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臨床化学3
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    問題一覧

  • 1

    DNAやRNAはヌクレオチド単位が()番炭素と()番炭素が()結合を形成する

    5, 3, ホスホジエステル

  • 2

    相補的塩基対はA-Tが()本 G-Cが()本

    2, 3

  • 3

    DNAはヌクレオチド鎖が()本で ()()がプリン塩基、()()がピリミジン塩基 RNAはヌクレオチド鎖が()本で ()()がプリン塩基、()()がピリミジン塩基

    2, アデニン, グアニン, チミン, シトシン, 1, アデニン, グアニン, ウラシル, シトシン

  • 4

    遺伝子の変異・異常によって生じる疾患は (1)、(2)、()がある 1は2より環境因子の影響が()

    単一遺伝子疾患, 多因子遺伝疾患, 染色体異常症, 少ない

  • 5

    単一遺伝子疾患は ①片親の遺伝子に異常がある()病 ②両親の遺伝子に異常がある()病 ③()の遺伝子異常がある()病

    常染色体優性遺伝, 常染色体劣性遺伝, X染色体, 伴性遺伝

  • 6

    優性遺伝では正常遺伝子と異常遺伝子を持った子供は()遺伝子が()遺伝子を抑制し、発症する。()という 劣性遺伝では()遺伝子が()遺伝子を抑制し発症しない

    異常, 正常, ドミナントネガティブ, 正常, 異常

  • 7

    優性遺伝は、4本のうち1本が異常遺伝子の時、子は()%で発症する 劣性遺伝病は2本中1本が異常遺伝子である両親の元に生まれた子は ()%の確率で発症する

    50, 25

  • 8

    伴性遺伝病は異常Xをもつ男性は()する。異常Xをもつ女性は()となる

    必ず感染, 保因者

  • 9

    DNAの塩基配列の変異を()といい ①1塩基のヌクレオチドが他のものに置き換わる() ② ヌクレオチドが失われる() ③ヌクレオチドが割り込む() ④DNA断片が別の位置に移動() ⑤DNA断片の交換が起こる() がある

    突然変異, 点突然変異, 欠損, 挿入, 転移, 組み換え

  • 10

    ()の変化を調べると突然変異を発見できる ()の変化を調べると遺伝子発現量の定量が出来る

    質, 量

  • 11

    アミノ酸の変化が伴う突然変異は() アミノ酸の変異がない突然変異は()

    ミスセンス変異, サイレント変異

  • 12

    終止コドンが出現する遺伝子変異は() ()や()でフレームがずれる遺伝子変異は()

    ナンセンス変異, 挿入, 欠損, フレームシフト変異

  • 13

    DNAが永続的な変異となるのは全DNAで()〜()塩基 損傷を受けても()される

    2, 3, 修正

  • 14

    単一遺伝子性疾患のうち ①生殖年齢以降に発症するのは() ②()接合体優位なのは()()()

    ハンチントン病, ヘテロ, 鎌状赤血球症, ヘモクロマトーシス, 嚢胞繊維症

  • 15

    3塩基の繰り返しが異常に長く並ぶ事を()の()という アルギニン(コドン)の挿入は() グルタミン(コドン)の挿入は()含む様々な疾患 グルタミン酸(コドン)の挿入は() ロイシン(コドン)の挿入は() という疾患になる

    トリプレットリピート, 挿入, CGG, 脆弱X症候群, CAG, ハンチントン病, GAA, フリードライヒ失調症, CTG, 筋緊張性ジストロフィー

  • 16

    ハンチントン病は()の挿入により()の長く繋がったタンパク質が産生され、()が起こり、()を引き起こす ()遺伝病

    CAG, グルタミン, タンパク質凝集, 脳細胞死, 常染色体優性

  • 17

    ・置換による遺伝子疾患に()がある ()の()遺伝子に1塩基変異(つまり)変異 が起こり(アミノ酸)が(アミノ酸)になる ・()遺伝病 ・()性の貧血になる ・()接合体型の場合重篤で幼児期に死亡 ・()で保因者が多い

    鎌状赤血球症, ヘモグロビン, βグロビン, ミスセンス, グルタミン酸, バリン, 常染色体劣性, 溶血, ホモ, アフリカ

  • 18

    単一遺伝子疾患の常染色体優性遺伝病は()、()、()

    ハンチントン病, 家族性アミロイドポリニューロパチー, 家族性大腸ポリポーシス

  • 19

    単一遺伝子疾患の常染色体劣性遺伝病は()、()、()

    鎌状赤血球症, ウイルソン病, フェニルケトン尿症

  • 20

    単一遺伝子疾患の伴性遺伝病は ()、()、()

    血友病A, デュシェンヌ型筋ジストロフィー, レッシュナイハン症候群

  • 21

    多因子遺伝病の特徴 ・()因子と()因子の相互作用で表現型が決まる ・同一表現型でも()は複数ある ・()が低く、疾患関連遺伝子を持っていても()しない人がいる ・()が高く、疾患関連遺伝子を持っていなくても()する人がいる ・個々の因子の関与が()

    遺伝性, 環境, 発症メカニズム, 浸透率, 発症, 表現型模写, 発症, 小さい

  • 22

    生活習慣病の解析に()マーカーである()が用いられる

    多形, SNP

  • 23

    ・SNPsは()多形で、集団内で()%以上の確率で存在する()()()を指す ・()〜()塩基対に1つ存在し、ゲノム中に()個以上あると言われている ・()に関与

    1塩基, 1, 置換, 挿入, 欠損, 300, 500, 300万, 体質

  • 24

    SNPは()、()、()の診断に応用されつつある ()医療や()医療に役立つ

    薬の効き方, 適切な治療法, 生活習慣病のリスク, 個別化, オーダーメイド

  • 25

    ゲノムによる個別化医療とは()により治療効果や副作用の有無を()化することで可能になる

    SNPs, 階層

  • 26

    遺伝子はアレルギーやガンや感染症に()。 ①()の遺伝子検査 ②()に関する遺伝子検査 ③()解析 ④()の遺伝子検査※()的問題あり

    関係ある, 感染症, 悪性腫瘍, DNA多型, 遺伝病, 倫理的

  • 27

    遺伝子検査の原理は ①病原体や悪性腫瘍の遺伝子を()しその()を確認する ②問題となるDNA領域を()して()に異常があるかを検出する 最もよく使われるDNA増幅法は()

    増幅, 有無, 増幅, 塩基配列, PCR法

  • 28

    塩基配列の変異の有無を測定する方法は()

    シークエンス

  • 29

    比較的大きい塩基配列の変化を検出する方法は()。他にも()()がある

    FISH, サザンブロッティング, ノーザンブロッティング

  • 30

    既知の塩基配列の変化を検出する方法は(1) ①制限酵素を用いる() ②()的(1)

    PCR, PCR-RFLP, アリル特異

  • 31

    PCR法は ・目標DNA領域()増やすことが出来る ・検出感度が() ・()が高い ・()が簡便

    のみ, 高い, 特異性, 操作

  • 32

    PCR法の原理は ①DNAの() ②()の結合=() ③耐熱性の()によるDNAの()反応 この3ステップを繰り返す

    熱変性, プライマー, アニーリング, DNAポリメラーゼ, 伸長

  • 33

    PCR法では 30cyclesで()倍、40cyclesで()倍

    10億, 1兆

  • 34

    PCRによる増幅はn回繰り返すと()倍になる

    2※n

  • 35

    PCRの熱変性では ・()が()になる ・ゲノムDNAを鋳型とすると()熱変性を完全に行うために()行う ・サイクル中の熱変性の時は()行なう

    2本鎖DNA, 1本鎖DNA, 初期, 長時間, 短時間

  • 36

    PCR増幅産物の確認方法に()がある ・核酸は()電荷であるため()極の方向に移動する ・移動度は()に依存し、()ほど大きく早く動く

    アルガロースゲル電気泳動, 負, 陽, 大きさ, 小さい

  • 37

    PCR反応液の組成は ①鋳型DNAに相補的な塩基配列をもつ合成オリゴヌクレオチドである() ②DNA複製を行う酵素である() ③気質やDNAを合成する() ④酵素の活性化をする() ⑤() ⑥増幅したいDNAである()

    プライマー, 耐熱性DNA, dNTP, 塩化マグネシウム, 緩衝液, 鋳型DNA

  • 38

    21番染色体の異常を()といい()を発症する

    21トリソミー, ダウン症候群

  • 39

    染色体の数的異常は()形成に比べて()形成で頻度が高く、特に高齢だと染色体の()が起きやすい 妊娠早期に()した胎児は半分以上に染色体異常がある

    精子, 卵子, 未分離, 自然流産

  • 40

    染色体の構造的異常において 未分離は()という 他には()()転座()転座()()()()染色体()染色体がある

    トミソリー, 重複, 相互, ロバートソン, 逆位, 挿入, 欠損, 環状, 同腕

  • 41

    CMLでは()染色体が出現する ()番染色体と()番染色体の() ()と記載する

    フィラデルフィア, 9, 22, 相互転座, t(9;22)(q34;q11)

  • 42

    CMLの遺伝子染色体検査は ①BCR/ABL()を検出する() ②BCR/ABL()を検出する() がある

    融合遺伝子, FISH法, 融合mRNA, RT-PCR

  • 43

    核酸の()を利用して特定のDNAやRNAを検出する方法に()()()()がある

    サザンブロッティング, ノーザンブロッティング, FISH, マクロアレイ, 相補性

  • 44

    サザンブロッティングは()パターンをフィルターに固定後、()を結合させ遺伝子を検出

    DNA電気泳動, プローブ

  • 45

    ノーザンブロッティングは()パターンを固定後、()を結合させ、目的遺伝子を検出

    RNA電気泳動, プローブ

  • 46

    FISHは染色体に()プローブを結合させ、目的遺伝子を検出

    直接

  • 47

    マクロアレイは()に遺伝子配列を固定し()を結合させる

    スライドガラス, 蛍光プローブ

  • 48

    プローブとは目的の遺伝子排列と()な配列を有する()本鎖()または() 蛍光プローブは()や()

    相補的, 1, DNA, RNA, ABL, BCR

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    5, 3, ホスホジエステル

  • 2

    相補的塩基対はA-Tが()本 G-Cが()本

    2, 3

  • 3

    DNAはヌクレオチド鎖が()本で ()()がプリン塩基、()()がピリミジン塩基 RNAはヌクレオチド鎖が()本で ()()がプリン塩基、()()がピリミジン塩基

    2, アデニン, グアニン, チミン, シトシン, 1, アデニン, グアニン, ウラシル, シトシン

  • 4

    遺伝子の変異・異常によって生じる疾患は (1)、(2)、()がある 1は2より環境因子の影響が()

    単一遺伝子疾患, 多因子遺伝疾患, 染色体異常症, 少ない

  • 5

    単一遺伝子疾患は ①片親の遺伝子に異常がある()病 ②両親の遺伝子に異常がある()病 ③()の遺伝子異常がある()病

    常染色体優性遺伝, 常染色体劣性遺伝, X染色体, 伴性遺伝

  • 6

    優性遺伝では正常遺伝子と異常遺伝子を持った子供は()遺伝子が()遺伝子を抑制し、発症する。()という 劣性遺伝では()遺伝子が()遺伝子を抑制し発症しない

    異常, 正常, ドミナントネガティブ, 正常, 異常

  • 7

    優性遺伝は、4本のうち1本が異常遺伝子の時、子は()%で発症する 劣性遺伝病は2本中1本が異常遺伝子である両親の元に生まれた子は ()%の確率で発症する

    50, 25

  • 8

    伴性遺伝病は異常Xをもつ男性は()する。異常Xをもつ女性は()となる

    必ず感染, 保因者

  • 9

    DNAの塩基配列の変異を()といい ①1塩基のヌクレオチドが他のものに置き換わる() ② ヌクレオチドが失われる() ③ヌクレオチドが割り込む() ④DNA断片が別の位置に移動() ⑤DNA断片の交換が起こる() がある

    突然変異, 点突然変異, 欠損, 挿入, 転移, 組み換え

  • 10

    ()の変化を調べると突然変異を発見できる ()の変化を調べると遺伝子発現量の定量が出来る

    質, 量

  • 11

    アミノ酸の変化が伴う突然変異は() アミノ酸の変異がない突然変異は()

    ミスセンス変異, サイレント変異

  • 12

    終止コドンが出現する遺伝子変異は() ()や()でフレームがずれる遺伝子変異は()

    ナンセンス変異, 挿入, 欠損, フレームシフト変異

  • 13

    DNAが永続的な変異となるのは全DNAで()〜()塩基 損傷を受けても()される

    2, 3, 修正

  • 14

    単一遺伝子性疾患のうち ①生殖年齢以降に発症するのは() ②()接合体優位なのは()()()

    ハンチントン病, ヘテロ, 鎌状赤血球症, ヘモクロマトーシス, 嚢胞繊維症

  • 15

    3塩基の繰り返しが異常に長く並ぶ事を()の()という アルギニン(コドン)の挿入は() グルタミン(コドン)の挿入は()含む様々な疾患 グルタミン酸(コドン)の挿入は() ロイシン(コドン)の挿入は() という疾患になる

    トリプレットリピート, 挿入, CGG, 脆弱X症候群, CAG, ハンチントン病, GAA, フリードライヒ失調症, CTG, 筋緊張性ジストロフィー

  • 16

    ハンチントン病は()の挿入により()の長く繋がったタンパク質が産生され、()が起こり、()を引き起こす ()遺伝病

    CAG, グルタミン, タンパク質凝集, 脳細胞死, 常染色体優性

  • 17

    ・置換による遺伝子疾患に()がある ()の()遺伝子に1塩基変異(つまり)変異 が起こり(アミノ酸)が(アミノ酸)になる ・()遺伝病 ・()性の貧血になる ・()接合体型の場合重篤で幼児期に死亡 ・()で保因者が多い

    鎌状赤血球症, ヘモグロビン, βグロビン, ミスセンス, グルタミン酸, バリン, 常染色体劣性, 溶血, ホモ, アフリカ

  • 18

    単一遺伝子疾患の常染色体優性遺伝病は()、()、()

    ハンチントン病, 家族性アミロイドポリニューロパチー, 家族性大腸ポリポーシス

  • 19

    単一遺伝子疾患の常染色体劣性遺伝病は()、()、()

    鎌状赤血球症, ウイルソン病, フェニルケトン尿症

  • 20

    単一遺伝子疾患の伴性遺伝病は ()、()、()

    血友病A, デュシェンヌ型筋ジストロフィー, レッシュナイハン症候群

  • 21

    多因子遺伝病の特徴 ・()因子と()因子の相互作用で表現型が決まる ・同一表現型でも()は複数ある ・()が低く、疾患関連遺伝子を持っていても()しない人がいる ・()が高く、疾患関連遺伝子を持っていなくても()する人がいる ・個々の因子の関与が()

    遺伝性, 環境, 発症メカニズム, 浸透率, 発症, 表現型模写, 発症, 小さい

  • 22

    生活習慣病の解析に()マーカーである()が用いられる

    多形, SNP

  • 23

    ・SNPsは()多形で、集団内で()%以上の確率で存在する()()()を指す ・()〜()塩基対に1つ存在し、ゲノム中に()個以上あると言われている ・()に関与

    1塩基, 1, 置換, 挿入, 欠損, 300, 500, 300万, 体質

  • 24

    SNPは()、()、()の診断に応用されつつある ()医療や()医療に役立つ

    薬の効き方, 適切な治療法, 生活習慣病のリスク, 個別化, オーダーメイド

  • 25

    ゲノムによる個別化医療とは()により治療効果や副作用の有無を()化することで可能になる

    SNPs, 階層

  • 26

    遺伝子はアレルギーやガンや感染症に()。 ①()の遺伝子検査 ②()に関する遺伝子検査 ③()解析 ④()の遺伝子検査※()的問題あり

    関係ある, 感染症, 悪性腫瘍, DNA多型, 遺伝病, 倫理的

  • 27

    遺伝子検査の原理は ①病原体や悪性腫瘍の遺伝子を()しその()を確認する ②問題となるDNA領域を()して()に異常があるかを検出する 最もよく使われるDNA増幅法は()

    増幅, 有無, 増幅, 塩基配列, PCR法

  • 28

    塩基配列の変異の有無を測定する方法は()

    シークエンス

  • 29

    比較的大きい塩基配列の変化を検出する方法は()。他にも()()がある

    FISH, サザンブロッティング, ノーザンブロッティング

  • 30

    既知の塩基配列の変化を検出する方法は(1) ①制限酵素を用いる() ②()的(1)

    PCR, PCR-RFLP, アリル特異

  • 31

    PCR法は ・目標DNA領域()増やすことが出来る ・検出感度が() ・()が高い ・()が簡便

    のみ, 高い, 特異性, 操作

  • 32

    PCR法の原理は ①DNAの() ②()の結合=() ③耐熱性の()によるDNAの()反応 この3ステップを繰り返す

    熱変性, プライマー, アニーリング, DNAポリメラーゼ, 伸長

  • 33

    PCR法では 30cyclesで()倍、40cyclesで()倍

    10億, 1兆

  • 34

    PCRによる増幅はn回繰り返すと()倍になる

    2※n

  • 35

    PCRの熱変性では ・()が()になる ・ゲノムDNAを鋳型とすると()熱変性を完全に行うために()行う ・サイクル中の熱変性の時は()行なう

    2本鎖DNA, 1本鎖DNA, 初期, 長時間, 短時間

  • 36

    PCR増幅産物の確認方法に()がある ・核酸は()電荷であるため()極の方向に移動する ・移動度は()に依存し、()ほど大きく早く動く

    アルガロースゲル電気泳動, 負, 陽, 大きさ, 小さい

  • 37

    PCR反応液の組成は ①鋳型DNAに相補的な塩基配列をもつ合成オリゴヌクレオチドである() ②DNA複製を行う酵素である() ③気質やDNAを合成する() ④酵素の活性化をする() ⑤() ⑥増幅したいDNAである()

    プライマー, 耐熱性DNA, dNTP, 塩化マグネシウム, 緩衝液, 鋳型DNA

  • 38

    21番染色体の異常を()といい()を発症する

    21トリソミー, ダウン症候群

  • 39

    染色体の数的異常は()形成に比べて()形成で頻度が高く、特に高齢だと染色体の()が起きやすい 妊娠早期に()した胎児は半分以上に染色体異常がある

    精子, 卵子, 未分離, 自然流産

  • 40

    染色体の構造的異常において 未分離は()という 他には()()転座()転座()()()()染色体()染色体がある

    トミソリー, 重複, 相互, ロバートソン, 逆位, 挿入, 欠損, 環状, 同腕

  • 41

    CMLでは()染色体が出現する ()番染色体と()番染色体の() ()と記載する

    フィラデルフィア, 9, 22, 相互転座, t(9;22)(q34;q11)

  • 42

    CMLの遺伝子染色体検査は ①BCR/ABL()を検出する() ②BCR/ABL()を検出する() がある

    融合遺伝子, FISH法, 融合mRNA, RT-PCR

  • 43

    核酸の()を利用して特定のDNAやRNAを検出する方法に()()()()がある

    サザンブロッティング, ノーザンブロッティング, FISH, マクロアレイ, 相補性

  • 44

    サザンブロッティングは()パターンをフィルターに固定後、()を結合させ遺伝子を検出

    DNA電気泳動, プローブ

  • 45

    ノーザンブロッティングは()パターンを固定後、()を結合させ、目的遺伝子を検出

    RNA電気泳動, プローブ

  • 46

    FISHは染色体に()プローブを結合させ、目的遺伝子を検出

    直接

  • 47

    マクロアレイは()に遺伝子配列を固定し()を結合させる

    スライドガラス, 蛍光プローブ

  • 48

    プローブとは目的の遺伝子排列と()な配列を有する()本鎖()または() 蛍光プローブは()や()

    相補的, 1, DNA, RNA, ABL, BCR