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遺伝要因からなる 家族性高コレステロール血症、鎌形赤血球貧血、血友病など

環境要因と遺伝要因の2つが関係 がん、自己免疫病、高血圧症

外傷、感染、中毒など

単一遺伝子変異にとる、単純な遺伝形式を取ることが多い

家族性高コレステロール血症(LDL受容体変異)、Marfan 症候群(FBN1, fibrillinの変異)、 成人多発腎嚢胞(APKD-1, -2, polycystinの変異 )

鎌形赤血球貧血(HbS)、フェニールケトン尿症(PAH、phenylalanine hydroxylase欠 損)

血友病(A; VIII因子、B; IX因子欠損)、XSCID(IL2R ガンマ鎖欠損)

質的形質(あるかなしか):形質(測定値)の頻度分布は不連続変異を示す。 ■量的形質(程度の違い):形質(測定値)の頻度分布は連続変異を示す。

悪玉コレステロール

2つ以上の異なった座位(locus)の遺伝子が同一の形質の発現に預かってい る場合に、それらの遺伝子を同義遺伝子という。 個々の座位、遺伝子を、それぞれ、その形質に対する感受性性遺伝子座 (susceptibility locus)、感受性遺伝子(susceptibility gene)ともいう。 1つの感受性遺伝子のみではその形質の発現量への作用効果が低い。

同義遺伝子(感受性遺伝子)が多い場合と考えることが出来る。個々の遺伝 子をポリジーンという(polygenic inheritance(ポリジーン遺伝), polygenic character (ポリジーン形質))。環境の影響を受けやすい。

複数の座位の遺伝子(ポリジーン)と環境とが互いに働きあって 形質が発現する遺伝の仕組み(環境によって生体に誘導される 量的形質の差異など)。この仕組みにより、発現する病気(病的形 質)を多因子病 multifactorial disease と呼ぶ。 多因子とは複数の座位の遺伝子と環境要因の両方を含めて意味する。 成人病(生活習慣病、common disease)の多くは多因子病で ある(癌、自己免疫病、高血圧、糖尿病)。

感受性遺伝子1個では作用しない、何個か集まり、環境要因で作用される。 栄養障害 (タンパク質、脂質、炭水化物、水、ミネラル、ビタミン・・ 欠乏、過剰−>代謝障害) 物理的因子 (機械的因子、気圧変化、温度異常、紫外線、放射線) 化学的因子 (水銀・鉛など金属、一酸化炭素など有毒ガス、有機溶媒、 粉じん、農薬、環境ホルモン・・) 生物学的因子(微生物、外毒素・・)

水俣病(有機水銀、水俣) 第二水俣病(有機水銀、新潟阿賀野川) イタイイタイ病(カドミウム、富山神通川) 四日市喘息〔亜硫酸ガス、四日市)

副腎ステロイドホルモン長期投与 (クッシング症候群、糖尿病、骨粗鬆症) 抗がん剤、抗菌薬、血液製剤 (肝障害、腎障害、造血障害、エイズ)