遺伝子・染色体検査学1

146問 • 3年前

shao

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核膜とミトコンドリアの膜は脂質二重膜が（　）になっており、その他の細胞小器官の膜は（　）になっている。

二重、一重

ミトコンドリアは代謝の盛んな細胞に多数分布しており、細胞の（　）の働きを担っている。

呼吸

ミトコンドリアは独自のDNAと（　）を持つ。

リボソーム

ミトコンドリアは（　）と（　）の2層の袋状になっており、最も内側の空間を(　)、内側に畳み込まれた部分を（　）という。これは、ミトコンドリア内部の表面積を大きくする。

外膜、内膜、マトリックス、クリステ

マトリックス内ではピルビン酸の酸化や脂肪酸の酸化（＝　）、TCA回路（＝　）・（＝　）が行われる。

β酸化、クエン酸回路、クレブス回路

ミトコンドリアの内膜の機能として、電子伝達系・酸化的リン酸化による（　）の合成がある。そのため、内膜には（　）が含まれる。　　

ATP、ATP合成酵素

リボソームはRNAとタンパク質からなり、（　）を持たない。小胞体に結合したものと、遊離したものがあり、それぞれ膜タンパク・分泌タンパクの合成、細胞質タンパクの合成を担う。

膜

小胞体の一部は核膜と結合している。リボソームが付着した（　）は合成されたタンパク質の輸送経路となり、（　）は（　）貯蔵や脂質（＝　）の合成を担う。

粗面小胞体、滑面小胞体、カルシウム、コレステロール

ゴルジ体は（　）やリン酸の付加を行い、タンパク質の修飾を担う。

糖鎖

リソソームは以上タンパク質の除去・物質のリサイクルを担う。そのため多種の（　）（＝タンパク質分解酵素）・（　）（＝脂質分解酵素）を含んでいる。

プロテアーゼ、リパーゼ

ペルオキシソームは多種の（　）を含み物質の酸化に関与する。

オキシダーゼ

細胞骨格は細いものから（　）・（　）・（　）があり、それぞれ細胞の運動・構造の強化・細胞分裂制御などを担う。

アクチンフィラメント、中間径フィラメント、微小管

中心体は細胞分裂の際に両極に移動し、（　）形成の起点となる。

紡錘体

細胞周期は大きく（　）と（　）の２つに分けられる。

分裂期（Ｍ期）、間期

細胞周期における間期はさらに（　）、（　）、（　）に分けられる。

G1期（複製準備期）、S期（DNA複製期）、G2期（分裂前のチェックや分裂準備）

細胞周期以外の期間は（　）に入り分裂しない。多くの分化した細胞はこの期にあたる。

G0期

細胞周期の段階に応じて（　）や（　）（サイクリン依存性キナーゼ）の濃度が変化し細胞周期を調整する。

サイクリン、CKD

G1／S期、G2／M期、M期には（　）があり、異常細胞が増殖しないように調節している。

チェックポイント

細胞内には核の染色体として存在する（　）と、細胞質のミトコンドリア内に存在する（　）がある。

核ゲノム、ミトコンドリアゲノム

体細胞に含まれる染色体は（　）本の常染色体と（　）本の性染色体で構成される。

４４、２

生殖細胞に含まれる染色体は（　）本の常染色体と（　）の性染色体から構成される。　

２２、１

核ゲノムのDNAのうち（　）（タンパク質の遺伝子）は約２％である。

狭義の遺伝子

ミトコンドリアのDNAは（　）であり、（　）する。そのため、メンデルの法則に従わない。　

環状、母性遺伝

核ゲノムDNAは狭義の遺伝子の他に、（　）や（　）の遺伝子、（　）、（　）及び非遺伝子である（　）、（　）などが存在する。

ｔRNA、ｒRNA、調節領域、イントロン、遺伝子間領域（スペーサー）、繰り返し領域

DNAは（　）（８量体タンパク質）に巻き付き（　）という単位をなす。

ヒストン、ヌクレオソーム

ヌクレオソームは何段階にも折りたたまれ染色体に収められ（　）を形成する。

クロマチン

DNAの骨格は（　）と（　）によって構成され、２本の鎖は（　）な関係にある。

糖、リン酸、相補的

DNAを構成する塩基は（　）と（　）、（　）と（　）でありそれぞれ（　）で結合している。

アデニン、チミン、グアニン、シトシン、水素結合

塩基間の水素結合はА-T間よりもG-C間のほうが（　）。これは後者のほうが水素結合の数が多いからである。

強い

DNA、RNA鎖には方向性がありそれぞれの末端を（　）と（　）という。

5'末端、3'末端

ヌクレオチドが（　）によって連結し、鎖状の分子構造（ポリヌクレオチド）が形成される。

ホスホジエステル（リン酸ジエステル）

ヌクレオチドが十～数十個程度結合したものは特に（　）という。

オリゴヌクレオチド

DNA、RNAを構成するペントースはそれぞれ（　）と（　）であり、そのうちDNAのもは２’の炭素に（　）がついていない。

デオキシリボース、リボース、水酸基

塩基を分類するとアデニン・グアニンは（　）チミン・ウラシル・シトシンは（　）である。

プリン塩基、ピリミジン塩基

一般に糖、塩基、リン酸を含むものをの単位を（　）、糖、塩基を含むものの単位を（　）という。

ヌクレオチド、ヌクレオシド

RNAの中でもｍRNAとhnRNAのみが（　）を含んでおり、これら以外のRANは（　）である。　　

アミノ酸コード、非コードRNA

DNAの複製は（　）によるものであり、複製の開始には（　）という短い１本鎖核酸が必要である。

DNAポリメラーゼ、プライマー

新生DNA鎖は（　）から（　）方向に伸長する。

５’、３’

各染色体の末端には（　）という遺伝子をもたない短い塩基配列が繰り返されており、染色体の安定化・保護を担う。これはDNA複製のたびに（　）する。

テロメア、短縮

生殖細胞やがん細胞は（　）の活性が高く、短縮したテロメアが再伸長する。

テロメアーゼ

遺伝子発現についての中心教義を（　）という。しかし、一部のウイルスではRNAからDNAへの転写が生じる（　）という現象が起きる。

セントラルドグマ、逆転写

遺伝子発現の過程で翻訳されるのは、アミノ酸コードを持つ（　）とその前駆体であるhnRNAだけである。

mRNA

転写の開始に必要なDNA上の構造を（　）という。ここには（　）が結合して転写が開始する。

プロモーター、RNAポリメラーゼ

遺伝子のかなり上流にあり、転写の開始を促進するDNA上の配列を（　）という。

エンハンサー

DNAの長さの単位は（　）であり、人の全ゲノムは約（　）で細胞内には約（　）のDNAが含まれる。

ベースペア、３Gbp、６Gbp

遺伝情報の1本鎖のみを表す際は（　）の向きに表す。

５’ー３’

ｍRNA前駆体の合成は（　）の介助のもと、（　）がプロモーターに結合してDNAの2本鎖が開かれ、RNA合成が開始する。しかしこれがそのまま翻訳に用いられることはない。

基本転写因子、RNAポリメラーゼⅡ

ｒRNA、ｔRNAの合成にはそれぞれ（　）、（　）が関与する。

RNAポリメラーゼⅠ、RNAポリメラーゼⅢ

新生RNA鎖は（　）の向きに伸長する。

５’から３’

転写直後のRNA（hnRNA）の５’末端には（　）、３’末端には（　）が付加される。これを（　）といい、末端の保護と翻訳開始に関与する。その後、（　）により（　）がとり除かれ、（　）同士が連結されて、アミノ酸コードとなる。

Cap、ポリA、転移後修飾、スプライシング、イントロン、エキソン

タンパク質合成は（　）上で行われる。ｔRNAはｍRNAの（　）まで正しいアミノ酸を運ぶ。また、ｔRNAにより運ばれたアミノ酸は順次連結され（　）が生じる。

リボソーム、コドン、ポリペプチド鎖

ｔRNAは（　）だが、分子内で（　）（二次構造）、さらに（　）（三次構造）を形成する。ｍRNAのコドンに対応する（　）と（　）をもつ。また、（　）を多数に含む。

1本鎖、クローバーリーフ構造、L字構造、アンチコドン、アミノ酸受容腕、修飾塩基

アミノ酸が結合したｔRNAを（　）といい、（　）によって、ｔRNAの（　）末端にアミノ酸が結合する。

アミノアシルtRNA、アミノアシルtRNA合成酵素、３'

翻訳は（　）が開始因子となり、これは（　）の存在下で（　）に結合する。その後ｍRNA5’末端に結合し、（　）まで移動する。そこに（　）がさらに結合し、（　）が完成する。そして2番目のアミノ酸が結合したtRNAが2番目のコドンに結合し、1番目と2番目のアミノ酸が（　）によって結合しペプチド鎖ができる。（　）まで来ると、（　）が結合し、翻訳が終了し、リボソームと2つのサブユニットは解離する。

メチオニルtRNA、GTP、小サブユニット、開始コドン、大サブユニット、開始複合体、ぺプチジルトランスフェラーゼ、終止コドン、遊離因子

開始コドンは（　）であり、これはメチオニンのコードでもある。終止コドンは（　）・（　）・（　）の3種で指定するアミノ酸はない。

AUG、UAA、UAG、UGA

発現する遺伝子は（　）の段階で調整される。転写の開始には様々な調節因子が関与しており、また、クロマチンの構造も影響を及ぼす。（　）はクロマチンが凝集した状態で転写レベルが（　）、（　）はクロマチンが弛緩した状態で転写レベルが（　）。

転写、ヘテロクロマチン、低い、ユーロクロマチン、高い

クロマチンに起因した調節は（　）（後天的）な調節である。DNAのCpG（シトシン‐リン酸-グアニンの配列）のシトシンが（　）され5-メチルシトシンになることで、ヌクレオソームが安定化し転写が（　）される。また、ヌクレオソームから飛び出したヒストンテールが（　）されると転写が（　）される。

エピジェネティック、メチル化、抑制・阻害、アセチル化、促進

転写・CapやポリAの付加・スプライシングは（　）、翻訳は（　）（リボソーム）で行われる。

核内、細胞質

DNAの損傷の主な要因は「複製時の過誤」、「化学反応や物理的要因による損傷」である。複製時の過誤は５’から３’へ伸長する娘鎖に誤ったヌクレオチドが取り込まれることによるもので、DNAポリメラーゼの（　）の活性によって正しいヌクレオチドをつなぐ。化学反応や物理的要因による損傷が生じた場合は様々な（　）が働くがこれで十分に修復できない場合に起こる。

３'５’エキソヌクレアーゼ、修復系

DNAの損傷の種類に（　）（メチル化）がある。これによってグアニン（O6）はチミンとの相補鎖を形成することでG-Cペアから（　）ペアへ変化する。グアニン（N7）はDNA鎖から外される（　）が生じる。

アルキル化、A-T、脱塩基

DNA損傷の一つに（　）がある。シトシンに生じると（　）、グアニンに生じると（　）、アデニンに生じると（　）に変化し、シトシンと相補結合を形成しA-Tペアから（　）ペアへ変化する。

脱アミノ化、ウラシル、キサンチン、ヒポキサンチン、G-C

DNAの損傷の一つに（　）（ピリミジン）二量体の形成がある。これは（　）が照射されることで隣り合う２つの（　）の間に架橋が生じる。シトシン間でも生じるので広く（　）ということもある。

チミン、紫外線、チミン、ピリミジンダイマー

DNA損傷の修復には比較的小さな修復である（　）と広い範囲での修復である（　）がある。

塩基除去修復、ヌクレオチド除去修復

塩基除去修復はまず（　）によって塩基が（　）から切り離され、（　）により除去される。その後、（　）によって正しいヌクレオチドが繋がれ、切れ目が（　）で連結される。

DNAグリコシラーゼ、糖鎖、APエンドヌクレアーゼ、DNAポリメラーゼ、DNAリガーゼ

ヌクレオチド除去修復は（　）などの広範囲に損傷が生じた場合に行われる。周囲を広く切り取り、（　）と（　）で修復する。

ピリミジンダイマー、DNAポリメラーゼ、DNAリガーゼ

DNAの損傷が修復されない場合は（　）となる。異常の範囲が小・中規模の場合は塩基の置換、欠損、挿入、重複、逆位、転座などが生じるが特定のたんぱく質のコードがずれることによる（　）の形成や（　）につながる。また、異常の範囲が大規模になると（　）での異常になり（　）や（　）などの染色体の数的異常になる。

変異、異常タンパク、欠失、染色体レベル、トリソミー、モノソミー

アミノ酸のコード以外に変異が生じた場合、（　）（RNAポリメラーゼ結合領域）や非翻訳領域などの（　）に影響を及ばし（　）の変化が生じる。

プロモーター、転写レベル、タンパク質量

塩基置換で同じアミノ酸を指定する別のコードに変化した変異を（　）という。

サイレント変異

塩基置換で別のアミノ酸を指定するコードに変化した変異を（　）という。

ミスセンス変異

塩基置換により（　）（UAA、UAG、UGA）に変化した変異を（　）という。

終止コドン、ナンセンス変異

3の倍数ではない数の塩基の挿入や欠失によってアミノ酸コードの読み枠のずれが生じる変異を（　）といい、下流の遺伝情報が完全に変化するため重大な変異となる。

フレームシフト変異

イントロンの５’末端と３'末端に変異が生じた場合スプライシングの位置が変化し、タンパク質の構造が変化する変異を（　）という。スプライシングのシグナルが変化し（　）のスキップなどが生じる場合がある。

ミススプライシング変異、エクソン

ある遺伝子集団の中で遺伝子頻度が（　）％以上のものを（　）、それ未満のものを（　）という。

１、多型、変異

ヒトゲノムを解析すると、平均１０００塩基に１か所は（　）（一塩基多型）がみられる。また、他に（　）（縦列反復配列多型）などがあり、塩基配列の繰り返しが見られ、これは個人で異なるため個人判定の利用される。

SNIP、マイクロサテライト

遺伝子関連検査には主に感染症の検査の際に行う（　）、がんの検査の際に行う（　）、遺伝性疾患や家族性腫瘍の検査の際に行う（　）がある。

病原体遺伝子検査、体細胞遺伝子検査、生殖細胞系列遺伝子検査

遺伝子検査のための検体を採取する際は（　）な細胞や組織をできるだけ混入させないように採取する。また、血液検体の場合は、（　）はPCR反応を阻害するため、抗凝固剤は（　）を用いる。

正常、ヘパリン、EDTA

遺伝子検査のための検体を保存する際には核酸の分解を防ぐために検体内に混入している細胞由来ヌクレアーゼである、（　）や（　）をタンパク変性剤を加え分解する。

DNase、RNase

遺伝子検査のための検体は、喀痰や胃液などの粘性の高い検体は可溶化したり、糞便などの検体は食物残渣をとり除くなどの前処理をし、核酸の（　）をあげる。

抽出率

核酸の抽出・精製 DNAの抽出（　）（　）汚染のない器具・試薬を用い、器具や溶液はオートクレーブ処理を行う。（　）や（　）を用いて核膜・細胞膜を破壊する。（　）を用いてRNAを取り除く。（　）を用いて徐タンパクを行う。DNAは水層含まれる（　）や（　）を用いて、　DNAを沈殿させ、遠心分離によって回収する。

フェノール・クロロホルム法、DNase、界面活性剤、プロテアーゼK、RNase、フェノール、イソプロパノール、エタノール

RNAの抽出（　）を用いた方法 RNAは非常に分解されやすく（　）下で容易に分解される。また、（　）は熱に強く一度混入すると失活させるのは難しいため混入を避けることが重要である。強力なタンパク変性剤である（　）と（　）を用いる、RNAは（　）層に、DNAは（　）層に移る。

酸性フェノール、アルカリ、RNase、グアニジンチオシアネート、酸性フェノール、水、フェノール、

核酸の濃度測定核酸の濃度は最大吸収が見られる（　）ｎｍの吸光度（＝　値）で求める。また、タンパク質の吸収極大である（　）ｎｍとの比を用いて核酸の純度を評価する。この比が（　）～（　）であれば問題なく、これ以下であるとタンパク質の混入が考えられる。

260、OD、280、1.8、2

核酸溶液の保存 DNA溶液は（　）（EDTAを含むトリスバッファー）に溶解し、‐20℃で保存する。 RNA溶液は（　）（DEPC）などに溶解し（　）℃で保存する。

TEバッファー、ジエチルピロカーボネート処理水、‐80

核酸のゲル電気泳動法 DNA断片を（　）（塩基対数：bp）によって分画する。被検DNAのサイズにより（　）または（　）を用いる。核酸は（　）を持ち水中では（　）に荷電しているため電場に置くとーから＋へと移動する・これは分子量が（　）ものほど早い。ゲル中のDNAを可視化するために（　）を用いて染色する。観察の際は（　）を用いて、下から（　）を照射することでDNAを（　）として観察する。

サイズ、アガロースゲル、ポリアクリルアミドゲル、リン酸基、負、小さい、エチジウムブロマイド、トランスイルミネーター、紫外線、バンド

PCR法遺伝子（DNA）を（　）させ、検出する。微量のDNAでも検出できる（　）な検査である。増幅したい遺伝子の両端に相補的に結合する2つの（　）が必要で、（　）（耐熱性DNAポリメラーゼ）によりこれらに挟まれた領域を繰り返し複製し増幅させる。（　）（核酸増幅装置）を用いる。

増幅、高感度、プライマー、TaqDANポリメラーゼ、サーマルサイクラー

PCR法のステップ 1、（　）～（　）℃の高温で鋳型となるDNAを変性させ（　）にする。 2、（　）～（　）℃で目的の遺伝子の合成を始めるためのプライマーを鋳型DNAに（　）させる。この処理を（　）という。 3、（　）℃で（　）によりDNAの娘鎖を合成し、伸長させる。

94、98、一本鎖、55、65、水素結合、アニーリング、72、TaqDNAポリメラーゼ

PCRの詳細鋳型（　）や（　）を用いるプライマー DNA合成に必要で、増幅したい領域の塩基配列に合わせて設計する。通常（　）～（　）塩基長ほどの（　）DNAを用いる。この程度の大きさのDNAは（　）という。DNAが二本鎖から一本鎖になる温度を（　）といい、プライマーの設計に重要であり、（　）の温度はこれを参考に決める。 TaqDNAポリメラーゼ（　）℃でも失活しない。最適温度は（　）℃である。基質三リン酸型の（　）（dNTPs）4種

ゲノムDNA、ｃDNA、20、25、一本鎖、オリゴヌクレオチド、Tm値、アニーリング、94、72、デオキシリボヌクレオチド

核酸増幅法の種類 DNAを検体とする定性分析の（　）。増幅の有無を結果とする。 RNAを検体とする定性分析の（　）。増幅の有無を結果とする。 DNAまたはRNAを検体とする定量分析の（　）。検体の絶対量または相対量を結果とする。主にSNIPなどの1塩基置換を検出する（　）。増幅の有無を結果とする。主にSNIPなどの1塩基置換を検出する（　）。制限酵素切断の有無を結果とする。 PCR以外の核酸増幅法である（　）。

PCR法、RT-PCR法、リアルタイムPCR法、ASP-PCR法、PCR-RFLP法、LAMP法

RT-PCR法（　）を検体として行うPCR検査法。このままでは増幅できないため（　）をし、（　）に変換することでPCR検査を行う。その後、核酸の増減の有無や生じたDNA断片の大きさを（　）で判定する。 cDNAはDNAであるが含んでいる情報は（　）と同じである。

RNA、逆転写、cDNA、ゲル電気泳動、mRNA、

リアルタイムPCR法特定のDNAまたはRNAの（　）である。（　）法と（　）法の２種類がある。専用の機械を用いてPCRの指数関数的な増加を（　）の変化としてリアルタイムで計測する。核酸が閾値（一定の蛍光度）に達するまでに要したサイクル数を（　）という。（　）と（　）が一体となった専用の装置を用いる。

定量法、タックマン法（TaqMan法）、サイバーグリーン法（SYBR‐Green法）、蛍光強度、Ct値、サーマルサイクラー、蛍光検出器

TaqMan法（　）が高い検査法で、遺伝子検査に用いられる。１組のPCRプライマーの他に（　）を用いる。これには（　）と（　）が結合している。最初これは鋳型鎖に（　）に結合し、この時点では発光しない。PCRが始まり、プライマーからの伸展が生じると分解され、発光する。この発光を蛍光として検出する。

特異度、TaqManプローブ、リポーター、クエンチャー、相補的

SYBR‐Green法 Taqポリメラーゼにより相補鎖が合成され、二本鎖になると(　)が結合し蛍光を発する。この検査法は（　）であれば蛍光を発するため（　）が低い。

SYBR‐GreenⅠ、二本鎖、特異度

蛍光強度に基づく定量法内部標準となるDNAの量に対する比を用いた定量法を（　）という。標準サンプルを用いて（　）を作成し、検体中の標的DNAの絶対量を求める定量法を（　）という。（　）検査などではこの方法が用いられる。

比較定量法、検量線、絶対定量法、ウイルス

ASP-PCR法（　）を用いて、（　）などの一塩基置換の検出を行う。正常なDNAをアニールしたプライマーは、変異したDNAに対しては（　）末端の塩基が相補的でなくなるためDNAの増幅が止まる。増幅が止まることで塩基置換があると判定する。

アリル（対立遺伝子）特異的プライマー、SNIP、３‘

PCR‐RFLP法二本鎖DNAの特定の塩基配列を認識して二本鎖を切断する（　）を用いて、（　）などの一塩基置換を検出する。まず検出したいDNA領域をPCR法で増幅し、（　）を得る。その後、適切な（　）で処理し、（　）の有無を（　）で調べる。塩基置換があった場合バンドが陽極側に増える。

制限酵素、SNIP、DNA断片、制限酵素、切断、電気泳動

LAMP法通常PCR法は（　）、（　）、（　）を異なる温度で行う。この検査法はDNAの6つの領域に対する（　）つの（　）を設計し、鎖置換反応を利用して（　）（65℃）で増幅する。このような核酸の増幅方式を（　）という。

変性、アニーリング、伸長、4、プライマー、一定温度、等温増幅

DNAの相補性を利用して、特定の塩基配列を持った遺伝子を検出する方法を(　)という。 DNAの変性によって各一本鎖DNAが生じ、それが同じ二本鎖DNAに由来していなくても、互いに（　）であれば（　）（アニール）させることができる。

ハイブリダイゼーション、相補的、水素結合

ハイブリダイゼーション法に基づく技術ハイブリダイゼーションの原理を利用して、（　）したDNA・RNA断片である（　）を使い特定の塩基配列を持つDNAやRNAを検出することができる。 PCR法に比べ（　）の核酸サンプルが必要。（　）による分画、（　）、（　）の３つのステップを要する（　）法、（　）法、組織、細胞、（　）の核酸をハイブリダイゼーションを利用し検出する（　）法などの種類がある。

標識、核酸プローブ、多量、電気泳動、ブロッティング、ハイブリダイゼーション、サザンブロット、ノザンブロット、染色体、インサイチューハイブリダイゼーション

サザンブロット法 DNAを制限酵素で断片化し、これをゲル電気泳動で分画後、（　）性にして一本鎖にし、ブロッティング、ハイブリダイゼーションを行い（　）を検出する。注目する遺伝子がどの程度の大きさで（　）しているか、（　）の有無などを検出する（注目する遺伝子がどの大きさのDNA断片上にあるかを調べる）。ノザンブロット法 RNAをそのままゲル電気泳動で分画後、ブロッティング、ハイブリダイゼーションを行い（　）を検出する。特定の遺伝子がどの程度（　）しているかを調べる場合に行う。インサイチューハイブリダイゼーション法細胞や組織中の（　）や（　）を対象とした検出方法細胞のウイルス感染、腫瘍の診断や、転座などの（　）の検出に用いられる。蛍光物質を用いて検出する方法を特に（　）という。

アルカリ、特定のDNA、欠失、転座、特定のRNA、発現、DNA、mRNA、染色体異常、FISH

ハイブリダイゼーション法のステップゲノムDANを制限酵素で断片化し（　）で分画する。無数の断片は（　）になる。RNAの場合は本来断片なのでそのまま電気泳動する。 DNA断片を変性後ナイロン膜に写す（＝　）。これには毛細管現象を利用したものや、核酸の電気的な性質を利用した方法である（　）があり、これらは（　）で行う。特定の遺伝子の塩基配列に（　）な配列をもつ（　）をナイロン膜に反応させる（＝　）。核酸プローブ（　本鎖）は予め放射性同位元素あるいはジオキシゲニンなどで（　）する。スメアの中で特定の遺伝子を持つDNA断片のバンドだけが検出される。

電気泳動、スメア、ブロッティング、エレクトロブロット、ブロッティング装置、相補的、核酸プローブ、ハイブリダイゼーション、1、標識

100

DANシークエンス法ゲノム上の塩基配列を直接調べるために行う。（　）でDNA合成反応を行い、（　）により解析する方法が最も一般的である。

ジデオキシ法、DNAシークエンサー

輸血・移植検査学

輸血・移植検査学

生理機能検査学Ⅲ

生理機能検査学Ⅲ

輸血・移植検査学

輸血・移植検査学

染色体検査学

染色体検査学

染色体検査学

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微生物

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医療安全管理

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真菌・ウイルス検査学

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生理機能検査学Ⅲ

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生理機能検査学Ⅲ

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真菌・ウイルス検査学

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臨床化学検査学

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医療安全管理

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染色体検査学

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放射線概論

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真菌・ウイルス検査学

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染色体検査学

shao · 12回閲覧 · 75問 · 3年前

染色体検査学

細胞診断学（呼吸器込み）

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検査管理学

検査管理学

真菌・ウイルス検査学

真菌・ウイルス検査学

検査管理学

検査管理学

細菌検査学

細菌検査学

微生物

微生物

パニック値

パニック値

病理　二級試験対策①

病理　二級試験対策①

病理　二級試験対策②

病理　二級試験対策②

病理　二級試験対策③

病理　二級試験対策③

問題一覧

核膜とミトコンドリアの膜は脂質二重膜が（　）になっており、その他の細胞小器官の膜は（　）になっている。

二重、一重

ミトコンドリアは代謝の盛んな細胞に多数分布しており、細胞の（　）の働きを担っている。

呼吸

ミトコンドリアは独自のDNAと（　）を持つ。

リボソーム

外膜、内膜、マトリックス、クリステ

マトリックス内ではピルビン酸の酸化や脂肪酸の酸化（＝　）、TCA回路（＝　）・（＝　）が行われる。

β酸化、クエン酸回路、クレブス回路

ミトコンドリアの内膜の機能として、電子伝達系・酸化的リン酸化による（　）の合成がある。そのため、内膜には（　）が含まれる。　　

ATP、ATP合成酵素

膜

粗面小胞体、滑面小胞体、カルシウム、コレステロール

ゴルジ体は（　）やリン酸の付加を行い、タンパク質の修飾を担う。

糖鎖

プロテアーゼ、リパーゼ

ペルオキシソームは多種の（　）を含み物質の酸化に関与する。

オキシダーゼ

細胞骨格は細いものから（　）・（　）・（　）があり、それぞれ細胞の運動・構造の強化・細胞分裂制御などを担う。

アクチンフィラメント、中間径フィラメント、微小管

中心体は細胞分裂の際に両極に移動し、（　）形成の起点となる。

紡錘体

細胞周期は大きく（　）と（　）の２つに分けられる。

分裂期（Ｍ期）、間期

細胞周期における間期はさらに（　）、（　）、（　）に分けられる。

G1期（複製準備期）、S期（DNA複製期）、G2期（分裂前のチェックや分裂準備）

細胞周期以外の期間は（　）に入り分裂しない。多くの分化した細胞はこの期にあたる。

G0期

細胞周期の段階に応じて（　）や（　）（サイクリン依存性キナーゼ）の濃度が変化し細胞周期を調整する。

サイクリン、CKD

G1／S期、G2／M期、M期には（　）があり、異常細胞が増殖しないように調節している。

チェックポイント

細胞内には核の染色体として存在する（　）と、細胞質のミトコンドリア内に存在する（　）がある。

核ゲノム、ミトコンドリアゲノム

体細胞に含まれる染色体は（　）本の常染色体と（　）本の性染色体で構成される。

４４、２

生殖細胞に含まれる染色体は（　）本の常染色体と（　）の性染色体から構成される。　

２２、１

核ゲノムのDNAのうち（　）（タンパク質の遺伝子）は約２％である。

狭義の遺伝子

ミトコンドリアのDNAは（　）であり、（　）する。そのため、メンデルの法則に従わない。　

環状、母性遺伝

核ゲノムDNAは狭義の遺伝子の他に、（　）や（　）の遺伝子、（　）、（　）及び非遺伝子である（　）、（　）などが存在する。

ｔRNA、ｒRNA、調節領域、イントロン、遺伝子間領域（スペーサー）、繰り返し領域

DNAは（　）（８量体タンパク質）に巻き付き（　）という単位をなす。

ヒストン、ヌクレオソーム

ヌクレオソームは何段階にも折りたたまれ染色体に収められ（　）を形成する。

クロマチン

DNAの骨格は（　）と（　）によって構成され、２本の鎖は（　）な関係にある。

糖、リン酸、相補的

DNAを構成する塩基は（　）と（　）、（　）と（　）でありそれぞれ（　）で結合している。

アデニン、チミン、グアニン、シトシン、水素結合

塩基間の水素結合はА-T間よりもG-C間のほうが（　）。これは後者のほうが水素結合の数が多いからである。

強い

DNA、RNA鎖には方向性がありそれぞれの末端を（　）と（　）という。

5'末端、3'末端

ヌクレオチドが（　）によって連結し、鎖状の分子構造（ポリヌクレオチド）が形成される。

ホスホジエステル（リン酸ジエステル）

ヌクレオチドが十～数十個程度結合したものは特に（　）という。

オリゴヌクレオチド

DNA、RNAを構成するペントースはそれぞれ（　）と（　）であり、そのうちDNAのもは２’の炭素に（　）がついていない。

デオキシリボース、リボース、水酸基

塩基を分類するとアデニン・グアニンは（　）チミン・ウラシル・シトシンは（　）である。

プリン塩基、ピリミジン塩基

一般に糖、塩基、リン酸を含むものをの単位を（　）、糖、塩基を含むものの単位を（　）という。

ヌクレオチド、ヌクレオシド

RNAの中でもｍRNAとhnRNAのみが（　）を含んでおり、これら以外のRANは（　）である。　　

アミノ酸コード、非コードRNA

DNAの複製は（　）によるものであり、複製の開始には（　）という短い１本鎖核酸が必要である。

DNAポリメラーゼ、プライマー

新生DNA鎖は（　）から（　）方向に伸長する。

５’、３’

テロメア、短縮

生殖細胞やがん細胞は（　）の活性が高く、短縮したテロメアが再伸長する。

テロメアーゼ

遺伝子発現についての中心教義を（　）という。しかし、一部のウイルスではRNAからDNAへの転写が生じる（　）という現象が起きる。

セントラルドグマ、逆転写

遺伝子発現の過程で翻訳されるのは、アミノ酸コードを持つ（　）とその前駆体であるhnRNAだけである。

mRNA

転写の開始に必要なDNA上の構造を（　）という。ここには（　）が結合して転写が開始する。

プロモーター、RNAポリメラーゼ

遺伝子のかなり上流にあり、転写の開始を促進するDNA上の配列を（　）という。

エンハンサー

DNAの長さの単位は（　）であり、人の全ゲノムは約（　）で細胞内には約（　）のDNAが含まれる。

ベースペア、３Gbp、６Gbp

遺伝情報の1本鎖のみを表す際は（　）の向きに表す。

５’ー３’

基本転写因子、RNAポリメラーゼⅡ

ｒRNA、ｔRNAの合成にはそれぞれ（　）、（　）が関与する。

RNAポリメラーゼⅠ、RNAポリメラーゼⅢ

新生RNA鎖は（　）の向きに伸長する。

５’から３’

Cap、ポリA、転移後修飾、スプライシング、イントロン、エキソン

リボソーム、コドン、ポリペプチド鎖

1本鎖、クローバーリーフ構造、L字構造、アンチコドン、アミノ酸受容腕、修飾塩基

アミノ酸が結合したｔRNAを（　）といい、（　）によって、ｔRNAの（　）末端にアミノ酸が結合する。

アミノアシルtRNA、アミノアシルtRNA合成酵素、３'

メチオニルtRNA、GTP、小サブユニット、開始コドン、大サブユニット、開始複合体、ぺプチジルトランスフェラーゼ、終止コドン、遊離因子

開始コドンは（　）であり、これはメチオニンのコードでもある。終止コドンは（　）・（　）・（　）の3種で指定するアミノ酸はない。

AUG、UAA、UAG、UGA

転写、ヘテロクロマチン、低い、ユーロクロマチン、高い

エピジェネティック、メチル化、抑制・阻害、アセチル化、促進

転写・CapやポリAの付加・スプライシングは（　）、翻訳は（　）（リボソーム）で行われる。

核内、細胞質

３'５’エキソヌクレアーゼ、修復系

アルキル化、A-T、脱塩基

脱アミノ化、ウラシル、キサンチン、ヒポキサンチン、G-C

チミン、紫外線、チミン、ピリミジンダイマー

DNA損傷の修復には比較的小さな修復である（　）と広い範囲での修復である（　）がある。

塩基除去修復、ヌクレオチド除去修復

DNAグリコシラーゼ、糖鎖、APエンドヌクレアーゼ、DNAポリメラーゼ、DNAリガーゼ

ヌクレオチド除去修復は（　）などの広範囲に損傷が生じた場合に行われる。周囲を広く切り取り、（　）と（　）で修復する。

ピリミジンダイマー、DNAポリメラーゼ、DNAリガーゼ

変異、異常タンパク、欠失、染色体レベル、トリソミー、モノソミー

アミノ酸のコード以外に変異が生じた場合、（　）（RNAポリメラーゼ結合領域）や非翻訳領域などの（　）に影響を及ばし（　）の変化が生じる。

プロモーター、転写レベル、タンパク質量

塩基置換で同じアミノ酸を指定する別のコードに変化した変異を（　）という。

サイレント変異

塩基置換で別のアミノ酸を指定するコードに変化した変異を（　）という。

ミスセンス変異

塩基置換により（　）（UAA、UAG、UGA）に変化した変異を（　）という。

終止コドン、ナンセンス変異

フレームシフト変異

ミススプライシング変異、エクソン

ある遺伝子集団の中で遺伝子頻度が（　）％以上のものを（　）、それ未満のものを（　）という。

１、多型、変異

SNIP、マイクロサテライト

遺伝子関連検査には主に感染症の検査の際に行う（　）、がんの検査の際に行う（　）、遺伝性疾患や家族性腫瘍の検査の際に行う（　）がある。

病原体遺伝子検査、体細胞遺伝子検査、生殖細胞系列遺伝子検査

正常、ヘパリン、EDTA

DNase、RNase

抽出率

フェノール・クロロホルム法、DNase、界面活性剤、プロテアーゼK、RNase、フェノール、イソプロパノール、エタノール

酸性フェノール、アルカリ、RNase、グアニジンチオシアネート、酸性フェノール、水、フェノール、

260、OD、280、1.8、2

TEバッファー、ジエチルピロカーボネート処理水、‐80

サイズ、アガロースゲル、ポリアクリルアミドゲル、リン酸基、負、小さい、エチジウムブロマイド、トランスイルミネーター、紫外線、バンド

増幅、高感度、プライマー、TaqDANポリメラーゼ、サーマルサイクラー

94、98、一本鎖、55、65、水素結合、アニーリング、72、TaqDNAポリメラーゼ

ゲノムDNA、ｃDNA、20、25、一本鎖、オリゴヌクレオチド、Tm値、アニーリング、94、72、デオキシリボヌクレオチド

PCR法、RT-PCR法、リアルタイムPCR法、ASP-PCR法、PCR-RFLP法、LAMP法

RNA、逆転写、cDNA、ゲル電気泳動、mRNA、

定量法、タックマン法（TaqMan法）、サイバーグリーン法（SYBR‐Green法）、蛍光強度、Ct値、サーマルサイクラー、蛍光検出器

特異度、TaqManプローブ、リポーター、クエンチャー、相補的

SYBR‐GreenⅠ、二本鎖、特異度

比較定量法、検量線、絶対定量法、ウイルス

アリル（対立遺伝子）特異的プライマー、SNIP、３‘

制限酵素、SNIP、DNA断片、制限酵素、切断、電気泳動

変性、アニーリング、伸長、4、プライマー、一定温度、等温増幅

ハイブリダイゼーション、相補的、水素結合

アルカリ、特定のDNA、欠失、転座、特定のRNA、発現、DNA、mRNA、染色体異常、FISH

電気泳動、スメア、ブロッティング、エレクトロブロット、ブロッティング装置、相補的、核酸プローブ、ハイブリダイゼーション、1、標識

100

DANシークエンス法ゲノム上の塩基配列を直接調べるために行う。（　）でDNA合成反応を行い、（　）により解析する方法が最も一般的である。

ジデオキシ法、DNAシークエンサー