核型

14問 • 2年前

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問題一覧

記載原則 (１),(２),(３)[(４)]

染色体数, 性染色体構成, 異常記載, 解析細胞数

X染色体が1本多く、染色体総数が47本のクラインフェルター症候群の男性

47,XXY

X染色体が1本多く、染色体総数が47本のクラインフェルター症候群ではない男性

47,XY,+X

21番染色体が1本多く、染色体総数が47本のPh染色体陽性のダウン症患者の女性

47,XX,t(9;22)(q34;q11.2),+21c

21番染色体が1本多く、染色体総数が47本のPh染色体陽性のダウン症ではない女性

47,XX,t(9;22)(q34;q11.2),+21

13番染色体長腕のq14.1とq22の間が欠損した腕内欠失の男性

46,XY,del(13)(q14.1q22)

21番の環状染色体、長腕末端と短腕未端部とで切断し再結合の女性

46,XX,r(21)(p11.2q22.3)

15番と17番染色体との間の相互転座(切断点は15q22と17q11)の女性

46,XX,t(15;17)(q22;q11)

15番と17番染色体との間の相互転座(切断点は15q22と17q11)の転座保困者(母親)に由来した派生染色体の男性 15qの部分モノソミーと17qの部分トリソミーを伴う

46,XY,der(15)t(15;17)(q22;q11)mat

18番染色体p11.2とq21.3との間の腕問逆位の女性

46,XX,inv(18)(p11.2q21.3)

18番染色体p11.2とq21.3との間の腕問逆位の父親の逆位保因者(父親)に由来した組換え染色体の男性短腕部が欠失し、長腕部が重複している

46,XY,rec(18)dup(18q)inv(18)(p11.2q21.3)pat

14番と21 番染色体のセントロメア領域で切断・再結合し、長腕向士で形成されたロバートソン型転座の男性母親由来、両染色体の短腕部は消災

45,XY,der(14;21)(q10;q10)mat

17番染色体長腕の同腕染色体(短腕部は欠損)の男性

46,XY,i(17)(q10)

2個の18番染色体の短腕同士はが結合してできた二動原体染色体の女性片方のセントロメアは不活化している

46,XX,psu dic(18)(p11.32)

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常在菌

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法律

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胚葉

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ビタミン

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染色法

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酵素(アイソエンザイム・利用法)

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心臓

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組織

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薬について

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心電図

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心電図Ⅱ

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心電計

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腫瘍マーカーについて

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テスト

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組織

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脳

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細胞

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上皮組織

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胚葉(まとめ)

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脳波(異常)

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血行

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記載原則 (１),(２),(３)[(４)]

染色体数, 性染色体構成, 異常記載, 解析細胞数

X染色体が1本多く、染色体総数が47本のクラインフェルター症候群の男性

47,XXY

X染色体が1本多く、染色体総数が47本のクラインフェルター症候群ではない男性

47,XY,+X

21番染色体が1本多く、染色体総数が47本のPh染色体陽性のダウン症患者の女性

47,XX,t(9;22)(q34;q11.2),+21c

21番染色体が1本多く、染色体総数が47本のPh染色体陽性のダウン症ではない女性

47,XX,t(9;22)(q34;q11.2),+21

13番染色体長腕のq14.1とq22の間が欠損した腕内欠失の男性

46,XY,del(13)(q14.1q22)

21番の環状染色体、長腕末端と短腕未端部とで切断し再結合の女性

46,XX,r(21)(p11.2q22.3)

15番と17番染色体との間の相互転座(切断点は15q22と17q11)の女性

46,XX,t(15;17)(q22;q11)

46,XY,der(15)t(15;17)(q22;q11)mat

18番染色体p11.2とq21.3との間の腕問逆位の女性

46,XX,inv(18)(p11.2q21.3)

18番染色体p11.2とq21.3との間の腕問逆位の父親の逆位保因者(父親)に由来した組換え染色体の男性短腕部が欠失し、長腕部が重複している

46,XY,rec(18)dup(18q)inv(18)(p11.2q21.3)pat

14番と21 番染色体のセントロメア領域で切断・再結合し、長腕向士で形成されたロバートソン型転座の男性母親由来、両染色体の短腕部は消災

45,XY,der(14;21)(q10;q10)mat

17番染色体長腕の同腕染色体(短腕部は欠損)の男性

46,XY,i(17)(q10)

2個の18番染色体の短腕同士はが結合してできた二動原体染色体の女性片方のセントロメアは不活化している

46,XX,psu dic(18)(p11.32)