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2012 臨床遺伝専門医認定試験

2012 臨床遺伝専門医認定試験
38問 • 1年前
  • Satoshi Nakano
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    問題一覧

  • 1

    【問題01】常染色体優性遺伝性疾患について誤っているのはどれか． 

    4. 分離比を乱す代表的な要因として準優性遺伝と遺伝的異質性がある．

  • 2

    【問題02】X 連鎖劣性遺伝性疾患について正しいのはどれか． 

    4. 保因者女性から出生する児の数に男女差が生じる．

  • 3

    【問題04】いとこ同士のカップルにおける近親度とそのカップルの子の近交係数の組み合わせで正しいのはどれか．

    7. 三度 － 1/16

  • 4

    【問題05】同胞に X 連鎖劣性遺伝性疾患に罹患した 2 人の男性を持つ女性がいる．彼女には罹患していない男児がひとりいる．今回新たに男児を妊娠した。この胎児が罹患者となる確率はどのくらいか． 

    3. 1/6

  • 5

    【問題06】母が浸透率 100％の常染色体優性遺伝性疾患に罹患している 20 歳の男性がいる．この疾患は 20歳までに 60％の変異保有者が発症する．現在健康なこの男性が今後発症する確率はどのくらいか．この家系における遺伝子変異に関する情報はないものとする．

    2. 2/7

  • 6

    【問題07】多因子遺伝の形質発現の特徴はどれか． 

    1.家族集積性がある．

  • 7

    【問題08】ミトコンドリアゲノムの変異による疾患の臨床的表現型は、同一家系の中でも異なる。その理由として考えにくいのはどれか．

    4.ミトコンドリアゲノムからｍRNA が転写される際に RNA 編集が起きること．

  • 8

    【問題09】エピジェネティクスおよびゲノムインプリンティング現象について正しいのはどれか． 

    5.インプリンティング遺伝子は、通常遺伝子クラスターを形成している．

  • 9

    【問題10】不安定反復配列（リピート）の伸長によって生じる疾患について正しいのはどれか．

    3.同一個人の体細胞間で反復回数が異なる．

  • 10

    【問題11】ハウスキーピング遺伝子について正しいのどれか． 

    5. 原核生物、真核生物のいずれにも必要である．

  • 11

    【問題12】ヒトゲノムについて正しいのはどれか． 

    2. 組織移植では、キメラ化が起こっている．

  • 12

    【問題13】表現促進現象の分子基盤はどれか． 

    5. トリプレットリピート（triplet repeat）伸長

  • 13

    【問題14】多様性をもたらす遺伝子の機能について誤っているのはどれか。 

    1. １遺伝子から生成されるタンパク質は１種類である．

  • 14

    【問題15】セントラルドグマの概念について正しいのはどれか．

    1. DNA の情報は RNA に転写される．

  • 15

    【問題16】変異の表記法の解釈について誤っているのはどれか． 

    2.「c.76_78del」は、cDNA の 76 番目から 78 番目の間にある 77 番目の塩基が欠失している．

  • 16

    【問題17】遺伝子の複製と修復について正しいのはどれか． 

    4. ヌクレオチド除去修復の効率は、損傷部位の転写活性により左右される．

  • 17

    【問題18】染色体検査を行うための採血で使用可能な抗凝固剤はどれか． 二つ選べ

    1. ACD（Acid Citrate Dextrose Solution）, 3.ヘパリン(Heparin）

  • 18

    【問題19】21 トリソミー（Down 症候群）の成因で最も多いのはどれか．

    4.母親の第 1 減数分裂の異常

  • 19

    【問題20】アレイ CGH（Comparative Genomic Hybridization）検査の目的に一致するものはどれか． 

    3．染色体部分欠失の欠失範囲の詳細な決定

  • 20

    【問題21】Hardy-Weinberg の法則が成り立つ前提として、正しいのはどれか． 

    4. 他の個体群との個体の流入や流出がないこと．

  • 21

    【問題23】近親婚について正しいのはどれか． 

    4. 「いとこ婚」の近交係数（共通祖先がもっている遺伝子がホモ接合となる確率）は１/16 である

  • 22

    【問題24】新生児マススクリーニングについて誤っているのはどれか． 

    1．わが国における受検率は約 80％である．

  • 23

    【問題25】出生前診断（着床前診断を含む）について誤っているのはどれか． 

    3．夫婦の一方が常染色体劣性遺伝病の保因者である場合は羊水検査の適応となる．

  • 24

    【問題26】腫瘍の原因となるがん抑制遺伝子の変化として通常見られないのはどれか

    2. 増幅

  • 25

    【問題27】主要組織適合複合体（MHC）について誤っているのはどれか． 

    5. 同胞間で HLA ハプロタイプを共有する確率は 50％である．

  • 26

    【問題29】SNP(Single Nucleotide Polymorphism)について誤っているのはどれか． 

    2. SNP が検出されれば病的と判断される

  • 27

    【問題30】遺伝性疾患を持つ患者の診断や臨床情報の入手に有用なウェブサイトはどれか．

    2．GeneReviews

  • 28

    【問題31】遺伝的距離について誤っているのはどれか．

    2．染色体上の遺伝的距離と組み換え率は直線的に変化する．

  • 29

    【問題32】トリソミー型 Down 症を持つ子の両親に対する遺伝カウンセリングにおける医師の態度として、誤っているのはどれか． 

    1. 次子の妊娠は避けるべきであると助言する．

  • 30

    【問題33】遺伝カウンセリングについて、正しいのはどれか． 

    3．遺伝カウンセラーはクライアントの自律的な意思決定を援助する．

  • 31

    【問題34】疾患頻度が 4 万人に 1 人の常染色体劣性遺伝疾患について、正しいのはどれか． 

    4．患者の子が罹患していない場合、100％保因者である

  • 32

    【問題35】出生前診断のための遺伝カウンセリング時に提供すべき情報として、誤っているのはどれか． 

    4．よくない結果が出た時には、人工妊娠中絶になってしまうこと．

  • 33

    【問題37】ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針について正しいのはどれか． 

    4.試料提供者は、インフォームド・コンセントをいつでも撤回できる．

  • 34

    【問題39】母体保護法について正しいものはどれか． 

    5. 人工妊娠中絶を実施した医師は都道府県知事に届け出なければならない．

  • 35

    【問題40】以下のガイドライン・指針のうち、わが国の省庁から公開されているのはどれか． 

    4．「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」

  • 36

    【問題41】2011 年に発表された日本医学会の「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」について誤っているのはどれか． 

    4．すでに発症している患者の診断を目的として行われる遺伝学的検査のインフォームドコンセントの確認は、可能な限り臨床遺伝専門医が行う．

  • 37

    【問題42】薬物動態について誤っているのはどれか． 

    5．タンパク質あるいは低分子量代謝産物の測定値や特性は、ゲノムバイオマーカーに含まれる．

  • 38

    【問題43】ゲノム薬理学研究について正しいのはどれか

    2.被検者に対する研究結果の開示は必須ではない．

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  • 1

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    4. 分離比を乱す代表的な要因として準優性遺伝と遺伝的異質性がある．

  • 2

    【問題02】X 連鎖劣性遺伝性疾患について正しいのはどれか． 

    4. 保因者女性から出生する児の数に男女差が生じる．

  • 3

    【問題04】いとこ同士のカップルにおける近親度とそのカップルの子の近交係数の組み合わせで正しいのはどれか．

    7. 三度 － 1/16

  • 4

    【問題05】同胞に X 連鎖劣性遺伝性疾患に罹患した 2 人の男性を持つ女性がいる．彼女には罹患していない男児がひとりいる．今回新たに男児を妊娠した。この胎児が罹患者となる確率はどのくらいか． 

    3. 1/6

  • 5

    【問題06】母が浸透率 100％の常染色体優性遺伝性疾患に罹患している 20 歳の男性がいる．この疾患は 20歳までに 60％の変異保有者が発症する．現在健康なこの男性が今後発症する確率はどのくらいか．この家系における遺伝子変異に関する情報はないものとする．

    2. 2/7

  • 6

    【問題07】多因子遺伝の形質発現の特徴はどれか． 

    1.家族集積性がある．

  • 7

    【問題08】ミトコンドリアゲノムの変異による疾患の臨床的表現型は、同一家系の中でも異なる。その理由として考えにくいのはどれか．

    4.ミトコンドリアゲノムからｍRNA が転写される際に RNA 編集が起きること．

  • 8

    【問題09】エピジェネティクスおよびゲノムインプリンティング現象について正しいのはどれか． 

    5.インプリンティング遺伝子は、通常遺伝子クラスターを形成している．

  • 9

    【問題10】不安定反復配列（リピート）の伸長によって生じる疾患について正しいのはどれか．

    3.同一個人の体細胞間で反復回数が異なる．

  • 10

    【問題11】ハウスキーピング遺伝子について正しいのどれか． 

    5. 原核生物、真核生物のいずれにも必要である．

  • 11

    【問題12】ヒトゲノムについて正しいのはどれか． 

    2. 組織移植では、キメラ化が起こっている．

  • 12

    【問題13】表現促進現象の分子基盤はどれか． 

    5. トリプレットリピート（triplet repeat）伸長

  • 13

    【問題14】多様性をもたらす遺伝子の機能について誤っているのはどれか。 

    1. １遺伝子から生成されるタンパク質は１種類である．

  • 14

    【問題15】セントラルドグマの概念について正しいのはどれか．

    1. DNA の情報は RNA に転写される．

  • 15

    【問題16】変異の表記法の解釈について誤っているのはどれか． 

    2.「c.76_78del」は、cDNA の 76 番目から 78 番目の間にある 77 番目の塩基が欠失している．

  • 16

    【問題17】遺伝子の複製と修復について正しいのはどれか． 

    4. ヌクレオチド除去修復の効率は、損傷部位の転写活性により左右される．

  • 17

    【問題18】染色体検査を行うための採血で使用可能な抗凝固剤はどれか． 二つ選べ

    1. ACD（Acid Citrate Dextrose Solution）, 3.ヘパリン(Heparin）

  • 18

    【問題19】21 トリソミー（Down 症候群）の成因で最も多いのはどれか．

    4.母親の第 1 減数分裂の異常

  • 19

    【問題20】アレイ CGH（Comparative Genomic Hybridization）検査の目的に一致するものはどれか． 

    3．染色体部分欠失の欠失範囲の詳細な決定

  • 20

    【問題21】Hardy-Weinberg の法則が成り立つ前提として、正しいのはどれか． 

    4. 他の個体群との個体の流入や流出がないこと．

  • 21

    【問題23】近親婚について正しいのはどれか． 

    4. 「いとこ婚」の近交係数（共通祖先がもっている遺伝子がホモ接合となる確率）は１/16 である

  • 22

    【問題24】新生児マススクリーニングについて誤っているのはどれか． 

    1．わが国における受検率は約 80％である．

  • 23

    【問題25】出生前診断（着床前診断を含む）について誤っているのはどれか． 

    3．夫婦の一方が常染色体劣性遺伝病の保因者である場合は羊水検査の適応となる．

  • 24

    【問題26】腫瘍の原因となるがん抑制遺伝子の変化として通常見られないのはどれか

    2. 増幅

  • 25

    【問題27】主要組織適合複合体（MHC）について誤っているのはどれか． 

    5. 同胞間で HLA ハプロタイプを共有する確率は 50％である．

  • 26

    【問題29】SNP(Single Nucleotide Polymorphism)について誤っているのはどれか． 

    2. SNP が検出されれば病的と判断される

  • 27

    【問題30】遺伝性疾患を持つ患者の診断や臨床情報の入手に有用なウェブサイトはどれか．

    2．GeneReviews

  • 28

    【問題31】遺伝的距離について誤っているのはどれか．

    2．染色体上の遺伝的距離と組み換え率は直線的に変化する．

  • 29

    【問題32】トリソミー型 Down 症を持つ子の両親に対する遺伝カウンセリングにおける医師の態度として、誤っているのはどれか． 

    1. 次子の妊娠は避けるべきであると助言する．

  • 30

    【問題33】遺伝カウンセリングについて、正しいのはどれか． 

    3．遺伝カウンセラーはクライアントの自律的な意思決定を援助する．

  • 31

    【問題34】疾患頻度が 4 万人に 1 人の常染色体劣性遺伝疾患について、正しいのはどれか． 

    4．患者の子が罹患していない場合、100％保因者である

  • 32

    【問題35】出生前診断のための遺伝カウンセリング時に提供すべき情報として、誤っているのはどれか． 

    4．よくない結果が出た時には、人工妊娠中絶になってしまうこと．

  • 33

    【問題37】ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針について正しいのはどれか． 

    4.試料提供者は、インフォームド・コンセントをいつでも撤回できる．

  • 34

    【問題39】母体保護法について正しいものはどれか． 

    5. 人工妊娠中絶を実施した医師は都道府県知事に届け出なければならない．

  • 35

    【問題40】以下のガイドライン・指針のうち、わが国の省庁から公開されているのはどれか． 

    4．「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」

  • 36

    【問題41】2011 年に発表された日本医学会の「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」について誤っているのはどれか． 

    4．すでに発症している患者の診断を目的として行われる遺伝学的検査のインフォームドコンセントの確認は、可能な限り臨床遺伝専門医が行う．

  • 37

    【問題42】薬物動態について誤っているのはどれか． 

    5．タンパク質あるいは低分子量代謝産物の測定値や特性は、ゲノムバイオマーカーに含まれる．

  • 38

    【問題43】ゲノム薬理学研究について正しいのはどれか

    2.被検者に対する研究結果の開示は必須ではない．