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染色体およびゲノムの量的変化に基づく疾患

染色体およびゲノムの量的変化に基づく疾患
21問 • 1年前
  • 藤原大輝
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    問題一覧

  • 1

    ダウン症の主な原因は何か

    21番染色体の欠損

  • 2

    三分の一のダウン症児に見られる特徴

    先天性心疾患, 十二指腸閉鎖

  • 3

    母親の年齢が関連なく生まれてくるダウン症候群は何か

    転座型ダウン症候群

  • 4

    常染色体のトリソミーの疾患であり、低緊張や低身長が特徴であるものは何番トリソミーか

    21

  • 5

    常染色体のトリソミーの疾患で低緊張、握った手指の重合、揺り椅子状の足底が特徴のものは何番トリソミーか

    18

  • 6

    常染色体のトリソミーの疾患で握った手指の重合、揺り椅子状の足底、多指、眼球異常が特徴なのは何番トリソミーか

    13

  • 7

    22番染色体長腕11の欠失が原因の疾患は何か

    ディジョージ症候群

  • 8

    一対の相同染色体のうち、一方の遺伝子の不活性化で起こる表現型の変異を何というか

    ハプロ不全

  • 9

    22q11.2が欠失することによって先天性心疾患に関わる何が欠失するか

    TBX1

  • 10

    筋緊張低下、過食、肥満、性腺機能不全、精神発達遅滞、哺乳障害、色素低下などが特徴のインプリンティングが関わる疾患は何か

    プラダウィリー症候群

  • 11

    失調性歩行、四肢の振戦、言語障害などが特徴でインプリンティングが関係している疾患は何か

    アンジェルマン症候群

  • 12

    精巣への分化を規定するタンパク質は何か

    SRY遺伝子

  • 13

    SRY遺伝子は転写因子として常染色体上の何遺伝子の発現を促すか

    SOX9

  • 14

    男性の減数分裂でX染色体とY染色体が対合を行う領域を何というか

    偽常染色体領域

  • 15

    X染色体不活性化では何が形成されるか

    バール小体

  • 16

    性染色体のX染色体が一つ多く、学習障害がある疾患は何か

    クラインフェルター症候群

  • 17

    染色体、生殖腺、もしくは解剖学的に性発達が先天的に非定型的である状態を何というか

    性分化疾患

  • 18

    X連鎖知的障害の最多の原因は何の変異か

    脆弱X症候群

  • 19

    SOX9の1コピーの変異は何に関連するか

    キャンポメリック骨異形成症

  • 20

    XYの不完全な男性化の例を何というか

    アンドロゲン不応症候群

  • 21

    XX児の男性化により何が起こるか

    先天性副腎過形成

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  • 2

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  • 4

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    21

  • 5

    常染色体のトリソミーの疾患で低緊張、握った手指の重合、揺り椅子状の足底が特徴のものは何番トリソミーか

    18

  • 6

    常染色体のトリソミーの疾患で握った手指の重合、揺り椅子状の足底、多指、眼球異常が特徴なのは何番トリソミーか

    13

  • 7

    22番染色体長腕11の欠失が原因の疾患は何か

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  • 8

    一対の相同染色体のうち、一方の遺伝子の不活性化で起こる表現型の変異を何というか

    ハプロ不全

  • 9

    22q11.2が欠失することによって先天性心疾患に関わる何が欠失するか

    TBX1

  • 10

    筋緊張低下、過食、肥満、性腺機能不全、精神発達遅滞、哺乳障害、色素低下などが特徴のインプリンティングが関わる疾患は何か

    プラダウィリー症候群

  • 11

    失調性歩行、四肢の振戦、言語障害などが特徴でインプリンティングが関係している疾患は何か

    アンジェルマン症候群

  • 12

    精巣への分化を規定するタンパク質は何か

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  • 13

    SRY遺伝子は転写因子として常染色体上の何遺伝子の発現を促すか

    SOX9

  • 14

    男性の減数分裂でX染色体とY染色体が対合を行う領域を何というか

    偽常染色体領域

  • 15

    X染色体不活性化では何が形成されるか

    バール小体

  • 16

    性染色体のX染色体が一つ多く、学習障害がある疾患は何か

    クラインフェルター症候群

  • 17

    染色体、生殖腺、もしくは解剖学的に性発達が先天的に非定型的である状態を何というか

    性分化疾患

  • 18

    X連鎖知的障害の最多の原因は何の変異か

    脆弱X症候群

  • 19

    SOX9の1コピーの変異は何に関連するか

    キャンポメリック骨異形成症

  • 20

    XYの不完全な男性化の例を何というか

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  • 21

    XX児の男性化により何が起こるか

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