遺伝子レベルの変化がかかわる疾病

34問 • 1年前

森本直也

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問題一覧

〇〇〇は核にある糸状構造物で、遺伝情報を伝える〇〇。

染色体, 担体

〇〇〇はDNAのなかで〇〇〇〇を担う

遺伝子, 遺伝情報

DNAは〇〇〇〇の4つの塩基で構成される。

ATGC

4つの塩基の並び(配列)により作られる〇〇〇〇が決まる。

アミノ酸

塩基の3文字の組み合わせ(〇〇〇)がアミノ酸に対応する。

コドン

以下の説明のものはどれか 1つの塩基変化によって作られるアミノ酸が変わる

ミスセンス

以下の説明のものはどれかアミノ酸が終止コドンに変化することで翻訳が途切れる

ナンセンス

以下の説明のものはどれかコドンがずれることで作られるアミノ酸が変わる

フレームシフト

常染色体劣勢遺伝とは

両親どちらからも病的バリアントを受け継ぐと発症

常染色体優性遺伝とは

両親いずれかから病的バリアントを受け継ぐと発症

疾患の原因となっている〇〇〇に応じた対応が重要

遺伝子

形質や疾患は①〇〇遺伝子②〇〇遺伝子③〇〇要因の影響を受ける

単一, 複数, 環境

〇〇〇形質とは先天的な疾患〇〇〇(遺伝要因)と、出生後に受ける環境要因の積み重ねによって発症する疾患

多因子, 感受性

親に遺伝要因がある場合、発症リスクは、

高くなる

妊娠中の母親の〇〇〇〇〇が環境要因となり、子どもが糖尿病などの生活習慣病を発症しやすくなる、

ダイエット

〇〇遺伝とは、薬物代謝経路の遺伝的差異

薬理

UGT1A1酵素は、抗がん薬である〇〇〇〇〇〇を代謝する

イリノテカン

UGT1A1遺伝子の多型によって、イリノテカンの副作用の生じやすさが変わるため、あらかじめ〇〇〇〇〇〇を確認しておくことが推奨されている。

遺伝子多型

日々起こる遺伝子変異の〇〇〇〇により細胞はがん下する。

積み重ね

〇〇〇〇〇遺伝子変異は、がん化に直接関与する変異

ドライバー

変異のあるドライバー遺伝子に合わせた治療戦略が〇〇

有効

事前の〇〇〇〇〇〇診断によって適切な治療薬を選択する。

コンパニオン

コンパニオン診断により〇〇〇疾患がわかることがある。

遺伝性

次世代〇〇〇〇〇〇〇を用いることで多数の遺伝子をまとめて解析し、効率的に遺伝子変異を特定できる

シークエンサー

遺伝子検査の結果は、陽性と陰性の2択ではなく、〇〇〇(現状では解釈がつけられない)という解釈もある。

VUS

VUSデータが〇〇されることて解釈がつく可能性がある。

蓄積

円滑な遺伝医療やゲノム医療の推進に遺伝〇〇〇〇〇〇〇が重要。

カウンセリング

常染色体優性遺伝性疾患は〇〇%の確率で子どもに変異を継承する。

常染色体劣勢遺伝性疾患は、1対の遺伝子の〇〇に疾患の原因となる変異が起こり発症する。

両方

遺伝子の塩基配列の変化により停止コドンができると、タンパク機能が〇〇する。

喪失

多因子形質の疾患は、〇〇要因と〇〇要因の積み重ねにより発症する。

遺伝, 環境

UGT1A1遺伝子の多型は、イリノテカンの〇〇〇〇の程度を予測する。

代謝活性

コンパニオン診断は、遺伝子異常から〇〇〇〇〇の適応を判断する検査である。

分子標的薬

先天的な遺伝子変異かま起こった場合、〇〇特異性に病変かまみられる。

臓器

人工呼吸器関連肺炎

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手術部位感染

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環境の管理（防護環境）

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内視鏡室

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消毒と滅菌

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病原体の種類

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感染経路

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食中毒

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感染症分類について

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細菌感染症

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人獣感染症

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細菌について詳しく

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感染症の検体採取

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ウイルス感染症

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予防接種法

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真菌感染症

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肝臓疾患

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呼吸器感染症

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結核

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小児の感染症

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標準予防策

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針刺し事故

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インフルエンザ

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抗菌薬

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細胞について

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市中肺炎

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公衆衛生

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空気感染

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環境表面・給湯・空調等の設備

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薬①

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飛沫予防策

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感染に関する計算式

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抗真菌薬

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抗ウイルス薬

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病態に応じた輸液療法の適応と禁忌

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〇〇〇はDNAのなかで〇〇〇〇を担う

遺伝子, 遺伝情報

DNAは〇〇〇〇の4つの塩基で構成される。

ATGC

4つの塩基の並び(配列)により作られる〇〇〇〇が決まる。

アミノ酸

塩基の3文字の組み合わせ(〇〇〇)がアミノ酸に対応する。

コドン

以下の説明のものはどれか 1つの塩基変化によって作られるアミノ酸が変わる

ミスセンス

以下の説明のものはどれかアミノ酸が終止コドンに変化することで翻訳が途切れる

ナンセンス

以下の説明のものはどれかコドンがずれることで作られるアミノ酸が変わる

フレームシフト

常染色体劣勢遺伝とは

両親どちらからも病的バリアントを受け継ぐと発症

常染色体優性遺伝とは

両親いずれかから病的バリアントを受け継ぐと発症

疾患の原因となっている〇〇〇に応じた対応が重要

遺伝子

形質や疾患は①〇〇遺伝子②〇〇遺伝子③〇〇要因の影響を受ける

単一, 複数, 環境

〇〇〇形質とは先天的な疾患〇〇〇(遺伝要因)と、出生後に受ける環境要因の積み重ねによって発症する疾患

多因子, 感受性

親に遺伝要因がある場合、発症リスクは、

高くなる

妊娠中の母親の〇〇〇〇〇が環境要因となり、子どもが糖尿病などの生活習慣病を発症しやすくなる、

ダイエット

〇〇遺伝とは、薬物代謝経路の遺伝的差異

薬理

UGT1A1酵素は、抗がん薬である〇〇〇〇〇〇を代謝する

イリノテカン

UGT1A1遺伝子の多型によって、イリノテカンの副作用の生じやすさが変わるため、あらかじめ〇〇〇〇〇〇を確認しておくことが推奨されている。

遺伝子多型

日々起こる遺伝子変異の〇〇〇〇により細胞はがん下する。

積み重ね

〇〇〇〇〇遺伝子変異は、がん化に直接関与する変異

ドライバー

変異のあるドライバー遺伝子に合わせた治療戦略が〇〇

有効

事前の〇〇〇〇〇〇診断によって適切な治療薬を選択する。

コンパニオン

コンパニオン診断により〇〇〇疾患がわかることがある。

遺伝性

次世代〇〇〇〇〇〇〇を用いることで多数の遺伝子をまとめて解析し、効率的に遺伝子変異を特定できる

シークエンサー

遺伝子検査の結果は、陽性と陰性の2択ではなく、〇〇〇(現状では解釈がつけられない)という解釈もある。

VUS

VUSデータが〇〇されることて解釈がつく可能性がある。

蓄積

円滑な遺伝医療やゲノム医療の推進に遺伝〇〇〇〇〇〇〇が重要。

カウンセリング

常染色体優性遺伝性疾患は〇〇%の確率で子どもに変異を継承する。

常染色体劣勢遺伝性疾患は、1対の遺伝子の〇〇に疾患の原因となる変異が起こり発症する。

両方

遺伝子の塩基配列の変化により停止コドンができると、タンパク機能が〇〇する。

喪失

多因子形質の疾患は、〇〇要因と〇〇要因の積み重ねにより発症する。

遺伝, 環境

UGT1A1遺伝子の多型は、イリノテカンの〇〇〇〇の程度を予測する。

代謝活性

コンパニオン診断は、遺伝子異常から〇〇〇〇〇の適応を判断する検査である。

分子標的薬

先天的な遺伝子変異かま起こった場合、〇〇特異性に病変かまみられる。

臓器