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2023 臨床遺伝専門医試験

2023 臨床遺伝専門医試験
74回閲覧 • 50問 • 2年前
  • Satoshi Nakano
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    問題一覧

  • 1

    【問題01】遺伝カウンセリング担当者の基本的な態度について、正しいのはどれか。

    3. クライエントの経験や感情を受け入れる。

  • 2

    【問題02】X 連鎖遺伝病はどれか。2 つ選べ。

    1. Fabry 病, 2. 色素失調症

  • 3

    【問題03】常染色体顕性遺伝（優性遺伝）について正しいのはどれか。2 つ選べ。

    2. 変異アレルを保有しているが発症しない現象を不完全浸透という。, 4. 遺伝子変異により生成する異常なタンパク質が正常なタンパク質の機能を妨げる現象を優性阻害効果という。

  • 4

    【問題04】X 連鎖遺伝について誤っているのはどれか。2 つ選べ。

    1. 男－男伝達がある。, 4. X 連鎖顕性遺伝（優性遺伝）では、責任遺伝子のヘテロ接合女性の子が罹患する確率は男女で異なる。

  • 5

    【問題05】疾患と遺伝的異質性の組み合わせについて正しいのはどれか。2 つ選べ。

    1. 嚢胞性線維症 – アレル異質性, 3. 網膜色素変性症 – 座位異質性

  • 6

    【問題06】ミトコンドリア遺伝子3243A>G 病的バリアントに関連する表現型で誤っているのはどれか。

    5. 高カルシウム血症

  • 7

    【問題07】この家系図の致死効果による影響を考慮した真の表現型の分離比（罹患：非罹患）で、正しいのはどれか。

    1. １：１

  • 8

    【問題08】多因子遺伝において、誤っているのはどれか。

    2. 離散的な表現型を示す。

  • 9

    【問題09】出生時に表現型異常を来す核型はどれか。

    2. 46,XX,i(21)(q10)

  • 10

    【問題10】アクロセントリック染色体はどれか。

    5. 21 番染色体

  • 11

    【問題11】クロマチンの構造について正しいのはどれか。2 つ選べ。

    1. ヒストンは化学修飾を受ける。, 3. ヌクレオソームはクロマチン構造の最小単位である。

  • 12

    【問題12】microRNA について正しいのはどれか。２つ選べ。

    2. ノンコーディングRNA である。, 3. 標的mRNA の遺伝子発現を調節する。

  • 13

    【問題13】ミトコンドリアDNA が大幅に減少する時期はどれか。

    2. 受精直後

  • 14

    【問題14】nonsense-mediated mRNA decay（NMD）の原因となるのはどれか。２つ選べ。

    3. スプライスバリアント, 4. フレームシフトバリアント

  • 15

    【問題15】特定の遺伝子における単一エクソンのコピー数変化を検出するために有効な解析方法はどれか。

    5. MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) 法

  • 16

    【問題16】DNA 複製に関して誤っているのはどれか。

    3. 発生したミスマッチはDNA リガーゼによって修復される。

  • 17

    【問題17】CRISPR/Cas9 システムに関して誤っているのはどれか。

    2. Cas9 は、DNA 二本鎖を連結する酵素である。

  • 18

    【問題18】集団内の遺伝子頻度を一定に保つのはどれか。

    2. 任意交配

  • 19

    【問題19】Hardy-Weinberg の法則が成立するための条件はどれか。２つ選べ。

    3. 新生変異が起こらない。, 4. 個人ごとの生殖率が均一である。

  • 20

    【問題20】10,000 人に1 人が罹患する常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）病の保因者頻度はどれか。

    1. 50 人に1 人

  • 21

    【問題21】インプリンティングおよびDNA メチル化に関する結果と原因の組み合わせのうち、正しいのはどれか。２つ選べ。

    1. 女性血友病 － X 染色体不活性化の偏り, 4. Angelman 症候群 － インプリンティング領域（母性アレル）の欠失

  • 22

    【問題22】Prader-Willi 症候群の原因として、誤っているのはどれか。

    3． 母由来のUBE3A 病的バリアント

  • 23

    【問題23】Lynch 症候群関連腫瘍として誤っているのはどれか。

    5. 甲状腺癌

  • 24

    【問題24】成人期からサーベイランスを開始する遺伝性腫瘍はどれか。

    1. Lynch 症候群

  • 25

    【問題25】家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia：FH）について誤っているのはどれか。２つ選べ。

    2. 我が国での診断率は30％を超える。, 3. FHホモ接合体では血管腫を認める。

  • 26

    【問題26】配偶子・胚形成の過程について正しいのはどれか。

    5. 常染色体トリソミーの大部分は卵子の染色体不分離が原因である。

  • 27

    【問題27】ヒトの性分化について正しいのはどれか。

    2. Turner 症候群では卵母細胞の早期死滅が起こる。

  • 28

    【問題28】ヒトゲノムバリアントと表現型に焦点を当てたデータベースはどれか。

    3. ClinVar

  • 29

    【問題29】遺伝学的検査において、臨床的妥当性の評価に関わる情報はどれか。2 つ選べ。

    2. 浸透率, 4. 特異度

  • 30

    【問題30】がん遺伝子パネル検査の分析前プロセス、分析プロセス、分析後プロセスのいずれにおいても実施されるのはどれか。２つ選べ。

    4. 妥当性確認, 5. 内部精度管理

  • 31

    【問題31】32 歳女性。弟がDuchenne 型筋ジストロフィーで療養中である。この女性には10 歳になる健常の男児が1 人いる。挙児希望があるが、次子が弟と同じ病気となる可能性について知りたいと来談した。家族歴を聴取したところ、弟と同じ病気の親族はいないということであった。クライエントの次子がDuchenne 型筋ジストロフィーである確率はどれか。

    4. 1/20

  • 32

    【問題32】クライエントは45 歳女性。50 歳の夫が、歩行時のふらつきや、構音障害を自覚して、大学病院を受診。遺伝学的検査でHuntington 病と診断された。女性には、16 歳の長男と14 歳の次男がいるが、 夫の主治医から、遺伝性の疾患と聞き、子どもへの影響を心配している。長男、次男ともこれまで大きな病気はしていないが、次男が軽いめまいを起こし近医を受診し、良性めまい症ではないかといわれた。クライエントは、“子どもたちには夫の病気のことは話していないが、とりあえず遺伝子検査を受けさせたい”とのことで、一人で来談した。説明として正しいのはどれか。２つ選べ。

    2. 「次男さんのめまい発作の症状は、小児科で相談してみてください。」, 4. 「お子さんは、1/2 の確率で、父と同じ病気を発症する可能性があります。」

  • 33

    【問題33】遺伝診療部門に来談したクライエントへの臨床遺伝学的診察と対応について適切なのはどれか。

    1. 25 歳で乳癌を発症した女性。TP53 の遺伝学的検査で病的バリアントを認めたため、電子カルテ内に結果を記載した。

  • 34

    【問題34】出生前遺伝学的検査（出生前検査）における対応として正しいのはどれか。2 つ選べ。

    1. 非侵襲的検査として、コンバインド検査を提示した。, 4. 超音波検査を用いた胎児後頚部透亮像（Nuchal translucency : NT）の測定は、出生前検査に含まれる。

  • 35

    【問題35】バリアントの表記法の解釈について誤っているのはどれか。

    2. 「c.3334_3350dup」は、3334 番目と3350 番目の間にある5 塩基が重複したことを表している。

  • 36

    【問題36】SNP アレイで検出が困難なのはどれか。

    ３．均衡型相互転座

  • 37

    【問題37】非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）について誤っているのはどれか。

    5. 妊娠6 週以降の検査実施が推奨されている。

  • 38

    【問題38】遺伝カウンセリングにおける情報提供について誤っているのはどれか。

    4. 治療法・予防法が確立していない疾患は発症前検査の対象としない。

  • 39

    【問題39】対象者を成人に限定する支援制度はどれか。2 つ選べ。

    1. 介護保険制度, 3. 自立支援医療（更生医療）

  • 40

    【問題40】「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」において、遺伝学的検査に分類されているのはどれか。2 つ選べ。

    3. 神経筋疾患の発症前検査, 4. 新生児マススクリーニング

  • 41

    【問題41】未成年者に対する非発症保因者遺伝学的検査について正しいのはどれか。2 つ選べ。

    1. 両親の強い要望があっても実施できない。, 3. 本人が自律的に判断できる年齢になれば実施できる。

  • 42

    【問題42】網羅的遺伝子解析での二次的所見について正しいのはどれか。2 つ選べ。

    3. 開示希望の有無を検査前に文書で確認する。, 5. 開示推奨遺伝子はAmerican College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)から提唱されている。

  • 43

    【問題43】「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針」について誤っているのはどれか。

    2. 仮名加工情報は第三者に提供できる。

  • 44

    【問題44】Knowles の提唱した成人学習理論について正しいのはどれか。

    2. 学習者の過去の経験の活用価値が高い。

  • 45

    【問題45】9 歳の男児がMarfan 症候群の遺伝学的検査を受けることになり、両親とともに遺伝カウンセリングに来談した。対応として誤っているのはどれか。2 つ選べ。

    3. 保護者から同意を得れば本人には説明しなくてもよい。, 5. 児が同意書に署名可能であり、保護者の署名は省略できる。

  • 46

    【問題46】38 歳男性。遺伝学的検査により成人発症の遺伝性疾患と診断が確定した。遺伝カウンセリングにおける対応として正しいものはどれか。

    1. クライエントから家族に検査結果を伏せたいとの希望があり、尊重した。

  • 47

    【問題47】出生直後にDown 症候群が疑われた児に染色体検査を実施し、外来で結果説明を含めた遺伝カウンセリングを両親に行うことになった。かける言葉として適切なのはどれか。

    3. 「成長発達を手助けするために理学療法などを受けることができます」

  • 48

    【問題48】遺伝医療におけるコミュニケーションについて誤っているのはどれか。

    3. 指示的な遺伝カウンセリングを行う。

  • 49

    【問題49】遺伝医療に求められる言語的（バーバル）コミュニケーションはどれか。

    2. 沈黙

  • 50

    【問題50】遺伝カウンセリングにおいて、誤っているのはどれか。２つ選べ。

    4. 遺伝学的検査を実施後にAnticipatory guidance をクライアントに検討してもらった。, 5. ダブルバインドを意識して言語的コミュニケーションと非言語的コミュニケーションの一致を心がけた。

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  • 1

    【問題01】遺伝カウンセリング担当者の基本的な態度について、正しいのはどれか。

    3. クライエントの経験や感情を受け入れる。

  • 2

    【問題02】X 連鎖遺伝病はどれか。2 つ選べ。

    1. Fabry 病, 2. 色素失調症

  • 3

    【問題03】常染色体顕性遺伝（優性遺伝）について正しいのはどれか。2 つ選べ。

    2. 変異アレルを保有しているが発症しない現象を不完全浸透という。, 4. 遺伝子変異により生成する異常なタンパク質が正常なタンパク質の機能を妨げる現象を優性阻害効果という。

  • 4

    【問題04】X 連鎖遺伝について誤っているのはどれか。2 つ選べ。

    1. 男－男伝達がある。, 4. X 連鎖顕性遺伝（優性遺伝）では、責任遺伝子のヘテロ接合女性の子が罹患する確率は男女で異なる。

  • 5

    【問題05】疾患と遺伝的異質性の組み合わせについて正しいのはどれか。2 つ選べ。

    1. 嚢胞性線維症 – アレル異質性, 3. 網膜色素変性症 – 座位異質性

  • 6

    【問題06】ミトコンドリア遺伝子3243A>G 病的バリアントに関連する表現型で誤っているのはどれか。

    5. 高カルシウム血症

  • 7

    【問題07】この家系図の致死効果による影響を考慮した真の表現型の分離比（罹患：非罹患）で、正しいのはどれか。

    1. １：１

  • 8

    【問題08】多因子遺伝において、誤っているのはどれか。

    2. 離散的な表現型を示す。

  • 9

    【問題09】出生時に表現型異常を来す核型はどれか。

    2. 46,XX,i(21)(q10)

  • 10

    【問題10】アクロセントリック染色体はどれか。

    5. 21 番染色体

  • 11

    【問題11】クロマチンの構造について正しいのはどれか。2 つ選べ。

    1. ヒストンは化学修飾を受ける。, 3. ヌクレオソームはクロマチン構造の最小単位である。

  • 12

    【問題12】microRNA について正しいのはどれか。２つ選べ。

    2. ノンコーディングRNA である。, 3. 標的mRNA の遺伝子発現を調節する。

  • 13

    【問題13】ミトコンドリアDNA が大幅に減少する時期はどれか。

    2. 受精直後

  • 14

    【問題14】nonsense-mediated mRNA decay（NMD）の原因となるのはどれか。２つ選べ。

    3. スプライスバリアント, 4. フレームシフトバリアント

  • 15

    【問題15】特定の遺伝子における単一エクソンのコピー数変化を検出するために有効な解析方法はどれか。

    5. MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) 法

  • 16

    【問題16】DNA 複製に関して誤っているのはどれか。

    3. 発生したミスマッチはDNA リガーゼによって修復される。

  • 17

    【問題17】CRISPR/Cas9 システムに関して誤っているのはどれか。

    2. Cas9 は、DNA 二本鎖を連結する酵素である。

  • 18

    【問題18】集団内の遺伝子頻度を一定に保つのはどれか。

    2. 任意交配

  • 19

    【問題19】Hardy-Weinberg の法則が成立するための条件はどれか。２つ選べ。

    3. 新生変異が起こらない。, 4. 個人ごとの生殖率が均一である。

  • 20

    【問題20】10,000 人に1 人が罹患する常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）病の保因者頻度はどれか。

    1. 50 人に1 人

  • 21

    【問題21】インプリンティングおよびDNA メチル化に関する結果と原因の組み合わせのうち、正しいのはどれか。２つ選べ。

    1. 女性血友病 － X 染色体不活性化の偏り, 4. Angelman 症候群 － インプリンティング領域（母性アレル）の欠失

  • 22

    【問題22】Prader-Willi 症候群の原因として、誤っているのはどれか。

    3． 母由来のUBE3A 病的バリアント

  • 23

    【問題23】Lynch 症候群関連腫瘍として誤っているのはどれか。

    5. 甲状腺癌

  • 24

    【問題24】成人期からサーベイランスを開始する遺伝性腫瘍はどれか。

    1. Lynch 症候群

  • 25

    【問題25】家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia：FH）について誤っているのはどれか。２つ選べ。

    2. 我が国での診断率は30％を超える。, 3. FHホモ接合体では血管腫を認める。

  • 26

    【問題26】配偶子・胚形成の過程について正しいのはどれか。

    5. 常染色体トリソミーの大部分は卵子の染色体不分離が原因である。

  • 27

    【問題27】ヒトの性分化について正しいのはどれか。

    2. Turner 症候群では卵母細胞の早期死滅が起こる。

  • 28

    【問題28】ヒトゲノムバリアントと表現型に焦点を当てたデータベースはどれか。

    3. ClinVar

  • 29

    【問題29】遺伝学的検査において、臨床的妥当性の評価に関わる情報はどれか。2 つ選べ。

    2. 浸透率, 4. 特異度

  • 30

    【問題30】がん遺伝子パネル検査の分析前プロセス、分析プロセス、分析後プロセスのいずれにおいても実施されるのはどれか。２つ選べ。

    4. 妥当性確認, 5. 内部精度管理

  • 31

    【問題31】32 歳女性。弟がDuchenne 型筋ジストロフィーで療養中である。この女性には10 歳になる健常の男児が1 人いる。挙児希望があるが、次子が弟と同じ病気となる可能性について知りたいと来談した。家族歴を聴取したところ、弟と同じ病気の親族はいないということであった。クライエントの次子がDuchenne 型筋ジストロフィーである確率はどれか。

    4. 1/20

  • 32

    【問題32】クライエントは45 歳女性。50 歳の夫が、歩行時のふらつきや、構音障害を自覚して、大学病院を受診。遺伝学的検査でHuntington 病と診断された。女性には、16 歳の長男と14 歳の次男がいるが、 夫の主治医から、遺伝性の疾患と聞き、子どもへの影響を心配している。長男、次男ともこれまで大きな病気はしていないが、次男が軽いめまいを起こし近医を受診し、良性めまい症ではないかといわれた。クライエントは、“子どもたちには夫の病気のことは話していないが、とりあえず遺伝子検査を受けさせたい”とのことで、一人で来談した。説明として正しいのはどれか。２つ選べ。

    2. 「次男さんのめまい発作の症状は、小児科で相談してみてください。」, 4. 「お子さんは、1/2 の確率で、父と同じ病気を発症する可能性があります。」

  • 33

    【問題33】遺伝診療部門に来談したクライエントへの臨床遺伝学的診察と対応について適切なのはどれか。

    1. 25 歳で乳癌を発症した女性。TP53 の遺伝学的検査で病的バリアントを認めたため、電子カルテ内に結果を記載した。

  • 34

    【問題34】出生前遺伝学的検査（出生前検査）における対応として正しいのはどれか。2 つ選べ。

    1. 非侵襲的検査として、コンバインド検査を提示した。, 4. 超音波検査を用いた胎児後頚部透亮像（Nuchal translucency : NT）の測定は、出生前検査に含まれる。

  • 35

    【問題35】バリアントの表記法の解釈について誤っているのはどれか。

    2. 「c.3334_3350dup」は、3334 番目と3350 番目の間にある5 塩基が重複したことを表している。

  • 36

    【問題36】SNP アレイで検出が困難なのはどれか。

    ３．均衡型相互転座

  • 37

    【問題37】非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）について誤っているのはどれか。

    5. 妊娠6 週以降の検査実施が推奨されている。

  • 38

    【問題38】遺伝カウンセリングにおける情報提供について誤っているのはどれか。

    4. 治療法・予防法が確立していない疾患は発症前検査の対象としない。

  • 39

    【問題39】対象者を成人に限定する支援制度はどれか。2 つ選べ。

    1. 介護保険制度, 3. 自立支援医療（更生医療）

  • 40

    【問題40】「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」において、遺伝学的検査に分類されているのはどれか。2 つ選べ。

    3. 神経筋疾患の発症前検査, 4. 新生児マススクリーニング

  • 41

    【問題41】未成年者に対する非発症保因者遺伝学的検査について正しいのはどれか。2 つ選べ。

    1. 両親の強い要望があっても実施できない。, 3. 本人が自律的に判断できる年齢になれば実施できる。

  • 42

    【問題42】網羅的遺伝子解析での二次的所見について正しいのはどれか。2 つ選べ。

    3. 開示希望の有無を検査前に文書で確認する。, 5. 開示推奨遺伝子はAmerican College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)から提唱されている。

  • 43

    【問題43】「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針」について誤っているのはどれか。

    2. 仮名加工情報は第三者に提供できる。

  • 44

    【問題44】Knowles の提唱した成人学習理論について正しいのはどれか。

    2. 学習者の過去の経験の活用価値が高い。

  • 45

    【問題45】9 歳の男児がMarfan 症候群の遺伝学的検査を受けることになり、両親とともに遺伝カウンセリングに来談した。対応として誤っているのはどれか。2 つ選べ。

    3. 保護者から同意を得れば本人には説明しなくてもよい。, 5. 児が同意書に署名可能であり、保護者の署名は省略できる。

  • 46

    【問題46】38 歳男性。遺伝学的検査により成人発症の遺伝性疾患と診断が確定した。遺伝カウンセリングにおける対応として正しいものはどれか。

    1. クライエントから家族に検査結果を伏せたいとの希望があり、尊重した。

  • 47

    【問題47】出生直後にDown 症候群が疑われた児に染色体検査を実施し、外来で結果説明を含めた遺伝カウンセリングを両親に行うことになった。かける言葉として適切なのはどれか。

    3. 「成長発達を手助けするために理学療法などを受けることができます」

  • 48

    【問題48】遺伝医療におけるコミュニケーションについて誤っているのはどれか。

    3. 指示的な遺伝カウンセリングを行う。

  • 49

    【問題49】遺伝医療に求められる言語的（バーバル）コミュニケーションはどれか。

    2. 沈黙

  • 50

    【問題50】遺伝カウンセリングにおいて、誤っているのはどれか。２つ選べ。

    4. 遺伝学的検査を実施後にAnticipatory guidance をクライアントに検討してもらった。, 5. ダブルバインドを意識して言語的コミュニケーションと非言語的コミュニケーションの一致を心がけた。