Genetyka egzamin 4

85問 • 1年前

ユーザ名非公開

通報

問題一覧

Która z wymienionych chorób dziedziczą się w sposób X-recesywny?

dystrofia mięśniowa Beckera

Skala Beightona:

Ma zastosowanie przy ocenie nadmiernej ruchomości w stawach

Która z wymienionych cech klinicznych nie jest cechą wspólną dla zespołów Turnera i Noonan:

niski iloraz inteligencji

Która z wymienionych cech klinicznych nie jest cechą wspólną dla zespołów Turnera i Noonan:

niski iloraz inteligencji

W Polsce o uprawnienia do udzielania porad genetycznych w ramach kontraktu z NFZ może się ubiegać:

Tylko lekarz specjalista genetyki klinicznej

Jaki typ mutacji jest najczęściej identyfikowany w genie DMD u pacjentów z Dystrofią mięśniową Duchenne’a?

duże delecje

Kobieta w Polsce, u której stwierdzono obecność patogennej mutacji w genie BRCA1, ma ryzyko zachorowania na raka piersi:

75%

U którego z pacjentów wykonanie badania arrayCGH jest najbardziej uzasadnione:

dziewczynka z cechami dysmorfii twarzy i opóźnieniem rozwoju umysłowego

Dziecko w wyniku infekcji matki wirusem Zika w czasie ciąży ma wrodzoną wadę serca, małogłowie, zaburzenia napięcia mięśniowego. Z jakim typem nieprawidłowości masz do czynienia?

zespół wad

Niskorosłość nie jest charakterystyczna dla zespołu:

47,XXY (Zespół klinefeltera)

Wada widoczna na zdjęciu to:

z blepharophimosis

Do poradni genetycznej zgłosili się Agnieszka i Adam - para planująca ciążę, oboje w wieku 29 lat. Wywiad rodzinny Agnieszki jest nieobciążony. Adam ma 17-letniego brata z zespołem Downa. Poniżej kariotyp brata. Jakie powinno być postępowanie?

Nie ma wskazań do badania kariotypu u Adama (jeśli brat Adama miał zwykłą trisomię)

Zaznacz prawidłową odpowiedź dotyczącą zespołu Martina-Bell: (inaczej FRA-X)

mężczyzna z tym zespołem może mieć zdrowych synów (100% zdrowych synów, jeśli matka zdrowa) chromosomu X nie odziedziczą od ojca, więc jak najbardziej true + jeżeli u pary z niepowodzeniami rozrodu rozpoznamy wygasającą czynność jajników u ‘młodej’ kobiety to badamy ją pod kątem nosicielstwa FRA-X bo jest to jeden z objawów

Do poradni genetycznej zgłaszają się rodzice po śmierci 2-miesięcznego synka z wodogłowiem, u którego były też przywiedzione, hipoplastyczne kciuki. Matka miała dwóch braci, którzy zmarli w wieku kilku miesięcy, u obu było wodogłowie. Jakie jest najbardziej prawdopodobne ryzyko powtórzenia się choroby u kolejnego potomstwa pacjentów:

50% dla chłopców (bo XR) Bickers-Adams czyli zespół wodogłowia sprzężonego z płcią (zwróć uwagę, że chorowali mężczyźni)\

Para po poronieniu samoistnym w 8 tygodniu pierwszej ciąży. Wywiad rodzinny nie jest obciążony, oboje są w wieku 28 lat, zdrowi, ciąża była po 8 miesiącach starań. Materiał z poronienia zbadano metodą aCGH, stwierdzono delecję 6p (wielkość 10 Mb) i duplikację 9q (wielkość 14 Mb). Jakie powinno być dalsze postępowanie u pacjentów:

Należy u obojga wykonać badanie kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej w celu wykluczenia translokacji zrównoważonej u któregoś z partnerów

Do poradni genetycznej zgłosił się po poradę genetyczną 30-letni mężczyzna, u którego rozpoznano zespół Treachera-Collinsa – zespół wad o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Jakie jest ryzyko wystąpienia zespołu Treachera-Collinsa u potomstwa pacjenta, jeśli jego partnerka jest zdrowa?

50%

Która z wymienionych chorób nie należy do chorób rzadkich?

Zespół Downa (częstość występowania 1:1000, a choroby rzadkie 1:2000)

Skrining genetyczny przed planowaną ciążą polega na:

Badaniu partnerów w kierunku nosicielstwa mutacji w wybranych genach, których mutacje są związane z ciężkimi chorobami genetycznymi o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym – badania metodą paneli NGS

U chłopca z zespołem Downa stwierdzono kariotyp 47,XY,+21. Jest to dziecko z ciąży pierwszej, rodzice są w wieku 27 lat. Jakie jest ryzyko powtórzenia się zespołu Downa u następnych dzieci tej pary:

Ok. 1 na 100 w semkach jest że ryzyko powtórzenia trisomii 21 to 1%

U widocznej na zdjęciu pacjentki stwierdzono rozległe wylewy podskórne, ale wyniki badań laboratoryjnych są prawidłowe. Pacjentka neguje urazy i podaje bóle stawów, głowy, zębów, zespół przewlekłego zmęczenia. W badaniu przedmiotowym skóra cienka, nadmiernie elastyczna, nadmierna ruchomość w stawach. Jakie badania genetyczne przeprowadzisz?

Panel celowany NGS dla kolagenopatii i fibrylinopatii

Najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą dystroficzną siatkówki jest:

zwyrodnienie barwnikowe siatkówki

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

kobiety mogą być nosicielkami patologicznego genu, może wystąpić u kobiet z zespołem Turnera, objawy choroby występują u chłopców, kobiety nosicielki patologicznego genu powinny być objęte opieką kardiologiczną (mogą mieć kardiomiopatie) Kobiety nosicielki patologicznego genu mają podwyższony poziom kinazy kreatynowej (CK) ● Jeśli kobieta, która ma syna z DMD, nie jest nosicielką mutacji dla DMD, to ryzyko wystąpienia DMD u następnych synów jest populacyjne

Które z poniższych aberracji chromosomowych są niezrównoważone:

izochromosom, chromosom markerowy

Jakie objawy są charakterystyczne dla sekwencji Potter:

zmiany powstają w wyniku małowodzia, dotyczą twarzy i kończyn, pierwotnym defektem jest obustronna agenezja nerek, występuje hipoplazja płuc

U 30-letniego mężczyzny stwierdzono zrównoważoną translokacją robertsonowską 14;15. W trakcie porady genetycznej należy mu przekazać informacje, że:

jego partnerka ma zwiększone ryzyko występowania poronień samoistnych, translokacja ta nie przekreśla możliwości posiadania zdrowych dzieci, ale pacjent może mieć obniżoną płodność

Świeże mutacje są często odpowiedzialne za choroby uwarunkowane w sposób:

XLR, XLD, AD

Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych:

Obejmuje całą Polskę, Jest częścią konsorcjum europejskich rejestrów wad EUROCAT, Zgłaszaniu podlegają wady wrodzone rozpoznane u dziecka w wieku 0-18 lat Zgłaszanie do Rejestru jest obowiązkowe

Które z wymienionych informacji znajdziesz w bazie OMIM:

lokalizację chromosomową genu, w którym zidentyfikowano mutacje powodujące daną chorobę genetyczną, informacje o budowie genu i kodowanego przez niego białka, informacje o objawach choroby i jej przebiegu

Wskazaniem do wykonania badania kariotypu jest:

brak ciąży mimo 2 lat starań, kliniczne podejrzenie zespołu Downa/Edwardsa, zespół wad mnogich u noworodka

U pacjentów z zespołami genetycznymi predysponującymi do nowotworów obserwuje się:

rodowody charakterystyczne dla dziedziczenia autosomalnego dominującego ● wcześniejsze wystąpienie nowotworów (w młodszym wieku) ● wieloogniskowe i /lub obustronne występowanie zmian nowotworowych

Które z poniższych zjawisk są typowe dla chorób powodowanych przez mutacje dynamiczne?

wszystko

Który z poniższych typów dziedziczenia może w analizie rodowodu sugerować dziedziczenie autosomalne dominujące?

dziedziczenie pseudodominujące, dziedziczenie pseudoautosomalne

W prawidłowym kariotypie człowieka występują następujące rodzaje chromosomów (pod względem położenia centromeru):

Akrocentryczne, Submetacentryczne, Metacentryczne

Prawdziwym stwierdzeniem dotyczącym zapisu kariotypu nuc ish 21q22(D21S65x3) jest:

wykonano hybrydyzację in situ do jąder komórkowych, kariotyp jest nieprawidłowy

Które z poniższych określeń mają zastosowanie w odniesieniu do osób z zespołem całkowitej niewrażliwości na androgeny (CAIS)?

wszystko

Która z wymienionych poniżej aberracji chromosomowych jest najczęściej identyfikowana jest w materiale z poronienia:

monosomia X, triplidia, trisomie autosomów

Wskaż, w których chorobach genetycznych wymienionych poniżej występuje zjawisko antycypacji:

Zespół Łamliwego Chromosomu X (Fra-X) ● Choroba Huntingtona ● Dystrofia miotoniczna

Która odpowiedź dotycząca chromosomów markerowych jest prawidłowa:

chromosomy markerowe najczęściej pochodzą z krótkich ramion akrocentryków, obecność chromosomu markerowego może nie powodować nieprawidłowego fenotypu, obecność chromosomu markerowego może być przyczyną upośledzenia umysłowego, cech dysmorfii i wad wrodzonych

Który z poniższych zespołów może być skutkiem jednorodzicielskiej disomii? (AR)

Zespół Angelmana ● Zespół Pradera-Williego Zespół Silvera-Russella

Do objawów choroby Huntingtona należą:

wszystko

Ryzyko genetyczne związane z nosicielstwem zrównoważonej translokacji robertsonowskiej zależy od:

chromosomów uczestniczących w translokacji@ ● płci nosiciela

Które ze zjawisk może stanowić przyczynę aneuploidii:

nondysjunkcja, opóźnienie anafazowe, błąd pierwszego podziału zygoty

W której sytuacji klinicznej zlecisz badanie genetyczne metodą sma?

6-miesięczny chłopiec z agenezją jednej nerki i wadą serca ● Noworodek z niecharakterystycznym zespołem wad wrodzonych, ● 5-letnia dziewczynka z opóźnieniem rozwoju i dysmorfią

Choroby dziedziczące się w sposób autosomalny recesywny to:

SMA, fenyloketonuria

Jakie postępowanie nic nie wniesie przy diagnozowaniu zespołu Marfana?

badanie genetyczne metodą aCGH, badanie kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej

Które twierdzenia dotyczące mozaikowości są prawidłowe:

przyczyną mozaikowości jest pojawienie się mutacji w trakcie podziałów mitotycznych, w przypadku obecności linii komórkowej z trisomią mozaikowość może być wynikiem usunięcia nadmiaru materiału genetycznego z części komórek

Dziecko 4-letnie z zespołem Retta:

Ma małogłowie, ale był prawidłowy obwód głowy przy urodzeniu ● Ma opóźnienie w rozwoju, Wykonuje rękoma ruchy myjące, klaszczące

Ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną może rosnąć wraz z wiekiem matki. Do tych chorób genetycznych należy:

zespół Klinefeltera ● zespół Downa

U dziecka z wadami i dysmorfią twarzy podejrzewasz zespół mikrodelecyjny. Jakie metody diagnostyki genetycznej mogą być przydatne?:

arrayCGH, MLPA, FISH

Metodę sekwencjonowania Sangera można zastosować w przypadku:

w celu identyfikacji delecji obejmującej kilka nukleotydów w obrębie amplifikowanego fragmentu ● poszukiwania mutacji punktowych znajdujących się w obrębie amplifikowanego fragmentu DNA ● potwierdzenia mutacji punktowej po analizie WES (ang. whole exome sequencing)

Materiałem biologicznym do badania kariotypu metodą cytogenetyki klasycznej może być:

Wymaz z błony śluzowej policzka ● Krew obwodowa pobrana na heparynę ● Płyn owodniowy pobrany drogą amniopunkcji

Zespół DiGeorge`a

Jest mikrodelecją, występuje w nim wada serca

Pseudogeny są to:

Nieaktywne kopie genów

Jaka jest częstość nosicielstwa choroby autosomalnej recesywnej, przy założeniu, że występuje ona u 1 na 360 000 osób w populacji?

1/300

Którego typu dziedziczenia dotyczy poniższe stwierdzenie – Wśród osób chorych identyfikuje się między innymi heterozygoty złożone pod względem zidentyfikowanego wariantu w DNA.

wszystko

Wada widoczna na zdjęciu to:

Hypotelorism - oczy blisko siebie

Tak wyglądający chłopcy w wieku 7 (a) i 13 lat (b), z opóźnieniem rozwoju, znaczną hipotonią w okresie noworodkowym w wywiadzie, zostali skierowani przez endokrynologa na konsultację i badania genetyczne. Badania genetyczne powinny zostać przeprowadzone w kierunku:

Zespołu Pradera-Williego

Zmienność wielkości satelitów nie może być obserwowana w chromosomie:

Który z poniższych typów sekwencji ma największy udział procentowy w całkowitej sekwencji genomu człowieka?

sekwencje powtórzone rozproszone

Jaki % wspólnych genów (w przybliżeniu) mają osoba I.3 i proband?:

25%

Poniższe zdjęcie przedstawia:

barwienie chromosomów metodą AgNOR

Najwłaściwsza pierwsza reakcja lekarza bezpośrednio po narodzinach dziecka z cechami zespołu Downa to:

Pogratulowanie rodzicom narodzin dziecka

Zespół Swyera u kobiet z kariotypem 46,XY:

prowadzi do czystej dysgenezji gonad przy prawidłowym wzroście

Badasz noworodka, którego widzisz na zdjęciu. Matka dziecka jest nosicielką translokacji robertsonowskiej 13;14. Jakie badanie genetyczne zalecisz jako pierwsze?

Badanie kariotypu metodami cytogenetyki klasyczne

Wskaż nieprawidłowe stwierdzenie dotyczące poradnictwa genetycznego:

Celem jest obniżenie puli patologicznych genów w populacji i na tej drodze zmniejszenie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych

Która z wymienionych chorób nie należy do chorób rzadkich?

Hemochromatoza (1:200-1:400, choroby rzadkie 1:2000)

Które spośród wymienionych technik molekularnych zastosujemy w przypadku poszukiwania nowych, nieopisanych dotąd mutacji lub genów odpowiedzialnych za chorobę genetyczną?

WES, WGS

U tego 28-letniego mężczyzny można na podstawie badania przedmiotowego wysunąć podejrzenie:

Choroby Charcot-Marie-Tooth

Która/które z metod diagnostycznych wykorzystywana/wykorzystywane jest/są w diagnostyce dystrofii mięśniowej Duchenne’a?

NGS, MLPA

Wskaż charakterystyczne objawy występujące u pacjentów z zespołem Klinefeltera:

wszystko

Choroby dziedziczące się w sposób autosomalny dominujący to:

Zespół Aperta ● Zespół Marfana ● Zespół Lyncha

W dziedziczeniu autosomalny recesywnym:

Para, w której oboje partnerzy są nosicielami (heterozygotami) wariantu patogennego danego genu recesywnego, ma 25% ryzyka wystąpienia choroby u dziecka Chorują osoby, które są homozygotami lub heterozygotami złożonymi pod względem danego wariantu patogennego

Przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych to charakterystyczna cecha:

zespołu Crouzona, Aperta

Które ze stwierdzeń dotyczących mitochondrialnego DNA są nieprawdziwe?

Mężczyzna z chorobą mitochondrialną przekazuje chorobę wszystkim swoim dzieciom, ● niezależnie od płci ● Genom mitochondrialny wykazuje mniejszą częstość mutacji niż genom jądrowy

Które z poniższych przykładów to aberracje chromosomowe zrównoważone (w badaniu metodami cytogenetyki klasycznej)?

inwersja pericentryczna w 8q ● fuzja centryczna 13;14 u 35-letniego niepłodnego mężczyzny z oligozoospermią ● translokacja wzajemna 2p;7q u 27-letniej kobiety z 2 poronieniami samoistnymi

Poniższą sytuację z rodowodu można wyjaśnić następująco:

brakiem penetracji genetycznej u osoby zaznaczonej strzałką, opóźnioną manifestacją choroby u osoby zaznaczonej strzałką

Wskaż prawidłowe stwierdzenia dotyczące badania prenatalnego opartego na oznaczaniu płodowego DNA obecnego w krążeniu ciężarnej:

Nie wyeliminuje potrzeby stosowania amniopunkcji genetycznej, Jest to najnowszy rodzaj prenatalnego nieinwazyjnego testu przesiewowego zwłaszcza w kierunku zespołu Downa u płodu, ale obejmujący także coraz większą liczbę chorób genetycznych

Wskaż nieprawidłowe stwierdzenia dotyczące chorób rzadkich:

Wg definicji to choroby występujące w populacji z częstością 1 na 10 000 lub rzadziej, 20% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne

Która/które z wymienionych chorób dziedziczą się w sposób X-recesywny?

daltonizm ● hemofilia B dystrofia mięśniowa Beckera

Które stwierdzenie dotyczące zmian w genomie typu CNVs jest nieprawdziwe? (submikroskopowe rearanżacje genomowe: mikrodelecje/mikroduplikacje

Nie występują w chorobach jednogenowych ● Złotym standardem w ich wykrywaniu jest WES

Nosicielka translokacji robertsonowskiej 45,XY,der(14;14)(q10;q10):

mogą występować u niej liczne poronienia samoistne, u jej krewnych I stopnia są wskazania do wykonania badania cytogenetycznego

Do cech charakterystycznych Zespołu Łamliwego Chromosomu X (Fra-X) należy:

Makrocefalia, Nadmierna ruchomość w stawach ● Niepełnosprawność intelektualna i cechy autystyczne

Jakie postępowanie ma znaczenie przy diagnozowaniu zespołu Marfana?

badanie molekularne z zastosowaniem panelu celowanego NGS ● wywiad rodzinny z analizą rodowodu ● badanie przedmiotowe w dokonaniem pomiarów proporcji ciała

U pacjentów z zespołami nowotworów dziedzicznych obserwuje się:

występowanie nowotworów w młodszym wieku ● rodowody charakterystyczne dla dziedziczenia autosomalnego dominującego, wieloogniskowe i /lub obustronne występowanie zmian nowotworowych

Zespół FraX– wskaż prawidłowe stwierdzenia:

Dziadek dziecka z zespołem Fra X może być nosicielem premutacji Niepełnosprawność intelektualna w tym zespole występuje u mężczyzn, ale nie u wszystkich kobiet Matka dziecka z zespołem Fra X może być bezobjawową nosicielką premutacji lub mutacji

Стромально-сосудистые дистрофии

ユーザ名非公開 · 27問 · 4年前

Стромально-сосудистые дистрофии

27問 • 4年前

ユーザ名非公開

Нарушения кровообращения

ユーザ名非公開 · 39問 · 4年前

Нарушения кровообращения

Атеросклероз. ІХС

Атеросклероз. ІХС

Воспаление

Воспаление

Компенсаторно-приспособительные процессы

ユーザ名非公開 · 52問 · 4年前

Компенсаторно-приспособительные процессы

52問 • 4年前

ユーザ名非公開

Атеросклероз. ІХС. Гіпертонічна хвороба. Цереброваскулярні захворювання

ユーザ名非公開 · 3回閲覧 · 49問 · 4年前

Атеросклероз. ІХС. Гіпертонічна хвороба. Цереброваскулярні захворювання

Воспаление

Воспаление

Пухлини мезенхімальної тканини

ユーザ名非公開 · 34問 · 4年前

Пухлини мезенхімальної тканини

34問 • 4年前

ユーザ名非公開

Ревматизмческие болезни

ユーザ名非公開 · 25問 · 4年前

Ревматизмческие болезни

25問 • 4年前

ユーザ名非公開

Опухоли нервной и меланинобразующей ткани

ユーザ名非公開 · 35問 · 4年前

Опухоли нервной и меланинобразующей ткани

35問 • 4年前

ユーザ名非公開

Имунопатологические процессы

ユーザ名非公開 · 63問 · 4年前

Имунопатологические процессы

Некроз

Некроз

Ginekologia 1

Ginekologia 1

Ginekologia 2

Ginekologia 2

Ginekologia 3

Ginekologia 3

Onkologia 2

Onkologia 2

Zakazy egzamin 1

Zakazy egzamin 1

Zakazy egzamin 2

Zakazy egzamin 2

Zakazy egzamin 3

Zakazy egzamin 3

Zakazy egzamin 4

Zakazy egzamin 4

Zakazy egzamin 5

Zakazy egzamin 5

Zakazy egzamin 6

Zakazy egzamin 6

Zakazy egzamin 7

Zakazy egzamin 7

Onko egzamin 1

Onko egzamin 1

Pokarmowy + skóra

Pokarmowy + skóra

Onko egzamin 2

Onko egzamin 2

Onko egzamin 3

Onko egzamin 3

Nerki + prostata + płuco

ユーザ名非公開 · 69問 · 1年前

Nerki + prostata + płuco

Onko egzamin 4

Onko egzamin 4

Rozrodczy

Rozrodczy

Onko egzamin 5

Onko egzamin 5

Stany nagle

Stany nagle

Neonaty

Neonaty

Medycyna nuklearna

Medycyna nuklearna

Diagno w pediatrii

Diagno w pediatrii

Farma 1

ユーザ名非公開 · 3回閲覧 · 100問 · 1年前

Farma 1

Farma 2

Farma 2

Diagno w chirurgii

Diagno w chirurgii

Transplanty

Transplanty

Orto egzamin 1

Orto egzamin 1

Orto egzamin 2

Orto egzamin 2

Orto egzamin 3

Orto egzamin 3

Orto egzamin 4

Orto egzamin 4

Genetyka egzamin 1

Genetyka egzamin 1

Genetyka egzamin 2

Genetyka egzamin 2

Genetyka egzamin 3