2013 臨床遺伝専門医認定試験
問題一覧
1
1. 不完全浸透, 3. 性腺モザイク
2
5. 臨床的異質性－脊髄小脳変性症と筋強直性ジストロフィーはいずれも三塩基配列の異常伸長が原因である．
3
3. 1/6
4
3. X 連鎖劣性遺伝, 4. ミトコンドリア遺伝
5
4. 発症頻度の低い稀な疾患の遺伝形式であることが多い．
6
3. 遺伝要因を構成する遺伝子は原因遺伝子という．
7
5. 変異におけるヘテロプラスミーとは、発症した同胞間の症状の差異をいう．
8
1. DNA 上に生じた化学的修飾は不可逆的である．
9
1. クライアントに対して、共感的に接することが重要である．
10
3. 価値観の多様性に配慮して、クライアントの不安感に寄り添うように心がけた．
11
3. 疾患の診断
12
5. 体細胞変異に対する薬剤感受性検査では遺伝カウンセリングを行う必要はない．
13
5. 治療法の１つとして造血幹細胞移植がある．
14
1. ファブリー病
15
4. 遺伝カウンセリング加算算定には、施設基準に基づく届け出が必要である．
16
3. HLA 遺伝子群の間には強い連鎖不平衡が認められる．
17
4. 蓄積病小児に対する骨髄移植の治療効果には、遺伝子量効果が反映される．
18
5. 2 種類の変異細胞からなる融合細胞が、野生型（正常型）の表現型を示す場合、相補性が証明される．
19
4. 遺伝性腫瘍では、非癌部における癌抑制遺伝子のヘテロ接合性喪失が特徴的である．
20
3. 肥満女性の血中胎児 cfDNA 濃度は一般より低値となる．
21
2. 器官形成期の放射線被ばくによる奇形発生の閾値は 100mSv 付近と考えられている．
22
4. 常染色体優性遺伝の神経変性疾患患者の弟に対し発症前診断を行ったところ、同じ変異はなかったが継続的なフォローを予定した．
23
2. 核型が“46,X,i(X)(q10)”であったので、胎児の表現型は標準型の Turner 症候群と同様になると説明した．
24
5. 卵巣がんは BRCA2 遺伝子変異陽性例よりも BRCA1 遺伝子変異陽性例で浸透率が高い
25
4. UGT1A1 遺伝子は薬物や活性代謝物をグルクロン酸抱合によって胆汁中に排泄するタンパクをコードする．
26
2. 薬剤代謝酵素の遺伝子多型検査では、薬事法上の承認を受けた診断薬はない．
27
4. 次世代シーケンサーの開発により、ヒトゲノムプロジェクトの完遂が促進された．
28
1. 白血病
29
3. CGH アレイ － ～50 bp
30
5. エクソン･イントロン接合部のイントロン側接合部２塩基対の変異は、スプライシング異常を生じる．
31
4. 減数分裂時の遺伝的組み換えは、全染色体あたり平均 30－50 か所で起こる．
32
3. 染色体微細欠失症候群で見られる欠失領域の大きさは同一であることが知られている．
33
3. 新生児集団における染色体異常の出現率は 0.6～0.9%である．
34
5. 隔離され新しくできた個体群の個体数が少ない場合、元になった個体群とは異なる遺伝子頻度になることを創始者効果という．
35
1. いとこは第２度近親であり、1/4 の遺伝子を共有している．
36
4. HapMap プロジェクトは、ヒトゲノムの連鎖不平衡を確定しタグとなる SNP のカタログを作成したプロジェクトである．
37
2. III-2, 4. III-4
38
2. 出生前に行われる遺伝学的検査のうち非確定的な検査では、検査前の遺伝カウンセリングは必ずしも必要ではない．
39
14
2023 臨床遺伝専門医試験
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1
1. 不完全浸透, 3. 性腺モザイク
2
5. 臨床的異質性－脊髄小脳変性症と筋強直性ジストロフィーはいずれも三塩基配列の異常伸長が原因である．
3
3. 1/6
4
3. X 連鎖劣性遺伝, 4. ミトコンドリア遺伝
5
4. 発症頻度の低い稀な疾患の遺伝形式であることが多い．
6
3. 遺伝要因を構成する遺伝子は原因遺伝子という．
7
5. 変異におけるヘテロプラスミーとは、発症した同胞間の症状の差異をいう．
8
1. DNA 上に生じた化学的修飾は不可逆的である．
9
1. クライアントに対して、共感的に接することが重要である．
10
3. 価値観の多様性に配慮して、クライアントの不安感に寄り添うように心がけた．
11
3. 疾患の診断
12
5. 体細胞変異に対する薬剤感受性検査では遺伝カウンセリングを行う必要はない．
13
5. 治療法の１つとして造血幹細胞移植がある．
14
1. ファブリー病
15
4. 遺伝カウンセリング加算算定には、施設基準に基づく届け出が必要である．
16
3. HLA 遺伝子群の間には強い連鎖不平衡が認められる．
17
4. 蓄積病小児に対する骨髄移植の治療効果には、遺伝子量効果が反映される．
18
5. 2 種類の変異細胞からなる融合細胞が、野生型（正常型）の表現型を示す場合、相補性が証明される．
19
4. 遺伝性腫瘍では、非癌部における癌抑制遺伝子のヘテロ接合性喪失が特徴的である．
20
3. 肥満女性の血中胎児 cfDNA 濃度は一般より低値となる．
21
2. 器官形成期の放射線被ばくによる奇形発生の閾値は 100mSv 付近と考えられている．
22
4. 常染色体優性遺伝の神経変性疾患患者の弟に対し発症前診断を行ったところ、同じ変異はなかったが継続的なフォローを予定した．
23
2. 核型が“46,X,i(X)(q10)”であったので、胎児の表現型は標準型の Turner 症候群と同様になると説明した．
24
5. 卵巣がんは BRCA2 遺伝子変異陽性例よりも BRCA1 遺伝子変異陽性例で浸透率が高い
25
4. UGT1A1 遺伝子は薬物や活性代謝物をグルクロン酸抱合によって胆汁中に排泄するタンパクをコードする．
26
2. 薬剤代謝酵素の遺伝子多型検査では、薬事法上の承認を受けた診断薬はない．
27
4. 次世代シーケンサーの開発により、ヒトゲノムプロジェクトの完遂が促進された．
28
1. 白血病
29
3. CGH アレイ － ～50 bp
30
5. エクソン･イントロン接合部のイントロン側接合部２塩基対の変異は、スプライシング異常を生じる．
31
4. 減数分裂時の遺伝的組み換えは、全染色体あたり平均 30－50 か所で起こる．
32
3. 染色体微細欠失症候群で見られる欠失領域の大きさは同一であることが知られている．
33
3. 新生児集団における染色体異常の出現率は 0.6～0.9%である．
34
5. 隔離され新しくできた個体群の個体数が少ない場合、元になった個体群とは異なる遺伝子頻度になることを創始者効果という．
35
1. いとこは第２度近親であり、1/4 の遺伝子を共有している．
36
4. HapMap プロジェクトは、ヒトゲノムの連鎖不平衡を確定しタグとなる SNP のカタログを作成したプロジェクトである．
37
2. III-2, 4. III-4
38
2. 出生前に行われる遺伝学的検査のうち非確定的な検査では、検査前の遺伝カウンセリングは必ずしも必要ではない．
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