Genetyka egzamin 1

100問 • 1年前

問題一覧

Plamki Brushfielda to:Plamki Brushfielda to:

małe, lekko wypukłe odbarwione plamki na tęczówce oka.

Zespół Smith-Magenis jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. Która z poniższych metod jest najczęściej wykorzystywana do diagnozy tego zespołu?

Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ (FISH)

Opis choroby z HIPOkalcemią, hipoplazją grasicy, wadą łuku aorty

zespół di George’a

Od którego tygodnia ciąży można wykonać NIPT (cffDNA

Spłaszczona twarz u jednego z braci jednojajowych, z powodu ucisku. tu było coś że to się stało podczas ciąży.

deformacja

aCGH pozwala na wykrycie poniższych patologii z wyjątkiem:

delecji 7 eksonu SMN1

Małżeństwo (matka 35 lat i ojciec 45 lat) ma dwóch synów i oboje mają zespół Aperta który dziedziczy się autosomalnie dominująco. Rodzice przeszli badania pod kątem choroby, ale nie mają wadliwego genu. Które zjawisko tłumaczy chorobę obydwu chłopców?

Mozaicyzm gonadalny u któregoś z rodziców

Pytanie ze zdjęciem o przykurcz palców

Kampotadyktylia

Pani 22 lata, jej mama miała nowotwór piersi i żyje, ktoś z rodziny miał chyba nowotwór jajnika i nie żyje, pani ma 2 letnią córkę i boi się nowotworu- co najlepiej zlecić:

badania matki i w razie czego badanie pani

Pytanie o delecje ramienia chromosomu 5 i jaki zespół, tam był genotyp - del 5 p14? -

cri du chat i delecja tylko tego genu

Która z chorób nie jest związana z powtarzaniem się sekwensji trój nukleotydowych

dystrofia mięśniowa Ulricha

Która/które z wymienionych chorób genetycznych nie jest związana z ekspansją powtórzeń trójnukleotydowych?

Dystrofia mięśniowa Beckera

TP-PCR w badaniu jakich zespołów zastosujemy: ( w innych odp była mieszanka tych z odp A z zespołem Marfana, SMA itp.

FRAX, ataksja móżdżkowo-rdzeniowa, dystrofia miotoniczna

Zespół Marfana pytanie

klatka lejkowata (wklęsła, NIE KURZA!, oni maja zapadniętą ta klatkę), arachnodaktylia, wysoki wzrost, zaburzenia proporcji ciała, PEŁNA PENETRACJA

Pacjentowi zlecono badanie genetyczne metodą NGS - WES. To oznacza, że badaniem zostanie objęte: (z bazy)

2% genomu (1,5%)

Zaznacz choroby wieloczynnikowe

astma, nadciśnienie, izolowane wady serca

Konsultacja genetyczna dotyczy 16-letniego pacjenta z mięsakiem kości, bez innych cech fenotypowych w badaniu przedmiotowym. Matka pacjenta zmarła w wieku 30 lat na raka piersi, siostra matki zmarła w wieku 27 lat na raka płuc, brat matki zmarł w wieku 19 lat na nowotwór mózgu, dziadek pacjenta ze strony matki zmarł w wieku 27 lat na raka trzustki. Jaki zespół nowotworów dziedzicznych podejrzewasz? opis li fraumeni

tp53, 17p13

Zdjęcie dziecka śpiącego (niemowlaka), rysy twarzy podobne do zesp Downa, jakie badanie: tam chyba było że ma potwierdzona translokacjęrobertsonowską i jakie badanie najpierw u matki? było, że wykryta robertsonowska u matki i jakie badanie u dziecka

kariotyp

Było pytanie ze matka ma 26 lat i chce zajść w ciążę ale brat jej męża miał zespół downa ( jego matka 36 lat ) ale on umarł i nie wiedzą czy miał badania genetyczne i co powiesz parze, ale miał niezrównoważona translokację → TEGO NIE BYŁO W POLECENIU (komuś pojebało się z wcześniejszym pytaniem, nie wiedzieliśmy jakiego rodzaju była aberracja)

kariotyp

Pacjentka w poradni genetycznej. Jej 1.Matka rak piersi albo jajnika zachorowała ok 50 lat, zmarła + 2. siostra matki rak P lub J od 7 lat i żyje (ok40 miała?) + 3. Babcia rak P lub J zachorowała w wieku ok 50 lat, zmarła. Określ prawidłowe postępowanie diagnostyczne

Diagnozujemy (to samo). Badamy mutacje genów BRCA 1 i BRCA 2 u żyjącej krewnej. Szukamy ich u pacjentki. Profilaktyka taka sama jak u krewnej chorej

Do poradni genetycznej zgłosili się Agata i Piotr - para planująca ciążę, oboje w wieku 29 lat. Wywiad rodzinny Piotra jest nieobciążony. Agata miała brata z zespołem wad, który zmarł w wieku 3 tygodni i którego kariotyp był: 46,XY,der(13;21)(q10;q10),+21. Jakie powinno być postępowanie? [BAZA]

Są wskazania do badania kariotypu u Agaty ze względu na translokacyjny zespół Downa u brata

Pytanie ze zdjęciem chromosomów

GTG (metoda prążkowa)

czym nie badamy trisomii?

mlpa

Pytanie o badania prenatalne dla jakiejś pary - kiedy zlecimy kariotyp

Niepłodność męska/ albo azoospermia

Diagnostyka SMA-pytanie o prawde, to pytanie chyba było

odpowiedz jedna była delecja 7 eksonu smn1 chyba. Najczęstsza przyczyna rdzeniowego zaniku mięśni jest delecja eksonu 7 w genie SMN 1

Kiedy najbardziej przydatne badania (chyba NGS??)

Jak chcemy zbadać chorobę, która może być wywołana przez mutacje w wielu genach (ja to dałam)

Wada izolowana serca u 1 dziecka. Jakie prawdopodobieństwo u kolejnego potomstwa? rodzice zdrowi (baza). Jakie jest ryzyko powtórzenia się wady u kolejnego dziecka zdrowych rodziców, których pierwsze dziecko urodziło się z bezmózgowiem, jeśli nie będzie pierwotnej profilaktyki kwasem foliowym[BAZA]? Pacjentka urodziła dziecko z rozszczepem podniebienia, jakie ma ryzyko na ponowne urodzenie dziecko z rozszczepem? baza

3-5% (3-6%)

Jaka diagnostyka u dziecka z dysmorfia i cechami których nie da się przyporządkować do znanego zespołu (było to pytanie czy mi się wydaje?) U 8-miesięcznego chłopca, dziecka z I ciąży młodych, zdrowych rodziców występuje dysmorfia twarzy, wada serca, padaczka, opóźnienie rozwoju. Fenotyp nie wskazuje na określony zespół genetyczny lub niegenetyczny. Wywiad rodzinny jest nieobciążony, rodzice nie są ze sobą spokrewnieni. Jakie będzie właściwe postępowanie?

Najpierw badanie kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej, a jeśli wynik jest prawidłowy – WES

Pytanie o neurofibromatozę i co nie jest jej objawem CO TU?

nerwiak nerwu słuchowego

Wybierz choroby (chyba) jednogenowe

odpowiedź bez chorób chromosomowych

Opis rodziny, chorują tylko mężczyźni, kobiety laski nie, jaki sposób dziedziczenia?

Był schemat z drzewem genetycznym pytanie o czarne kółko ale te kółka były małe 2

poronienie

U 46-letniego pacjenta z rakiem jelita grubego wywiad rodzinny ujawnił raka jelita grubego także u jego 50-letniego brata oraz inne przypadki nowotworów w rodzinie: rak jajnika u matki (zmarła w wieku 60 lat), rak trzonu macicy u siostry matki (zmarła w wieku 50 lat). W jakim kierunku wykonasz diagnostykę genetyczną?

Opisane nowotwory odpowiadają zespołowi Lyncha i należy kierować diagnostykę w tę stronę

Prawda o chorobie Huntingtona: bardzo podobne zadanie

laska co ma 40 powtórzeń będzie chora po okresie rozrodczym

dziecko któremu nie można zrobić RTG. Miał płetwiaste stopy - SZYJA XDD i nie można było zrobić kariotypu bo coś z komórkami się nie hodowały? Co to za choroba? generalnie bardzo podobne pytanie, klucz to informacja o stopach, było podane żę płetwiaste/łukowato wygięte

monosomia X - płetwiasta szyja, przykurcze w stawach łokciowych, szerokie rozstawienie brodawek sutkowych, epicanthus (zmarszczka nakątna

Najmniejsza zmiana genetyczna możliwa do wykrycia badaniem kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej z barwieniem GTG to[BAZA]:

4 mpz

Opóźnienie rozwoju, bardzo słaby rozwój mowy, mało płynne i szarpiące ruchy,napadowy śmiech, zmniejszona pigmentacja włosów i skóry, dysmorfia oraz małogłowie to cechy charakterystyczne dla zespołu[BAZA]:

Angelmana (del 15q11 mat)

Poród martwego dziecka z widocznymi wadami rozwojowymi co robimy (kombinacje)

kariotyp + babygram + zdjęcia calego ciała (na zajeciach mówili ze zdjecia trzeba robić dziecku i kariotyp obowiązkowo, a co to babygram to nie wiem) babygram to takie zdjęcie rentgenowskie całego ciała dziecka na jednej kliszy, też to dałam tak jest w notatkach ze strony katedry

Chyba dokładnie ten rodowód i zaznaczyć prawdę o pokrewieństwie I.4 i III.1

nie są spokrewnieni

Klinefelter - zaznacz fałsz był podany chyba 47,XXY tak w poleceniu a nie Klinefelter

fenotyp - niżsi faceci niż być powinni

Panowie ze zdjęcia (bracia i kuzyn) mają niepełnosprawność intelektualną, cechy autystyczne, opóźniony rozwój mowy. W jakim kierunku diagnostyka? (BAZA)

FRAX

kolejność w pcr / etapy replikacji

denaturacja , przyłączanie starterów , elongacja

Jakiego badania nie zrobimy u dziecka, które jest wiotkie?

MLPA na metylację (Pradera-Willego) - MLPA chyba nie wykryjemy zmian metylacji

Do poradni genetycznej zgłosiła się para po jednym poronieniu samoistnym w 10 tygodniu ciąży. Materiał z poronienia został zbadany genetycznie metodą mikromacierzy, stwierdzono trisomię 13 u poronionego samoistnie płodu. Jakie postępowanie jest właściwe: (BAZA)

Aktualnie nie ma wskazań do badania kariotypu u obojga partnerów, jednak gdyby doszło do drugiego poronienia, wówczas należy u obojga partnerów zrobić badanie kariotypu

Które z twierdzeń dotyczących badań cytogenetycznych są prawidłowe: (BAZA)

probówek z krwią do badania kariotypu można w lodówce do 72h pacjent przed pobraniem krwi na badanie kariotypu nie musi pozostawać na czczo krew do badań cytogenetycznych pobiera się do probówek zawierających heparynę

Noworodek z dystrofią wewnątrzmaciczną, nisko osadzoną żuchwą, wadami serca, wygiętymi łukowato stopami jaka mutacja + małym nosem, artrogrypozą

trisomia 18

Hemochromatoza

podwyższone stężenie żelaza we krwi

Neurogenetyka - pytanie co jest nieprawdą

Choroby neurogenetyczne mają zwykle przebieg łagodny i powolny

Prawda o dystrofii mięśniowej Duchenne

kobiety nosicielki powinny być objęte opieką kardiologiczną

Która z wymienionych poniżej aberracji chromosomowych jest najczęściej identyfikowana w materiale z poronienia:

trisomie autosomów

Wskaż prawidłowe zdanie opisujące mutację typu nonsens (nonsensowną):

wprowadza przedwczesny kodon stop

Które twierdzenie dotyczące aberracji chromosomowych nie jest prawdziwe:

translokacja robertsonowska dotyczy tylko chromosomów metacentrycznych (akrocentrycznych)

Która z aberracji nie leży u podstaw zespołu Turnera?

translokacja wzajemna t(21;X)

W której z poniższych chorób najczęstszą przyczyną są mutacje de novo?

achondroplazji (szansę na zdrowe dziecko 25%)

Na zdjęciu jest 18-letni pacjent, u którego występuje lekkiego stopnia niepełnosprawność intelektualna, wada serca i niedobór wzrostu. Kariotyp 46,XY. Jaki zespół podejrzewasz?

Noonan

Jakie jest ryzyko, że syn odziedziczy hemofilię A, jeśli ojciec jest chory na hemofilię A, a matka jest zdrowa i nie jest nosicielką mutacji dla tej choroby?

Przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych to charakterystyczna cecha:

Crouzona

Zespól Pradera-Willego- wskaż prawidłowe stwierdzenia: pytanie z bazy 2022, ale kilka odp pozmieniane bo to było wielokrotne

Cechą charakterystyczną są małe dłonie i stopy Cechą charakterystyczną jest znaczna otyłość Może być wynikiem mikrodelecji 15q11-13 lub matczynej disomii chromosomu 15

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) – wskaż prawidłowe stwierdzenia: też z bazy, zmienione wielokrotne

W klasycznym EDS częstym powikłaniem jest tętniak rozwarstwiający aorty zstępującej

Pacjent z mutacją w genie IT15 ze względu na rodzinny wywiad bada się pod kątem Pląsawicy Huntingtona. Ma 41 powtórzeń CAG.

Chory na pewno, ale trudno ocenić kiedy będzie miał objawy pow. 36 - chory z seminarium >40

Rodzice z dzieckiem z podejrzeniem FraX. Jaka diagnostyka na początek?

Badanie pod kątem mutacji dynamicznej w genie FMR1

Pacjentka ok. 40-letnia, mowa skandowana, chwiejny chód. Jej matka miała podobnie i zmarła w wieku 60 lat i w ostatnich latach leżała w łóżku.

ataksja rdzeniowo-móżdżkowa

Pacjent 4 lata z osłabieniem mięśni, wchodzi po schodach trzymając się poręczy, męczliwość. Co podejrzewasz? (w tym pytaniu było chyba, że objawy zaczęły się 12 miesięcy temu)

dystrofia Duchenne’a

Jakie są objawy w NF1? bardzo podobne zadanie generalnie

autosomalna dominująca, glejak nerwu wzrokowego, plamy “kawy z mlekiem’, pełna penetracja, piegi pod pachami, guzki

Jakie nowotwory są najbardziej typowe dla zespołu Lyncha?

rak jelita grubego, rak endometrium i rak nerki

Pytanie o zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - czego nie badamy

mroczek centralny

W bazie OMIM dana choroba ma numer # 210200. Co możesz odczytać z tej wiadomości? [BAZA]

Choroba ma określone dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny i ma ustalone podłoże molekularne

Co jest na zdjęciu:

objaw Colomba (rozszczep dowolnej struktury oka, źrenica w kształcie dziurki od klucza. np. zespół CHARGE i zespół kociego oka; często jest izolowaną wadą; malformacja)

Pytanie o to kiedy będzie premutacja we FRAX

50-200 CGG

Pytanie o jakieś aberracje chromosomowe i trzeba było zaznaczyć prawdę: jedna z odpowiedzi to nondysjunkcja

może wystąpić zarówno w komórkach somatycznych jak i rozrodczych

Zespół Pottera zaznacz nieprawdę

wielowodzie, dziedziczona monogenowo i bardzo duże prawdopodobieństwo powtórzenia

Zespół Turnera który fragment zdania jest prawdziwy : należy badać tarczycę i poziom tsh ponieważ oraz przeciwciała p-tarczycowe, ponieważ u części chorych mogą wystąpić jakieś raki tarczycy

pierwsza część zdania jest prawdziwa druga fałszywa

zlecisz krew na kariotyp od partnera

Co nie jest charakterystyczne dla zespołu Axenfelda

mutacja genu PAX6

Spłaszczona twarz u jednego z braci jednojajowych, z powodu ucisku. tu było coś że to się stało podczas ciąży.

deformacja

czym nie badamy trisomii?

mlpa

Dziecko z jakimiś tam objawami i wadą serca tak i miał hiperkalcemię,przyjazne zachowanie dzieci co wskazuje na Williamsa (pamiętajcie że w Williamsie HIPERkalcemia, w DiGeorge’u HIPOkalcemia)

z Williamsa

Pacjent po 50 z obj ataksji móżdżkowej, na pewno były - brak równowagi - drżenie, ataksja, zaburzenia pamięci Brat pana pacjenta jest zdrowy. Siostra pacjenta (zmarła w wypadku w wieku 45 lat) ma 2 synów z NI mieszkajacych za granica wiec nie mozna ich zbadać ale mają upośledzenie umysłowe

Istnieje zależność pomiędzy objawami neurologicznymi pacjenta a zespołem FRAX u tych chłopców- należy podjąć diagnostykę w tym kierunku (ja tak dałam, ze względu na drżenia występujące w tym zespole

Jaka zmiana może wywołać przesunięcie ramki odczytu (frameshift), delecja jednego nukleotydu z sekwencji kodującej

poprawna była z delecja jednego nukleotydu w sekwencji kodującej, zmiana aminokwasu

Które ze stwierdzeń dotyczących piętnowania genomowego jest prawidłowe?

Jest zjawiskiem epigenetycznym regulującym ekspresję genów zależną od ich pochodzenia rodzicielskiego Jest związane z metylacją DNA oraz białek histonowych

W którym tyg ciąży można robić jakieś badania- dokładniej jak można rozpoznać wadę cewy nerwowej u dziecka

usg 14-18 t

Zaburzenia uwarunkowane wieloczynnikowo

schizofrenia, cukrzyca + izolowane wady serca

Pacjentka urodziła dziecko z jakąś wadą, kilka poprzednich dzieci też ją miało, jakie jest ryzyko przy kolejnym? był podany OMIM (2) i wychodziło dziedziczenie AR

25%

Kiedy najbardziej przydatne badania (chyba NGS??)

Jak chcemy zbadać chorobę, która może być wywołana przez mutacje w wielu genach

Co jest niebezpieczne dla płodu - niebezpieczeństwo wad cewy nerwowej i chyba skróconych kości udowych

różyczka

W którym trymestrze czy miesiącu płód jest najbardziej narażony na wady rozwojowe/neuro

Kobiety z 46 XY prawda: i coś o zespole Swyera baza

Dysgenezją gonad przy prawidłowym wzroście

Dziecko z napadami śmiechu. Opóźnienie rozwoju, bardzo słaby rozwój mowy, mało płynne i szarpiące ruchy, napadowy śmiech, zmniejszona pigmentacja włosów i skóry, dysmorfia oraz małogłowie to cechy charakterystyczne dla zespołu[BAZA]:

Angelman

[BAZA] Dziecko z małogłowiem, dalej opis że rodzice są niespokrewnieni ale z wiosek 5 km od siebie, ich rodziny żyją tam od wielu pokoleń. Do tego dziecko ma zaburzenia odporności (kilka razy hospitalizacja z powodu ciężkiego zapalenia płuc). Kariotyp wyszedł prawidłowy, teraz ma mieć zrobione dalsze badania ale genetyk uprzedza, żeby dziecko nie miało robione badań z użyciem promieniowania rentgenowskiego. Co podejrzewa genetyk? 3-letnie dziecko chore, ma rodziców którzy zdrowi nie spokrewnieni ale ze wsi oddalonej o 5 km, dziecko z małogłowiem i często zapalenia płuc. Kariotyp z krwi nie wyszedł bo limfocyty słabe. Nie robić radiologii. BAZA

zespół Nijmegen

Jakieś pytanie o dziecko znowu; dziewczynka charakterystyczne odruchy kończyn, zaburzenia mowy, ruchy zamiatając, ze zgrzytający zębami, NI, małogłowie

z Retta

Dziewczynka 4-letnia została skierowana do poradni genetycznej z powodu małogłowia (prawidłowy obwód głowy przy urodzeniu), uogólnionego regresu rozwoju, stereotypowych ruchów rąk typu klaskanie i splatanie, hiperwentylacji. Jaki zespół można podejrzewać?

zespół Retta

Wykrywanie mutacji nonsensownych( a to nie było o metodę jakiegoś typa na S… co wykrywała te nonsensy? A tu nie było po prostu WES/ WGS?

Sangera

Opis rodziny, chorują tylko mężczyźni, kobiety laski nie, jaki sposób dziedziczenia?

Długa historia rodziny z nowotworami endometrium, jelita grubego i jajnika i nerki - tylko, że u wszystkich powyżej 40 roku życia i czy ze względu na można rozpoznać Lyncha

Opisane nowotwory odpowiadają zespołowi Lyncha i należy kierować diagnostykę w tę stronę

Która podanych chorób nie wiąże się z dziedziczeniem coś ze stawami w poleceniu ale nie pamiętam dokładnie (a to nie było o tk łącznej?+1 tk łączna na bank) Co nie jest chorobą spowodowaną wadami tkanki łącznej

rogówka kocia czy cos takiego - zespół kociego oka

Szyja dziecka podczas porodu wykręcona coś w miednicy się zadziało (była przygnieciona przez drugie dziecko

deformacja

Wskaż chorobę, która nie jest spowodowana zaburzeniem rodzicielskiego piętnowania genomowego

zespół Williamsa-Beurena bueno nie jest piętnowane bo jest smaczne!, Marfana

Jeśli ojciec ma translokacje zrównoważoną to jaki zespół najczęściej będzie miało jego dziecko

patau

Zespół alkoholowy - co się stanie?

upośledzenie umysłowe nie występuje u wszystkich dzieci to dobrze też to dałam +1 ty chyba imo było że nie u wszystkich dzieci występuje upośledzenie więc dla mnie to jest fałsz +1

100

Które ze stwierdzeń dotyczących piętnowania genomowego jest prawidłowe?

Jest zjawiskiem epigenetycznym regulującym ekspresję genów zależną od ich pochodzenia rodzicielskiego

Стромально-сосудистые дистрофии

ユーザ名非公開 · 27問 · 4年前

Стромально-сосудистые дистрофии