Genetyka egzamin 2

100問 • 1年前

ユーザ名非公開

通報

問題一覧

Jakie zmiany są najczęstsze w DNA w genomie człowieka?

SNPs (single nucleotide polymorphism)

Najczęstsza miejsce mutacji w genie FMR1:

Sekwencja 5’ UTR

W badaniu wykonywanym metodą QF-PCR który to układ trisomiczny trójalleliczny:

1:1:1

Który z poniższych nowotworów występuje najczęściej bo ma najsilniejszą predyspozycję genetyczną:

Rak jajników

Klasyfikacja wariantów dziedziczenia mendlowskiego jest wykonywana zgodnie z wytycznymi:

ACMG

W barwieniu chromosomów metodą GTG ilość uzyskiwanych prążków zazwyczaj wynosi:

550-600

Jakie nowotwory najczęściej świadczą o zespole Lyncha:

rak jelita grubego, endometrium, nerki

Przezierność karkowa u płodu powyżej której można rozpocząć inwazyjną diagnostykę prenatalną:

3,5 mm

QF-PCR (Quantitative Fluorescent PCR) co wykrywa

polimorfizm STR (Short Tandem Repeats)

Fałszywe o siatkówczaku:

80% dziedziczny (60% niedziedziczne, 40% dziedziczone AR)

Matka z 5-letnim synkiem przyszli do ortopedy. Chłopiec miał objawy podobne do Dystrofii mięśniowej Duchenne’a (problemy ze wstawaniem, niewyraźna mowa, przerost łydek), matka po przeczytaniu w internecie o tej dystrofii zrobiła mu sekwencjonowanie genu DMD, ale wynik był prawidłowy. Co dalej?

Nie możemy wykluczyć dystrofii, więc wysyłamy do poradni genetycznej

Czego nie wykryjemy aCGH?

inwersji

Przychodzi do lekarza 23-letni mężczyzna. Uprawia dużo sportu. Bolą go stawy. Ma 1,9 m wzrostu i ma jakąś tam wysuniętą twarz i wysokie podniebienie. Trochę przypomina marfanowską postawę. Co zrobi lekarz:

Skierować pacjenta do poradni kardiologicznej celem wykonania badania echokardiograficznego serca

Jaki nowotwór nie pasuje do zespołu Von Hippla Lindaua?

Rak płaskonabłonkowy płuca

Test złożony w ciąży:

usg i podwójny

Czy para w której jedna osoba ma zrównoważona aberrację chromosomową ma szanse na zdrowe dziecko?

Tak, ale to zależy od chromosomów

Jakie będą skutki translokacji zrównoważonej?

U mężczyzn częściej będą występowały niepowodzenia rozrodu

Babka 30 lat. Wykryto u niej pato mutację MLH1. Dotychczas nie miała żadnych nowotworów. Jaka powinna być porada:

Usunięcie macicy z przydatkami po menopauzie

Niskorosłość, fałd karkowy, obwodowe obrzęki limfatyczne, pierwotny brak miesiączki mogą wskazywać na:

Zespół Turnera

Która z aberracji nie leży u podstaw zespołu Turnera?

translokacja wzajemna t(21;X)

“Szczypce homara” = rozszczep stopy/dłoni - rozpoznać na obrazku

Ektrodaktylia=dysrupcja

Rodzice przychodzą z urodzonym dzieckiem z przerostem połowicznym, przerostem języka, przepukliną pępkową i wyrośla przeduszne i guz Wilmsa wykryty w 1 roku życia. Jaki zespół podejrzewasz?

Zespół Beckwith-Wiedemann

Uszereguj kolejność badań inwazyjnej diagnostyki prenatalnej, rozpoczynając od najwcześniejszego do najpóźniejszego:

biopsja kosmówki, amniopunkcja, kordocenteza

Co należy zrobić przy wyniku testu > 1:100?

Jest to wskazanie do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej, nie należy proponować testu NIPT

Czego nie wykryjesz w MLPA:

Choroba Wilsona

Jaką metodą nie wykryjesz i był zapis del?

PCR

Pytanie brachydaktylie. Dziedziczona AD i jaka to zmiana:

malformacja

Pytanie o prawdziwe objawy w dystrofii miotonicznej:

cukrzyca, łysienie, arytmie

U którego z pacjentów najbardziej prawdopodobny jest nowotwór o podłożu genetycznym:

kobieta lat 32 z nowotworem piersi bez obciążenia rodzinnego

Było coś, że kobieta fenotypowo, ale miała 46,XY i co nie może być tego przyczyną:

przetrwałe przewody Mullera

Rodowód - rodzice zdrowi, jedno poronienie i dwie córki chore na AD

mozaika jeden rodzic

Rodowód - faceci wszystkie córki mieli chore i wszystkich synów zdrowych, a kobiety miały chorych synów i chore córki ale nie wszystkie

XLD

Pani przyszła się zbadać, bo jej brat miał badanie i wyszło mu 45, XY (nie pamiętam coś 14, 21??) i jakie badanie u niej zrobimy

kariotyp

Pląsawica Huntingtona

dzieci chorego ojca mają szybciej objawy, 40 powtórzeń objawy wystąpią po 49 r.ż

Co jest nieprawdą o zespole Klinefeltera:

to ojcowska nondysjunkcja

O FraX prawda

matka moze przekazac premutacje, ale ojciec nie

U faceta z nieprawidłowościami w nasieniu co zrobimy?

kariotyp + CFTR + AZF

Jaskrawoczerwone guzy na dnie oka gdzie są?

Zespół Hippla-Lindaua

Jaka choroba nie jest związana z tkanką łączną

neurofibromatoza

Dziewczynka z rodzicami do okulisty i wyszły plamki Lischa i co zrobimy

trzeba sprawdzić u niej te plamy, piegi i do poradni wysłać

Małe stopy, otyłość, jaki zespół podejrzewamy

z. Pradera- Willego

Jakie choroby w PL leczy się terapią enzymatyczną substytucyjną

Fabry’ego i Pompego

Nazwa leku na SMA Zolgesma

wirus avv9

Wskaż prawdę o nowotworach

przekazuje się mutacje w genie i predyspozycje nowotworową

Było o fałsz o zespole Axenfelda-Riegera (OMIM #180500)

dziedziczenie AR

Co się nie wiąże z powtarzaniem sekwencji nukleotydowych

BMD

Stopy końsko-szpotawe -

deformacja

Czego nie ma w badaniu WES na wyniku z 0,3 laboratorium

benign

Jaki koagulant najlepszy na krew na kariotyp

heparyna

Jakich chorób mają zwiększone ryzyko osoby spokrewnione?

AR i wieloczynnikowe

Brat P. Tomasza umarł na SMA, chcą z żoną zajść w ciążę. co zrobić?

zbadać MLPA u pana, potem jakby wyszło nie tak u pani czy coś

Gdzie nie ma zwyrodnienia barwnikowego siatkówki:

z. Alstroma

Nieprawda o dna mitochondrialnym

ma 20 intronów

Termin „pokrycie” w technikach NGS (sekwencjonowanie następnej generacji)oznacza:

liczbę zmapowanych odczytów przypadającą na daną pozycję w sekwencji referencyjnej

Jakie badanie w Retinitis pigmentosa było info, że to bardzo heterogenna mutacja i jakie wykonasz badanie

panel NGS

Jakiej metody nie zastosujesz do badania materiału genetycznego z amiopunkcji

mlpa

Ktory zapis obrazuje mutacje missense

różne opcje, wybrać zapis mutacji splicingowej

c.311 + 1G>T (coś w tym stylu, z plusikiem), substytucja w sekwencji (?) akceptorowej

Chłopec 4-letni, TOF, zaburzenia mowy, opóźniony rozwój umysłowy, chore serduszko. Udziel porady co dalej

arrayCGH i poradnia genetyczna

Jakiego badania diagnostycznego nie wykonamy prenatalnie na aberrację chromosomową po amniopunkcji?

pcr

Które twierdzenie dotyczące aberracji chromosomowych nie jest prawdziwe:

translokacja robertsonowska dotyczy tylko chromosomów metacentrycznych (akrocentrycznych)

Pacjent z zespołem Downa. Do czego ma predyspozycje jeszcze?

ostra białaczka megakarioblastycznai ostra białaczka limfoblastyczna

Usta “układające się do gwizdania”

zespół Freemana-Sheldona

Zdjęcie i rozpoznać co to jest ?

Syndaktylia

Zdjęcie jednej opadniętej powieki

ptosis

Charakterystyczne występowanie w zespole Marfana jest:

Arachnodaktylia

Z bazy: chorzy mężczyźni: dziadek, 2 synów, 6 wnuków a wszystkie kobiety zdrowy jakie dziedziczenie podejrzewasz

QF-PCR wykorzystuje się do identyfikacji:

trisomii

Zaznaczyć mutacje silent

Z =

zaznaczyć mutacje nonsens

Arg123Ter

Jaka metoda do diagnostyki zespołów mikroduplikacyjnych:

MLPA, TP-PCR

Wymień po kolei fazy mitozy czy interfaza to faza mitozy? Pytanie do zgłoszenia, interfaza to nie faza mitozy. Takie proste pytanie jak zgłosimy to usuną i ludzie stracą pkt i ktoś na granicy może nie zdać

interfaza, profaza, metafaza, anafaza, telofaza

Najczęstsza przyczyna dziedzicznej znacznej niepełnosprawności intelektualnej

FraX

Mutacje dynamiczne:

dystrofia miotoniczna i SCA1, ataksja, huntington, FraX

Bruzdy boczne na płatkach ucha w jakiej chorobie

z. Beckwitha – Wiedemanna

Ojciec pacjenta 27-letniego chorował na Ch Huntingtona (AD) - zmarł w wieku 65 lat. Pacjent martwił się że też jest chory bo ma depresję i ma drżenia rąk - zrobił sobie WES w którym nic nie wyszło. Jak tutaj porada genetyczna?

Depresja jest związana z chorobą Huntingtona

Pacjentka z fenyloketonuria planuję ciążę. Co powinien zrobić lekarz.

Poinformować że fenyloketonuria matczyna może spowodować niska masę urodzeniową, niepełnosprawność intelektualną i wady serca u dziecka

Krótkie palce to:

brachydaktylia

Chłopiec 12 lat ma niepełnosprawność intelektualną, zrobił badanie WES i wyszła mutacja w genie APC i co z nim dalej zrobić

Wykluczyć zespół łamliwego chromosomu X

Achondroplazja u obu rodziców,jaka szansa na urodzenie chorego dziecka

50%

W procesie spermatogenezy czas od powstania spermatogonii do powstania dojrzałych plemników wynosi:

71 dni

Było ze matka ma ryzyko Downa 1:70 co robisz

diagnostyka inwazyjna, Amniopunkcja od 15tyg +usg między 18-24 tc

Jakie inwazyjne badanie prenatalne do wykrycia infekcji wewnątrzmacicznej wirusowej np. zakażenie wirusem toksoplazmozy?

amniocenteza

Jakie inwazyjne badanie prenatalne można wykonać jako najwcześniejsze? -> badania kariotypu metodą cytogenetyki klasycznej oraz aCGH, a także można zdiagnozować wybrane choroby monogenowe:

Biopsja kosmowki

Zaznaczyć fałsz o badaniu NIPT

Złoty standard nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej

Najczęstszą przyczyną samoistnych poronień

Aberracje chromosomowe de novo

Leczenie nurinersen na dystrofię na SMA (baza)

podane do płynu m-r i Wpływa na ekspresję SMN2

jakim badaniem wykryjemy mikroduplikacje

ArrayCGH

Z bazy Ryzyko wystąpienia zespołu Downa u potomstwa nosicieli translokacji robertsonowskiej der(14;21) wynosi:

2-5% dla mężczyzn i 15-20% dla kobiet

Jakie jest ryzyko aberracji chromosomowej u dziecka jeżeli rodzic jest nosicielem translokacji zrównoważonej t( 21;21)

100%

Jakiego kariotypu nie będzie mieć osoba z objawami zespołu Patau?

translokacja zrównoważona (13,14)

Do jakich objawów klinicznych prowadzi posiadanie zmutowanej wersji genu FMR1?

przedwczesne wygaśnięcie czynności jajników, poronienia, niedorozwój intelektualny u chłopca lub dziewczynki

Zaznacz zdanie fałszywe

Przezierność karkowa jest ZAWSZE zwiększona u wszystkich dzieci z zespołem Downa w badaniu USG

Do diagnostyki jakiej choroby genetycznej zastosujemy sekwencjonowanie?

Marfana

Wskaż nieprawidłowe o różnicowaniu i determinacji płci: (nie mogłam zapamiętać tych odpowiedzi bo byłu zjebane, napiszę co to mi się wydaje, poprawiajcie jak pamiętacie!

TDF stymuluje rozwój jąder i jest na chromosomie X

Jakim badaniem wykryjemy zmiany w intronach?

WGS

Co można wykryć metodą FISH z zastosowaniem sond malujących: (gpch)

Mikrodelecje

Które zdanie dotyczące aberracji chromosomowych jest prawdziwe? (gpch)a

Inwersje wzajemne są to aberracje o charakterze zrównoważonym

Termin „antycypacja genetyczna” odnosi się do: [z bazy]

chorób, w przypadku których istnieje tendencja do obniżania się wieku występowania pierwszych objawów oraz nasilania się ciężkości fenotypu w kolejnych pokoleniach, mutacja dynamiczna

100

z bazy Wskaż prawidłowe stwierdzenie dotyczące zapisu kariotypu nuc ish 21q22(D21S65x3):

wykonano hybrydyzację in situ na jądrach interfazowych

Стромально-сосудистые дистрофии

ユーザ名非公開 · 27問 · 4年前

Стромально-сосудистые дистрофии

27問 • 4年前

ユーザ名非公開

Нарушения кровообращения

ユーザ名非公開 · 39問 · 4年前

Нарушения кровообращения

Атеросклероз. ІХС

Атеросклероз. ІХС

Воспаление

Воспаление

Компенсаторно-приспособительные процессы

ユーザ名非公開 · 52問 · 4年前

Компенсаторно-приспособительные процессы

52問 • 4年前

ユーザ名非公開

Атеросклероз. ІХС. Гіпертонічна хвороба. Цереброваскулярні захворювання

ユーザ名非公開 · 3回閲覧 · 49問 · 4年前

Атеросклероз. ІХС. Гіпертонічна хвороба. Цереброваскулярні захворювання

Воспаление

Воспаление

Пухлини мезенхімальної тканини

ユーザ名非公開 · 34問 · 4年前

Пухлини мезенхімальної тканини

34問 • 4年前

ユーザ名非公開

Ревматизмческие болезни

ユーザ名非公開 · 25問 · 4年前

Ревматизмческие болезни

25問 • 4年前

ユーザ名非公開

Опухоли нервной и меланинобразующей ткани

ユーザ名非公開 · 35問 · 4年前

Опухоли нервной и меланинобразующей ткани

35問 • 4年前

ユーザ名非公開

Имунопатологические процессы

ユーザ名非公開 · 63問 · 4年前

Имунопатологические процессы

Некроз

Некроз

Ginekologia 1

Ginekologia 1

Ginekologia 2

Ginekologia 2

Ginekologia 3

Ginekologia 3

Onkologia 2

Onkologia 2

Zakazy egzamin 1

Zakazy egzamin 1

Zakazy egzamin 2

Zakazy egzamin 2

Zakazy egzamin 3

Zakazy egzamin 3

Zakazy egzamin 4

Zakazy egzamin 4

Zakazy egzamin 5

Zakazy egzamin 5

Zakazy egzamin 6

Zakazy egzamin 6

Zakazy egzamin 7

Zakazy egzamin 7

Onko egzamin 1

Onko egzamin 1

Pokarmowy + skóra

Pokarmowy + skóra

Onko egzamin 2

Onko egzamin 2

Onko egzamin 3

Onko egzamin 3

Nerki + prostata + płuco

ユーザ名非公開 · 69問 · 2年前

Nerki + prostata + płuco

Onko egzamin 4

Onko egzamin 4

Rozrodczy

Rozrodczy

Onko egzamin 5

Onko egzamin 5

Stany nagle

Stany nagle

Neonaty

Neonaty

Medycyna nuklearna

Medycyna nuklearna

Diagno w pediatrii

Diagno w pediatrii

Farma 1

ユーザ名非公開 · 3回閲覧 · 100問 · 1年前

Farma 1

Farma 2

Farma 2

Diagno w chirurgii

Diagno w chirurgii

Transplanty

Transplanty

Orto egzamin 1

Orto egzamin 1

Orto egzamin 2

Orto egzamin 2

Orto egzamin 3

Orto egzamin 3

Orto egzamin 4

Orto egzamin 4

Genetyka egzamin 1

Genetyka egzamin 1

Genetyka egzamin 3

Genetyka egzamin 3

Genetyka egzamin 4

Genetyka egzamin 4

問題一覧

Jakie zmiany są najczęstsze w DNA w genomie człowieka?

SNPs (single nucleotide polymorphism)

Najczęstsza miejsce mutacji w genie FMR1:

Sekwencja 5’ UTR

W badaniu wykonywanym metodą QF-PCR który to układ trisomiczny trójalleliczny:

1:1:1

Który z poniższych nowotworów występuje najczęściej bo ma najsilniejszą predyspozycję genetyczną:

Rak jajników

Klasyfikacja wariantów dziedziczenia mendlowskiego jest wykonywana zgodnie z wytycznymi:

ACMG

W barwieniu chromosomów metodą GTG ilość uzyskiwanych prążków zazwyczaj wynosi:

550-600

Jakie nowotwory najczęściej świadczą o zespole Lyncha:

rak jelita grubego, endometrium, nerki

Przezierność karkowa u płodu powyżej której można rozpocząć inwazyjną diagnostykę prenatalną:

3,5 mm

QF-PCR (Quantitative Fluorescent PCR) co wykrywa

polimorfizm STR (Short Tandem Repeats)

Fałszywe o siatkówczaku:

80% dziedziczny (60% niedziedziczne, 40% dziedziczone AR)

Nie możemy wykluczyć dystrofii, więc wysyłamy do poradni genetycznej

Czego nie wykryjemy aCGH?

inwersji

Skierować pacjenta do poradni kardiologicznej celem wykonania badania echokardiograficznego serca

Jaki nowotwór nie pasuje do zespołu Von Hippla Lindaua?

Rak płaskonabłonkowy płuca

Test złożony w ciąży:

usg i podwójny

Czy para w której jedna osoba ma zrównoważona aberrację chromosomową ma szanse na zdrowe dziecko?

Tak, ale to zależy od chromosomów

Jakie będą skutki translokacji zrównoważonej?

U mężczyzn częściej będą występowały niepowodzenia rozrodu

Babka 30 lat. Wykryto u niej pato mutację MLH1. Dotychczas nie miała żadnych nowotworów. Jaka powinna być porada:

Usunięcie macicy z przydatkami po menopauzie

Niskorosłość, fałd karkowy, obwodowe obrzęki limfatyczne, pierwotny brak miesiączki mogą wskazywać na:

Zespół Turnera

Która z aberracji nie leży u podstaw zespołu Turnera?

translokacja wzajemna t(21;X)

“Szczypce homara” = rozszczep stopy/dłoni - rozpoznać na obrazku

Ektrodaktylia=dysrupcja

Rodzice przychodzą z urodzonym dzieckiem z przerostem połowicznym, przerostem języka, przepukliną pępkową i wyrośla przeduszne i guz Wilmsa wykryty w 1 roku życia. Jaki zespół podejrzewasz?

Zespół Beckwith-Wiedemann

Uszereguj kolejność badań inwazyjnej diagnostyki prenatalnej, rozpoczynając od najwcześniejszego do najpóźniejszego:

biopsja kosmówki, amniopunkcja, kordocenteza

Co należy zrobić przy wyniku testu > 1:100?

Jest to wskazanie do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej, nie należy proponować testu NIPT

Czego nie wykryjesz w MLPA:

Choroba Wilsona

Jaką metodą nie wykryjesz i był zapis del?

PCR

Pytanie brachydaktylie. Dziedziczona AD i jaka to zmiana:

malformacja

Pytanie o prawdziwe objawy w dystrofii miotonicznej:

cukrzyca, łysienie, arytmie

U którego z pacjentów najbardziej prawdopodobny jest nowotwór o podłożu genetycznym:

kobieta lat 32 z nowotworem piersi bez obciążenia rodzinnego

Było coś, że kobieta fenotypowo, ale miała 46,XY i co nie może być tego przyczyną:

przetrwałe przewody Mullera

Rodowód - rodzice zdrowi, jedno poronienie i dwie córki chore na AD

mozaika jeden rodzic

Rodowód - faceci wszystkie córki mieli chore i wszystkich synów zdrowych, a kobiety miały chorych synów i chore córki ale nie wszystkie

XLD

Pani przyszła się zbadać, bo jej brat miał badanie i wyszło mu 45, XY (nie pamiętam coś 14, 21??) i jakie badanie u niej zrobimy

kariotyp

Pląsawica Huntingtona

dzieci chorego ojca mają szybciej objawy, 40 powtórzeń objawy wystąpią po 49 r.ż

Co jest nieprawdą o zespole Klinefeltera:

to ojcowska nondysjunkcja

O FraX prawda

matka moze przekazac premutacje, ale ojciec nie

U faceta z nieprawidłowościami w nasieniu co zrobimy?

kariotyp + CFTR + AZF

Jaskrawoczerwone guzy na dnie oka gdzie są?

Zespół Hippla-Lindaua

Jaka choroba nie jest związana z tkanką łączną

neurofibromatoza

Dziewczynka z rodzicami do okulisty i wyszły plamki Lischa i co zrobimy

trzeba sprawdzić u niej te plamy, piegi i do poradni wysłać

Małe stopy, otyłość, jaki zespół podejrzewamy

z. Pradera- Willego

Jakie choroby w PL leczy się terapią enzymatyczną substytucyjną

Fabry’ego i Pompego

Nazwa leku na SMA Zolgesma

wirus avv9

Wskaż prawdę o nowotworach

przekazuje się mutacje w genie i predyspozycje nowotworową

Było o fałsz o zespole Axenfelda-Riegera (OMIM #180500)

dziedziczenie AR

Co się nie wiąże z powtarzaniem sekwencji nukleotydowych

BMD

Stopy końsko-szpotawe -

deformacja

Czego nie ma w badaniu WES na wyniku z 0,3 laboratorium

benign

Jaki koagulant najlepszy na krew na kariotyp

heparyna

Jakich chorób mają zwiększone ryzyko osoby spokrewnione?

AR i wieloczynnikowe

Brat P. Tomasza umarł na SMA, chcą z żoną zajść w ciążę. co zrobić?

zbadać MLPA u pana, potem jakby wyszło nie tak u pani czy coś

Gdzie nie ma zwyrodnienia barwnikowego siatkówki:

z. Alstroma

Nieprawda o dna mitochondrialnym

ma 20 intronów

Termin „pokrycie” w technikach NGS (sekwencjonowanie następnej generacji)oznacza:

liczbę zmapowanych odczytów przypadającą na daną pozycję w sekwencji referencyjnej

Jakie badanie w Retinitis pigmentosa było info, że to bardzo heterogenna mutacja i jakie wykonasz badanie

panel NGS

Jakiej metody nie zastosujesz do badania materiału genetycznego z amiopunkcji

mlpa

Ktory zapis obrazuje mutacje missense

różne opcje, wybrać zapis mutacji splicingowej

c.311 + 1G>T (coś w tym stylu, z plusikiem), substytucja w sekwencji (?) akceptorowej

Chłopec 4-letni, TOF, zaburzenia mowy, opóźniony rozwój umysłowy, chore serduszko. Udziel porady co dalej

arrayCGH i poradnia genetyczna

Jakiego badania diagnostycznego nie wykonamy prenatalnie na aberrację chromosomową po amniopunkcji?

pcr

Które twierdzenie dotyczące aberracji chromosomowych nie jest prawdziwe:

translokacja robertsonowska dotyczy tylko chromosomów metacentrycznych (akrocentrycznych)

Pacjent z zespołem Downa. Do czego ma predyspozycje jeszcze?

ostra białaczka megakarioblastycznai ostra białaczka limfoblastyczna

Usta “układające się do gwizdania”

zespół Freemana-Sheldona

Zdjęcie i rozpoznać co to jest ?

Syndaktylia

Zdjęcie jednej opadniętej powieki

ptosis

Charakterystyczne występowanie w zespole Marfana jest:

Arachnodaktylia

Z bazy: chorzy mężczyźni: dziadek, 2 synów, 6 wnuków a wszystkie kobiety zdrowy jakie dziedziczenie podejrzewasz

QF-PCR wykorzystuje się do identyfikacji:

trisomii

Zaznaczyć mutacje silent

Z =

zaznaczyć mutacje nonsens

Arg123Ter

Jaka metoda do diagnostyki zespołów mikroduplikacyjnych:

MLPA, TP-PCR

interfaza, profaza, metafaza, anafaza, telofaza

Najczęstsza przyczyna dziedzicznej znacznej niepełnosprawności intelektualnej

FraX

Mutacje dynamiczne:

dystrofia miotoniczna i SCA1, ataksja, huntington, FraX

Bruzdy boczne na płatkach ucha w jakiej chorobie

z. Beckwitha – Wiedemanna

Depresja jest związana z chorobą Huntingtona

Pacjentka z fenyloketonuria planuję ciążę. Co powinien zrobić lekarz.

Poinformować że fenyloketonuria matczyna może spowodować niska masę urodzeniową, niepełnosprawność intelektualną i wady serca u dziecka

Krótkie palce to:

brachydaktylia

Chłopiec 12 lat ma niepełnosprawność intelektualną, zrobił badanie WES i wyszła mutacja w genie APC i co z nim dalej zrobić

Wykluczyć zespół łamliwego chromosomu X

Achondroplazja u obu rodziców,jaka szansa na urodzenie chorego dziecka

50%

W procesie spermatogenezy czas od powstania spermatogonii do powstania dojrzałych plemników wynosi:

71 dni

Było ze matka ma ryzyko Downa 1:70 co robisz

diagnostyka inwazyjna, Amniopunkcja od 15tyg +usg między 18-24 tc

Jakie inwazyjne badanie prenatalne do wykrycia infekcji wewnątrzmacicznej wirusowej np. zakażenie wirusem toksoplazmozy?

amniocenteza

Jakie inwazyjne badanie prenatalne można wykonać jako najwcześniejsze? -> badania kariotypu metodą cytogenetyki klasycznej oraz aCGH, a także można zdiagnozować wybrane choroby monogenowe:

Biopsja kosmowki

Zaznaczyć fałsz o badaniu NIPT

Złoty standard nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej

Najczęstszą przyczyną samoistnych poronień

Aberracje chromosomowe de novo

Leczenie nurinersen na dystrofię na SMA (baza)

podane do płynu m-r i Wpływa na ekspresję SMN2

jakim badaniem wykryjemy mikroduplikacje

ArrayCGH

Z bazy Ryzyko wystąpienia zespołu Downa u potomstwa nosicieli translokacji robertsonowskiej der(14;21) wynosi:

2-5% dla mężczyzn i 15-20% dla kobiet

Jakie jest ryzyko aberracji chromosomowej u dziecka jeżeli rodzic jest nosicielem translokacji zrównoważonej t( 21;21)

100%

Jakiego kariotypu nie będzie mieć osoba z objawami zespołu Patau?

translokacja zrównoważona (13,14)

Do jakich objawów klinicznych prowadzi posiadanie zmutowanej wersji genu FMR1?

przedwczesne wygaśnięcie czynności jajników, poronienia, niedorozwój intelektualny u chłopca lub dziewczynki

Zaznacz zdanie fałszywe

Przezierność karkowa jest ZAWSZE zwiększona u wszystkich dzieci z zespołem Downa w badaniu USG

Do diagnostyki jakiej choroby genetycznej zastosujemy sekwencjonowanie?

Marfana

Wskaż nieprawidłowe o różnicowaniu i determinacji płci: (nie mogłam zapamiętać tych odpowiedzi bo byłu zjebane, napiszę co to mi się wydaje, poprawiajcie jak pamiętacie!

TDF stymuluje rozwój jąder i jest na chromosomie X

Jakim badaniem wykryjemy zmiany w intronach?

WGS

Co można wykryć metodą FISH z zastosowaniem sond malujących: (gpch)

Mikrodelecje

Które zdanie dotyczące aberracji chromosomowych jest prawdziwe? (gpch)a

Inwersje wzajemne są to aberracje o charakterze zrównoważonym

Termin „antycypacja genetyczna” odnosi się do: [z bazy]

chorób, w przypadku których istnieje tendencja do obniżania się wieku występowania pierwszych objawów oraz nasilania się ciężkości fenotypu w kolejnych pokoleniach, mutacja dynamiczna

100

z bazy Wskaż prawidłowe stwierdzenie dotyczące zapisu kariotypu nuc ish 21q22(D21S65x3):

wykonano hybrydyzację in situ na jądrach interfazowych