Genetyka egzamin 3

100問 • 1年前

問題一覧

Ziomek 32 lata, ma problemy z potencją i wcześniej mu to nie przeszkadzało ale teraz ma nową dziewczynę i zaczęło. Kiedyś z inną typiara chciał dzieci ale coś im nie wychodziło. Jest wysoki (1,82m), ma niedoczynność tarczycy, małe jądra i ginekomastię. Jakie postępowanie?

badanie porównawcze array-CGH

Wskaż błędną odpowiedź

Badając gen u osoby chorej na nowotwór i określając mutację onkogenną, nie badamy wszystkich pozostałych członków rodziny z nowotworami,bo można z góry założyć że mają tą mutację dlatego że przyjmujemy iż są nosicielami TEJ mutacji

Chorzy mężczyźni bez problemów w nauce, bez skłonności przestępczych ale sprawia problemy wychowawcze i ma tendencję do frustracji. Jaki mają kariotyp?

47, XYY zespół Jacobsa

Jakie barwienie do uwidocznienia telomerów

QFQ

Kiedy nie ma wskazania do kariotypu

1 poronienie bez rodzinnego wywiadu z historią nie powodzeń rozrodu

Pani Ania 35 lat zostala zdiagnozowana z rakiem jajnika, jej mama zmarla/miala raka piersi Co podejrzewasz ?

HBOC diagnoza wysoce prawdopodobna , badanie BRCA1 I 2

Obecność raka piersi u mężczyzny sugeruje silne powiązanie z mutacją:

BRCA2

Które spośród podanych narzędzi wspiera ustalanie rozpoznania klinicznego na podstawie analizy cech dysmorfii twarzy? (BAZA)

Face2 Gene - jesli mamy dysmorfie TWARZY

Rodowód podobny co u góry, co oznacza symbol III.3

poronienie samoistne-> to jest true tzn tu było coś w stylu płód/poronienie

U widocznej na zdjęciu pacjentki stwierdzono rozległe wylewy podskórne, ale wyniki badań laboratoryjnych są prawidłowe. Pacjentka neguje urazy i podaje bóle stawów, głowy, zębów, zespół przewlekłego zmęczenia. W badaniu przedmiotowym skóra cienka, nadmiernie elastyczna, nadmierna ruchomość w stawach. Jakie badania genetyczne przeprowadzisz? (not sure, ale chyba coś podobnego z bazy było?)

jeżeli tak było sformułowane to prawdopodobnie mieli na myśli Ehlers-Danlosa i wtedy odp typu: NGS

Kraniosynostoza to: (BAZA)

malformacja

Do poradni genetycznej zgłaszają się rodzice po śmierci 2-miesięcznego synka z wodogłowiem, u którego były też przywiedzione, hipoplastyczne kciuki. Matka miała dwóch braci, którzy zmarli w wieku kilku miesięcy, u obu było wodogłowie. Jakie jest najbardziej prawdopodobne ryzyko powtórzenia się choroby u kolejnego potomstwa pacjentów:

50% dla chłopców

Która z niżej wymienionych chorób nie jest dziedziczona cechą wieloczynnikową (było o te wieloczynnikowe więc tu doklejam)

zespół Kearnsa-Sayre’a tu był jakiś zespół też na K ale z pojedynczym nazwiskiem

Polidaktylia. dziedziczona AD co to

malformacja?

Ręka kobiety z zespołem wad wrodzonych

Makrodaktylia ! było zdjęcie przedstawiające duży palec środkowy i bardzo duży wskazujący

Rozszczep rąk/stóp:

Malformacja (nieprawidłowe formowanie tkanek od początku, np. ręka homara)

Częstość 1/1000 urodzeń. Mężczyźni bez problemów z nauką i zachowań przestępczych, są problemy wychowawcze i skłon ność do frustracji. Jaki kariotyp: baza

47 XYY z. Jacobs

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni:

Nusinersen wpływa na ekspresję SMN2

Jakie barwienie chromosomów żeby uwidocznić aktywne regiony organizatorów jąderka (? Czy jakoś tak) - baza; chodziło o AgNOR? Tak, zaraz znajdę pytanie; yep

AgNOR

Dziewczynka z obustronną: polidaktylią, zdwojeniem kciuków, wyroślami przedusznymi, zarośniętym odbytem. OMIM 107480. Zespół Townesa – Brocksa Dziedziczenie:

Jakie jest ryzyko, że syn odziedziczy hemofilię A, jeśli ojciec jest chory na hemofilię A, a matka jest zdrowa i nie jest nosicielką mutacji dla tej choroby? (z bazy)

Para planuje ciąże. Brat Pana Tomasza zmarł na sma. Jaka diagnostyka

Najpierw MLPA u Tomasza potem ewentualnie u Ewy jeśli pozytywne

Kobieta co miała rozszczep kręgosłupa stara się o dziecko. Wskaż jakie ma ryzyko urodzenia dziecka z wada i jaką powinna mieć profilaktykę. Matka z przepukliną chce zajść w ciąże i jakie ryzyko, że urodzi dziecko z wadą i jaką dawkę kwasu foliowego ma przyjmować:

4,5% 4 miligramy kwasu foliowego

Pacjent z mutacją w genie HFE ma hemochromatozę. Jakie ryzyko chorego potomstwa? AR

Ryzyko dla dzieci będzie zależało od genotypu partnerki pacjenta

W której chorobie nie ma zwyrodnienia barwnikowego siatkówki:

Alstorma (dystrofia czopkowo-pręcikowa)

Rodzice z dzieckiem z podejrzeniem FraX. Jaka diagnostyka na początek?

Badanie pod kątem mutacji dynamicznej w genie FMR1

Podejrzenie u dziecka SMA u którego dziedziczenie jak w 98% tej choroby. Jaka diagnostyka na początek?

MLPA genu SMN1

Co nie jest charakterystyczne dla FraX

małe prącie

Które z tych zespołów badamy MLPA?

SMA, dystrofia Duchenne'a, diGeorge'a

TP-PCR w badaniu jakich zespołów zastosujemy

RAX, ataksja móżdżkowo-rdzeniowa, dystrofia miotoniczna, Huntington, Friedreich, Kennedy /FMR

Gdzie nie boimy się poronień nawykowych

nosiciele mutacji dla mukowiscydozy

Zdjęcie noworodka (wygląd zespołu Downa), mama miała translokację zrównoważoną, co u niego najpierw zbadamy:

kariotyp metodami cytogenetyki klasycznej

Od którego tygodnia ciąży można wykonać NIPT (cffDNA)

10 tydzień

Opis dziecka: spodziectwo, małogłowie i chyba padaczka? Jakiego zaburzenia metabolicznego możemy się spodziewać trudności z karmieniem, karmione przez sondę…

cholesterol (SLO)

Do chorób lub zaburzeń uwarunkowanych wieloczynnikowo należą następujące jednostki (baza) chorobowe, za wyjątkiem:

stwardnienie guzowate (AD, gen TSC 1 i 2)

Dziewczyna z zaburzeniami psychicznymi i podwyższoną transaminazą, co u niej zbadamy wydaje mi się, że pytanie było “z czym związane jest zaburzenie” i w odpowiedzi nieprawidłowy metabolizm miedzi (?)

miedź w dobowej zbiórce moczu, ceruloplazmina były inne odp, ale nie pamiętam - chodziło o chorobę Wilsona - z tego co pamiętam dobre było z badaniem wątroby i jakimś okulistycznym (żeby uwidocznić pierścienie K-S)

Pacjentka 33 lata z rakiem piersi, jej matka zmarła na raka jajnika w wieku 59 lat, co stwierdzamy?

HBOC diagnoza wysoce prawdopodobna Wysoce prawdopodobna: 1 rak piersi albo 1 rak jajnika w dowolnym wieku u krewnych I stopnia Pewna: 3 krewnych to w poprzednich bazach było w jednym podpunkcie było HBOC wysoce prawdopodobna i mutacje BRCA1 oraz BRCA2, a w drugim podpunkcie więcej mutacji, tzn. HBOC prawdopodobna i mutacje BRCA1, BRCA2, MSH2…

Kiedy nie mamy zmienionego fenotypu? każda aberracja NIEzrównoważona powoduje zmiany fenotypu, więc tylko inwersja/translokacja pasuje

47 XXX “wysokie kobiety bez dodatkowych cech fenotypowych”

Pacjentka z problemami rozrodczymi, lekarz podejrzewa POF (przedwczesne wygaśnięcie czynności jajników), jakie badanie zaproponujesz?

Kariotyp u pary i FMR1 u pacjentki

Jaka choroba nie jest dziedziczona mitochondrialne?

Tu jedno było dobrze chyba coś z siatkówką xD

U brata pacjentki stwierdzono badaniem kariotypu translokację (13;14). Pacjentka planuje ciąże, co jej zaproponujesz?

kariotyp

Pacjentka w 15 tygodniu ciąży. W wywiadzie poronienie, w którym stwierdzono trisomię 13. Co należy zrobić? Chyba było coś takiego że ten dzieciak nie miał dokładnie stwierdzonej tej trisomii bo hodowla fibroblastów się nie powiodła. → Tu było dokładnie że chyba w array-CGH wykryto trisomie ale nie udało się wykonać kariotypu, więc chyba nie wiadomo czy zwykła czy translokacyjna, więc trzeba zbać

pilnie wykonać badanie kariotypu partnerów, zaproponować badanie NIPT lub amniopunkcji

Kiedy podajemy onasemnogen abeparwowek w SMA?

kiedy dziecko będzie mieć odpowiednio niskie miano przeciwciał przeciwko AAV

Pacjent 4 lata z osłabieniem mięśni, wchodzi po schodach trzymając się poręczy, męczliwość. Co podejrzewasz? (w tym pytaniu było chyba, że objawy zaczęły się 12 miesięcy temu)

dystrofia Duchenne’a

Czym zbadasz nowe mutacje w genach/mutacje dla nowych chorób?

WGS

Dziecko z dysmorfią i cechami, których nie da się przyporządkować do znanego zespołu. Jaka diagnostyka (koszta nie mają znaczenia)?

Kariotyp to chyba, na zajęciach nam mówiła, że jak nie przypomina niczego to pierdolniemy kariotyp i francjaelegancja będzie

Genotyp 46, XY ish(11q-11.2q)(numer sondy-), PRAWDA:

zastosowano sondę punktową FISH (ish to skrót od in situ hybridization)

Pacjent dorosły, ma problem z rozkurczem mięśni, łysiejący baza

dystrofia miotoniczna

Czym nie wykryjesz mutacji punktowej?

MLPA

Które jest prawdziwie o monosomii X?

jest to jedna z najczęstszych aneuploidii powodująca poronienie w I trymestrze ciąży

Prawdziwe stwierdzenie

wyciszenie genów jest nieodwracalne

Matka z poronieniem samoistnym. Co nie będzie miało sensu wykonania?

aCGH u matki (wykrywa aberracje niezrównoważone, mikrodelecje/mikroduplikacje, nie ma sensu tu badać matki, bo możliwa ew. zrównoważona a to nawet tego nie zbada, a delecje/duplikacje byłyby dla mnie widoczne w fenotypie)

Co jest prawidłowe?

b.są terapie enzymowe na mukopolisacharydozy i na chorobę Pompego - refundowana

Co wykrywa metoda Sangera? - to też można ew. dodać do zgłoszenia, bo wykrywa del, dup kilku nukleotydowe, trzeba było określić jakie delecje i jakie duplikacje, chyba, że chodziło o "zawsze prawdziwe"

mutacje zmiany sensu, Zmian typu missense

Wybierz prawidłowe odnośnie matek chłopców z DMD:

co 3 matka jest zdrowa

Które nie należy do disomii jednorodzicielskich? (coś takiego, albo odwrotnie wybrać co należy do disomii tylko inne odpowiedzi nie pamiętam dokładnie) (było moim zdaniem, które należą i odpowiedzi po trzy zespoły w każdej) baza

zespół Bardeta-Biedla

Wskaż prawdę.

Na podstawie fenotypu dziecka z zespołem Downa nie można określić, czy jest to regularna trisomia czy forma translokacyjna zespołu Downa

Jaką metodę stosujemy do wykrywania SMA w 98% przypadków:

MLPA

Jaki jest procent powtórzenia się zespołu turnera, jeśli rodzice są zdrowi i nieobciążeni wywiadem :

Pytanie odnośnie badań genetycznych, wskazać prawdziwą odpowiedź:

barwników GTG nie nakłada się od razu po naniesieniu materiału na szkiełko

Pytanie o zaburzenia psychiczne i aneuploidie chromosomów płciowych, wybrać nieprawdę, średnio pamiętam odpowiedzi, dziwne pytanie

XO nierzadko występuje niepełnosprawność umysłowa

Smith-Magenis rozpoznano, jaki test potwierdzi?

aCGH albo MLPA

Wykryto delecję 15q coś, nie było śmiechu, brak mowy, ale było małogłowie, chyba padaczka? I jeszcze było drugie bardzo podobne pytanie gdzie też były te wszystkie zespoły ale nie było podane 15q11 a za to właśnie charakterystyczny obraz dla Angelmana

Angrlman

WES użyjesz do

mutacje punktowe czegoś

Jakie choroby w pierwszym rzucie zrobisz MLPA:

SMA, dystrofia duchenne'a , huntington

Rodowód, jakie to nie jest dziedziczenie (nie wiem czy weszło bo wyglądało inaczej niż na 1 turze z tego co rysowali) -coś takiego: + ten chory facet miał 3 zdrowych dzieci

XLD

Jakie badanie w retinitis pigmentosa

sekwencjonowanie metodą Sangera

Pytanie o leczenie nusinersenem:

dla dzieci i dorosłych z rdzeniowym zanikiem mięśni CHYBA TO

Pytanie o mutacje synonimiczne

nie powodują zmiany aminokwasu

Zdjęcie rąk kobiety z żółtakami i odpowiedzieć jaka przypadłość

hipercholesterolemia

Obliczyć ryzyko daltonizmu u syna jeśli ojciec był chory a matka była zdrowa i nie była nosicielką (z bazy)

Jedno chyba było czego nie znajdziemy w bazie OMIM:

częstość występowania mutacji PLS NIECH KTOŚ POTWIERDZI

Jeśli ojciec ma translokacje zrównoważoną to jaki zespół najczęściej będzie miał dzieciak

Jakie jest ryzyko zachorowania dziecka na albinizm skórno- oczny (OMIM 20….) rodziców którzy są heterozygotami.

25%

Typowym objawem NF1 nie jest

coś plamki brushfielda

Która z niżej wymienionych chorób nie jest dziedziczona cechą wieloczynnikową

zespół Kearnsa-Sayre’a

Jakie jest ryzyko, że syn odziedziczy hemofilię B, jeśli ojciec jest chory na hemofilię B, a matka jest zdrowa i nie jest nosicielką mutacji dla tej choroby?

poradni genetycznej przyszli rodzice chłopca z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) (proband). Chorobę potwierdzono molekularnie, proband jest w trakcie leczenia. Rodzice planują następną ciążę, pytają o ryzyko genetyczne. Co im odpowiesz?

Ryzyko wynosi 25% niezależnie od płci. Wskazane jest jak najwcześniejsze badanie genetyczne - bezpośrednio po urodzeniu lub prenatalne

NGS - WES pozwala na wykrycie:

Zmian nonsensownych

Dystrofia mięśniowa Beckera

mutacja punktowa w genie DMD

Badania genetyczne prenatalne oparte na oznaczaniu płodowego DNA obecnego w krążeniu ciężarnej to:

Najnowszy rodzaj prenatalnego testu przesiewowego zwłaszcza w kierunku zespołu Downa u płodu, ale obejmujący także coraz większą liczbę chorób genetycznych

Chyba dokładnie ten rodowód i zaznaczyć prawdę:

dziedziczenie dominujące sprzężone z X i proband ma 0% ryzyka na urodzenie chorego syna

BRCA2

Wiążą się z mniejszym ryzykiem i późniejszym wiekiem zachorowania na raka piersi niż mutacje w BRCA1 Bierze się je pod uwagę zwłaszcza w przypadku wystąpienia raka piersi u mężczyzny Powodują większe spektrum nowotworów niż mutacje w BRCA1

Jakie chromosomy nie występują u ludzi

telocentryczne

Zespól Pradera-Willego - wskaż prawidłowe stwierdzenia:

Cechą charakterystyczną jest znaczna niepełnosprawność intelektualna

DNA można wyizolować z:

Fibroblastów i amniocytów

U 2-letniego dziecka urodzonego w 38 tygodniu ciąży z masą ur. 2660 g, u którego występuje niecharakterystyczna dysmorfia twarzy, wada serca (VSD) i opóźnienie rozwoju psychoruchowego, badaniem genetycznym pierwszego wyboru (zgodnie ze standardami międzynarodowymi) jest:

badanie kariotypu z rozdzielczością co najmniej 550 prążków

Wskaż poprawne stwierdzenie:

Na podstawie fenotypu dziecka z zespołem Downa nie można określić, czy jest to regularna trisomia czy forma translokacyjna zespołu Downa

Parze (oboje w wieku 32 lat) planującej ciążę, z nieobciążonym wywiadem rodzinnym, która pyta o komercyjnie dostępny skrining genetyczny przed planowaną ciążą, wskażesz:

Badania metodą paneli NGS u obojga partnerów - w kierunku nosicielstwa mutacji w wybranych genach, których mutacje są związane z ciężkimi chorobami genetycznymi o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym

Co nie jest cechą charakterystyczną w zespole Klinefeltera:

obrzęki dłoni i stóp w okresie noworodkowym

Które ze stwierdzeń dotyczących mitochondrialnego DNA są nieprawdziwe?

Mężczyzna z chorobą mitochondrialną przekazuje chorobę wszystkim swoim dzieciom, niezależnie od płci

Które z poniższych przykładów to aberracje chromosomowe niezrównoważone (w badaniu metodami cytogenetyki klasycznej)?

izochromosom Xq

U pacjentów z zespołami nowotworów dziedzicznych obserwuje się:

wieloogniskowe i /lub obustronne występowanie zmian nowotworowych

Jakie postępowanie NIE ma znaczenia przy diagnozowaniu zespołu Marfana?

badanie genetyczne metodą aCGH albo MLPA

Do cech charakterystycznych Zespołu Łamliwego Chromosomu X (Fra-X) należy:

Niepełnosprawność intelektualna i cechy autystyczne

Które ze stwierdzeń dotyczących mutacji DNA jest nieprawidłowe?

mutacje somatyczne są dziedziczone, mutacje DNA są zawsze patogenne

Nosicielka translokacji robertsonowskiej 45,XY,der(14;14)(q10;q10):

mogą występować u niej liczne poronienia samoistne

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) – wskaż prawidłowe stwierdzenia:

W klasycznym EDS częstym powikłaniem jest tętniak rozwarstwiający aorty zstępującej Jest to genetycznie uwarunkowana choroba tkanki łącznej ● W diagnostyce genetycznej stosuje się panele celowane NGS ● Do objawów EDS należy nadmiernie elastyczna skóra i nadmierna ruchomość w stawach

Wskazaniem do wykonania badania kariotypu jest:

brak ciąży przez 3 lata

100

Które stwierdzenie dotyczące zmian w genomie typu CNVs jest nieprawdziwe?

Złotym standardem w ich wykrywaniu jest WES

Стромально-сосудистые дистрофии

ユーザ名非公開 · 27問 · 4年前

Стромально-сосудистые дистрофии