てんかん性スパズム　繰り返し, 退行　発達遅れ, ACTH, バルプロ酸, ケトン食療法, 高振幅の徐波　棘波　鋭波　非同期的混在, 1歳未満

発熱に伴う　けいれん, てんかん重積, ミオクロニー発作, バルプロ酸, ケトン食療法

顔面蒼白　悪心　嘔吐　, 自律神経症状, 意識障害, 四肢脱力, カルバマゼピン

定型欠伸発作, 過呼吸で誘発, うつろでやや上転, バルプロ酸, エストクシド, ラモトリギン, 全般性3hz棘徐波複合

左軸変異, PQ感覚延長, 右脚ブロック, goos neck サイン, 右室肥大

自動歩行, 背反射, 手掌把握反射, 足底把握反射, Moro反射, 緊張性腱反射, 吸啜反射, 探索反射, バビンスキー反射, Landau反射, パラシュート反射

ACE阻害薬, ARB投与

血漿交換, 大量免疫グロブリン　IVIg

臍腸管が遺残, 異所性胃粘膜, 下血, tcパーチネクトシンチグラフィ, 腹腔鏡後手術切除

神経系　脊髄　視覚　脳　, 一般型消化器　筋肉　血管　脾臓　大動脈　血液, 生殖器　卵巣　子宮　精巣, リンパ系　胸腺　リンパ腫

身長50cm, 3000g, 1歳で75cm, 1歳で9kg, 3ヶ月まで1日30g増加, 3ヶ月で6kg, 1歳まで1日10〜20g増加, 体重減少は5〜7日10％ある, 4歳で身長2倍, 2歳で体重4倍, 4歳で5倍, 1歳まで1年25cmの身長伸び, 1〜4歳まで1年7cmの伸び

乳児, 思春期, 幼児

33, 32, 45, 45, 49, 50, 4, 5, 6, 7, 8

細胞外液　40％　細胞内液35％, 6ヶ月歯が生え始め, 3歳までに生えそろう, 6〜8歳から永久歯が生え始める, 14歳までに28本生えそろう, 手部は年齢プラス1個, 手部は12歳で10個, 20歳では8個

小泉門はラムダ縫合と矢状縫合でできている, 大泉門は矢状縫合と冠状縫合でできている, 小泉門は生後1〜2ヶ月で閉鎖, 大泉門は1歳〜1歳半に閉鎖, 水頭症, ダウン症, くる病, 先天性甲状腺機能低下症

マルファン　思春期早発, ステロイド　脳腫瘍　愛情遮断症候群, ターナー　軟骨無形成症, プラダウィリ　成長ホルモン分泌不全低身長, ローレル指数, カウプ指数, 肥満度

135, 18, 110〜160, 15〜18

4歳, 1歳, 2歳, 5歳, 1歳6ヶ月, 3歳, 7ヶ月

8.9.10ヶ月, 3歳, 4歳, 5.6.7ヶ月, 5歳, 1歳6ヶ月, 2.3.4ヶ月, 1歳, 2歳

1歳6ヶ月, 3歳

年間8〜10cm年増加, 体重5〜6kg年増加, 9歳までは男児女児より身長高い, 10〜11歳女児の方が身長高い, 女児の2次成長スパートは10〜12歳, 男児の2次成長スパートは11〜14歳, 男子19歳最新身長, 女児17歳最終身長, 12歳以降は男子と女児の差が10cm以上差, 中学以前は男子と女児の差は1cm

15歳, 16〜17歳, 14歳, 11歳, 10歳, 12歳, 18〜20, 13歳

16〜17歳, 10歳, 14歳, 7〜8歳, 11歳, 12歳, 15歳

母乳は高価不飽和脂肪酸が多い, 飽和脂肪酸摂取は生活習慣病につながる, 一価不飽和脂肪酸はLDLを上昇させない　動脈硬化を防ぐ, 多価不飽和脂肪酸はコレステロール低下作用　血液凝固促進, nー3系　EPA DHA糖尿病や動脈硬化を防ぐ, 母乳は2糖類, カゼインは牛乳に含まれる, アルギニンはは小児のみ必須アミノ酸, 幼児期以降　脂質2〜3g/kg, 糖質8〜10g/kg

ミネラル豊富, 蛋白, IgA, ラクトフェリン, リゾチーム, 胎便排出, 粘稠性, 黄痰色

タンパク質少ない, 乳糖多い, 糖質が多い, ミネラル少ない, Ca少ない, P少ない, 鉄少ない, ビタミンK少ない, ビタミンD少ない, ビフィズス菌産生する, ラクトース多い, アルブミン多い

鉄が少ない, ビタミンD少ない, ビタミンK少ない, エネルギー量, 脂質

柔らかい, 黄〜緑色, 弱酸性, 酸臭, ビフィズス菌, 排便2〜3回日, 顆粒状

離乳完了生後12〜18ヶ月, 初期はかゆ1匙, 中期は離乳食2回, 後期完了期は3回, 最初は卵黄から, 野菜30〜50g, かゆ80g

ビタミンC, ビタミンE, セレン

脱毛　神経症状, 心筋障害, 脱毛　皮膚炎　免疫不全, 銅過剰, 貧血　毛髪異常　骨形成異常, Menkes病

先天奇形1, 先天奇形　2, 悪性新生物, 自殺, 窒息1, 窒息2, 交通事故, 溺死　溺水

2〜6ヶ月

2000g以下, 黄疸, 34度以下, 呼吸異常, 消化器　排便24時間なそ

硬膜下出血, 眼底出血, 鼓膜破裂, 市町村, 児童相談所, 福士事務所

先天性甲状腺機能低下症

生後4〜6日, 生後2〜3日

麻疹後水痘

HPVワクチン, インフルエンザ菌b型ワクチン, 急性灰白髄炎ワクチン

0ヶ月, 1ヶ月, 6ヶ月

就学4ヶ月前まで, 市町村教育委員会実施

栄養状態, 視力　張遼, 耳疾患　皮膚, 脊柱　胸郭, 口内　歯, 眼の疾患　異常

新感染症, 1.2類感染症, 新型インフルエンザ, 指定感染症, 治癒するまで

耳下腺の腫脹ご5日経過　全身状態良好, 腫瘍症状消失ご2日, 症状発症後5日　解熱ご2日, 感染の恐れがなくなるまで

小　中　高, 小1235 中13高13, 小中, 高1 大1, 小1中1高1

90〜180, 80〜160, 75〜130, 70〜110, 60〜90 1, 60〜90 2, 30〜60, 25〜40, 20〜30, 16〜24, 14〜20, 12〜20, 70／40, 90／60, 100／60 1, 100／60 2, 110／60, 130/85

出生後90以上, 早産児85〜95, 95％以上

3, 20, 10, 0, 1, 2, 30

E2V3M4, E3V4M5, E2V2M2

気管支拡張症, 太い気道狭窄

拡張型心筋障害, 肥大型心筋症, 僧帽弁逸脱, 僧帽弁狭窄

心房中隔欠損, 心室中隔欠損, 僧帽弁狭窄, 動脈管開存　僧帽弁狭窄　心室中隔欠損症　　大動脈閉鎖不全　

Still雑音, 肺動脈駆出性雑音, 静脈コマ音

ガラクトース血症

37.5度, マラリア　薬物　尿路感染症, 悪性腫瘍　若年性特発性関節炎　敗血症, 感染性心内膜炎　髄膜炎　腸チフス　大葉性肺炎, 38度

尿崩症　Na150, 嘔吐　出血, Na130 Naの喪失　, 5％ブドウ糖液, 生理食塩水, 生理食塩水

総動脈菅症　左心低形成　Ebstein病, レイノー現象, メトヘモグロビン血症

乳糖不耐症, サルモネラ　カンピロバクター, 黄色ブドウ球菌　腸管出血性大腸菌

10〜20ml／kg／時　等張液　1号液, 欠乏量✖️1／2＋維持量-初期輸液量　Holliday Segar法の2／3程度　等張液　2号液, Holliday Segar法の2／3程度　等張液　3 号液

65, 100, 70〜80, 50〜60, 40〜50

Na90Cl70等2.6, Na84K20Cl 66糖3.2, Na35 K20 Cl 35 糖4.3, 開始液　腎不全でも可, 細胞内補充液, 維持輸液

嘔吐, 低体温, チアノーゼ, 皮膚灰白色, クロラムフェにコール

成長障害, 膀胱炎　無精子症, 代謝性アシドーシス　横紋金融解症　心不全　, けいれん, Reye症候群, 低体温, 高ビリルビン　ビリルビン脳症, 皮膚障害, 呼吸抑制　昏睡　腸閉塞　全身けいれん, 関節異常, 溶血性貧血　, 頭蓋内圧亢進　骨腫脹　皮膚変化

イブプロフェン, アセトアミノフェン, 天然ケイ酸アルミニウム, タンニン酸アルブミン

二本指圧迫法, 1／3程度, 100〜120回／分, 乳頭を結んだ直下, 胸骨下半分, 2人15:2, 1人2：30, 2人　胸郭包み込み両母子圧迫法, 呼吸か脈あり後部後屈顎先挙上法

脈拍触知不可　アドレナリン胸骨圧迫, 電気ショックで停止しない無脈Vt Vfはリドカイン　アミオダロン投与, 気管挿管

摘出　バルーンカテーテル, マグネットチューブ　催吐胃洗浄禁忌, 経過観察　水牛乳禁忌　胃洗浄症状ありの時　催吐あり　ニコチン溶け出し液は牛乳水飲水　4時間経過観察帰宅　24時間で経過観察解除, 経過観察　牛乳禁忌　胃洗浄催吐禁忌　全身麻酔　気管挿管でなら胃洗浄, 牛乳飲水　催吐禁忌, 水飲水　吐かせる　胃洗浄　経過観察　牛乳禁忌, 無害

ステロイド, ドレッシング　ステロイド, デブリドマン　ステロイド　ドレッシング, デブリドマン　植皮, 発赤, 水疱　赤, 水疱　白, 炭化　白く乾燥

こむら返り　大量発汗　生あくび, 頭痛　嘔吐　倦怠感　, 40度　DIC 腎機能障害　中枢神経症状, SCS0, Scs1以下, JCS2以上, 体表冷却, 冷却輸液, 冷却輸液　呼吸管理

生後1週間, 哺乳成立後, 3ヶ月検診まで家庭で週1回, 3ヶ月法

臍帯動脈Ph7.1以下, 振幅統合脳波, 低体温療法, 食道温で測定33〜34度, 72時間, 6時間以内に開始, 6〜8時間かけて復温

後頭部突出　高い鼻根　小さい口　小下顎, 小頭　太い鼻　口唇列, 長くカールした眉毛　下向きの口角, 腫れぼったい眼瞼　太い眉　上向きの鼻孔　厚い唇　長い人中

アプト試験, NaOHを血液に付加する

絨毛膜羊膜炎, 慢性肺疾患, 不規則索状気腫状陰影

光線療法禁忌, ビリルビン2.0以上, ブロンズベビー　光線療法中止

ビリルビン脳症

交換輸血

抗VEGF抗体抗体眼内注射　治療, 網膜剥離, 高濃度酸素投与　原因, 繊維血管増殖膜

ヒドロコルチゾン投与, 高振動換気法　低Na 低出生児リスク, 低血圧, 浮腫, 乏尿

ビタミンK系静脈的投与, 新鮮凍結血漿

低Mg, ディジョージ, 正期産児8以下, 早産児　7以下, ビタミンD欠乏

糖30〜50mg/dl, 症状なし4〜6mg/kgのブドウ糖投与, 症状あり10％ブドウ糖液2〜4ml/kg静注, ブドウ糖6〜8mg/kg/分　輸液, インスリン高値　ジアゾキシド, インスリン等以下　ヒドロコルチゾン　グルカゴン投与, 塩酸リトドリン, 糖尿病母体児

11番染色体p15;5と15番染色体q21での相互転座, 9番染色体と22番染色体で転座がある, 5番染色体q13からq33欠損している, 7番染色体q22からq34が重複している, 16番染色体p13からq22の部分が逆になっている

プラダウィリ, 4p症候群

Beck with Wiedemann症候群, 臍帯ヘルニア, 巨大舌, wilms腫瘍, 肝芽腫, 横紋筋肉腫

Noonan症候群, 肺動脈狭窄, 肥大型心筋症, 低身長, 特徴的顔, 発達障害, 常優

TSC, NF1, FBN1, FGFR3, PTPN11, DMPK, SMN1, ATP7B, ATB7A, WASP

中手骨近位端の先細り, 肋骨オール状変形, 頭蓋骨肥厚, 関節拘縮, 弛緩, 広い鼻翼, 前額突出, 低い鼻根, 巨舌, 肝脾腫, 角膜混濁, 精神発達運動遅滞, 弁膜症, 難聴　中耳炎

常劣　1, X劣, 常劣2, 骨X線　尿中デルマタン硫酸　へパラん硫酸↑1, 骨X線　尿中デルマタン硫酸　へパラん硫酸↑2, 骨X線　ケラタン硫酸硫酸↑, ラロニダーゼ, イデュルスルファーゼ, エロスルファーぜ, 骨髄移植

cherry red spot けいれん　退行　視覚聴覚異常, 貧血　血小板減少　肝脾腫　骨痛　魚鱗癬　精神発達遅滞　錐体路　ミオクローヌス　小脳　延髄兆候　血清酸ホスファターゼ↑ACE↑遺伝子検査　Gaucer細胞, 四肢末端痛　低汗症　被角血管腫　角膜混濁　腎心脳血管障害　　蛋白尿　心肥大遺伝子検査, 歩行障害　精神発達運動遅滞　, 筋力低下　哺乳不良　肺拡散障害　精神運動発達遅滞　退行　, HexA, GBA, αGAL, ARSA, ASM, 対症療法, 酵素補充　造血幹細胞　器質合成抑制療法, 酵素補充　薬理学的シャペロン

乳児　精神発達遅滞　不随意運動　錐体路障害　おむつ　赤褐色粉末状結晶、幼児　自傷行為　高尿酸血症, 重症複合免疫不全　難治性下痢　体重増加不良, 血中尿酸値　X線　尿路結石, リンパ球↓ γグロブリン↓, 赤血球　線維芽細胞　HPRT活性測定, 遺伝子検査, アロプリノール　マウスガード, 酵素補充　造血幹細胞移植

内眼角贅皮　先天性心疾患　十二指腸閉鎖　狭窄　進出性中耳炎　感音性難聴　環軸椎亜脱臼　甲状腺機能低下症　急性骨髄性白血病　急性リンパ性白血病　50歳まで生きる　一過性骨髄増殖異常症, 揺りいす状足底　手指屈曲拘縮　重なり　　後頭部突出　筋緊張亢進　少顎症　予後良好　先天性食道閉鎖症　悪性腫瘍, 小頭　小眼　口唇列　多指　合指　筋緊張低下　腸回転異常　全前脳胞症　先天性心疾患　1ヶ月で死

環指中手骨の短縮　リンパ浮腫　乳房発育不全　索状性線　　　大動脈弁異常　先天性腎尿路障害, 長い四肢　女性化乳房　高い声　　精細管の硝子化繊維化　　筋肉↓ 知的障害　尿度下列　学習障害, 知的障害　自律神経↓ 内分泌↓ 性　情動　摂食制御低下　色白　茶色の髪　哺乳低下　Floopy インファイト　外性器異常, 大きい口　尖った下顎　てんかん　睡眠障害　失調性運動障害　　笑発作, 　小頭　内眼角贅皮　小顎　知的障害　てんかん　先天性心疾患　呼吸器感染症　　弱々しい鳴き声, 妖精様願望　先天性心疾患　腎動脈狭窄　高Ca、低身長　卓越した表出現言語　空間認知能力低下　分厚い唇, 眼列小　小顎　口蓋裂　細胞性免疫異常　副甲状腺機能低下症　低身長　ADHD 学習障害

耳菅開放制限, 進出中耳炎, 鼻咽腔閉鎖不全, 嚥下障害, 構音障害, 難聴, 扁桃炎

思春期早発症, 多骨性線維性骨異形成, カフェオレ斑, 甲状腺機能亢進症, 下垂体性巨人症, クッシング

ゴナドトロピン単独欠損, 嗅覚低下, Kaufmann 療法　, エストロゲン療法

t細胞B細胞　NK細胞↓　液性免疫免疫不全, CD40L欠損ではT細胞機能不全　細胞性免疫不全と共通でigG IgA IgE↓好中球↓, 血小板減少　IgM IgG↓ IgA↑ IgE↑ T↓ NK↓, IgG IgE IgA↓T細胞↓ AFP↑, T細胞↓, IgM↓IgG IgA下　B細胞↓, 好中球遊走能　殺菌能低下　Nk↓, 好中球　マクロファージ活性酸素産生能力低下

髄膜炎　日和見感染　敗血症　リンパ節欠損　　扁桃炎欠損　中耳炎　口腔カンジタ　気道感染症　　1年以内致死　ADA欠損, 中耳炎　胚中心大型化　気道感染症　, 頭蓋内出血　皮下出血　血便　難治性湿疹　皮膚感染症　中耳炎　, 眼球結膜炎充血　小脳性運動失調　動揺性歩行　眼球運動障害　構音障害　流涎　嚥下障害　　悪性腫瘍　間質性肺炎　糖異常　急性リンパ性白血病, 低Ca 中耳炎　副鼻腔炎　小耳介　小顎症　口蓋裂　チアノーゼ　精神運動障害遅滞　ファロー四徴症　　大血管異常, インフルエンザ　肺炎球菌　ウイルス感染症, 血球貪食症候群　　好中球　白血球内にペルオキシダーゼ陽性　巨大顆粒　出血時間延長　皮膚部分脱色　虹彩色素沈着　光沢のある白銀髪　皮膚感染症　中耳炎　気道感染症, 黄色ブドウ球菌　　カンジダ　結核　　NBT色素還元能試験陰性　NADPHオキシダーゼ複合体構成蛋白の解析　肉芽腫性間質性肺炎　肉芽腫性腸炎　リンパ節炎　皮膚化膿症　肝膿瘍　肛門周囲膿瘍

X劣　常劣　1, X劣　常劣　2, X劣1, 常劣1, 常優, X劣2, 常劣2, X劣3

抗菌薬　ST合剤　抗真菌薬　抗ウイルス薬　免疫グロブリン補充　造血幹細胞移植　酵素補充, 抗菌薬　ST合剤　抗真菌薬　抗ウイルス薬　免疫グロブリン補充　GーCSF投与　造血幹細胞移植, 抗菌薬　ST合剤　抗真菌薬　抗ウイルス薬　免疫グロブリン補充　湿疹外用薬造血幹細胞移植, 抗菌薬　ST合剤　抗真菌薬　免疫グロブリン補充　根治なし, 抗菌薬　抗真菌薬　免疫グロブリン　Ca ビタミンD 心外科　補充胸腺移植　造血幹細胞移植, 抗菌薬　免疫グロブリン補充　造血幹細胞移植, 抗菌薬投与　紫外線対策　造血幹細胞移植, 抗菌薬　ST合剤　抗真菌薬　IFN -γ皮下注射　造血幹細胞移植