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先天性疾患
57問 • 7ヶ月前
  • ベテラン関西人
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    問題一覧

  • 1

    def.先天性疾患 ①出生時に---or---する形態的及び機能的、生化学的発生異常 ②正常範囲の変異を超えた発生の歪みで、発生前にその出現が方向づけられるもの。 ③受精以後、その個体の死までの全過程中に示される---or---な異常

    顕在 潜在 不可逆 継続的

  • 2

    先天性疾患の例

    胎生期の死亡 先天性奇形

  • 3

    先天性疾患は全人口の---%以上

    5

  • 4

    約---%の受精卵は異常を示して、その大部分は---する

    20 流産

  • 5

    先天性疾患は---的であり、---的である。

    不可逆 継続

  • 6

    先天性疾患は---することが困難

    予防

  • 7

    先天性疾患は種々の機能異常を合併する---(---)が多い

    症候群 syndrome

  • 8

    先天性疾患の要因を4つ挙げ、その割合を答えよ

    遺伝的要因(15%)genetic 環境的要因(10%)environmental 多因子要因(25%) 不明(50%)

  • 9

    遺伝的要因にはどのようなものが含まれるか

    染色体異常(12%) 単一遺伝子異常(3%)

  • 10

    環境的要因にはどのようなものが含まれるか

    糖尿病(6%) 放射線(1%) 薬剤(1%) ウイルス感染(2%)

  • 11

    配偶子病=---

    染色体異常

  • 12

    全ての染色体異常は---を伴う

    先天性奇形

  • 13

    21番染色体が3本ある疾患

    trisomy21 ダウン症候群

  • 14

    本来は男性（XY）なのに、X染色体が1本多い疾患

    クラインフェルター症候群

  • 15

    本来は女性（XX）なのに、X染色体が1本しかない疾患

    ターナー症候群

  • 16

    出生前診断ではどのような検査があるか

    母体血清マーカー検査

  • 17

    母体血清マーカー検査とは母体血中の---or---の異常高値または異常低値がないか調べる

    AFP hCG

  • 18

    染色体検査法は通常---を用いる

    末梢血リンパ球

  • 19

    最も一般的な染色体検査法

    G分染法

  • 20

    頬粘膜を用いた染色体検査法

    FISH法

  • 21

    出生前診断の胎児の染色体分析には---細胞あるいは---細胞を使う

    羊水培養 絨毛

  • 22

    G分染法は---の詳細な検討が可能

    バンドパターン

  • 23

    遺伝の代表的な法則

    メンデルの法則

  • 24

    遺伝子型がRRやrrのように，同じ遺伝子で構成されている状態。

    ホモ接合体

  • 25

    Rrのように異なる遺伝子が対になっている状態

    ヘテロ接合体

  • 26

    ヘテロ接合体で発症する遺伝病

    常染色体顕性（優性）遺伝病

  • 27

    ホモ接合体で発症する遺伝病

    常染色体潜性（劣性）遺伝病

  • 28

    神経線維腫症はなんの遺伝病に分類されるか

    常染色体顕性（優性）遺伝病

  • 29

    マリファン症候群はなんの病気に分類されるか

    常染色体顕性（優性）遺伝病

  • 30

    リソソーム病(リソソーム蓄積症)はなんの病気に分類されるか

    常染色体潜性（劣性）遺伝病

  • 31

    性染色体の「X染色体」にある遺伝子が関係する遺伝病

    伴性劣性遺伝病

  • 32

    血友病はなんの病気に分類されるか

    伴性劣性遺伝病

  • 33

    赤緑色覚異常(色盲)はなんの病気に分類されるか

    伴性劣性遺伝病

  • 34

    DNA配列の中で、1つの塩基（A・T・G・C）が人によって違っている場所のこと

    一塩基多型(SNP)

  • 35

    人口の---%以上に見られる変異が---とされる（それ以下は「---」と呼ばれることが多い）

    1 SNP 突然変異

  • 36

    SNPは遺伝子な的な---に関与している。 ex)---

    体質 アルコールに対する強さ

  • 37

    SNPは---医療や---医療で用いられる

    オーダーメイド 精密

  • 38

    受精後3週目〜8週目までの時期

    臨界期

  • 39

    環境因子による先天性異常は---に決まることが多い

    臨界期

  • 40

    環境因子 ・糖尿病 ・--- ・薬剤(---、アルコール、---) ・母体感染(---、梅毒)

    放射線 サリドマイド ビタミンA誘導体(レチノール誘導体) 風疹症候群

  • 41

    一卵性双生児と二卵性双生児ではどちらが両児同時に罹患する確率が高いか

    一卵性双生児

  • 42

    短絡性の先天性心疾患を4つあげよ

    心房中隔欠損症 心室中隔欠損症 動脈管開存症 fallot四徴症

  • 43

    左→右シャントの先天性心疾患を3つあげよ

    心房中隔欠損 心室中隔欠損 動脈管開存症

  • 44

    左心房を通過する血液の一部が、左心室ではなく右心房を経由して右心室に流れます。これによって右心室に多くの血液が流れ込み、さらにその血液は肺動脈に向かいます。肺動脈には健常者の2倍から数倍に及ぶ血液が流れるため、放置すると肺動脈の血圧の上昇(肺高血圧)が生じます。

    心房中隔欠損

  • 45

    欠損により、左心室から右心室へ血液が直接流れ込むため、肺に通常より多くの血液が送られる

    心室中隔欠損

  • 46

    通常、血管内の圧力(血圧)は、---脈よりも---脈の方が高く、出生後は胎児期とは逆方向、すなわち---脈から---脈方向に血液が流れます。

    肺動脈 大動脈 大動脈 肺動脈

  • 47

    全身に回るべき血液の一部が肺動脈に抜けていくため、心室中隔欠損症や心房中隔欠損症と同様、肺動脈に余分な負担がかかるだけではなく、左心房や左心室にも大きな負担がかかります。

    動脈管開存症

  • 48

    右→左シャントの先天性心疾患を挙げよ

    fallot四徴症

  • 49

    fallot四徴症を挙げよ

    心室中隔欠損 肺動脈弁狭窄症 大動脈騎乗 右心室肥大

  • 50

    催奇形因子には---がある

    細胞移動

  • 51

    細胞移動では---による---の移動異常により頭蓋顔面奇形が発症する

    カドミウム 神経堤細胞

  • 52

    骨の形成ミュラー管発達を阻害する遺伝子

    TGF-beta

  • 53

    腫瘍抑制遺伝子∩転写抑制因子。尿路発達に関与

    WT-1

  • 54

    ---というDNA結合をもち、四肢、脊椎、頭蓋顔面形成に関わる遺伝子

    homeobox HOX遺伝子

  • 55

    homeobox遺伝子の調整因子は何？

    ビタミンA誘導体 (レチノール誘導体)

  • 56

    腎臓の形成に関与する遺伝子

    Pax-2遺伝子

  • 57

    風疹症の3つ

    白内障 聾 心奇形

    • 12対の神経系

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  • 1

    def.先天性疾患 ①出生時に---or---する形態的及び機能的、生化学的発生異常 ②正常範囲の変異を超えた発生の歪みで、発生前にその出現が方向づけられるもの。 ③受精以後、その個体の死までの全過程中に示される---or---な異常

    顕在 潜在 不可逆 継続的

  • 2

    先天性疾患の例

    胎生期の死亡 先天性奇形

  • 3

    先天性疾患は全人口の---%以上

    5

  • 4

    約---%の受精卵は異常を示して、その大部分は---する

    20 流産

  • 5

    先天性疾患は---的であり、---的である。

    不可逆 継続

  • 6

    先天性疾患は---することが困難

    予防

  • 7

    先天性疾患は種々の機能異常を合併する---(---)が多い

    症候群 syndrome

  • 8

    先天性疾患の要因を4つ挙げ、その割合を答えよ

    遺伝的要因(15%)genetic 環境的要因(10%)environmental 多因子要因(25%) 不明(50%)

  • 9

    遺伝的要因にはどのようなものが含まれるか

    染色体異常(12%) 単一遺伝子異常(3%)

  • 10

    環境的要因にはどのようなものが含まれるか

    糖尿病(6%) 放射線(1%) 薬剤(1%) ウイルス感染(2%)

  • 11

    配偶子病=---

    染色体異常

  • 12

    全ての染色体異常は---を伴う

    先天性奇形

  • 13

    21番染色体が3本ある疾患

    trisomy21 ダウン症候群

  • 14

    本来は男性（XY）なのに、X染色体が1本多い疾患

    クラインフェルター症候群

  • 15

    本来は女性（XX）なのに、X染色体が1本しかない疾患

    ターナー症候群

  • 16

    出生前診断ではどのような検査があるか

    母体血清マーカー検査

  • 17

    母体血清マーカー検査とは母体血中の---or---の異常高値または異常低値がないか調べる

    AFP hCG

  • 18

    染色体検査法は通常---を用いる

    末梢血リンパ球

  • 19

    最も一般的な染色体検査法

    G分染法

  • 20

    頬粘膜を用いた染色体検査法

    FISH法

  • 21

    出生前診断の胎児の染色体分析には---細胞あるいは---細胞を使う

    羊水培養 絨毛

  • 22

    G分染法は---の詳細な検討が可能

    バンドパターン

  • 23

    遺伝の代表的な法則

    メンデルの法則

  • 24

    遺伝子型がRRやrrのように，同じ遺伝子で構成されている状態。

    ホモ接合体

  • 25

    Rrのように異なる遺伝子が対になっている状態

    ヘテロ接合体

  • 26

    ヘテロ接合体で発症する遺伝病

    常染色体顕性（優性）遺伝病

  • 27

    ホモ接合体で発症する遺伝病

    常染色体潜性（劣性）遺伝病

  • 28

    神経線維腫症はなんの遺伝病に分類されるか

    常染色体顕性（優性）遺伝病

  • 29

    マリファン症候群はなんの病気に分類されるか

    常染色体顕性（優性）遺伝病

  • 30

    リソソーム病(リソソーム蓄積症)はなんの病気に分類されるか

    常染色体潜性（劣性）遺伝病

  • 31

    性染色体の「X染色体」にある遺伝子が関係する遺伝病

    伴性劣性遺伝病

  • 32

    血友病はなんの病気に分類されるか

    伴性劣性遺伝病

  • 33

    赤緑色覚異常(色盲)はなんの病気に分類されるか

    伴性劣性遺伝病

  • 34

    DNA配列の中で、1つの塩基（A・T・G・C）が人によって違っている場所のこと

    一塩基多型(SNP)

  • 35

    人口の---%以上に見られる変異が---とされる（それ以下は「---」と呼ばれることが多い）

    1 SNP 突然変異

  • 36

    SNPは遺伝子な的な---に関与している。 ex)---

    体質 アルコールに対する強さ

  • 37

    SNPは---医療や---医療で用いられる

    オーダーメイド 精密

  • 38

    受精後3週目〜8週目までの時期

    臨界期

  • 39

    環境因子による先天性異常は---に決まることが多い

    臨界期

  • 40

    環境因子 ・糖尿病 ・--- ・薬剤(---、アルコール、---) ・母体感染(---、梅毒)

    放射線 サリドマイド ビタミンA誘導体(レチノール誘導体) 風疹症候群

  • 41

    一卵性双生児と二卵性双生児ではどちらが両児同時に罹患する確率が高いか

    一卵性双生児

  • 42

    短絡性の先天性心疾患を4つあげよ

    心房中隔欠損症 心室中隔欠損症 動脈管開存症 fallot四徴症

  • 43

    左→右シャントの先天性心疾患を3つあげよ

    心房中隔欠損 心室中隔欠損 動脈管開存症

  • 44

    左心房を通過する血液の一部が、左心室ではなく右心房を経由して右心室に流れます。これによって右心室に多くの血液が流れ込み、さらにその血液は肺動脈に向かいます。肺動脈には健常者の2倍から数倍に及ぶ血液が流れるため、放置すると肺動脈の血圧の上昇(肺高血圧)が生じます。

    心房中隔欠損

  • 45

    欠損により、左心室から右心室へ血液が直接流れ込むため、肺に通常より多くの血液が送られる

    心室中隔欠損

  • 46

    通常、血管内の圧力(血圧)は、---脈よりも---脈の方が高く、出生後は胎児期とは逆方向、すなわち---脈から---脈方向に血液が流れます。

    肺動脈 大動脈 大動脈 肺動脈

  • 47

    全身に回るべき血液の一部が肺動脈に抜けていくため、心室中隔欠損症や心房中隔欠損症と同様、肺動脈に余分な負担がかかるだけではなく、左心房や左心室にも大きな負担がかかります。

    動脈管開存症

  • 48

    右→左シャントの先天性心疾患を挙げよ

    fallot四徴症

  • 49

    fallot四徴症を挙げよ

    心室中隔欠損 肺動脈弁狭窄症 大動脈騎乗 右心室肥大

  • 50

    催奇形因子には---がある

    細胞移動

  • 51

    細胞移動では---による---の移動異常により頭蓋顔面奇形が発症する

    カドミウム 神経堤細胞

  • 52

    骨の形成ミュラー管発達を阻害する遺伝子

    TGF-beta

  • 53

    腫瘍抑制遺伝子∩転写抑制因子。尿路発達に関与

    WT-1

  • 54

    ---というDNA結合をもち、四肢、脊椎、頭蓋顔面形成に関わる遺伝子

    homeobox HOX遺伝子

  • 55

    homeobox遺伝子の調整因子は何？

    ビタミンA誘導体 (レチノール誘導体)

  • 56

    腎臓の形成に関与する遺伝子

    Pax-2遺伝子

  • 57

    風疹症の3つ

    白内障 聾 心奇形