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臨床細胞遺伝学的解析とゲノム解析の原理

臨床細胞遺伝学的解析とゲノム解析の原理
23問 • 1年前
  • 藤原大輝
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    問題一覧

  • 1

    染色体の数の異常や染色体上の非常に大きな重複、欠失を解析するためには、何を行うか

    核型分析, 染色体分染法

  • 2

    染色体検査を行うときに用いる細胞は何か

    末梢血リンパ球, 繊維芽細胞

  • 3

    胎児細胞を調べる際には何を行うか

    羊水穿刺, 胎盤絨毛採取

  • 4

    何によって妊娠した女性の採血で胎児の遺伝子を解析できるか

    セルフリー胎児DNA

  • 5

    遺伝子に特異的なDNAプローブを用いて特定のDNA配列を検出する方法を何というか

    fish

  • 6

    ゲノムDNAをスポット状に貼り付けたアレイに対して赤色蛍光DNAと緑色蛍光DNAを用いて蛍光シグナルを高解像度で検出する解析法は何か

    CGH法

  • 7

    5番染色体の短腕の一部が欠損している疾患は何か

    ネコ鳴き症候群

  • 8

    X染色体モノソミーの疾患を何というか

    ターナー症候群

  • 9

    常染色体で生きて産まれるトリソミーは何番か

    13, 18, 21

  • 10

    性染色体においてXXYのトリソミーの疾患は何か

    クラインフェルター症候群

  • 11

    短腕内あるいは長腕内で逆位が起こることを何というか

    腕内逆位

  • 12

    動原体を挟んで短腕と長腕に渡って逆位が起こることを何というか

    腕間逆位

  • 13

    染色体異常を有する集団内では異常な妊娠結果の経験リスクが高いため何の重要性が指摘されているか

    家系染色体検査

  • 14

    トリソミーは何が原因で起こるか

    染色体不分離

  • 15

    染色体番号13.14.15.21.22の長腕が互いに結合する染色体異常を何というか

    ロバートソン転座

  • 16

     7番染色体長腕の欠失が原因で起こる先天奇形を何というか

    ウィリアムス症候群

  • 17

    ウィリアムス症候群の人は何をコードする遺伝子が欠損しているか

    エラスチン

  • 18

    2番染色体と20番染色体の間で染色体の相互転座が起き発症する疾患は何か

    アラジール症候群

  • 19

    9番染色体と22番染色体の相互転座が原因となる疾患は何か

    慢性骨髄白血病

  • 20

    c-MYC遺伝子と免疫グロブリン遺伝子の間の相互転座によって起こる疾患は何か

    バーキットリンパ腫

  • 21

    MECP2タンパク質の機能喪失によって発症する疾患は何か

    レット症候群

  • 22

    父由来の15番染色体長腕の欠失で生じる疾患は何か

    プラダウィリー症候群

  • 23

    母由来の15番染色体長腕の欠失で生じる疾患は何か

    アンジェルマン症候群

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    問題一覧

  • 1

    染色体の数の異常や染色体上の非常に大きな重複、欠失を解析するためには、何を行うか

    核型分析, 染色体分染法

  • 2

    染色体検査を行うときに用いる細胞は何か

    末梢血リンパ球, 繊維芽細胞

  • 3

    胎児細胞を調べる際には何を行うか

    羊水穿刺, 胎盤絨毛採取

  • 4

    何によって妊娠した女性の採血で胎児の遺伝子を解析できるか

    セルフリー胎児DNA

  • 5

    遺伝子に特異的なDNAプローブを用いて特定のDNA配列を検出する方法を何というか

    fish

  • 6

    ゲノムDNAをスポット状に貼り付けたアレイに対して赤色蛍光DNAと緑色蛍光DNAを用いて蛍光シグナルを高解像度で検出する解析法は何か

    CGH法

  • 7

    5番染色体の短腕の一部が欠損している疾患は何か

    ネコ鳴き症候群

  • 8

    X染色体モノソミーの疾患を何というか

    ターナー症候群

  • 9

    常染色体で生きて産まれるトリソミーは何番か

    13, 18, 21

  • 10

    性染色体においてXXYのトリソミーの疾患は何か

    クラインフェルター症候群

  • 11

    短腕内あるいは長腕内で逆位が起こることを何というか

    腕内逆位

  • 12

    動原体を挟んで短腕と長腕に渡って逆位が起こることを何というか

    腕間逆位

  • 13

    染色体異常を有する集団内では異常な妊娠結果の経験リスクが高いため何の重要性が指摘されているか

    家系染色体検査

  • 14

    トリソミーは何が原因で起こるか

    染色体不分離

  • 15

    染色体番号13.14.15.21.22の長腕が互いに結合する染色体異常を何というか

    ロバートソン転座

  • 16

     7番染色体長腕の欠失が原因で起こる先天奇形を何というか

    ウィリアムス症候群

  • 17

    ウィリアムス症候群の人は何をコードする遺伝子が欠損しているか

    エラスチン

  • 18

    2番染色体と20番染色体の間で染色体の相互転座が起き発症する疾患は何か

    アラジール症候群

  • 19

    9番染色体と22番染色体の相互転座が原因となる疾患は何か

    慢性骨髄白血病

  • 20

    c-MYC遺伝子と免疫グロブリン遺伝子の間の相互転座によって起こる疾患は何か

    バーキットリンパ腫

  • 21

    MECP2タンパク質の機能喪失によって発症する疾患は何か

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  • 22

    父由来の15番染色体長腕の欠失で生じる疾患は何か

    プラダウィリー症候群

  • 23

    母由来の15番染色体長腕の欠失で生じる疾患は何か

    アンジェルマン症候群