問題一覧
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【問題01】ある女性に血友病 A が発症した。このことを説明するメカニズムとして誤っているのはどれか。
5. 原因遺伝子の病的バリアントが欠失型である。
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【問題02】30 歳男性。先天性感音難聴で、GJB2 遺伝子の病的バリアントを複合ヘテロ接合で持つ。妻と妻の両親は健聴であるが、妻の弟も先天性感音難聴で、GJB2 遺伝子の病的バリアントを ホモ接合で持つことが確認されている。この夫婦の子どもが GJB2 遺伝子の病的バリアント による先天性感音難聴を発症する確率はどれか。ただし GJB2 遺伝子の一般集団における保 因者頻度を 2％とする。
2. 1/3
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【問題03】常染色体劣性遺伝疾患はどれか。2つ選べ。
1. 色素性乾皮症, 4. Werner 症候群
4
【問題04】分節性の神経線維腫症（Segmental NF）と診断されている 30 歳女性。両親および夫の家系 にカフェオレ斑や神経線維腫は認められない。この夫婦の子どもに、6 個以上のカフェオレ斑とLisch 結節を認めた。この原因として最も適切と考えられるものはどれか。
1. モザイク
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【問題05】ミトコンドリア DNA について誤っているのはどれか。2 つ選べ。
3. ミトコンドリア DNA の病的バリアントはすべて母親由来である。, 4. ミトコンドリア DNA のDNA 修復機能は核 DNA の機能と同等である。
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【問題06】Prader-Willi 症候群について誤っているのはどれか。2 つ選べ。
1. 次子での再発率は原因によらず 50％である。, 2. 15q11.2-q13 領域の欠失は、患者の 20〜30%で認められる。
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【問題07】双生児研究について誤っているのはどれか。2つ選べ。
2. 一卵性双生児における遺伝子の発現パターンは同じである。, 3. 二卵性双生児は、同じ卵子に 2 つの精子が同時に受精して発生する。
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【問題09】遺伝子の転写開始に関与するのはどれか。2つ選べ。
1. ヒストン修飾, 5. TATA ボックス（配列）
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【問題10】 遺伝子解析技術について、誤っているのはどれか。
1. Southern blot 法は、mRNA の解析に用いる技術である。
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【問題11】エクソンにおけるバリアントとその結果の組合せについて、正しいのはどれか。
2. ナンセンスバリアント ― mRNA が分解・除去される機序がある
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【問題12】DNA の損傷と修復について正しいのはどれか。
3. DNA 二本鎖切断は、相同組換えや非相同末端連結により修復される。
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【問題13】新生児マススクリーニング対象疾患のうち、タンデムマス法で検出できる疾患はどれか。2 つ選べ。
2. フェニルケトン尿症, 3. メチルマロン酸血症
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【問題14】平成 30 年度診療報酬改定で示されている遺伝学的検査にともなう遺伝カウンセリング加算 について正しいのはどれか。
5. 施設基準として、年間 20 例以上の遺伝カウンセリングの実施が必要である。
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【問題15】「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針（平成 29 年 2 月 28 日一部改正）」の内容 において誤っているのはどれか。
3. がんの転移しやすさ、悪性度に影響する遺伝子を広く探索する研究は、本指針の対象から除く。
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【問題16】一般に小児期よりサーベイランスを必要としない遺伝性腫瘍の原因遺伝子はどれか。2 つ選べ。
1. BRCA2, 3. PMS2
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【問題17】DNA ミスマッチ修復機能欠損した腫瘍かどうかを評価することができない検査法はどれか。 2 つ選べ。
4. MRI（magnetic resonance imaging）検査, 5. FISH（fluorescence in situ hybridization）法
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【問題18】研究者とその業績に関わる用語について関係で正しいのはどれか。
1. Alfred George Knudson Jr. − 2 ヒット説
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【問題19】以下のがん関連遺伝子に認めるバリアントが分子標的治療薬の効果予測となりうる組み合わ せとして正しいものはどれか。
5. フィラデルフィア染色体 － BCR-ABL チロシンキナーゼ阻害薬
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【問題20】シトクロム P450 (CYP)について、正しいのはどれか。
1. 薬物代謝の約 80%は CYP の関与による。
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【問題21】極めてまれな常染色体優性遺伝形式の疾患を疑い、遺伝子診断のために次世代シークエンサ ーを用いた multi-gene パネル検査を実施した。得られたバリアントの数が多いため、まずは 優先的に以下のような条件を満たすバリアントを絞り込んだ。最も好ましくない絞り込みは どれか。
3. 同義的置換型バリアント
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【問題22】隣接する複数の遺伝子を含めたゲノムの構造や配列情報を取得したい。適当と思われるデー タベースはどれか。
3. Ensembl® Genome Browser
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【問題23】57 歳男性、膵臓がんの手術後、再発のため化学療法を実施中。プレシジョンメディシンの報道を見て、手術標本を用いたがんの遺伝子パネル検査を希望し、がんゲノム医療中核拠点病院にて実施した。その結果、BRCA2 など複数のバリアントが見つかった。この結果をもとに エキスパートパネルが開催された。エキスパートパネルに関する内容で正しいのはどれか。2 つ選べ。
4. オラパリブの有効性について検討された。, 5. 二次的所見の対応に対し、臨床遺伝専門医や遺伝カウンセラーに意見が求められた。
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【問題24】減数分裂について、正しいのはどれか。
4. 遺伝的組換えは配偶子形成における多様性に寄与する。
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【問題25】Down 症候群について、正しいのはどれか。
4. rob(21;21)(q10;q10)転座保因者から出生した児はすべてDown症候群であったと報告されている。
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【問題26】核型とその解釈の組み合わせについて、誤っているのはどれか。
5. 46,XX,der(10)t(8;10)(q24.1;q26) ― 8q24.1 と 10q26 が切断点となっている均衡型相互転座
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【問題27】次世代シークエンサーを使用した多数同時あるいは網羅的な遺伝子解析検査に伴う一次的所見に当たるのはどれか。
3. 未診断の先天性疾患の診断を目的とした検査で同定された生殖細胞系列の FKTN遺伝子のホモ接合バリアント
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【問題28】日本国における母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査：Non Invasive Prenatal genetic Testing (NIPT)に関する遺伝カウンセリングでの情報提供内容として正しいのはどれか。2 つ選べ。
2. 対象となる染色体異常に関する自然史, 5. 検査を受けない選択をした場合も今後のサポートが受けられること
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【問題29】遺伝学的検査に関する対応として適切なのはどれか。
1. 既発症者の遺伝学的検査を、主治医がインフォームドコンセントを得て実施した。
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【問題31】遺伝学的リスクの推定において正しいのはどれか。
1. 不完全浸透の常染色体性優性遺伝疾患では、Bayes の定理を用いる。
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【問題32】遺伝カウンセリングのセッションにおいて担当者として適切な態度はどれか。2 つ選べ。
1. クライエントが話している途中沈黙したので、こちらも黙って見守った。, 5. クライエントが法的に問題のある選択を検討していることを話したので、気持ちはわかるという意味の言葉を伝えた。
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【問題34】ある遺伝子にはアレル A とアレル a と二つのアレルがある。次のアレル頻度を示す集団のう ち、Hardy-Weinberg 平衡が成立している集団はどれか。
3. A/A が 0.81、 A/a が 0.18、 a/a が 0.01
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【問題35】Hardy-Weinberg の平衡を乱す要因として、正しいのはどれか。
4. 他の個体群との間で個体の流出・流入がある。
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【問題36】ヒトを対象とする臨床試験を実施するための倫理的基盤である「ヘルシンキ宣言」の内容として誤っているのはどれか。
5. 人間を対象とするすべての研究は、研究実施期間中の任意の時期に、一般的にアクセス可能なデータベースに登録する必要があること
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【問題37】日本医学会 「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」について正しいのは どれか。2 つ選べ。
3. 発症者の確定診断目的として行われた遺伝学的検査の結果は、診療録に記載する。, 4. 生殖細胞系列の薬理遺伝学検査は、原則として通常の診療情報と同様に扱うことができる。
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【問題38】免疫グロブリンについて誤っているのはどれか。
4. L 鎖の可変領域は V, D, J の 3 つの遺伝子断片からなる。
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【問題39】ヒトのがんにおける遺伝子バリアントに関する記述で正しいのはどれか。
3. がん遺伝子の活性化機序の一つに染色体転座がある。
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【問題40】ヒトの配偶子・胚形成の過程とそれにともなう異常に関する記述で正しいのはどれか。2つ選べ。
3. DNA のメチル化の消去は、胚盤胞形成の段階と始原生殖細胞の段階の 2回起こっている。, 5. 胎児の核型が 45,X であった場合、存在する X 染色体は母（卵子）由来が多い。
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【問題41】日本国内の着床前診断（PGD）に関する記述の中で、正しいのはどれか。
2. 日本では、成年発症の家族性腫瘍を対象とした着床前診断は行われていない。
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【問題42】疾患と臨床症状の組み合わせのうち、正しいのはどれか。2 つ選べ。
2. 血管型 Ehlers-Danlos 症候群 － 消化管穿孔, 4. 常染色体優性多発性嚢胞腎 － 肝嚢胞
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【問題43】Fabry 病の説明として正しいのはどれか。2 つ選べ。
2. 小児期にみられる四肢末端の痛みが特徴的である。, 4. 白血球を用いた酵素活性測定が可能である。
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【問題44】28 歳男性。脱力感を主訴に神経内科を初診した。診察では、四肢の軽度筋力低下と筋強直現象を認めた。詳細は不明であるが、姉の息子が筋肉の病気と診断されている。現時点で姉と 両親には類症を認めていない。 この患者の臨床症状や検査所見として認められる可能性が高いのはどれか。2つ選べ。
4. 前頭部禿頭, 5. 耐糖能異常
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【問題45】28 歳男性。脱力感を主訴に神経内科を初診した。診察では、四肢の軽度筋力低下と筋強直現象を認めた。詳細は不明であるが、姉の息子が筋肉の病気と診断されている。現時点で姉と両親には類症を認めていない。 男性が罹患していると推測される疾患についての説明として正しいのはどれか。2 つ選べ。
4. 原因遺伝子非翻訳領域の CTG リピート異常伸長により発症することが多い。, 5. 原因遺伝子第 1 イントロンの CCTG リピート異常伸長により発症することもある。