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単一遺伝子疾患

単一遺伝子疾患
29問 • 1年前
  • 藤原大輝
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    問題一覧

  • 1

    ある一つの遺伝子の異常により発症する病気の総称を何というか

    単一遺伝子疾患

  • 2

    1塩基置換でプリン塩基からプリン塩基もしくはピリミジン塩基からピリミジン塩基の変化を何というか

    トランジション

  • 3

    コード領域に生じ、元の配列でコードされていたアミノ酸を終止コドンに変える変異を何というか

    ナンセンス変異

  • 4

    元の変異に一つないし複数の塩基が加わったもしくは除去された変異を合わせて何と呼ぶか

    インデル

  • 5

    片方のアレル1コピーしか存在しない場合のことを何というか

    ヘミ接合

  • 6

    アレルが両方とも欠損した場合のことを何というか

    ナリ接合

  • 7

    一つもしくは複数の変異アレルが何らかの表現型を発症する確率を何というか

    浸透率

  • 8

    同じ疾患を引き起こす遺伝子型を持つ人間での表現型の発現の重症度を何というか

    表現度

  • 9

    従性常染色体劣勢遺伝疾患の一つで女性よりも男性に多くみられ、食事からの鉄吸収が亢進し心臓、肝臓、膵臓への鉄の過負荷により障害が起こるものは何か

    遺伝性ヘモクロマトーシス

  • 10

    CFTR遺伝子の変異が原因でおこり、白人の集団では23人に1人が罹患する疾患は何か

    嚢胞性繊維症

  • 11

    非常に稀な常染色体劣勢遺伝疾患であり、紫外線照射に対する著明な過敏性を示すものは何か

    色素性乾皮症

  • 12

    常染色体優性遺伝疾患であり、PKD1やPKD2の変異が原因である疾患は何か

    多発性嚢胞腎

  • 13

    常染色体優性遺伝疾患の例

    多発性嚢胞腎, 家族性高コレステロール血症, 筋強直性ジストロフィー

  • 14

    常染色体優性遺伝疾患の主な原因は何か

    機能獲得型変異, ハプロ不全, ドミナントネガティブ変異

  • 15

    ヘテロ接合体とホモ接合体の間で表現度に差がないものを何というか

    完全優性

  • 16

    完全優性遺伝疾患であり、舞踏病運動、精神症状、認知症を主な症状とする慢性進行性神経変性疾患は何か

    ハンチントン病

  • 17

    不完全優性遺伝疾患であり、四肢短縮型の小人症と大頭を特徴としFGFR3の変異が原因のものは何か

    軟骨無形成症

  • 18

    常染色体優性遺伝形式の不完全浸透の例は何か

    裂手裂足奇形

  • 19

    カフェオレ班という非規則な色素沈殿と眼の虹彩の結節という小さな良性腫瘍などご特徴で不完全浸透の疾患は何か

    神経繊維腫症1型

  • 20

    重篤な四肢短縮型小人症候群であり、新生児期に死に至る疾患は何か

    タナトフォリック小人症

  • 21

    X染色体にあるジストロフィン遺伝子の変異によって起こされる疾患は何か

    デュシェンヌ型筋ジストロフィー

  • 22

    X連鎖劣勢遺伝であり、血液凝固因子の欠損により血液が凝固できない疾患は何か

    血友病A

  • 23

    X連鎖劣勢遺伝疾患であり、HGPRT遺伝子が変異することが原因の主な症状が高尿酸血症、筋硬直、精神遅滞などである疾患は何か

    レッシュナイハン症候群

  • 24

    X染色体優性遺伝疾患であり、主な症状が後天的小頭症、神経発達の退行でMECP2遺伝子の機能喪失変異が原因である疾患は何か

    レット症候群

  • 25

    X染色体優性遺伝疾患であり、プロトカドヘリン19という遺伝子の機能喪失変異が原因でてんかんと認知障害が特徴であるものは何か

    PCDH19関連症候群

  • 26

    X染色体とY染色体の間で相同であり、減数分裂時に組み換えが起こるところを何というか

    偽常染色体座位

  • 27

    X染色体の短腕とY染色体の短腕の偽染色体領域に位置するSHOX遺伝子の変異が原因であり、不均衡な低身長と前腕の変形が伴う骨格異形成症は何か

    レリーワイル骨軟骨異形成症

  • 28

    グルタミンの異常伸長によりタンパク質が正常に機能できなくなることによる疾患を何というか

    ポリグルタミン病

  • 29

    ハンチントン病のように疾患が家系内で伝達される際に後代世代の方がより早い年齢で発症する現象を何というか

    表現促進

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    問題一覧

  • 1

    ある一つの遺伝子の異常により発症する病気の総称を何というか

    単一遺伝子疾患

  • 2

    1塩基置換でプリン塩基からプリン塩基もしくはピリミジン塩基からピリミジン塩基の変化を何というか

    トランジション

  • 3

    コード領域に生じ、元の配列でコードされていたアミノ酸を終止コドンに変える変異を何というか

    ナンセンス変異

  • 4

    元の変異に一つないし複数の塩基が加わったもしくは除去された変異を合わせて何と呼ぶか

    インデル

  • 5

    片方のアレル1コピーしか存在しない場合のことを何というか

    ヘミ接合

  • 6

    アレルが両方とも欠損した場合のことを何というか

    ナリ接合

  • 7

    一つもしくは複数の変異アレルが何らかの表現型を発症する確率を何というか

    浸透率

  • 8

    同じ疾患を引き起こす遺伝子型を持つ人間での表現型の発現の重症度を何というか

    表現度

  • 9

    従性常染色体劣勢遺伝疾患の一つで女性よりも男性に多くみられ、食事からの鉄吸収が亢進し心臓、肝臓、膵臓への鉄の過負荷により障害が起こるものは何か

    遺伝性ヘモクロマトーシス

  • 10

    CFTR遺伝子の変異が原因でおこり、白人の集団では23人に1人が罹患する疾患は何か

    嚢胞性繊維症

  • 11

    非常に稀な常染色体劣勢遺伝疾患であり、紫外線照射に対する著明な過敏性を示すものは何か

    色素性乾皮症

  • 12

    常染色体優性遺伝疾患であり、PKD1やPKD2の変異が原因である疾患は何か

    多発性嚢胞腎

  • 13

    常染色体優性遺伝疾患の例

    多発性嚢胞腎, 家族性高コレステロール血症, 筋強直性ジストロフィー

  • 14

    常染色体優性遺伝疾患の主な原因は何か

    機能獲得型変異, ハプロ不全, ドミナントネガティブ変異

  • 15

    ヘテロ接合体とホモ接合体の間で表現度に差がないものを何というか

    完全優性

  • 16

    完全優性遺伝疾患であり、舞踏病運動、精神症状、認知症を主な症状とする慢性進行性神経変性疾患は何か

    ハンチントン病

  • 17

    不完全優性遺伝疾患であり、四肢短縮型の小人症と大頭を特徴としFGFR3の変異が原因のものは何か

    軟骨無形成症

  • 18

    常染色体優性遺伝形式の不完全浸透の例は何か

    裂手裂足奇形

  • 19

    カフェオレ班という非規則な色素沈殿と眼の虹彩の結節という小さな良性腫瘍などご特徴で不完全浸透の疾患は何か

    神経繊維腫症1型

  • 20

    重篤な四肢短縮型小人症候群であり、新生児期に死に至る疾患は何か

    タナトフォリック小人症

  • 21

    X染色体にあるジストロフィン遺伝子の変異によって起こされる疾患は何か

    デュシェンヌ型筋ジストロフィー

  • 22

    X連鎖劣勢遺伝であり、血液凝固因子の欠損により血液が凝固できない疾患は何か

    血友病A

  • 23

    X連鎖劣勢遺伝疾患であり、HGPRT遺伝子が変異することが原因の主な症状が高尿酸血症、筋硬直、精神遅滞などである疾患は何か

    レッシュナイハン症候群

  • 24

    X染色体優性遺伝疾患であり、主な症状が後天的小頭症、神経発達の退行でMECP2遺伝子の機能喪失変異が原因である疾患は何か

    レット症候群

  • 25

    X染色体優性遺伝疾患であり、プロトカドヘリン19という遺伝子の機能喪失変異が原因でてんかんと認知障害が特徴であるものは何か

    PCDH19関連症候群

  • 26

    X染色体とY染色体の間で相同であり、減数分裂時に組み換えが起こるところを何というか

    偽常染色体座位

  • 27

    X染色体の短腕とY染色体の短腕の偽染色体領域に位置するSHOX遺伝子の変異が原因であり、不均衡な低身長と前腕の変形が伴う骨格異形成症は何か

    レリーワイル骨軟骨異形成症

  • 28

    グルタミンの異常伸長によりタンパク質が正常に機能できなくなることによる疾患を何というか

    ポリグルタミン病

  • 29

    ハンチントン病のように疾患が家系内で伝達される際に後代世代の方がより早い年齢で発症する現象を何というか

    表現促進