先天性疾患

57問 • 8ヶ月前

ベテラン関西人

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def.先天性疾患 ①出生時に---or---する形態的及び機能的、生化学的発生異常 ②正常範囲の変異を超えた発生の歪みで、発生前にその出現が方向づけられるもの。 ③受精以後、その個体の死までの全過程中に示される---or---な異常

顕在潜在不可逆継続的

先天性疾患の例

胎生期の死亡先天性奇形

先天性疾患は全人口の---%以上

約---%の受精卵は異常を示して、その大部分は---する

20 流産

先天性疾患は---的であり、---的である。

不可逆継続

先天性疾患は---することが困難

予防

先天性疾患は種々の機能異常を合併する---(---)が多い

症候群 syndrome

先天性疾患の要因を4つ挙げ、その割合を答えよ

遺伝的要因(15%)genetic 環境的要因(10%)environmental 多因子要因(25%) 不明(50%)

遺伝的要因にはどのようなものが含まれるか

染色体異常(12%) 単一遺伝子異常(3%)

環境的要因にはどのようなものが含まれるか

糖尿病(6%) 放射線(1%) 薬剤(1%) ウイルス感染(2%)

配偶子病=---

染色体異常

全ての染色体異常は---を伴う

先天性奇形

21番染色体が3本ある疾患

trisomy21 ダウン症候群

本来は男性（XY）なのに、X染色体が1本多い疾患

クラインフェルター症候群

本来は女性（XX）なのに、X染色体が1本しかない疾患

ターナー症候群

出生前診断ではどのような検査があるか

母体血清マーカー検査

母体血清マーカー検査とは母体血中の---or---の異常高値または異常低値がないか調べる

AFP hCG

染色体検査法は通常---を用いる

末梢血リンパ球

最も一般的な染色体検査法

G分染法

頬粘膜を用いた染色体検査法

FISH法

出生前診断の胎児の染色体分析には---細胞あるいは---細胞を使う

羊水培養絨毛

G分染法は---の詳細な検討が可能

バンドパターン

遺伝の代表的な法則

メンデルの法則

遺伝子型がRRやrrのように，同じ遺伝子で構成されている状態。

ホモ接合体

Rrのように異なる遺伝子が対になっている状態

ヘテロ接合体

ヘテロ接合体で発症する遺伝病

常染色体顕性（優性）遺伝病

ホモ接合体で発症する遺伝病

常染色体潜性（劣性）遺伝病

神経線維腫症はなんの遺伝病に分類されるか

常染色体顕性（優性）遺伝病

マリファン症候群はなんの病気に分類されるか

常染色体顕性（優性）遺伝病

リソソーム病(リソソーム蓄積症)はなんの病気に分類されるか

常染色体潜性（劣性）遺伝病

性染色体の「X染色体」にある遺伝子が関係する遺伝病

伴性劣性遺伝病

血友病はなんの病気に分類されるか

伴性劣性遺伝病

赤緑色覚異常(色盲)はなんの病気に分類されるか

伴性劣性遺伝病

DNA配列の中で、1つの塩基（A・T・G・C）が人によって違っている場所のこと

一塩基多型(SNP)

人口の---%以上に見られる変異が---とされる（それ以下は「---」と呼ばれることが多い）

1 SNP 突然変異

SNPは遺伝子な的な---に関与している。 ex)---

体質アルコールに対する強さ

SNPは---医療や---医療で用いられる

オーダーメイド精密

受精後3週目〜8週目までの時期

臨界期

環境因子による先天性異常は---に決まることが多い

臨界期

環境因子・糖尿病・--- ・薬剤(---、アルコール、---) ・母体感染(---、梅毒)

放射線サリドマイドビタミンA誘導体(レチノール誘導体) 風疹症候群

一卵性双生児と二卵性双生児ではどちらが両児同時に罹患する確率が高いか

一卵性双生児

短絡性の先天性心疾患を4つあげよ

心房中隔欠損症心室中隔欠損症動脈管開存症 fallot四徴症

左→右シャントの先天性心疾患を3つあげよ

心房中隔欠損心室中隔欠損動脈管開存症

左心房を通過する血液の一部が、左心室ではなく右心房を経由して右心室に流れます。これによって右心室に多くの血液が流れ込み、さらにその血液は肺動脈に向かいます。肺動脈には健常者の2倍から数倍に及ぶ血液が流れるため、放置すると肺動脈の血圧の上昇(肺高血圧)が生じます。

心房中隔欠損

欠損により、左心室から右心室へ血液が直接流れ込むため、肺に通常より多くの血液が送られる

心室中隔欠損

通常、血管内の圧力(血圧)は、---脈よりも---脈の方が高く、出生後は胎児期とは逆方向、すなわち---脈から---脈方向に血液が流れます。

肺動脈大動脈大動脈肺動脈

全身に回るべき血液の一部が肺動脈に抜けていくため、心室中隔欠損症や心房中隔欠損症と同様、肺動脈に余分な負担がかかるだけではなく、左心房や左心室にも大きな負担がかかります。

動脈管開存症

右→左シャントの先天性心疾患を挙げよ

fallot四徴症

fallot四徴症を挙げよ

心室中隔欠損肺動脈弁狭窄症大動脈騎乗右心室肥大

催奇形因子には---がある

細胞移動

細胞移動では---による---の移動異常により頭蓋顔面奇形が発症する

カドミウム神経堤細胞

骨の形成ミュラー管発達を阻害する遺伝子

TGF-beta

腫瘍抑制遺伝子∩転写抑制因子。尿路発達に関与

WT-1

---というDNA結合をもち、四肢、脊椎、頭蓋顔面形成に関わる遺伝子

homeobox HOX遺伝子

homeobox遺伝子の調整因子は何？

ビタミンA誘導体 (レチノール誘導体)

腎臓の形成に関与する遺伝子

Pax-2遺伝子

風疹症の3つ

白内障聾心奇形

12対の神経系

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1年後期

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1年前期

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受容体(-型、どこに効くか)

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錐体外路、大脳基底核、大脳辺縁系

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連合野の損傷による疾患

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脳幹

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視床下部の神経核

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自律神経と受容体

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脳波(基本)

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記憶

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1年前期末

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1年前期末no2

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ビタミン

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アミノ酸(疎水性か親水性か)

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生命体の成り立ち

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糖質

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脂質

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骨の構造

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神経と骨

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骨格筋

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平滑筋・心筋

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心臓

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血管

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皮膚の構造と表皮

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感覚器系

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耳

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骨の分類

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有機合成序説

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基礎化学

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呼吸器系①

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呼吸器系②

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消化器系①

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消化器系②

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SI単位と接頭語

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共輸送体

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血液①

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定量分析①

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血液②

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定量分析②

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抗体

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生殖器系(磯濱)

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内分泌系

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代謝系

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体液の調節

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生殖器系(樋上)

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有機合成まとめ

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反応

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エピソード

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分子論

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ベテラン関西人 · 8問 · 1年前

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速度論①

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対向反応

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併発反応

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速度論②

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単位

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熱力学

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SI組立単位

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溶媒種類

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滴定終点検出法(電位差滴定法)

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キレート滴定

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評定

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酸塩基平衡

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栄養性因子

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顕在潜在不可逆継続的

先天性疾患の例

胎生期の死亡先天性奇形

先天性疾患は全人口の---%以上

約---%の受精卵は異常を示して、その大部分は---する

20 流産

先天性疾患は---的であり、---的である。

不可逆継続

先天性疾患は---することが困難

予防

先天性疾患は種々の機能異常を合併する---(---)が多い

症候群 syndrome

先天性疾患の要因を4つ挙げ、その割合を答えよ

遺伝的要因(15%)genetic 環境的要因(10%)environmental 多因子要因(25%) 不明(50%)

遺伝的要因にはどのようなものが含まれるか

染色体異常(12%) 単一遺伝子異常(3%)

環境的要因にはどのようなものが含まれるか

糖尿病(6%) 放射線(1%) 薬剤(1%) ウイルス感染(2%)

配偶子病=---

染色体異常

全ての染色体異常は---を伴う

先天性奇形

21番染色体が3本ある疾患

trisomy21 ダウン症候群

本来は男性（XY）なのに、X染色体が1本多い疾患

クラインフェルター症候群

本来は女性（XX）なのに、X染色体が1本しかない疾患

ターナー症候群

出生前診断ではどのような検査があるか

母体血清マーカー検査

母体血清マーカー検査とは母体血中の---or---の異常高値または異常低値がないか調べる

AFP hCG

染色体検査法は通常---を用いる

末梢血リンパ球

最も一般的な染色体検査法

G分染法

頬粘膜を用いた染色体検査法

FISH法

出生前診断の胎児の染色体分析には---細胞あるいは---細胞を使う

羊水培養絨毛

G分染法は---の詳細な検討が可能

バンドパターン

遺伝の代表的な法則

メンデルの法則

遺伝子型がRRやrrのように，同じ遺伝子で構成されている状態。

ホモ接合体

Rrのように異なる遺伝子が対になっている状態

ヘテロ接合体

ヘテロ接合体で発症する遺伝病

常染色体顕性（優性）遺伝病

ホモ接合体で発症する遺伝病

常染色体潜性（劣性）遺伝病

神経線維腫症はなんの遺伝病に分類されるか

常染色体顕性（優性）遺伝病

マリファン症候群はなんの病気に分類されるか

常染色体顕性（優性）遺伝病

リソソーム病(リソソーム蓄積症)はなんの病気に分類されるか

常染色体潜性（劣性）遺伝病

性染色体の「X染色体」にある遺伝子が関係する遺伝病

伴性劣性遺伝病

血友病はなんの病気に分類されるか

伴性劣性遺伝病

赤緑色覚異常(色盲)はなんの病気に分類されるか

伴性劣性遺伝病

DNA配列の中で、1つの塩基（A・T・G・C）が人によって違っている場所のこと

一塩基多型(SNP)

人口の---%以上に見られる変異が---とされる（それ以下は「---」と呼ばれることが多い）

1 SNP 突然変異

SNPは遺伝子な的な---に関与している。 ex)---

体質アルコールに対する強さ

SNPは---医療や---医療で用いられる

オーダーメイド精密

受精後3週目〜8週目までの時期

臨界期

環境因子による先天性異常は---に決まることが多い

臨界期

環境因子・糖尿病・--- ・薬剤(---、アルコール、---) ・母体感染(---、梅毒)

放射線サリドマイドビタミンA誘導体(レチノール誘導体) 風疹症候群

一卵性双生児と二卵性双生児ではどちらが両児同時に罹患する確率が高いか

一卵性双生児

短絡性の先天性心疾患を4つあげよ

心房中隔欠損症心室中隔欠損症動脈管開存症 fallot四徴症

左→右シャントの先天性心疾患を3つあげよ

心房中隔欠損心室中隔欠損動脈管開存症

心房中隔欠損

欠損により、左心室から右心室へ血液が直接流れ込むため、肺に通常より多くの血液が送られる

心室中隔欠損

通常、血管内の圧力(血圧)は、---脈よりも---脈の方が高く、出生後は胎児期とは逆方向、すなわち---脈から---脈方向に血液が流れます。

肺動脈大動脈大動脈肺動脈

動脈管開存症

右→左シャントの先天性心疾患を挙げよ

fallot四徴症

fallot四徴症を挙げよ

心室中隔欠損肺動脈弁狭窄症大動脈騎乗右心室肥大

催奇形因子には---がある

細胞移動

細胞移動では---による---の移動異常により頭蓋顔面奇形が発症する

カドミウム神経堤細胞

骨の形成ミュラー管発達を阻害する遺伝子

TGF-beta

腫瘍抑制遺伝子∩転写抑制因子。尿路発達に関与

WT-1

---というDNA結合をもち、四肢、脊椎、頭蓋顔面形成に関わる遺伝子

homeobox HOX遺伝子

homeobox遺伝子の調整因子は何？

ビタミンA誘導体 (レチノール誘導体)

腎臓の形成に関与する遺伝子

Pax-2遺伝子

風疹症の3つ

白内障聾心奇形