絨毛性疾患疫学

2000

1精子受精　75-80% 2精子受精　20-25%

絨毛間質細胞の増生や絨毛間質における毛細血管の増生が一部の絨毛で必ずみられる。間質細胞の核崩壊像（karyorrhexis）やアポトーシス（apoptasis）は診断根拠になる。栄養膜細胞の増殖あり（着床部における中間型栄養膜細胞の異型性あり） 絨毛間質の線維化はまれ。 絨毛間質の所見の違いは鑑別に有用

全胞状奇胎:cytotrophoblast細胞性栄養膜細胞、syncytiotrophoblast合胞体栄養膜細胞、intermediate trophoblast中間型栄養膜細胞が広範囲に増殖 部分胞状奇胎:主にsyncytiotrophoblast合胞体栄養膜細胞が局所的に増殖 水腫様流産:栄養膜細胞の増殖はない

胎盤で高発現するインプリンティング遺伝子CDKNI1Cの産物で母由来染色体にのみ発現するので、雄核発生である全胞状奇胎は陰性となる

全胞状奇胎は陰性 部分胞状奇胎は陽性 水腫様流産は陽性 正常妊娠は陽性 ↑いずれもintermediate trophoblastの核には陽性（全胞状奇胎においてはpositive controlになる）

STR short tandem repeat多型解析

雄核発生の2倍体

3倍体（父2母1）

1-2週間に1回hCGフォロー、hCG陰性化まで

全胞状奇胎　15% 部分胞状奇胎　1-4%

3-6ヶ月hCG陰性持続が確認できれば許可

3-6ヶ月に1回、3-4年

全胞状奇胎　0.3% 部分胞状奇胎　0.03%

200

1/3

嚢胞状でないこともある 病理組織学的診断上は全奇胎由来あるいは部分奇胎出来の区別をしない

50

2-3例

1例

組織診断なしで腫瘍と取扱いされるもの 奇胎後HCG存続症、臨床的侵入奇胎、臨床的絨毛癌が含まれる

PSTTとETT

胎盤部トロホブラスト腫瘍 着床部の中間型栄養膜細胞由来の腫瘍細胞増殖により、子宮に腫瘤を形成する絨毛性疾患 腫瘍細胞はサイトケラチン、hPL、PLAP、Mel-CAM陽性でhCG陽性細胞は少ない 周囲組織への腫瘍細胞の浸潤像は明瞭で，典型的な場合には腫瘍細胞が単独あるいは小集団をなして平滑筋束を押し分けるように増殖する 絨毛形態は通常存在しない。 血中hPLは高値にならないことが多く、最も有用なマーカーは血中hCG（1000mIU/ml以下と低いことが多い）

核分裂像が少ない 合胞体ならびに細胞性栄養膜細胞を欠如する 出血・壊死傾向が少ない

50-70%が正期産後に続発、次いで流産・中絶後、胞状奇胎後の続発は10%前後

I期は90%以上 転移のあるII〜Ⅳ期は30-50%

先行妊娠から4年以上 ↑術後補助療法（EMACO、EP/EMAプラチナレジメン）を推奨する意見もある。pembrolizumab奏功例もあり

絨毛間質形成不全 胎盤母体面に水腫様に腫大した絨毛を認め、部分奇胎との鑑別が必要 栄養膜細胞の増殖がない点で部分奇胎と鑑別可能 大部分が女児でdiploid 一般的にはFGRとなるが、1/3はBWSの特徴を示す

・早期に発見された産褥絨毛癌 ・胞状奇胎娩出後早期に発症した絨毛癌

10% 必要（造影MRI）

ほぼ全例

p63、サイトケラチン 硝子様変化や壊死を伴う 30-50%が子宮頸部に発生するため子宮頸部扁平上皮癌との鑑別が必要

90%

脳転移は予後不良因子 初回治療例では薬物療法による寛解率は83%だが、治療早期の死亡率は10% 再発や薬物療法抵抗性で治療中に判明した脳転移の場合、寛解率は50% 脳転移は出血や急速な増大を伴う場合が多く、治療前または治療開始早期の急な死亡につながる神経学的機能障害や脳出血、頭蓋内圧上昇をきたしやすい

1) phantom hCG: 約30% 2) real hCGの場合には， ①下垂体性hCG: 5%以下 ②quiescent gestational trophoblasti c di sease: 約60% ③ PSTTorETT ④妊娠性絨毛性疾患以外の腫瘍（性腺あるいは胚細胞腫瘍）

病巣の存在が認められないにもかかわらず、phantom hCG ではなくreal hCGが低単位で長期間にわたって持続的に検出される病態 通常hCGは200 mIU/ml 以下で、増加することなく 3 カ月以上（数力月から数年）にわたって続くが臨床的検査で病巣が検出されない 化学療法あるいは子宮摘出などの手術を行っても hCG値は変化せず病態は安定していて変わらない。しかし約10~25％は活動的なGTNに進展するとされている まずは厳重な経過観察を行う 活動的なGTN に進展した場合にはtotal hCG は増加してくる。その場合は絨毛性疾患に対して用いられる化学療法が奏効する 治療の開始時期はtotal hCGが持続して増加するか，明らかな臨床所見が出現した場合

実際には血消中にhCG が存在しないのに， heterophilic antibodyを hCG として検出してしまうfalse-positive heterophilic antibodyの例は、細菌感染などで変性した既存のヒト抗体に対する抗体、自己免疫疾患やリウマチ疾患による自己抗体などがある regular hCG とphantom hCG の鑑別heteroph lic antibodyは分子量が大きく尿中には検出されない→血清希釈して再検査するとともに同時に尿中hCGを検査することでphantom hCGかregular hCGか判定可能