発達の病理学

13問 • 1年前

夏帆

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問題一覧

胎児期あるいは修正期に脳の神経細胞に加わった浸襲によって、脳の運動機能に生じた後遺症である。運動障害は進行しないが、生涯存続する。

脳性麻痺

発生時期は受精以前。アミノ酸の代謝異常症。フェニルアラニン水酸化酵素の遺伝子異常により、フェニルアラニンが分解されず脳細胞の機能低下を引き起こす。特殊ミルクで発症を予防できる。

フェニルケトン尿症

発生時期は出生後。小児期に両側側頭葉のてんかんによって生じる。

ランドークレフナー症候群

発生時期は受精時。女児に生じる、X染色体が1本しか存在しない症候群。知的障害は必ずしも伴わない。

ターナー症候群

発生時期は受精以前。筋細胞の破壊が進行する実感。日本人に多い。9番染色体に原因遺伝子がある。

福山型先天性筋ジストロフィー

発生時期は受精以前。乳児期に筋力低下や筋緊張低下を呈する筋疾患。脳機能障害は通常見られないが、筋力低下による咀嚼嚥下困難や言語表出の問題が出現しうる。

先天性ミオパチー

発生時期は胎児期。先天性の甲状腺機能低下症。甲状腺の無形成、低形成、異所性、ホルモン合成障害などが原因。新生児マススクリーニング検査の対象。

クレチン病

発生時期は出生後。中枢神経系に発生する新生物。腫瘍の浸潤圧迫による周囲の正常脳神経機能の障害。症状は頭痛、嘔気、嘔吐、ふらつき、てんかん発作、チック等多彩である。

脳腫瘍

発生時期は受精時。21番染色体の異常。多くは21トリソミーである。知的障害を伴う。

ダウン症候群

発生時期は受精以前。出生直後から皮膚にカフェオレ斑があり、それが増え、大きくなる。皮膚の神経繊維種以外に眼や骨にも病変が現れる。神経繊維種症Ｉ型。

レックリングハウゼン病

脊髄性筋萎縮症　最重度のＩ型

ウェルドニッヒ・ホフマン病

男性におけるX染色体の過剰、高身長、男児のみ

クラインフェルター症候群

染色体異常、5番、猫のような泣き声

猫鳴き症候群

解剖学

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失語症

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医学総論

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言語学

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生理学

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失語症

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言語発達学

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成人聴覚障害

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聴覚系

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発達の生理

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言語発達の阻害要因と障害

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知的障害

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自閉症スペクトラム障害

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注意欠如・多動性障害

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学習障害

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脳性麻痺

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特異的言語発達障害

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言語発達学

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夏帆

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脳性麻痺

フェニルケトン尿症

発生時期は出生後。小児期に両側側頭葉のてんかんによって生じる。

ランドークレフナー症候群

発生時期は受精時。女児に生じる、X染色体が1本しか存在しない症候群。知的障害は必ずしも伴わない。

ターナー症候群

発生時期は受精以前。筋細胞の破壊が進行する実感。日本人に多い。9番染色体に原因遺伝子がある。

福山型先天性筋ジストロフィー

先天性ミオパチー

クレチン病

脳腫瘍

発生時期は受精時。21番染色体の異常。多くは21トリソミーである。知的障害を伴う。

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