脳神経内科(この疾患なーんだ)

32問 • 2年前

問題一覧

好発年齢50から70歳代の男性。垂直性核上性注視麻痺が見られる。早期から転倒しやすくなり、頸部後屈、パーキンソニズムや偽性球麻痺も見られた。頭部MRIではハチドリサインが見られる。

進行性核上性麻痺(PSP)

好発年齢30歳から50歳、常染色体優性遺伝疾患である。すばやい不随意運動(舞踏運動)が見られ、徐々に性格変化、認知症、妄想、幻覚を伴う。頭部CT・MRIで尾状核の萎縮と側脳室前角の拡大が見られる。遺伝子検査でCAGリピート異常伸長が見られる

Huntington病

孤発性の脊髄小脳変性症(SCD)の中で最多好発:中高年(家族内発症なし) 体幹運動失調·酩酊様歩行,四肢の協調運動障害,構音障害などで発症鼻指鼻試験, 踵膝試験,手回内·回外試験などで異常がみられる。頭部CT · MRIで小脳脳幹幹の萎縮がみられる. MRI (T2強調像など)で橋底部に十字サインがみられる. 進行するにつれ、パーキンソニズム,自律神経症状,錐体路徴候なども出現する.

MSA−C(オリーブ橋小脳萎縮症【OPCA】)

多系統萎縮症の一つ好発:中高年(家族内発症なし) 無動,筋強剛(固縮)、小刻み歩行などで発症.(安静時振戦や症状の左右差の出現はまれ) 頭部MRIで被殻の萎縮, MRI T2強調像or FLAIR像で被殻外側に線状の高信号域頭部CT·MRIで小脳、脳幹の萎縮もみられる。進行するにつれ,小脳症状, 自律神経症状,錐体路徴候なども出現する.

MSA−P(線条体黒質変性症【SND】)

多系統萎縮症の一つ好発:中高年(家族内発症なし) 起立性低血圧, 食事性低血圧,排尿障害, 便秘勃起障害(ED)、発汗障害ホルネル(Hormer)症候群などで発症. (遺伝性SCDとの鑑別) (SDS の初発症状:自律神経症状) 頭部CT. MRIで、MSA-C, MSA-Pと同様の所見を様々な程度に合併する. 進行するにつれ、小脳症状,パーキンソニズム, 錐体路徴候なども出現する。

Shy−Drager症候群(SDS)

X連鎖劣勢遺伝であり好発:男児歩行開始遅延に引き続いて,3~6歳で歩行異常(動揺性歩行)が出現するその後,Gowers微候(登撃性起立),腓腹筋肥大をきたす近位筋の筋力低下·筋萎縮, 血清CK↑, アルドラーゼ→, AST 1, ALT ↑, LDH ↑,尿中クレアチン/クレアチニン比↑ 針筋電図で、筋原性変化がみられる ·ジストロフィン遺伝子異常,ジストロフィン蛋白の欠損を証明することで確定診断

Duchenne型筋ジストロフィー

好発: 20~30代(男性にやや多い) 手を握ると開きにくく,舌をたたくとクローバー状に変形する。四肢の筋力低下·筋萎縮(筋原性だが遠位筋優位),胸鎖乳突筋の高度の萎縮, 嚥下障害·構音障害、斧様顔貌(顔面筋側頭筋·岐筋の萎縮や頭蓋骨の肥厚)がみられる前頭部禿頭、白内障,糖尿病,性腺機能低下, 心伝導障害, 知能低下,性格変化,病識の欠如がみられる。血液生化学検査にて、血清CKの軽度上昇. 血lgG ↓がみられる。針筋電図でミオトニア放電(急降下爆撃音)がみられる。確定診断は遺伝子検査で、第19番染色体長腕(19q13) のDMPK遺伝子におけるCTG配列異常反復延長を確かめる

筋強直性ジストロフィー

好発: 5~15歳(成人発症もある) 脳卒中様発作(頭痛. 嘔吐，けいれん, 意識障害, 片麻痺など)や糖尿病がみられる知能低下,感音性難聴,筋力低下, 易疲労性, 低身長、心筋症などがみられる。血中·髄液中の乳酸↑, ビルピン酸↑, 乳酸/ピルビン酸比(L/P比) ↑ 筋生検で赤色ぼろ線維(ragged-red fibers)がみられる.

ミトコンドリア脳筋症のMELAS

好発:小児, 20~40歳代の女性, 50~60歳代の男性初発症状として眼瞼下垂, 複視がみられる。筋力低下は午前は軽度,午後に症状が強くなる。※筋菱縮(一) 構音障害, 嚥下障害. 舌筋運動障害がある(球麻簿). 胸部×線. CTにて、胸腺腫·胸腺過形成がみられることがある。エドロホニウム(テンシロン®)試験にて、症状が改善する。誘発筋電図で, waning(漸減)現象がみられる. 血清生化学検査にて抗アセチルコリン受容体抗体(+),.または抗MuSK抗体(+)である。治療:胸腺腫合併例では拡大胸腺摘除術が原則。 1.眼筋型:対症的に抗ChE薬(コリン作動性クリーゼに注意), またはステロイド 2全身型など:根治的に拡大胸腺摘除術, ステロイド、免疫抑制薬 ※筋無力症性クリーゼの場合,対症的に血液浄化療法

重症筋無力症(MG)

1週以内の経過で急激に症状が出現. 発熟,頭痛,嘔吐、意障害などを呈し、項部硬直, Kernig徴候などがみられる。髄液検査にて、圧↑細胞数(好中球)↑↑ 蛋白↑↑，糖↓↓がみられる。 ·確定診断は、髄液培養での菌の同定による(抗原検出法 PCR法も有用), 治療早期治療開始が必要。起炎菌の同定を待たずに直ちに治療を開始 1.検体の染色によって起炎菌が同定される場合、それに応じた抗菌薬を投与。 2染色結果が不明な場台、患者の年齢に応じた抗菌薬を投与、同定終了後は起炎菌に対し狭域かつ有効な抗菌薬に切り換える ※抗菌投与直前に副腎皮質ステロイドを併用する

細菌性髄膜炎(急性化膿性髄膜炎)

の1週以内の経過で、発熱,頭痛, 嘔吐,項部硬直,精神症状、記憶障害,意識障害, けいれんなどを発症. 髄液検査にて、圧↑. 細胞数↑(リンパ球優位)、蛋白↑. 糖→~↓がみられる。 MRI T2強調像やFLAIR像で側頭葉を中心に高信号、またはCTで側頭葉の低吸収域, 脳波所見で、周期性一側てんかん型放電(PLEDs)などの異常が認められる。 ※早期診断法として、脳波やMRIは有用であるが、CTは劣る。 ●確定診断は髄液からのPCR法によるHSV-DNAの検出,またはCF法or ELISA法での,髄液抗HSV抗体↑や髄腔内抗体産生の所見(＋)の確認による。治療早期治療が必要、治療が遅れれば致命的であり,救命しても後遺症を残すため、疑ったら直ちに抗ウイルス薬を投与 1抗ウィルス薬:アシクロビル(不応例などにはビダラビン)を点滴静注 2抗脳浮腫薬:グリセロール(濃グリセリン)など 3抗けいれん薬: シアゼバム,フェノバルビタールなど 4.副腎皮質ステロイド: 抗ウイルス薬に併用

単純へルペス脳炎

発症:老年期(若年発症もある) 患者·家族への問診,認知機能検査にて、もの忘れ(記憶障書)，思考障害(物盗られ妄想), 見当識降害, 判断能力障害,失行、失認、失語,遂行機能障害などがみられる。頭部CT, MRIにて、側頭葉内側面(主に海毎馬)を中心とする大脳皮質の菱縮脳溝や脳室の拡大がみられる、 SPECT. PETにて頭頂葉や側頭葉の血流低下がみられる。 ※認知機能の低下は緩徐かつ持続的に進行する. 治療根治療法はまだ確立されていない。 1.認知機能低下の改善: ChE阻害薬(ドネぺジルなど),NMDA受容体抗薬(メマンチン) 2.精神症状に対して:非定型抗精神病薬,漢方薬(抑研散)など ※非薬物療法として、運動療法,回想法, レクリエーション, 音楽療法など

Alzheimer型認知症

発症:老年期進行性で変動する認知機能障害, 繰り返す幻視.,パーキンンニズム, REM睡眠行動障害などの症状がみられる、 SPECT. PETにて、後頭葉の血流低下がみられる ● MIBG心筋シンチグラフィでMIBGの取りこみ低下、ドパミントランスポーターSPECTで大脳基底核の取りこみ低下がみられる (補助診断). 治療対症療法が中心となる、抗精神病薬に対する過敏性(パーキンソニズムの悪化、意識障害など)があるため, 投薬の際は十分な注意を要する。 1.認知機能障害: ChE阻害薬(ドネペジルなど) 2幻視などBPSD:非薬物療法, 漢方薬(抑肝散),非定型抗精神病薬 3.パーキンソニズム : レポドパ(L-dopa) 4.REM睡眠行動障害:クロナゼバム(抗てんかん薬)

Lewy小体型認知症

発症:初老期(40~~60歳代) 自発性の低下,感情鈍麻、脱抑制、常同行動などの人格変化· 行動異常がみられる。病識は欠如している頭部画像検査にて、前頭葉·側頭葉の萎縮縮や血流低下がみられる. 治療根治療法はなく,対症療法やケアが中心となる。

前頭側頭型認知症(FTD)

好発:脳血管障害, 高血圧,糖尿病, 脂質代謝異常.心房細動などの既往,喫煙抑うつ,自発性の低下,遂行機能障害。夜間せん, 情動失禁,頻尿·尿失禁などがみられる。認知機能がまだら状に低下，もの忘れは軽いことが多く, 自覚がある。(まだら認知症) 運動麻痺,感覚麻痺偽性球麻痺(構音·嚥下障害など), 脳血管性パーキンソニズムによる小刻み歩行などの局所神経症状を伴う。頭部CT · MRIにて、梗塞や出自などの脳血管障害がみられる。認知症と脳血管障害の因果関係がみられる, 脳梗塞の再発予防として血圧のコントロール(降圧薬), 抗血小板療法，抗凝固療法や生活指導,リハビリテーション,その他対症療法を行う。

血管性認知症

好発:20~40歳代の女性視野にギザギザした光がちらついた(閃輝暗点)後,またはこのような前兆がなくても, こめかみから側頭部にズキンズキンと脈打つような頭痛が生じ、この発作が1ヵ月に1~5回程度繰り返される。歩行、階段昇降, 家事などの日常動作によって痛みが増悪する。光過敏,音過敏, 臭過敏,悪心·隠吐を伴う。治療:発作時と非発作時(予防)に分けられる、痛みを抑える対症療法が中心 1.発作時 a薬物療法:①トリプタン製剤 (心筋梗,脳血管障害,エルゴタミン製剤併用などは禁忌) ②鎮痛薬NSAIDS, アセトアミノフェン) ③エルゴタミン製剤 b.非薬物療法:増悪医因子を避け暗く、静かな場所で安静にする 2非発作時(予防) a. 生活指導:ストレス, 疲労,睡眠不足・過多, 飲酒などの誘因を避ける、 b.予防薬 :Ca拮抗薬, 抗てんかん薬,抗うつ薬,β遮断薬

片頭痛

頭を締め付けるような頭痛,頭重感がある(後頭部頭蓋周囲が多い). 痛みの強さは軽度~中等度で、日常動作によって増悪しない。光·音過敏や,悪心悪心賑吐を伴うことはほとんどない. 触診により、頭蓋周囲の圧痛増強を認めることがある。各種検査にて、器質性疾患が除外される。治療:頭痛の誘因となる精神的·身体的ストレスの除去が最優先だが重症の場合は薬物療法が必要である。 1.非薬物療法:ストレッチ, 頭痛体操, 認知行動療法など 2薬物療法:鎮痛薬(NSAIDSなど).,予防薬(抗うつ薬など)

緊張型頭痛

好発:20~40歳代の男性(高身長,大酒飲み、ヘビースモーカーに多い) 主に深夜, 突然片側の眼高部のえぐられるような激痛が1時間ほど続き、およそ1カ月間毎日同じような時間帯に発作が出現する. 流涙, 結膜充血,鼻開,鼻漏,Horner症候群などを伴う、各種検査で、器質性疾患が除外される. 治療 1.急性期治療薬:トリプタン製剤の皮下注射,100%酸索吸入 2予防薬:カルシウム桔抗薬(ベラパミル)など

群発頭痛

好発:中高年で動脈硬化の危険因子を有する人(高血圧,糖尿病, 脂質異常症, 喫煙,大量飲酒) ときに前駆症状として一過性の脱力、片麻痺、しびれ、黒内障などがみられる。片麻痺, 構音障害などで緩徐に発症、進行性に症状が重症化する。(安静時に好発) CTで正常かearly CT sign (超急性期), または低吸収域 (急性期~慢性期)の梗塞巣が出現。 MRI拡散強調像で高信号域(超急性期より)、T1強調像で低信号域(慢性期). T2強調像やFLAIR像で高信号域(急性期~慢性期)の梗塞巣が出現. CTA, MRA, 脳血管造影で血管の狭窄·閉塞,. ときに顕動脈雑音や、頭動脈超音波検査で頸動脈狭窄が認められる。治療:全身管理·合併症対策とともに、梗塞巣の増大や血栓の再発を防く、 1.急性期の治療 a.血栓溶解療法(rtーPA静注療法): 発症4.5時間以内,適応を満たす場合血栓溶解療法(ウロキナーゼ局注): 発症6時間以内。 b.血管内治療(血栓回収療法):発症8時間以内 c.脳保護療法(エダラボン) d.抗血小板療法(オザグレルナトリウム,アスピリンなど) e.抗凝固療法 (アルガトロバン,ヘパリン) f. 抗脳浮腫療法(高張グリセロール[10%]) 2.慢性期の治療:危険因子の管理,抗血小板療法、外科的治療

アテローム血栓性脳梗塞

好発:不整脈(特に非弁膜症性心房細動),最近の心筋梗塞,弁疾患感染性心内膜炎などの心疾患を有する人主に日中の活動時に、構音障害,突然の片麻痺皮質症状 (失語など)や意識障害などで急激に発症する.、 CTで正常かearlyCT sign (超急性期) または比較的境界明瞭な低吸収域(急性期~慢性期) の梗塞巣ときに出血性梗塞による高吸収域の混在を認める。 MRI拡散強調像で高信号域(超急性期より)、T1強調像で低信号域(慢性期). T2強調像やFLAIR像で高信号域(急性期~優性期)を認める, CTA, MRA, 脳血管造影で動脈硬化病変はないか,あっても軽度, 塞栓子による血管の塞像を認めることが多い。心エコーで心臓内に血栓が認められる。、治療:全身管理·合併症対栄とともに、梗塞巣の増大や塞栓症の再発を防く。 1.急性期の治療 a. 血栓溶解療法(rtーPA静注療法) :発症4.5時間以内。適応を満たす場合血栓溶解療法(ウロキナーゼ局注):発症6時間以内適応を満たす場合 b.血管内治療(血栓回収療法):発症8時間以内 c.脳保護療法(エダラボン)、 d.抗脳浮腫療法 (高張グリセロール(10%)) e.抗凝固療法(ヘパリン):出血性梗塞の危険がないとき 2.優性期の治療:抗凝固療法 (DOAC, ワルファリン)

心原性脳塞栓症

好発:高齢者, 高血圧などを有する人軽度の運動障害,感覚障害(しびれなど),構音障害なとの神経症状を呈する。り意識障害や皮質症状(失語,失行,失認など)はみられない大脳基底核、内包,視床などの穿通枝領域に、MRI拡散強調像で微小な高信号域(超急性期),T1強調像で低信号域(慢性明), T2強調像象やFLAIR像で高信号域, CTで低吸収域を呈する(急性期~慢性期) ·診断は脳主幹動脈の高度な狭窄や、塞栓の原因となる心疾患がないことを確認したうえで行う治療血栓の増大,梗塞巣の拡大防止,再発予防に抗血小板療法. 1.急性期の治療 a. 血栓溶解療法(rtーPA静注療法):発症4.5時間以内, 適応を満たす場合 b、脳保護療法(エダラボン) c.抗血小板療法(オザグレルナトリウム, アスピリンなど) 2慢性期の治療:抗血小板療法, 血圧のコントロール

ラクナ梗塞

中高年で動脈硬化の危険因子(高血圧,糖尿病,脂質異常症，喫煙など)または、心疾患 (心房細動など)を有する。起床時や, 日中に突然眼振·めまい,ふらつきや,片側の顔面の温痛覚障害, むせ(嚥下障害), 嗄声,縮瞳と眼裂狭小化(Horner症候群)がみられる。上記とは反対側の上下肢·体幹に温痛覚障害がみられる運動麻痺と深部感覚障害はみられない。治療:原疾患(アテローム血栓性脳便塞,心原性脳塞栓症など)に基づく ※若年者の場合には、椎骨動脈の動脈解離によるものが多い。

Wallenberg症候群

好発:高血圧の既往がある人日中活動時に突然,頭痛,意識障害,失語症(優位半球) 片麻痺,麻痺側の感覚障害、 (症状は病巣の対側に出現)、共同偏視などがみられる。(共同編視は病側を向く) 頭部CTで被殻に高吸収域がみられる。

被殻出血

好発:高血圧の既往がある人突然の意識障害、呼吸障害,四肢麻陣. 両側性除硬直,眼球の正中位固定、瞳孔の高度縮小(pinpoint pupil)がみられる頭部CTにて、橋部に高吸収域がみられる。治療脳幹に対する一次脳損傷であるため, 血種除去の適応はない。

橋出血(脳幹出血)

好発: 50歳代突然、片側顔面の、開眼ができない(兎眼),額のしわ寄せができないロ角が下がる、食べ物がこぼれる. 鼻唇溝が消失する耳介の疼痛やしびれ、味覚低下(舌前2/3) 聴覚過敏,涙除·睡液腺の分泌低下などがみられる顔面神経麻痺の原因を特定できない

Bell麻痺

既往:1~3週間前の上気道炎(上気道感菜染)や下痢下肢の軽度のしびれで発症し上行する左右対称性の弛緩性麻痺(脱カ)がみられる。四肢末端優位の感覚障害がみられる(他覚的感覚障害は一般に軽度). 健反射↓がみられる、顔面神経麻痺, 球麻痺(構音·嚥下障害) 外眼筋麻痺(複視)などがみられる。血液検査にて、抗ガングリオシド抗体(抗GM1抗体など)陽性髄液検査にて、蛋白↑. 細胞→ 神経伝導検査にて、運動神経伝導速度↓,伝導ブロックがみられる治療多くは6ヵ月以内に自然回復する.ステロイドは無効！ 1.軽症例:保存的治療 2.中等症例: a. 免疫グロプリン静注(Vg)療法 b.血液浄化療法 (単純血漿交換 (PE]など) 3重症(呼吸筋麻痺)例:上記に加え, 気管内挿管,人工呼吸などの全身管理

Guillain-Barre症候群(GBS)

2カ月以上かけて緩徐に進行する, 四肢の筋力低下、感覚障害を主徴とし、四肢の腱反射の減弱または消失がみられる。神経伝導検査にて、遠位潜時の延長,伝導速度の低下,伝導ブロック、時間的分散がみられる髄液検査にて、蛋白↑と細胞数正常(蛋白細胞解離)がみられる。 MRIにて、神経根,馬尾·神経叢の肥厚や造影効果がみられる。神経生検にて、脱髄植, 再髄難化、炎症性細胞の浸潤などがみられる |治療初回治療に加え,維持療法を必要とすることが多い. 1.初回治療:以下のいずれかを行う。 a. 副賢皮質ステロイド ※Guillain-Barré症候群と異なり有効. b. 免疫グロブリン静注(IVig)療法。 c.血液浄化療法(単純血漿交換[PE)など) 2維持療法:IVIg療法や血液浄化療法を定期的に反復する。 ※治療効果が不十分な場合はステロイドや免疫抑制薬の併用を考慮.

慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチー (CIDP)

好発:家族歴がある 10~30歳代(10歳代後半にピーク)(ただし病型により異なる) 両側下肢遠位部に始まる筋力低下で発症し,下腿の筋萎縮(下垂足), 歩行障害(鶏歩), 大腿の下1/3以下の筋萎縮(逆シャンパンボトル型)。足の変形(凹足, 柏状針)などがみられる。四肢に軽度の感覚障害がみられる、腱反射(特にアキレス躍反射)↓がみられる。神経伝導検査で伝導速度の低下,針筋電で神経原性変化がみられる。遺伝子検査でPMP22重複などの異常がみられる. 遺伝子検査で診断できない場合, 腓腹神経生検(onion bulbの形成)

Charcot−Marie−Tooth病(CMT)

好発:15~50歳の女性(20歳代後半がピーク) 急激な視力低下, かすみ目、中心暗点などをきたすが、数週間で軽快し.しばらくして再発する。複視,眼球の解離性運動障害(MLF症候群), 四肢の脱力や筋力低下,腱反射亢進,Babinski徴候(+), 有痛性強直性けいれん、しびれ、三又神経痛,Lhermitte 徴候、排尿障害(神経因性勝跳), 運動失調、振戦、眼振、構音障害, 多幸感、抑うつ, 上記の症状が、再発と寛解を繰り返す。頭部·脊髄MRI検査にて、大小不同の多数の斑状病変を呈する髄液検査にて、γ-グロブリン(特にIgG) ↑ オリゴクローナルバンド陽性, ミエリン塩基性蛋白 (MBP)↑ 治療:自己免疫反応を抑える薬物療法を中心に、後遺症状への対症療法を行う 1.急性増悪期:ステロイドパルス療法(無効の場合は血液浄化療法) 2寛解期の再発予防:IFN-B, グラチラマー酢酸塩、フィンゴリモドナタリズマ 3.神経障害性陸痛 :ガバベンチン, ブレガバリン有痛性強性けいれん:カルバマゼビン痙性麻痺(痙縮):中枢性筋弛緩薬(バクロフェン、ベンゾジアゼピン系薬)

多発性硬化症(MS)

好発:30歳代後半の女性(小児例や高齢発症もあり) 初発症状は重症の視神経炎(視力低下,失明.水平性半盲)や横断性脊髄炎(四肢の運動感覚障害.膀胱直腸障害)が多い。脊髄 MRIで脊髄中心灰白質を中心とした3椎体以上の長さの病変がみられる。脳症候群を呈することもある. 血清抗アクアボリン4抗体陽性、髄液オリゴクローナルパンド陰性のことが多い

視神経脊髄炎(NMO)

好発:60~70歳代上位運動ニューロンおよび下位運動二ューロンの障害により、全身の筋力低下,筋萎縮, 線維束性収縮,腱反射方進,Babinski徴候(+), 嚥下障害, 構音障害, 舌の萎縮などがみられる, 一方、眼球運動障害,感覚障害, 膀胱直腸障害,褥瘡はみられない(四大陰性症状) 針筋電図にて安静時に脱神経電位,随意収縮時に高振幅電位。筋超音波検査にて線維束性収縮を認める. 鑑別疾患(頚椎病変,末梢神経障害,筋疾患、脳幹病変など)が否定される。治療:根治療法はなく対症療法(リハビリ、緩和ケアなど)が中心 ·薬物療法:リルソール, エダラポン(効果は限定的)

筋萎縮性側索硬化症(ALS)

好発:中高年期以降じっとしているときに手足のふるえが出現(片側上肢or 下肢で発症 )、動作がゆっくりになる,字がだんだん小さくなる(動作緩慢), 表情の変化が乏しくなる(仮面様顔貌). 受動運動に対し,関節の歯車様または鉛管様の抵抗がみられる。前傾姿勢となり,転びやすくなる. 歩こうとすると足がすくみ(すくみ足), 小刻みで歩く(小刻み歩行) 歩き出すと前のめりになり、止まらなくなる(加速歩行). 便秘,排尿障害, 起立性低血圧, 脂漏性皮膚などがみられる · MIBG心筋シンチグラフィでMIBGの取りこみ低下がみられる(補助診断). ·ドバミントランスポーターSPECTで線条体の集積低下がみられる(補助診断) 治療 |薬物療法,運動療法(リハビリテーション)が中心.、 1.薬物療法(多剤併用) ①レボドバ(L-dopa), ②ドバミンアゴニスト. ③抗コリン薬, ④アマンタジン, ⑤MAO-B阻害薬,⑥COMT阻害薬,⑦ ゾニサミド ⑧ノルアドレナリン前駆物質(ドロキシドバ), ⑨アデノシンA2A受容体括抗薬 2手術療法:脳深部刺激療法(DBS)など(薬物·運動療法が無効の場合に考慮)

Parkinson病

脳神経機能障害学(TODO)

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