無機ヨード大量投与

機能性甲状腺腫, 良性, GNAS活性変異, TRAb陰性, TSAb陰性, TSH↓, シンチグラフィ　結節に一致, 外科的切除, 放射線ヨード内服

低エコー域　ステロイド　多角巨細胞肉芽腫　放射線ヨード取り込み低下　自然治癒　自発痛あり　圧痛あり, FT4↑TSH受容体なし　シンチグラム取り込み低下　甲状腺血流低下　圧痛なし　自発痛なし, 心拡大　過多月経　CK↑ TC↑ 脱毛　心膜液貯留　腱反射弛緩相の遅延　難聴　甲状腺ホルモン補充　サイロキシン　FT4↓ 嗄声, 先天性甲状腺機能低下症, びまん性甲状腺腫大　　抗マイクロゾーム抗体　抗TPO抗体　抗Tg抗体　濾胞上皮細胞　好酸性変化, 昏睡　発熱　疲労感　低体温Co2ナルコーシス　低Na, 精神神経症状　ステロイド著効　甲状腺ホルモン　正常　軽度低下

90％　サイログロブリン↑ リンパ性転移　予後良好　乳頭状に細胞　核内封入体　　核溝　濾胞上皮細胞　無自覚, 5％　30〜50歳　血行性に肺骨肝臓転移　濾胞上皮細胞　濾胞構造　小型の細胞　　無自覚, 急速増大　60歳以上　予後不良　炎症反応↑ 直接　リンパ　血行　巨核　多核　大型異形細胞　好中球　壊死　疼痛あり, 30〜50歳　カルシトニン↑ CEA↑ リンパ血行性　傍濾胞細胞由来　エオジン染まる　アミロイド沈着　類円形　紡錘形細胞　粗大顆粒核クロマチン　予後良好, 60歳以上橋本病　B細胞　リンパ行性　リンパ組織由来　予後良好　異形リンパ球　大型核リンパ球

手術頸部リンパ節郭清　遠隔転移放射線ヨード内服　1, 手術頸部リンパ節郭清　遠隔転移放射線ヨード内服　2, 放射線外照射　化学療法　分子標的薬　手術, 手術　頸部リンパ節郭清　MEN2では褐色細胞腫摘出後に, 放射線外照射　化学療法

脱水, 悪心, 易疲労感, 鬱, 傾眠傾向, 情緒不安定, 意識障害, 易疲労感, 多飲, 多尿, 夜間頻尿, 腎機能障害, 尿路結石, QT間隔短縮, 関節痛, 皮膚掻痒感

高Caクリーゼ　　　ループ利尿役　輸液　ビスホスホネート, ALP3↑, 線維性骨炎, 病的骨折, 胃潰瘍, 指骨骨膜下吸収像, 線維性骨炎, 頭蓋骨塩胡椒像, 頸部超音波　血流増加, MIBIシンチ

テタニー, 大脳基底核石灰化, 歯牙発育不全, CT 異所性石灰化, 血清intact PTH <30, 活性型ビタミンD3投与

低Ca高P 血清PTH↑ EH試験　cAMP、P反応なし　AHOあり, 低Ca高P 血清PTH↑ EH試験　cAMP、P反応なし　AHOなし, 低Ca高P 血清PTH↑ EH試験　cAMP↑、P反応なし　AHOなし, 低Ca高Pなし血清PTH→EH試験　cAMP↑、P↑　AHOあり

精神発達遅滞, 低身長, 歯の異常, 肥満, 軟部石灰化, ナックルナックルディンプルディンプルサイン, 中手骨短小化, 偽性副甲状腺機能低下症1a GNAS遺伝子変異　母親由来, PTH負荷でCAMP増加　またはP排泄を見る, 第4第5中手骨の短縮, 偽性偽性副甲状腺機低下症はGNAS遺伝子不活性型変異　父親由来

右腎は逆三角形, 左人は逆Y字, 肝右葉内側　下大静脈背側　　右副腎, 膵尾部後方　腎上極前内側　左副腎, 副腎皮質　中胚葉由来, 副腎髄質外胚葉由来, 副腎髄質からノルアドレナリン、アドレナリン

アルドステロンはTHAとして尿中へ, コルチゾールは１７ーOHCSとして尿中へ, アンドロゲンは17kしとして尿中へ, 17水酸化酵素欠乏ではアルドステロンが過剰に, 21水酸化酵素　11水酸化酵素欠損でアンドロゲン過剰　色素沈着

浮腫, 高血圧, 抑うつ, 尿路結石, 不眠　不安定, 多幸感

利尿薬, 血圧低下, 体液量減少, Na濃度低下, K上昇, 立位

副腎皮質腺腫　手術, 副腎皮質過形成　両側摘出, クッシング病　経蝶形骨同士手術, 異所性　摘出, 低容量デキサメタゾン抑制されず, 選択的静脈洞血サンプリング

内部不均一, 両側多数　結節, 類円形　腫瘍周囲に造影効果あり, デキサメタゾン抑制1.5〜5以内　クッシング兆候なし　　アドステロールシンチ　片側取り込み

カプトプリル試験, フロセミド立位試験, 生理食塩水負荷試験, 経口食塩負荷試験

腹腔鏡下手術　手術不能　アルドステロン拮抗薬　Ca拮抗薬　アルドステロン産生腺腫　リポイド富む, アルドステロン拮抗薬　スピロノラクトン　エプレレノン　エサキセレノン　Ca拮抗薬　K製剤　特発性アルドステロン症, 11-βHSD抑制　コルチゾール↑ 低K 高Na, テタニ

早朝コルチゾール <18, 迅速ACTH負荷試験　血中コルチゾール↓, ヒドロコルチゾン投与, ウォーターハウスフリードリクセン症候群, 結核アジソン

コルチゾール欠損症状, アンドロゲン欠乏症状

ステロイド急中断, 両側副腎出血, 急激なストレス, 下垂体障害, 下痢, 腹痛, 悪心嘔吐, 脱水, 発熱, ショック, 意識障害, グル子コルチコイド大量投与, 生理食塩水　ブドウ糖溶液補充, 昇圧薬　ミネラルコルチコイド投与

17OHプロゲステロン↑, なし, コルチコステロン　DOC, 17OHプレグネロン　DHEA, デオキシコルチゾール　DOC

チロシン, ドーパ, ドパミン, ノルアドレナリン, アドレナリン

ドパミン→ホモバニリン酸, ノルアドレナリン　→ノルメタネフリン→バニリルマンデル酸, アドレナリン→メタネフリン→バニリルマンデル酸, 神経芽腫　バニリルマンデル酸↑

高血圧, 高血糖, 多汗, 代謝亢進, 頭痛, クロニジン試験, MIBGシンチ, PET検査, MRI, 腹腔鏡下腫瘍切除術, α遮断薬

RET, MEN2, Von hippel Lindau, 副腎髄質出血壊死, CT石灰化, T1低信号, T2高信号, FDGPET, 血管にβとαは拮抗作用し、β遮断はαを優位にし過剰収縮させる

セロトニン, ブラジキニン, ヒスタミン, プロスタグランジン, 皮膚紅潮, 下痢, 喘鳴, NETから

肺, 大腸, 小腸, 膵臓

低血糖肥満　良性　膵体尾部, 高血糖　遊走性壊死性紅斑　膵体尾部　悪性多い, 高血糖　脂肪便　胆石　膵頭部　悪性多い　他十二指腸, 難治性潰瘍　慢性水溶性下痢　膵頭部　悪性多い　他十二指腸　胃　腸管膜, 頑固な水溶性下痢　低K 無胃酸　WDHA症候群　膵全体　悪性やや多い　他十二指腸

繰り返す上腹部痛, 慢性水溶性下痢, 脂肪便, セクレチン静脈負荷試験, 選択的動脈内セクレチン注入試験, 膵ガストリノーマ　膵切除, 十二指腸ガストリノーマ　十二指腸切除　リンパ節郭清, プロトンポンプ阻害, H2受容体拮抗薬, ソマトスタチンアナログ製剤　治療, mTOR阻害薬, セクレチンがガストリンを分泌する