染色体・ゲノムレベルの変化がかかわる疾病と検査

30問 • 1年前

森本直也

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問題一覧

男性染色体は

46, XY

女性の染色体は

46, XX

ダウン症、女性の場合の染色体は

47, XX, ＋21

染色体は何本で構成されている？

ヒトの正常な染色体は常染色体〇〇対(44本)、性染色体〇対(男性XY、女性XX)の計〇〇本からなる。

22, 1, 46

先天異常のうち〇〇％は染色体異常が原因になっている。

〇〇〇症候群は染色体異常の中でも最も頻度が高い。

ダウン

ダウン症候群では21番目の染色体が1本多い(〇〇〇〇〇)

トリソミー

トリソミーは主に減数分裂時の染色体〇〇〇によって生じる。

不分離

染色体の〇〇異常は偶発的に発生するため〇〇性はない。

数的, 遺伝

染色体が部分的に〇〇や〇〇ふる染色体異常もある。

欠失, 重複

染色体の〇〇異常は〇〇〇に受け継がれる可能性がある。

構造, 次世代

腫瘍細胞特有の染色体異常は、〇〇的に身体の1部で起こる。

後天

腫瘍以外の部分には染色体以上は

認めない

腫瘍細胞で特徴的な異常を見つけるとこで、〇〇診断、悪性度の〇〇、〇〇〇選択、治療〇〇判定などに役立つ

診断, 指標, 治療薬, 効果

染色体転座により〇〇遺伝子が生じると、新しい機能を獲得しらがん化につながることがある。

融合

フィラデルフィア染色体では、〇〇〇〇〇〇〇融合遺伝子を形成

BCR-ABL

慢性骨髄性白血病ではフィラデルフィア染色体がみられ、恒常的な〇〇〇〇〇〇〇〇活性により過剰な細胞増殖が起こる(分子標的薬のチロシンキナーゼ阻害薬が有効)

チロシンキナーゼ

〇〇〇〇薬は、腫瘍細胞に特有の異常を標的とするため、治療効果が高く、正常な細胞へのダメージは少ない。

分子標的

遺伝情報は細胞の核内の〇〇〇に納められている。

染色体

染色体検査は2種類に分けられ、主に末梢血(〇〇細胞)も用い、〇〇〇異常を調べる

正常, 先天的

染色体検査は2種類に分けられ、主に手術や生検の組織(〇〇細胞)も用い、〇〇〇異常を調べる。

腫瘍, 後天的

染色体には一つひとつに特徴的な〇〇〇〇〇〇〇かまある。

バンドパターン

染色体の数や構造の異常を検出できる。

G-band法

染色体上の特定の遺伝子領域を可視化できる。

FISH方

染色体は、〇〇〇〇〇〇(動原体)からみて短い方を〇〇(p)、長いほうを〇〇(q)とよぶ

セントロメア, 短腕, 長腕

染色体異常には、〇〇や欠失、重複、〇〇などがある。

転座, 逆位

〇〇〇〇〇〇〇では、微細なコピー数の異常を検出できる。

マイクロアレイ

先天異常としてみられる、染色体異常は腫瘍組織で起こったものである。

‪✕‬

先天異常とみられる染色体異常について、染色体構造異常の場合、次世代や血縁者への影響を考慮する。

〇

人工呼吸器関連肺炎

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手術部位感染

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環境の管理（防護環境）

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内視鏡室

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消毒と滅菌

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感染経路

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食中毒

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感染症分類について

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細菌感染症

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人獣感染症

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細菌について詳しく

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感染症の検体採取

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ウイルス感染症

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予防接種法

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真菌感染症

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肝臓疾患

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呼吸器感染症

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結核

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小児の感染症

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標準予防策

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針刺し事故

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インフルエンザ

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抗菌薬

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細胞について

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市中肺炎

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空気感染

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公衆衛生

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環境表面・給湯・空調等の設備

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薬①

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飛沫予防策

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抗真菌薬

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抗ウイルス薬

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47, XX, ＋21

染色体は何本で構成されている？

ヒトの正常な染色体は常染色体〇〇対(44本)、性染色体〇対(男性XY、女性XX)の計〇〇本からなる。

22, 1, 46

先天異常のうち〇〇％は染色体異常が原因になっている。

〇〇〇症候群は染色体異常の中でも最も頻度が高い。

ダウン

ダウン症候群では21番目の染色体が1本多い(〇〇〇〇〇)

トリソミー

トリソミーは主に減数分裂時の染色体〇〇〇によって生じる。

不分離

染色体の〇〇異常は偶発的に発生するため〇〇性はない。

数的, 遺伝

染色体が部分的に〇〇や〇〇ふる染色体異常もある。

欠失, 重複

染色体の〇〇異常は〇〇〇に受け継がれる可能性がある。

構造, 次世代

腫瘍細胞特有の染色体異常は、〇〇的に身体の1部で起こる。

後天

腫瘍以外の部分には染色体以上は

認めない

腫瘍細胞で特徴的な異常を見つけるとこで、〇〇診断、悪性度の〇〇、〇〇〇選択、治療〇〇判定などに役立つ

診断, 指標, 治療薬, 効果

染色体転座により〇〇遺伝子が生じると、新しい機能を獲得しらがん化につながることがある。

融合

フィラデルフィア染色体では、〇〇〇〇〇〇〇融合遺伝子を形成

BCR-ABL

チロシンキナーゼ

〇〇〇〇薬は、腫瘍細胞に特有の異常を標的とするため、治療効果が高く、正常な細胞へのダメージは少ない。

分子標的

遺伝情報は細胞の核内の〇〇〇に納められている。

染色体

染色体検査は2種類に分けられ、主に末梢血(〇〇細胞)も用い、〇〇〇異常を調べる

正常, 先天的

染色体検査は2種類に分けられ、主に手術や生検の組織(〇〇細胞)も用い、〇〇〇異常を調べる。

腫瘍, 後天的

染色体には一つひとつに特徴的な〇〇〇〇〇〇〇かまある。

バンドパターン

染色体の数や構造の異常を検出できる。

G-band法

染色体上の特定の遺伝子領域を可視化できる。

FISH方

染色体は、〇〇〇〇〇〇(動原体)からみて短い方を〇〇(p)、長いほうを〇〇(q)とよぶ

セントロメア, 短腕, 長腕

染色体異常には、〇〇や欠失、重複、〇〇などがある。

転座, 逆位

〇〇〇〇〇〇〇では、微細なコピー数の異常を検出できる。

マイクロアレイ

先天異常としてみられる、染色体異常は腫瘍組織で起こったものである。

‪✕‬

先天異常とみられる染色体異常について、染色体構造異常の場合、次世代や血縁者への影響を考慮する。

〇