その他の異常

16問 • 2年前

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隣接遺伝子症候群隣接した複数の遺伝子の(１)による引き起こされる疾患。 G分染法は、(２)bp以上の再構成が必要である。そのため、G分染法では見つけられない小さな異常である隣接遺伝子症候群は、(３)法で見つける。

発現異常, 5000k, FISH

隣接遺伝子症候群欠失による

ソトス症候群, ウィリアムズ症候群, アンジェルマン症候群, プラダー・ウィリー症候群, ディ・ジョージ症候群, ミラー・ディカー症候群

隣接遺伝子症候群サブテロメア領域の欠失による

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群(4q), 5q症候群(猫なき症候群)

隣接遺伝子症候群重複による

スミス・マゲニス症候群

染色体不安定症候群 (１)機構に欠陥が生じることで、染色体(２)や(３)性が増加し、一定の臨床像を呈する疾患。 (４)しやすい。

DNA修復, 断裂, 不安定, がん化

染色体不安定症候群

ファンコニ症候群, ブルーム症候群

ゲノムインプリンティング(刷り込み) 父方、母方の一方の染色体上の(１)から発現が起こる現象。 (２)のゲノムからしか発現しない仕組み。 (３)形成の際に起こる。

遺伝子のみ, 片方, 配偶子

ゲノムインプリンティング(刷り込み) 父と母のどちらから(１)を受け継いだかによって疾患の表現型が決まるという現象。異常を伝達する親の(２)によって子に疾患が発現するかどうかか決まる。

変異アレル, 性別

ゲノムインプリンティング(刷り込み) (１)の(２)によるもの。 (２)など塩基配列以外の修飾により遺伝子発現を調節するメカニズムを、(３)という。DNAの配列は変わらず、後から目印として(２)することで不活性化し発現できなくすることである。

シトシン, メチル化, エピジェネティクス

ゲノムインプリンティング(刷り込み) 隣接遺伝子症候群 2疾患あるが、両方とも(１)番染色体長腕(２)領域のインプリンティング遺伝子が関与する。

15, q11q13

隣接遺伝子症候群ゲノムインプリンティング(刷り込み)による母方遺伝子のインプリンティング異常、母方でのみ発現する遺伝子群が発現していないため疾患発症となるつまり、父性ダイソミーによる

アンジェルマン症候群

隣接遺伝子症候群ゲノムインプリンティング(刷り込み)による父方でのみ発現する遺伝子群が発現していないため疾患発症となるつまり、母性ダイソミーによる

プラダー・ウィリー症候群

がん遺伝子は(１)で発症するがん抑制遺伝子は(２)で発症する

ヘテロ, ホモ

固形腫瘍[2ヒット説] (１)遺伝子の腫瘍発生に関する2段階のメカニズムを、2ヒット説という。 1ヒット目のみ入った状態は、正常と変異のがん抑制遺伝子が存在する(２)接合性といえる。この状態ではまだ発症しない。そして、2ヒット目が入った状態は、(２)接合性の(３)＝(４)という。ちなみに、(５)も(４)といえる。この状態になると発症することを2ヒット説という。

がん抑制, ヘテロ, 消失, LOH, 片親性ダイソミー

固形腫瘍[2ヒット説] (１)性とは、受精(２)の変異によって1ヒットが入ることである。

散発, 後

固形腫瘍[2ヒット説] (１)性とは、(２)系列で既に遺伝子変異が陽性の場合をいう。

遺伝, 生殖細胞

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