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染色体検査学
75問 • 3年前
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    問題一覧

  • 1

    体細胞分裂の周期に関する次の問いに答えなさい。染色体を観察するのに適 している細胞周期の時期はいつか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    metaphase

  • 2

    体細胞分裂における染色体の凝縮と姉妹染色分体の分離に関する次の問い に答えなさい。複製時に姉妹染色分体をつなぎ合わせる役割をする蛋白質複 合体は何か？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    コヒーシン

  • 3

    体細胞分裂における染色体の凝縮と姉妹染色分体の分離に関する次の問い に答えなさい。クロマチンを凝縮させる役割をする蛋白質複合体は何か？次の 選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    コンデンシン

  • 4

    体細胞分裂における染色体の凝縮と姉妹染色分体の分離に関する次の問い に答えなさい。コヒーシンを分解させる酵素は何か？次の選択肢の中から 1 つ 選びなさい。

    セパラーゼ

  • 5

    テロメアの構造に関する次の問いに答えなさい。TTAGGG 反復配列の 1 本鎖 部分（約 200bp）を何というか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    G-テール

  • 6

    テロメアの構造に関する次の問いに答えなさい。染色体末端を物理的に保護 している構造を何というか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    T-loop

  • 7

    テロメアに関する次の問いに答えなさい。テロメアの反復配列を伸長する酵素 のことを何というか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    テロメラーゼ

  • 8

    染色体標本作製に関する次の問いに答えなさい。培養せずに直接標本を作製 して、染色体観察が可能なのはどの細胞か？次の選択肢の中から 1 つ選び なさい。

    骨髄細胞

  • 9

    染色体標本作製に関する次の問いに答えなさい。先天異常の確定診断のた めの染色体検査材料に一般的に用いられている末梢血中のＴリンパ球を細胞 周期に移行（幼若化）させる mitogen には一般的に何を用いるか？次の選択 肢の中から 1 つ選びなさい。

    PHA

  • 10

    染色体標本作製に関する次の問いに答えなさい。紡錘糸の形成阻害剤として 用いられる物質は何か？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    コルセミド

  • 11

    染色体標本作製に関する次の問いに答えなさい。染色体の重なりを少なくする ために低張処理を行うが、一般的に用いられている溶液は何か？次の選択肢 の中から 1 つ選びなさい。

    塩化カリウム溶液

  • 12

    染色体標本作製に関する次の問いに答えなさい。固定に用いられるアカルノ ア液は、メタノールと酢酸がそれぞれ割合（％）入っているか？次の選択肢の 中から 1 つ選びなさい。

    メタノール 75％、酢酸 25％

  • 13

    染色体標本作製に関する次の問いに答えなさい。スライドグラスへの（展開） 固定（乾燥）方法を次の選択肢の中から全て選びなさい。

    蒸気固定（乾燥）法, 火炎固定（乾燥）法, 自然固定（乾燥）法

  • 14

    染色体検査に用いる染色法において、トリプシンを処理し、ギムザ液で染色し て観察する方法を何法というか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    GTG 法

  • 15

    染色体検査に用いる染色法において、蛍光色素のキナクリンマスタードで染色 して観察する方法を法というか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    QFQ 法

  • 16

    DNA の AT 塩基対の多い領域が有意に濃染（強染）される染色法は次のうち のどれにあたるか？次の選択肢の中で該当するものを全て選びなさい。

    GTG 法, QFQ 法

  • 17

    染色体検査に用いる染色法において、（飽和）水酸化バリウムで熱処理した 後、ギムザ染色すると、構成性ヘテロクロマチン領域が特異的に分染される方 法を何法というか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    CBG 法

  • 18

    染色体検査に用いる染色法において、核小体（仁）形成部位を硝酸銀水溶液 で銀染する方法を何法というか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    Ag-NOR 法

  • 19

    染色体検査に用いる染色法において、BrdU を用い、Q 分染法や G 分染法の 強弱・濃淡パターンとは逆のバンドパターンを示す染色法を何法というか？次 の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    RBG 法

  • 20

    DNA の GC 塩基対の多い領域が有意に濃染される染色法は次のうちのどれ にあたるか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    RBG 法

  • 21

    DNA の中で、転写活性が高く、複製が早期に行われる領域は次の塩基の組 み合わせのうちどれにあたるか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    G‐C

  • 22

    In Situ ハイブリダイゼーションは、プローブの標識や発色の違いによって 3 つ に区別できるが、蛍光色素を用いた場合を何法というか？次の選択肢の中か ら 1 つ選びなさい。

    FISH 法

  • 23

    In Situ ハイブリダイゼーションは、プローブの標識や発色の違いによって 3 つ に区別できるが、銀粒子を用いた場合を何法というか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    SISH 法

  • 24

    In Situ ハイブリダイゼーションは、プローブの標識や発色の違いによって 3 つ に区別できるが、クロモゲン色素（ジアミノベンチジン: DAB）等を用いた場合を 何法というか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    CISH 法

  • 25

    乳がん検査において、ERBB2(HER2)遺伝子増幅検査試薬として、SISH 法と CISH 法の 2 つを組み合わせた手法も用いられているが、それを何法という か？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    DISH 法

  • 26

    アレイ法の中で、目的（被検者）試料と（正常）対照試料から抽出したゲノム DNA、あるは RNA（cDNA）を 2 色の蛍光色素で標識し、基板上のプローブとハ イブリダイゼーションする方法は何か？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    CGH アレイ法

  • 27

    アレイ法の中で、目的（被検者）試料のみからゲノム DNA を抽出して、1 色の 蛍光色素で標識し、基板上のプローブとハイブリダイゼーションする方法は何 か？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    SNP アレイ法

  • 28

    染色体の数の異常の異数性の次の問いに答えなさい。特定の番号の染色体 が通常の 2 本ではなく、3 本になった場合は何というか？次の選択肢の中か ら 1 つ選択しなさい。

    trisomy

  • 29

    染色体の数の異常の異数性の次の問いに答えなさい。常染色体における trisomy の syndrome はどれか？次の選択肢の中から該当する syndrome を 全て選択しなさい。

    Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome

  • 30

    X 染色体不活性化に関する次の問いに答えなさい。次の中で誤った説明はど れか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    女性で 2 本の X 染色体のうち 1 本は不活性化するが、全ての遺伝子が不 活化する。

  • 31

    47,XXX の核型をもつ子ども（体全部の細胞に持っている）の場合、その原因が 母親の減数分裂における不分離としたとき、次のうちどれに該当するか？選択 肢の中から 1 つ選択しなさい。ただし、不分離の回数は１回とし、父親は正常 核型の配偶子とする。

    第一減数分裂もしくは第二数分裂での不分離

  • 32

    47,XXX の核型をもつ子ども（体全部の細胞に持っている）の場合、その原因が 父親の減数分裂における不分離としたとき、次のうちどれに該当するか？選択 肢の中から 1 つ選択しなさい。ただし、不分離の回数は１回とし、母親は正常 核型の配偶子とする。

    第二減数分裂での不分離のみ

  • 33

    47,XYY の核型をもつ子ども（体全部の細胞に持っている）の場合、その原因が 父親の減数分裂における不分離としたとき、次のうちどれに該当するか？選択 肢の中から 1 つ選択しなさい。ただし、不分離の回数は１回とし、母親は正常 核型の配偶子とする。

    第二減数分裂での不分離のみ

  • 34

    染色体の構造異常に関する次の問いに答えなさい。次の構造異常のうち、表 現型に異常が現れない均衡型の構造異常はどれか？次の選択肢の中から該 当するものを全て選択しなさい。

    相互転座染色体, ロバートソン転座染色体, 逆位染色体

  • 35

    染色体の構造異常に関する次の問いに答えなさい。次の構造異常のうち、表 現型に異常が現れる不均衡型の構造異常はどれか？次の選択肢の中から該 当するものを全て選択しなさい。

    二動原体染色体, 環状染色体, 欠失染色体, 重複染色体, イソ染色体

  • 36

    染色体の構造異常に関する次の問いに答えなさい。ロバートソン転座は、 何グループ同士の転座か？次の選択肢の中から該当するものを全て選択しな さい。

    D と G, G と G, D と D

  • 37

    染色体の構造異常に関する次の問いに答えなさい。相互転座染色体をもって いた場合、減数分裂第一での対合は何価染色体となるか？次の選択肢の中 から 1 つ選択しなさい。

    4 価

  • 38

    染色体の構造異常に関する次の問いに答えなさい。相互転座染色体をもっ ていた場合、減数分裂第一での分離の種類は何種類あるか？次の選択肢の 中から 1 つ選択しなさい。

    5 種類

  • 39

    染色体の構造異常に関する次の問いに答えなさい。片親が相互転座染色体を もち、もう片親が正常核型を持っていた場合、相互転座染色体をもつ親の減数 分裂第一での分離様式のうち、表現型が正常の子どもが産まれるのは次のう ちどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    交互型

  • 40

    染色体の構造異常に関する次の問いに答えなさい。逆位染色体をもっていた 場合、減数分裂第一での対合は何価染色体となるか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    2 価

  • 41

    染色体の構造異常に関する次の問いに答えなさい。正常変異である 9 番染色 体の逆位 inv(9)(p12q13)（日本人の 40 人に１人の割合で認める）をもってい た場合の説明について正しいものはどれか？次の選択肢の中から該当するも のを全て選択しなさい。

    減数分裂第一で対合した際に生じる交差では、配偶子に部分トリソミーや 部分モノソミーは生じない。, 産まれた子どもは、片親と同様の 9 番染色体の逆位 inv(9)(p12q13)を持 つ場合がある。, 産まれた子どもは、正常核型を持つ場合がある。

  • 42

    Down syndrome（DS）に関する次の問いに答えなさい。説明として正しいもの を次の選択肢の中から全て選択しなさい。

    DS の子どもの出生率は平均して 0.1％である。, DS の子どもを出産したことがある場合、母体年齢が 35 歳以下だと次子の 出生率は約 0.5%である。, 母体年齢が上がるほど、DS の子どもの出生率も上がる。, 母体年齢が 40 歳の時の DS の子どもの出生率は約 1.0％である。

  • 43

    Down syndrome（DS）に関する次の問いに答えなさい。核型別の DS の頻度で 多い順なのはどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    標準型、転座型、モザイク型

  • 44

    Down syndrome（DS）に関する次の問いに答えなさい。標準型の原因の生殖 細胞での 21 番染色体の不分離で、最も頻度が高いのはどれか？次の選択 肢の中から 1 つ選択しなさい。

    女性の減数分裂第一

  • 45

    Down syndrome（DS）に関する次の問いに答えなさい。転座型で多い種類は どれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    ロバートソン転座染色体

  • 46

    Down syndrome（DS）に関する次の問いに答えなさい。次の説明で正しいもの はどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    21 番染色体が関与するロバートソン転座の場合、de novo の場合もある。

  • 47

    Down syndrome（DS）に関する次の問いに答えなさい。21 番染色体が関与す るロバートソン転座相互転座保因者の配偶子形成において、減数分裂第一で の対合は何価染色体となるか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    3 価

  • 48

    染色体構造異常に関する次の問いに答えなさい。同じ番号同士のロバートソ ン転座相互転座保因者で、子どもを授かることが出来ない染色体の分類番号 は何番染色体か？次の選択肢の中から該当するものを全て選択しなさい。

    13 番染色体, 14 番染色体, 15 番染色体, 22 番染色体

  • 49

    染色体構造異常に関する次の問いに答えなさい。4 番染色体短腕欠失症候群 はどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    Wolf-Hirschhorn syndrome

  • 50

    UPD とインプリンティング（ゲノムの刷り込み・メチル化）が関与する疾患はどれ か？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    Angelman syndrome（AS）

  • 51

    染色体不安定症候群ではない疾患はどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択 しなさい。

    Beckwith - Wiedemann syndrome（BWS）

  • 52

    ゲノム不安定性はがん細胞の特徴であり、ゲノム不安定性は塩基から染色体 まで様々なレベルでの変化を含むが、その中で、「マイクロサテライト不安定 性」の説明でないのはどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    染色体全体が増減する場合や、染色体の一部が断裂して増減する場合な どがある。

  • 53

    白血病・悪性リンパ腫にみられる染色体異常のうち、急性骨髄性白血病(AML) に特徴的な染色体異常でないのはどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択し なさい。

    t(14;18)(q32;q21

  • 54

    合表現型（混合形質性）・急性自血病 (MPAL)、慢性骨髄性白血病 (CML)、B リンバ芽球性白血病／リンバ腫 (B-ALL / LBL)に共通してみられる染色体異 常はどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    t(9;22)(q34;q11)

  • 55

    常染色体優性遺伝の略記はどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさ い。

    AD

  • 56

    ヒトにおいて優性遺伝性疾患の遺伝相談で最も多いのは、次の両親の遺伝子 型のうちどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    Aa × aa

  • 57

    遺伝的表現促進（トリプレットリピート病）でないのはどれか？次の選択肢の中 から 1 つ選択しなさい。

    テンプル症候群（TS）

  • 58

    ヒトにおいて劣性遺伝性疾患の遺伝相談で最も多いのは、次の両親の遺伝子 型のうちどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    Aa × Aa

  • 59

    出生前診断に用いられる検査に関する次の問いに答えなさい。全ての妊婦が 行う検査はどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    超音波検査

  • 60

    出生前診断に用いられる検査に関する次の問いに答えなさい。遺伝子や染色 体の確定診断に用いられる検査はどれか？次の選択肢の中から該当するも のを全て選択しなさい。

    絨毛検査, 羊水検査

  • 61

    出生前診断に用いられる検査に関する次の問いに答えなさい。侵襲的確な検 査はどれか？次の選択肢の中から該当するものを全て選択しなさい。

    絨毛検査, 羊水検査

  • 62

    出生前診断に用いられる検査に関する次の問いに答えなさい。超音波検査に よって検出される指標の中で、最も染色体異常が多い指標はどれか？次の選 択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    後頸部浮腫

  • 63

    出生前診断に用いられる検査に関する次の問いに答えなさい。絨毛検査は妊 娠何週ぐらいから適用になるか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    10 週

  • 64

    出生前診断に用いられる検査に関する次の問いに答えなさい。羊水検査によ る流産のリスクは何％くらいか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    0.2～0.3％

  • 65

    検査結果の際に用いられる確率の用語に関する次の問いに答えなさい。検査 結果が陽性と判定された集団中で、疾患ありの人の割合を示す用語は次のう ちどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    陽性的中率

  • 66

    検査結果の際に用いられる確率の用語に関する次の問いに答えなさい。疾患 なしの集団中で、検査によって疾患なしと判定できた人の割合を示す用語は次 のうちどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    特異度

  • 67

    検査結果の際に用いられる確率の用語に関する次の問いに答えなさい。疾患 ありの集団中で、検査によって疾患ありと判定できた人の割合を示す用語は次 のうちどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    感度

  • 68

    検査結果の際に用いられる確率の用語に関する次の問いに答えなさい。検査 者全員の中で、陽性（偽陽性を含む）と判定された人の割合を示す用語は次の うちどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    陽性率

  • 69

    人工妊娠中絶に関する次の問いに答えなさい。日本において、人工妊娠中絶 ができる週数はどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    22 週未満

  • 70

    着床前診断に関する次の問いに答えなさい。現在の日本において、着床前診 断の位置づけはどうなっているか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    医療行為

  • 71

    放射線の説明で使う単位に関する次の問いに答えなさい。人への放射線の影 響の程度を表す単位はつぎのうちどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しな さい。

    Sv

  • 72

    放射線に関する次の問いに答えなさい。がん・白血病などの確定的影響につ いて、自然発生率と区別がつかない線量範囲はどれか？次の選択肢の中か ら最も適切なものを 1 つ選択しなさい。

    0～100mSv

  • 73

    変異原性試験に関する次の問いに答えなさい。二動原体染色体や環状染色 体はどの細胞周期の時期に誘発されるか？次の選択肢の中から該当するも のを全て選択しなさい。

    Ｇ０, Ｇ１

  • 74

    9 番染色体の q34 と 22 番染色体の q11 で切断が生じ、相互転座を起こした染色体の核型で 正しい記載はどれか（但し、総本数および性染色体構成は除く）次の選択肢の中から 1 つ 選択しなさい。

    t(9;22)(q34;q11)

  • 75

    9 番染色体の q34 と 22 番染色体の q11 で切断が生じ、相互転座を起こした染色体の核型で 正しい記載はどれか（但し、総本数および性染色体構成は除く）？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    t(9;22)(9pter->9q34::22q11->22qter;22pter->22q11::9q34->9qter)

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  • 1

    体細胞分裂の周期に関する次の問いに答えなさい。染色体を観察するのに適 している細胞周期の時期はいつか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    metaphase

  • 2

    体細胞分裂における染色体の凝縮と姉妹染色分体の分離に関する次の問い に答えなさい。複製時に姉妹染色分体をつなぎ合わせる役割をする蛋白質複 合体は何か？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    コヒーシン

  • 3

    体細胞分裂における染色体の凝縮と姉妹染色分体の分離に関する次の問い に答えなさい。クロマチンを凝縮させる役割をする蛋白質複合体は何か？次の 選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    コンデンシン

  • 4

    体細胞分裂における染色体の凝縮と姉妹染色分体の分離に関する次の問い に答えなさい。コヒーシンを分解させる酵素は何か？次の選択肢の中から 1 つ 選びなさい。

    セパラーゼ

  • 5

    テロメアの構造に関する次の問いに答えなさい。TTAGGG 反復配列の 1 本鎖 部分（約 200bp）を何というか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    G-テール

  • 6

    テロメアの構造に関する次の問いに答えなさい。染色体末端を物理的に保護 している構造を何というか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    T-loop

  • 7

    テロメアに関する次の問いに答えなさい。テロメアの反復配列を伸長する酵素 のことを何というか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    テロメラーゼ

  • 8

    染色体標本作製に関する次の問いに答えなさい。培養せずに直接標本を作製 して、染色体観察が可能なのはどの細胞か？次の選択肢の中から 1 つ選び なさい。

    骨髄細胞

  • 9

    染色体標本作製に関する次の問いに答えなさい。先天異常の確定診断のた めの染色体検査材料に一般的に用いられている末梢血中のＴリンパ球を細胞 周期に移行（幼若化）させる mitogen には一般的に何を用いるか？次の選択 肢の中から 1 つ選びなさい。

    PHA

  • 10

    染色体標本作製に関する次の問いに答えなさい。紡錘糸の形成阻害剤として 用いられる物質は何か？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    コルセミド

  • 11

    染色体標本作製に関する次の問いに答えなさい。染色体の重なりを少なくする ために低張処理を行うが、一般的に用いられている溶液は何か？次の選択肢 の中から 1 つ選びなさい。

    塩化カリウム溶液

  • 12

    染色体標本作製に関する次の問いに答えなさい。固定に用いられるアカルノ ア液は、メタノールと酢酸がそれぞれ割合（％）入っているか？次の選択肢の 中から 1 つ選びなさい。

    メタノール 75％、酢酸 25％

  • 13

    染色体標本作製に関する次の問いに答えなさい。スライドグラスへの（展開） 固定（乾燥）方法を次の選択肢の中から全て選びなさい。

    蒸気固定（乾燥）法, 火炎固定（乾燥）法, 自然固定（乾燥）法

  • 14

    染色体検査に用いる染色法において、トリプシンを処理し、ギムザ液で染色し て観察する方法を何法というか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    GTG 法

  • 15

    染色体検査に用いる染色法において、蛍光色素のキナクリンマスタードで染色 して観察する方法を法というか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    QFQ 法

  • 16

    DNA の AT 塩基対の多い領域が有意に濃染（強染）される染色法は次のうち のどれにあたるか？次の選択肢の中で該当するものを全て選びなさい。

    GTG 法, QFQ 法

  • 17

    染色体検査に用いる染色法において、（飽和）水酸化バリウムで熱処理した 後、ギムザ染色すると、構成性ヘテロクロマチン領域が特異的に分染される方 法を何法というか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    CBG 法

  • 18

    染色体検査に用いる染色法において、核小体（仁）形成部位を硝酸銀水溶液 で銀染する方法を何法というか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    Ag-NOR 法

  • 19

    染色体検査に用いる染色法において、BrdU を用い、Q 分染法や G 分染法の 強弱・濃淡パターンとは逆のバンドパターンを示す染色法を何法というか？次 の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    RBG 法

  • 20

    DNA の GC 塩基対の多い領域が有意に濃染される染色法は次のうちのどれ にあたるか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    RBG 法

  • 21

    DNA の中で、転写活性が高く、複製が早期に行われる領域は次の塩基の組 み合わせのうちどれにあたるか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    G‐C

  • 22

    In Situ ハイブリダイゼーションは、プローブの標識や発色の違いによって 3 つ に区別できるが、蛍光色素を用いた場合を何法というか？次の選択肢の中か ら 1 つ選びなさい。

    FISH 法

  • 23

    In Situ ハイブリダイゼーションは、プローブの標識や発色の違いによって 3 つ に区別できるが、銀粒子を用いた場合を何法というか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    SISH 法

  • 24

    In Situ ハイブリダイゼーションは、プローブの標識や発色の違いによって 3 つ に区別できるが、クロモゲン色素（ジアミノベンチジン: DAB）等を用いた場合を 何法というか？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    CISH 法

  • 25

    乳がん検査において、ERBB2(HER2)遺伝子増幅検査試薬として、SISH 法と CISH 法の 2 つを組み合わせた手法も用いられているが、それを何法という か？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    DISH 法

  • 26

    アレイ法の中で、目的（被検者）試料と（正常）対照試料から抽出したゲノム DNA、あるは RNA（cDNA）を 2 色の蛍光色素で標識し、基板上のプローブとハ イブリダイゼーションする方法は何か？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    CGH アレイ法

  • 27

    アレイ法の中で、目的（被検者）試料のみからゲノム DNA を抽出して、1 色の 蛍光色素で標識し、基板上のプローブとハイブリダイゼーションする方法は何 か？次の選択肢の中から 1 つ選びなさい。

    SNP アレイ法

  • 28

    染色体の数の異常の異数性の次の問いに答えなさい。特定の番号の染色体 が通常の 2 本ではなく、3 本になった場合は何というか？次の選択肢の中か ら 1 つ選択しなさい。

    trisomy

  • 29

    染色体の数の異常の異数性の次の問いに答えなさい。常染色体における trisomy の syndrome はどれか？次の選択肢の中から該当する syndrome を 全て選択しなさい。

    Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome

  • 30

    X 染色体不活性化に関する次の問いに答えなさい。次の中で誤った説明はど れか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    女性で 2 本の X 染色体のうち 1 本は不活性化するが、全ての遺伝子が不 活化する。

  • 31

    47,XXX の核型をもつ子ども（体全部の細胞に持っている）の場合、その原因が 母親の減数分裂における不分離としたとき、次のうちどれに該当するか？選択 肢の中から 1 つ選択しなさい。ただし、不分離の回数は１回とし、父親は正常 核型の配偶子とする。

    第一減数分裂もしくは第二数分裂での不分離

  • 32

    47,XXX の核型をもつ子ども（体全部の細胞に持っている）の場合、その原因が 父親の減数分裂における不分離としたとき、次のうちどれに該当するか？選択 肢の中から 1 つ選択しなさい。ただし、不分離の回数は１回とし、母親は正常 核型の配偶子とする。

    第二減数分裂での不分離のみ

  • 33

    47,XYY の核型をもつ子ども（体全部の細胞に持っている）の場合、その原因が 父親の減数分裂における不分離としたとき、次のうちどれに該当するか？選択 肢の中から 1 つ選択しなさい。ただし、不分離の回数は１回とし、母親は正常 核型の配偶子とする。

    第二減数分裂での不分離のみ

  • 34

    染色体の構造異常に関する次の問いに答えなさい。次の構造異常のうち、表 現型に異常が現れない均衡型の構造異常はどれか？次の選択肢の中から該 当するものを全て選択しなさい。

    相互転座染色体, ロバートソン転座染色体, 逆位染色体

  • 35

    染色体の構造異常に関する次の問いに答えなさい。次の構造異常のうち、表 現型に異常が現れる不均衡型の構造異常はどれか？次の選択肢の中から該 当するものを全て選択しなさい。

    二動原体染色体, 環状染色体, 欠失染色体, 重複染色体, イソ染色体

  • 36

    染色体の構造異常に関する次の問いに答えなさい。ロバートソン転座は、 何グループ同士の転座か？次の選択肢の中から該当するものを全て選択しな さい。

    D と G, G と G, D と D

  • 37

    染色体の構造異常に関する次の問いに答えなさい。相互転座染色体をもって いた場合、減数分裂第一での対合は何価染色体となるか？次の選択肢の中 から 1 つ選択しなさい。

    4 価

  • 38

    染色体の構造異常に関する次の問いに答えなさい。相互転座染色体をもっ ていた場合、減数分裂第一での分離の種類は何種類あるか？次の選択肢の 中から 1 つ選択しなさい。

    5 種類

  • 39

    染色体の構造異常に関する次の問いに答えなさい。片親が相互転座染色体を もち、もう片親が正常核型を持っていた場合、相互転座染色体をもつ親の減数 分裂第一での分離様式のうち、表現型が正常の子どもが産まれるのは次のう ちどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    交互型

  • 40

    染色体の構造異常に関する次の問いに答えなさい。逆位染色体をもっていた 場合、減数分裂第一での対合は何価染色体となるか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    2 価

  • 41

    染色体の構造異常に関する次の問いに答えなさい。正常変異である 9 番染色 体の逆位 inv(9)(p12q13)（日本人の 40 人に１人の割合で認める）をもってい た場合の説明について正しいものはどれか？次の選択肢の中から該当するも のを全て選択しなさい。

    減数分裂第一で対合した際に生じる交差では、配偶子に部分トリソミーや 部分モノソミーは生じない。, 産まれた子どもは、片親と同様の 9 番染色体の逆位 inv(9)(p12q13)を持 つ場合がある。, 産まれた子どもは、正常核型を持つ場合がある。

  • 42

    Down syndrome（DS）に関する次の問いに答えなさい。説明として正しいもの を次の選択肢の中から全て選択しなさい。

    DS の子どもの出生率は平均して 0.1％である。, DS の子どもを出産したことがある場合、母体年齢が 35 歳以下だと次子の 出生率は約 0.5%である。, 母体年齢が上がるほど、DS の子どもの出生率も上がる。, 母体年齢が 40 歳の時の DS の子どもの出生率は約 1.0％である。

  • 43

    Down syndrome（DS）に関する次の問いに答えなさい。核型別の DS の頻度で 多い順なのはどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    標準型、転座型、モザイク型

  • 44

    Down syndrome（DS）に関する次の問いに答えなさい。標準型の原因の生殖 細胞での 21 番染色体の不分離で、最も頻度が高いのはどれか？次の選択 肢の中から 1 つ選択しなさい。

    女性の減数分裂第一

  • 45

    Down syndrome（DS）に関する次の問いに答えなさい。転座型で多い種類は どれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    ロバートソン転座染色体

  • 46

    Down syndrome（DS）に関する次の問いに答えなさい。次の説明で正しいもの はどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    21 番染色体が関与するロバートソン転座の場合、de novo の場合もある。

  • 47

    Down syndrome（DS）に関する次の問いに答えなさい。21 番染色体が関与す るロバートソン転座相互転座保因者の配偶子形成において、減数分裂第一で の対合は何価染色体となるか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    3 価

  • 48

    染色体構造異常に関する次の問いに答えなさい。同じ番号同士のロバートソ ン転座相互転座保因者で、子どもを授かることが出来ない染色体の分類番号 は何番染色体か？次の選択肢の中から該当するものを全て選択しなさい。

    13 番染色体, 14 番染色体, 15 番染色体, 22 番染色体

  • 49

    染色体構造異常に関する次の問いに答えなさい。4 番染色体短腕欠失症候群 はどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    Wolf-Hirschhorn syndrome

  • 50

    UPD とインプリンティング（ゲノムの刷り込み・メチル化）が関与する疾患はどれ か？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    Angelman syndrome（AS）

  • 51

    染色体不安定症候群ではない疾患はどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択 しなさい。

    Beckwith - Wiedemann syndrome（BWS）

  • 52

    ゲノム不安定性はがん細胞の特徴であり、ゲノム不安定性は塩基から染色体 まで様々なレベルでの変化を含むが、その中で、「マイクロサテライト不安定 性」の説明でないのはどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    染色体全体が増減する場合や、染色体の一部が断裂して増減する場合な どがある。

  • 53

    白血病・悪性リンパ腫にみられる染色体異常のうち、急性骨髄性白血病(AML) に特徴的な染色体異常でないのはどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択し なさい。

    t(14;18)(q32;q21

  • 54

    合表現型（混合形質性）・急性自血病 (MPAL)、慢性骨髄性白血病 (CML)、B リンバ芽球性白血病／リンバ腫 (B-ALL / LBL)に共通してみられる染色体異 常はどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    t(9;22)(q34;q11)

  • 55

    常染色体優性遺伝の略記はどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさ い。

    AD

  • 56

    ヒトにおいて優性遺伝性疾患の遺伝相談で最も多いのは、次の両親の遺伝子 型のうちどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    Aa × aa

  • 57

    遺伝的表現促進（トリプレットリピート病）でないのはどれか？次の選択肢の中 から 1 つ選択しなさい。

    テンプル症候群（TS）

  • 58

    ヒトにおいて劣性遺伝性疾患の遺伝相談で最も多いのは、次の両親の遺伝子 型のうちどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    Aa × Aa

  • 59

    出生前診断に用いられる検査に関する次の問いに答えなさい。全ての妊婦が 行う検査はどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    超音波検査

  • 60

    出生前診断に用いられる検査に関する次の問いに答えなさい。遺伝子や染色 体の確定診断に用いられる検査はどれか？次の選択肢の中から該当するも のを全て選択しなさい。

    絨毛検査, 羊水検査

  • 61

    出生前診断に用いられる検査に関する次の問いに答えなさい。侵襲的確な検 査はどれか？次の選択肢の中から該当するものを全て選択しなさい。

    絨毛検査, 羊水検査

  • 62

    出生前診断に用いられる検査に関する次の問いに答えなさい。超音波検査に よって検出される指標の中で、最も染色体異常が多い指標はどれか？次の選 択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    後頸部浮腫

  • 63

    出生前診断に用いられる検査に関する次の問いに答えなさい。絨毛検査は妊 娠何週ぐらいから適用になるか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    10 週

  • 64

    出生前診断に用いられる検査に関する次の問いに答えなさい。羊水検査によ る流産のリスクは何％くらいか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    0.2～0.3％

  • 65

    検査結果の際に用いられる確率の用語に関する次の問いに答えなさい。検査 結果が陽性と判定された集団中で、疾患ありの人の割合を示す用語は次のう ちどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    陽性的中率

  • 66

    検査結果の際に用いられる確率の用語に関する次の問いに答えなさい。疾患 なしの集団中で、検査によって疾患なしと判定できた人の割合を示す用語は次 のうちどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    特異度

  • 67

    検査結果の際に用いられる確率の用語に関する次の問いに答えなさい。疾患 ありの集団中で、検査によって疾患ありと判定できた人の割合を示す用語は次 のうちどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    感度

  • 68

    検査結果の際に用いられる確率の用語に関する次の問いに答えなさい。検査 者全員の中で、陽性（偽陽性を含む）と判定された人の割合を示す用語は次の うちどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    陽性率

  • 69

    人工妊娠中絶に関する次の問いに答えなさい。日本において、人工妊娠中絶 ができる週数はどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    22 週未満

  • 70

    着床前診断に関する次の問いに答えなさい。現在の日本において、着床前診 断の位置づけはどうなっているか？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    医療行為

  • 71

    放射線の説明で使う単位に関する次の問いに答えなさい。人への放射線の影 響の程度を表す単位はつぎのうちどれか？次の選択肢の中から 1 つ選択しな さい。

    Sv

  • 72

    放射線に関する次の問いに答えなさい。がん・白血病などの確定的影響につ いて、自然発生率と区別がつかない線量範囲はどれか？次の選択肢の中か ら最も適切なものを 1 つ選択しなさい。

    0～100mSv

  • 73

    変異原性試験に関する次の問いに答えなさい。二動原体染色体や環状染色 体はどの細胞周期の時期に誘発されるか？次の選択肢の中から該当するも のを全て選択しなさい。

    Ｇ０, Ｇ１

  • 74

    9 番染色体の q34 と 22 番染色体の q11 で切断が生じ、相互転座を起こした染色体の核型で 正しい記載はどれか（但し、総本数および性染色体構成は除く）次の選択肢の中から 1 つ 選択しなさい。

    t(9;22)(q34;q11)

  • 75

    9 番染色体の q34 と 22 番染色体の q11 で切断が生じ、相互転座を起こした染色体の核型で 正しい記載はどれか（但し、総本数および性染色体構成は除く）？次の選択肢の中から 1 つ選択しなさい。

    t(9;22)(9pter->9q34::22q11->22qter;22pter->22q11::9q34->9qter)