【問題01】下記の図（カラー表示）は、ある遺伝子解析方法を用いた場合の結果を示す．該当する解析方法はどれか．なお、SNP は一塩基多型を、STR はShort Tandem Repeat を表すものとする．

【問題02】DNA シークエンシング技術の発達に関する年代毎の記載のうち誤っているのはどれか．

【問題03】いとこ同士の結婚で、その子どもに異常な表現型 （既知の常染色体劣性遺伝疾患ばかりでなく、死産、新生児死亡、先天奇形も含む）が生じるリスクは一般頻度の約何倍になるか．

【問題04】不安定反復配列の伸長により生じる以下の疾患のうち、グルタミンをコードするCAG の伸長を原因とする疾患はどれか．２つ選べ．

【問題05】メンデルの法則を用いて説明が可能な事象はどれか．２つ選べ．

【問題06】複数のメンデル遺伝形式を示す疾患はどれか．

【問題07】片親性ダイソミーに関する記載で誤っているのはどれか．

【問題08】エピジェネティクスに関連した事項として正しいのはどれか．

【問題09】ミトコンドリアおよび関連疾患に関する記載で正しいのはどれか．

【問題10】多因子遺伝および多因子疾患について正しいのはどれか．

【問題11】1Mbp レベルでのゲノムDNA 配列の欠失を同定できる検査はどれか．２つ選べ．

【問題12】DNA の複製に関する酵素とその働きとして誤っているのはどれか．

【問題13】ハウスキーピング遺伝子に関する記載として適切でないのはどれか．

【問題14】遺伝子変異のうち、野生型で産生されるペプチド鎖と変異型から産生されるペプチド鎖の長さを比較した場合、２つのペプチド鎖の長さが同じになる変異はどれか．２つ選べ．

【問題15】染色体逆位についての一般的記述において、誤っているのはどれか．２つ選べ．

【問題16】記載された核型とその解釈について、誤っているのはどれか．２つ選べ．

【問題17】染色体不安定症候群の一般的特徴のうち、誤っているのはどれか．２つ選べ．

【問題20】免疫に関連する事項として正しいのはどれか．

【問題21】先天代謝異常症とその治療法の組み合わせについて適切でないのはどれか．

【問題22】家族性腫瘍とその原因遺伝子の組み合わせで誤っているのはどれか．

【問題24】モザイクについての記載で正しいのはどれか．２つ選べ

【問題25】腫瘍における体細胞変異に関して誤っているのはどれか．

【問題26】先天異常の原因分類と頻度の関係を示すグラフにおいて、空欄(a)に入る項目として適切なのはどれか．

【問題27】ヒトの性分化に関する記載について誤っているのはどれか．２つ選べ．

【問題28】連鎖解析に関する記述のうち正しいのはどれか．２つ選べ．

【問題29】SNP(一塩基多型)に関する一般的な記載として正しいのはどれか．２つ選べ．

【問題30】臨床遺伝学で用いられるデータベースに関する記述として適切なのはどれか．２つ選べ．

【問題31】遺伝性疾患とその特徴的臨床所見の組み合わせで誤っているのはどれか．

【問題32】遺伝学的診察における対応として適切なのはどれか．

【問題33】染色体異常症に関わる診療における対応として適切なのはどれか．２つ選べ．

【問題34】遺伝学的検査の実施における対応として適切なのはどれか．２つ選べ．

【問題35】高年妊婦を対象とした遺伝カウンセリングにおける対応として正しいのはどれか．２つ選べ．

【問題36】クライエントは32 歳の女性、父親が常染色体優性形式のある脊髄小脳変性症と診断された．家系図を下図に示す．家族に近親婚はなく、本人は現在この疾患を発症していない．この脊髄小脳変性症の浸透率が50%と仮定した場合に、この女性の第一子が発症する確率として正しいのはどれか．

【問題37】遺伝カウンセリングの状況設定として適切でないと考えられるのはどれか．

【問題39】治療法の無い、ある成人発症疾患を持つ発端者がいる．この発端者と血縁関係にあるクライエントが、家族に相談なく発症前診断を希望されて来談された．この場合の対応として、適切でないのはどれか

【問題40】160,000 人に1 人の頻度で、新生児期から発症する常染色体劣性遺伝病があるとする．クライエントの女性は、この疾患に罹患した児が2 人と健康な子どもを１人出産し、その後離婚した．本人及び前夫とは血縁関係のない男性と結婚して、子どもを授かった場合、2 人の子と同じ病気を持つ子どもが産まれる確率として適切なのはどれか．

【問題41】我が国の生殖医療・周産期医療の現状として適切でないのはどれか．

【問題42】遺伝カウンセリング加算の算定が認められた施設において臨床遺伝専門医が診療行為として行った場合、公的医療保険における遺伝カウンセリング加算の診療報酬請求ができるのはどれか．

【問題43】ファーマコゲノミクスに関わる遺伝学的検査と単一遺伝子病に向けた遺伝学的検査で得られる遺伝情報の特徴のうち、共通している項目はどれか．２つ選べ．

【問題44】ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針（文部科学省、厚生労働省、経済産業省：平成26 年11月25 日一部改正）のインフォームド・コンセントに関する記載内容について正しいのはどれか．

【問題45】2011 年に発表された日本医学会の「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」に関する記載として適切でないのはどれか．