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2016 臨床遺伝専門医試験

2016 臨床遺伝専門医試験
68回閲覧 • 43問 • 1年前
  • Satoshi Nakano
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    問題一覧

  • 1

    【問題01】クライエントは47歳男性。この男性の父親72歳と娘13歳は常染色体優性遺伝形式を示す症候 群に罹患している。この男性には，この症候群の症状が見られない。この家系における状況 と最も関連のある項目はどれか。 

    1. 不完全浸透

  • 2

    【問題02】X連鎖性遺伝疾患の発症に関する記載のうち誤っているのはどれか。

    2. X連鎖性劣性遺伝疾患のヘテロ接合の女性には症状はでない。

  • 3

    【問題03】常染色体遺伝性疾患に関する記載のうち適切でないのはどれか。2つ選べ。 

    2. 常染色体劣性遺伝疾患の患者は，双方のアレルに同一の変異を持つ。, 3. 常染色体優性遺伝疾患では適応度が低い程，新生突然変異による割合が低くなる。

  • 4

    【問題04】常染色体優性遺伝形式をとる疾患はどれか。

    4. Marfan症候群

  • 5

    【問題05】多因子遺伝に関する記載のうち誤っているのはどれか。 

    5. 閾値モデルとは遺伝的素因と環境因子の相乗的効果を示すものである。

  • 6

    【問題06】エピジェネティクスに関する記載のうち誤っているのはどれか。

    1. インプリンティングは，受精直後にいったん消去される。

  • 7

    【問題07】ミトコンドリア病に関する記載のうち正しいのはどれか。2つ選べ。 

    3. ミトコンドリア DNA は核 DNA に比して突然変異を起こしやすい。, 5. 変異ミトコンドリアの細胞内比率を大きく変化させる要因として，卵母細胞のボトルネック効果がある。

  • 8

    【問題08】多因子疾患ではない疾患はどれか。

    4. QT 延長症候群

  • 9

    【問題09】DNA 複製について正しいのはどれか。 

    1. 塩基除去修復機能を持つ DNA ポリメラーゼがある。

  • 10

    【問題10】2 つのアレルを持つ一塩基多型 4 個（この 4 個は互いに連鎖していないものとする）によって構築されるハプロタイプの種類の数として正しいのはどれか。 

    3. 16

  • 11

    【問題11】ヒトの遺伝子発現について正しいのはどれか。2つ選べ。 

    1. mRNA はセンス鎖と同じ塩基配列情報を持つ。, 4. 転写された RNA はプロセシング反応を経て mRNA になる。

  • 12

    【問題12】DNA 修復に関する記載のうち正しいのはどれか。 

    3. DNA 二本鎖切断は，相同組換えや非相同末端結合により修復される。

  • 13

    【問題13】常染色体劣性遺伝疾患 X は，酵素異常が原因で物質 Y が沈着して知的障害と骨格異常を起こす。疾患 X の原因遺伝子は A，B，C，D の 4 つある。疾患 X の患者の皮膚の線維芽細胞を培養すると物質 Y が蓄積する。臨床症状より疾患 X が疑われた患者の皮膚線維芽細胞を採取し，健常人および A～D それぞれの遺伝子に変異がある患者由来の細胞と混ぜ培養し，物質 Y の蓄積がみられるかどうかの相補性試験をおこなったところ，下表のような結果を得た。正しいのはどれか。

    3. この患者の遺伝子変異は遺伝子 C にある。

  • 14

    【問題14】2016 年現在，国内で保険診療として酵素補充療法が行われている疾患はどれか。2 つ選べ。 

    1. Fabry 病, 5. 低ホスファターゼ症

  • 15

    【問題15】平成 27 年 7 月に拡大された，厚生労働省の定める指定難病の対象疾病数は以下のうちどれか。 

    4. 306

  • 16

    【問題16】遺伝性乳がん卵巣がん症候群について誤っているのはどれか。 

    1. 乳がんより卵巣がんの平均発症年齢のほうが若い。

  • 17

    【問題17】網膜芽細胞腫の遺伝性と非遺伝性で違いが見られるのはどれか。2 つ選べ。 

    2. 両側性, 4. 発症年齢

  • 18

    【問題18】疾患感受性遺伝子の発見は，その情報の扱いにも変化を与え ELSI(ethical legal social issues)を引き起こしてきている。「知らないでいる権利」が主張されるきっかけとなった疾患はどれか。 

    2. Huntington 病

  • 19

    【問題19】薬物代謝に関わるシトクロム P450 スーパーファミリー(CYP)について，正しいのはどれか。 2つ選べ。

    3. 基質特異性は複数の CYP タンパク間で重なり合う。, 4. CYP 遺伝子多型部位のうち，＊1 は野生型である。

  • 20

    【問題20】遺伝子疾患データベースに該当しないのはどれか。2つ選べ。 

    2. dbSNP, 3. EST データベース

  • 21

    【問題21】アレイ-CGH 法に用いられる DNA 前処理はどれか。

    3. 抽出された DNA とレファレンス DNA を蛍光色素で標識した。

  • 22

    【問題22】ヒトゲノム間で認められる最も頻度の高い多型マーカーはどれか。 

    2. SNPs

  • 23

    【問題23】染色体不分離に関連した事項として，正しいのはどれか。2つ選べ。 

    1. 染色体数的異常の発生につながる。, 5. コヒーシンは加齢により減少する。

  • 24

    【問題24】新しい染色体検査法に関連した事項として，正しいのはどれか。 

    5. マイクロアレイでは，G 分染法で判定された均衡型転座の切断点近傍に隠れた微細欠失の検出が可能である。

  • 25

    【問題25】染色体転座に関連した記載のうち誤っているのはどれか。 

    5. 親の均衡型転座に由来して，こどもが不均衡転座となる確率は，一般に母由来より父由来の方が高くなる。

  • 26

    【問題26】遺伝学的検査の実施及び検査に関わる遺伝カウンセリングにおける対応として，適切ではないのはどれか。 

    1. 常染色体優性遺伝疾患を疑う15歳の患者の遺伝学的検査を実施する際，両親のみに説明を行い，遺伝学的検査を実施した。

  • 27

    【問題28】遺伝カウンセリングにおける心理社会的支援として適切でないのはどれか。

    2. 出生前診断を希望するクライエントに対し，倫理的問題について繰り返し説明した。

  • 28

    【問題29】遺伝カウンセリングを実施する姿勢として誤っているのはどれか。2 つ選べ。

    1. クライエントに対し，「閉ざされた質問」で気持ちを引き出そうと心がけた。, 5. クライエントが法的に間違った選択を提示したが，クライエントの意思を尊重して非指示的な対応をした。

  • 29

    【問題30】先天異常に関する情報提供の内容として正しいのはどれか。

    3. 出生する新生児に先天異常がみられる確率は約3-5％である。

  • 30

    【問題31】疾患と臨床症状の組み合わせのうち，正しいのはどれか。2 つ選べ。

    1. 骨形成不全症I 型 – 青色強膜, 4. 遺伝性乳がん卵巣がん症候群 – 膵臓がん

  • 31

    【問題32】ある女性(A さん)は生来健康であるが，A さんの姉と弟は，4 万人に1 人の頻度の新生児期から発症する常染色体劣性疾患に罹患している。血縁関係がなく，当該疾患の家族歴もない健康な男性と，A さんが結婚した場合，2 人の間の子供が当該疾患に罹患する可能性として最も近い数字はどれか。

    2. 1/600

  • 32

    【問題33】遺伝カウンセリングにおいて考慮すべき点で誤っているのはどれか。

    3. クライエントの話す主治医の方針が一般的な医療と異なっていた場合，クライエントの話す内容を信頼して面談を進める。

  • 33

    【問題34】あるヒトの集団500 人について，A とT の2 つのアレルが存在する常染色体上の多型部位Xの遺伝型の人数を調査した。その結果，AA 型のホモ接合は 45 人，AT 型のヘテロ接合は 148人，TT 型のホモ接合は307 人という結果を得た。 正しいのはどれか。

    5. アレル頻度を推定するとA は0.238，T は0.762 と推定される。

  • 34

    【問題35】連鎖解析について適切なものはどれか。

    2. LOD スコアとは，組換え率の尤度比の常用対数である。

  • 35

    【問題36】「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」において，研究責任者が遵守しなければならない項目を以下にあげた。誤っているのはどれか。

    2. 個人の人権の保障よりも科学的又は社会的な利益を優先するように配慮しなければならない。

  • 36

    【問題37】2011年2月日本医師会より公表された「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」の内容として誤っているのはどれか。

    3. 非発症保因者診断は，通常当該疾患を発症しないので，遺伝カウンセリングを行わずに実施してもよい。

  • 37

    【問題38】血液型について正しいのはどれか。2つ選べ。

    4. ABO 式血液型は9 番染色体の遺伝子座によって決定される。, 5. Rh 陰性の表現型はRHD 遺伝子の機能喪失型アレルのホモ接合による。

  • 38

    【問題39】がん遺伝子の活性化につながるゲノム変化について，誤っているのはどれか。

    5. LOH（loss of heterozygosity）

  • 39

    【問題40】体細胞遺伝に関する説明で誤っているのはどれか。

    1. モザイクとキメラは，同義である。

  • 40

    【問題41】無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)は，「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」とも呼ばれ，母体血中に存在する胎児cell free DNA を用いた，胎児染色体異常に対する非確定的検査である。本検査に関連する事項として正しいのはどれか。

    5. 母親の核型が45,XX,rob(14;21)(q10;q10)であれば適応となる。

  • 41

    【問題43】SNP アレイで検出できる状態はどれか。

    4. 片親性イソダイソミー

  • 42

    【問題44】19 歳男性は，結節性硬化症に罹患しており，幼少児期から知的発達は遅れ，てんかんを合併している。この男性の兄24 歳は，頭部MRI にて結節性硬化症に特徴的な所見はあるが，知的に正常でてんかんもない。この兄弟と最も関連のある項目はどれか。

    5. 表現度の差異

  • 43

    【問題45】血縁関係のない生物学的両親から出生した児において，ある常染色体劣性遺伝性疾患が臨床的に疑われたため，原因遺伝子解析を施行したところ病原性のホモ接合性変異を認めた。一方両親解析では，父のみヘテロ接合性変異を認め，母には当該変異を認めなかった。考えられる可能性として適切なのはどれか。2 つ選べ。ただし検査結果は正しいものとする。

    2. 父性片親性ダイソミー, 4. モノソミーレスキュー

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  • 1

    【問題01】クライエントは47歳男性。この男性の父親72歳と娘13歳は常染色体優性遺伝形式を示す症候 群に罹患している。この男性には，この症候群の症状が見られない。この家系における状況 と最も関連のある項目はどれか。 

    1. 不完全浸透

  • 2

    【問題02】X連鎖性遺伝疾患の発症に関する記載のうち誤っているのはどれか。

    2. X連鎖性劣性遺伝疾患のヘテロ接合の女性には症状はでない。

  • 3

    【問題03】常染色体遺伝性疾患に関する記載のうち適切でないのはどれか。2つ選べ。 

    2. 常染色体劣性遺伝疾患の患者は，双方のアレルに同一の変異を持つ。, 3. 常染色体優性遺伝疾患では適応度が低い程，新生突然変異による割合が低くなる。

  • 4

    【問題04】常染色体優性遺伝形式をとる疾患はどれか。

    4. Marfan症候群

  • 5

    【問題05】多因子遺伝に関する記載のうち誤っているのはどれか。 

    5. 閾値モデルとは遺伝的素因と環境因子の相乗的効果を示すものである。

  • 6

    【問題06】エピジェネティクスに関する記載のうち誤っているのはどれか。

    1. インプリンティングは，受精直後にいったん消去される。

  • 7

    【問題07】ミトコンドリア病に関する記載のうち正しいのはどれか。2つ選べ。 

    3. ミトコンドリア DNA は核 DNA に比して突然変異を起こしやすい。, 5. 変異ミトコンドリアの細胞内比率を大きく変化させる要因として，卵母細胞のボトルネック効果がある。

  • 8

    【問題08】多因子疾患ではない疾患はどれか。

    4. QT 延長症候群

  • 9

    【問題09】DNA 複製について正しいのはどれか。 

    1. 塩基除去修復機能を持つ DNA ポリメラーゼがある。

  • 10

    【問題10】2 つのアレルを持つ一塩基多型 4 個（この 4 個は互いに連鎖していないものとする）によって構築されるハプロタイプの種類の数として正しいのはどれか。 

    3. 16

  • 11

    【問題11】ヒトの遺伝子発現について正しいのはどれか。2つ選べ。 

    1. mRNA はセンス鎖と同じ塩基配列情報を持つ。, 4. 転写された RNA はプロセシング反応を経て mRNA になる。

  • 12

    【問題12】DNA 修復に関する記載のうち正しいのはどれか。 

    3. DNA 二本鎖切断は，相同組換えや非相同末端結合により修復される。

  • 13

    【問題13】常染色体劣性遺伝疾患 X は，酵素異常が原因で物質 Y が沈着して知的障害と骨格異常を起こす。疾患 X の原因遺伝子は A，B，C，D の 4 つある。疾患 X の患者の皮膚の線維芽細胞を培養すると物質 Y が蓄積する。臨床症状より疾患 X が疑われた患者の皮膚線維芽細胞を採取し，健常人および A～D それぞれの遺伝子に変異がある患者由来の細胞と混ぜ培養し，物質 Y の蓄積がみられるかどうかの相補性試験をおこなったところ，下表のような結果を得た。正しいのはどれか。

    3. この患者の遺伝子変異は遺伝子 C にある。

  • 14

    【問題14】2016 年現在，国内で保険診療として酵素補充療法が行われている疾患はどれか。2 つ選べ。 

    1. Fabry 病, 5. 低ホスファターゼ症

  • 15

    【問題15】平成 27 年 7 月に拡大された，厚生労働省の定める指定難病の対象疾病数は以下のうちどれか。 

    4. 306

  • 16

    【問題16】遺伝性乳がん卵巣がん症候群について誤っているのはどれか。 

    1. 乳がんより卵巣がんの平均発症年齢のほうが若い。

  • 17

    【問題17】網膜芽細胞腫の遺伝性と非遺伝性で違いが見られるのはどれか。2 つ選べ。 

    2. 両側性, 4. 発症年齢

  • 18

    【問題18】疾患感受性遺伝子の発見は，その情報の扱いにも変化を与え ELSI(ethical legal social issues)を引き起こしてきている。「知らないでいる権利」が主張されるきっかけとなった疾患はどれか。 

    2. Huntington 病

  • 19

    【問題19】薬物代謝に関わるシトクロム P450 スーパーファミリー(CYP)について，正しいのはどれか。 2つ選べ。

    3. 基質特異性は複数の CYP タンパク間で重なり合う。, 4. CYP 遺伝子多型部位のうち，＊1 は野生型である。

  • 20

    【問題20】遺伝子疾患データベースに該当しないのはどれか。2つ選べ。 

    2. dbSNP, 3. EST データベース

  • 21

    【問題21】アレイ-CGH 法に用いられる DNA 前処理はどれか。

    3. 抽出された DNA とレファレンス DNA を蛍光色素で標識した。

  • 22

    【問題22】ヒトゲノム間で認められる最も頻度の高い多型マーカーはどれか。 

    2. SNPs

  • 23

    【問題23】染色体不分離に関連した事項として，正しいのはどれか。2つ選べ。 

    1. 染色体数的異常の発生につながる。, 5. コヒーシンは加齢により減少する。

  • 24

    【問題24】新しい染色体検査法に関連した事項として，正しいのはどれか。 

    5. マイクロアレイでは，G 分染法で判定された均衡型転座の切断点近傍に隠れた微細欠失の検出が可能である。

  • 25

    【問題25】染色体転座に関連した記載のうち誤っているのはどれか。 

    5. 親の均衡型転座に由来して，こどもが不均衡転座となる確率は，一般に母由来より父由来の方が高くなる。

  • 26

    【問題26】遺伝学的検査の実施及び検査に関わる遺伝カウンセリングにおける対応として，適切ではないのはどれか。 

    1. 常染色体優性遺伝疾患を疑う15歳の患者の遺伝学的検査を実施する際，両親のみに説明を行い，遺伝学的検査を実施した。

  • 27

    【問題28】遺伝カウンセリングにおける心理社会的支援として適切でないのはどれか。

    2. 出生前診断を希望するクライエントに対し，倫理的問題について繰り返し説明した。

  • 28

    【問題29】遺伝カウンセリングを実施する姿勢として誤っているのはどれか。2 つ選べ。

    1. クライエントに対し，「閉ざされた質問」で気持ちを引き出そうと心がけた。, 5. クライエントが法的に間違った選択を提示したが，クライエントの意思を尊重して非指示的な対応をした。

  • 29

    【問題30】先天異常に関する情報提供の内容として正しいのはどれか。

    3. 出生する新生児に先天異常がみられる確率は約3-5％である。

  • 30

    【問題31】疾患と臨床症状の組み合わせのうち，正しいのはどれか。2 つ選べ。

    1. 骨形成不全症I 型 – 青色強膜, 4. 遺伝性乳がん卵巣がん症候群 – 膵臓がん

  • 31

    【問題32】ある女性(A さん)は生来健康であるが，A さんの姉と弟は，4 万人に1 人の頻度の新生児期から発症する常染色体劣性疾患に罹患している。血縁関係がなく，当該疾患の家族歴もない健康な男性と，A さんが結婚した場合，2 人の間の子供が当該疾患に罹患する可能性として最も近い数字はどれか。

    2. 1/600

  • 32

    【問題33】遺伝カウンセリングにおいて考慮すべき点で誤っているのはどれか。

    3. クライエントの話す主治医の方針が一般的な医療と異なっていた場合，クライエントの話す内容を信頼して面談を進める。

  • 33

    【問題34】あるヒトの集団500 人について，A とT の2 つのアレルが存在する常染色体上の多型部位Xの遺伝型の人数を調査した。その結果，AA 型のホモ接合は 45 人，AT 型のヘテロ接合は 148人，TT 型のホモ接合は307 人という結果を得た。 正しいのはどれか。

    5. アレル頻度を推定するとA は0.238，T は0.762 と推定される。

  • 34

    【問題35】連鎖解析について適切なものはどれか。

    2. LOD スコアとは，組換え率の尤度比の常用対数である。

  • 35

    【問題36】「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」において，研究責任者が遵守しなければならない項目を以下にあげた。誤っているのはどれか。

    2. 個人の人権の保障よりも科学的又は社会的な利益を優先するように配慮しなければならない。

  • 36

    【問題37】2011年2月日本医師会より公表された「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」の内容として誤っているのはどれか。

    3. 非発症保因者診断は，通常当該疾患を発症しないので，遺伝カウンセリングを行わずに実施してもよい。

  • 37

    【問題38】血液型について正しいのはどれか。2つ選べ。

    4. ABO 式血液型は9 番染色体の遺伝子座によって決定される。, 5. Rh 陰性の表現型はRHD 遺伝子の機能喪失型アレルのホモ接合による。

  • 38

    【問題39】がん遺伝子の活性化につながるゲノム変化について，誤っているのはどれか。

    5. LOH（loss of heterozygosity）

  • 39

    【問題40】体細胞遺伝に関する説明で誤っているのはどれか。

    1. モザイクとキメラは，同義である。

  • 40

    【問題41】無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)は，「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」とも呼ばれ，母体血中に存在する胎児cell free DNA を用いた，胎児染色体異常に対する非確定的検査である。本検査に関連する事項として正しいのはどれか。

    5. 母親の核型が45,XX,rob(14;21)(q10;q10)であれば適応となる。

  • 41

    【問題43】SNP アレイで検出できる状態はどれか。

    4. 片親性イソダイソミー

  • 42

    【問題44】19 歳男性は，結節性硬化症に罹患しており，幼少児期から知的発達は遅れ，てんかんを合併している。この男性の兄24 歳は，頭部MRI にて結節性硬化症に特徴的な所見はあるが，知的に正常でてんかんもない。この兄弟と最も関連のある項目はどれか。

    5. 表現度の差異

  • 43

    【問題45】血縁関係のない生物学的両親から出生した児において，ある常染色体劣性遺伝性疾患が臨床的に疑われたため，原因遺伝子解析を施行したところ病原性のホモ接合性変異を認めた。一方両親解析では，父のみヘテロ接合性変異を認め，母には当該変異を認めなかった。考えられる可能性として適切なのはどれか。2 つ選べ。ただし検査結果は正しいものとする。

    2. 父性片親性ダイソミー, 4. モノソミーレスキュー