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2017 臨床遺伝専門医試験

2017 臨床遺伝専門医試験
12回閲覧 • 44問 • 1年前
  • Satoshi Nakano
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    問題一覧

  • 1

    【問題01】メンデル遺伝病について正しいのはどれか。 

    3. 浸透率が問題となるのは常染色体劣性遺伝疾患に比べ優性遺伝疾患の方が多い。

  • 2

    【問題02】常染色体優性遺伝疾患について誤っているのはどれか。 

    3. 罹患者の子供が発症しなければ、罹患者の孫は発症しない。

  • 3

    【問題03】X 連鎖性疾患について誤っているのはどれか。 

    1. X 連鎖劣性疾患でヘテロ接合の女性は罹患者にならない。

  • 4

    【問題04】常染色体劣性遺伝疾患について誤っているのはどれか。 

    4. いとこはゲノム情報の1/4 を共有している。

  • 5

    【問題05】メンデル遺伝の例外的現象について正しいのはどれか。 

    3. 15q11-q13領域の欠失によって生じたPrader-Willi症候群では、その欠失は父親由来である。

  • 6

    【問題06】ミトコンドリア DNA とミトコンドリア遺伝に関連した事項として正しいのはどれか。2 つ選べ。 

    2. ミトコンドリア DNA の欠失は新生変異による場合が多い。, 5. 細胞分裂時、複製されたミトコンドリア DNA コピーは 2 つの娘細胞間にランダムに分配される。

  • 7

    【問題07】多因子遺伝に関連した事項として正しいのはどれか。2つ選べ。 

    3. 多因子疾患の表現型は質的形質と量的形質に分ける事が出来る。, 5. 再発率は近親度が遠くなるにしたがって減少する。

  • 8

    【問題08】エピジェネティックな機構について正しいのはどれか。

    4. 始原生殖細胞ではゲノムワイドな DNA 脱メチル化が起こる。

  • 9

    【問題09】DNA 転写に関係ないのはどれか。 

    5. DNA ポリメラーゼα

  • 10

    【問題10】DNA 複製に関わる用語はどれか。2つ選べ。

    1. 岡崎フラグメント, 4. トポイソメラーゼ

  • 11

    【問題11】ヒトのゲノム DNA について正しいのはどれか。

    2. コーディング DNA の占める割合は 1～2％程度である。

  • 12

    【問題12】遺伝子発現の解析手法として適当な方法はどれか。2つ選べ。

    1. RT-PCR 法, 5. 組織 in situ ハイブリダイゼーション

  • 13

    【問題13】我が国で行われているタンデムマス検査による新生児マススクリーニング検査で発見できない疾患はどれか。 

    1. ガラクトース血症

  • 14

    【問題15】遺伝カウンセリング加算の算定が認められた施設において、臨床遺伝専門医が診療行為として行った遺伝カウンセリングのうち公的医療保険の報酬請求ができるのはどれか。 

    2. Huntington 病疑いの患者に、遺伝学的検査で病的な変異が発見されたことを説明した遺伝カウンセリング

  • 15

    【問題16】疾患名と原因遺伝子の組み合わせで誤っているのはどれか。 

    3. von Hippel-Lindau 病・・・・・・PTEN

  • 16

    【問題17】ヒトのがんにおける遺伝子変異に関する記述のうち、誤っているのはどれか。2つ選べ。 

    2. パッセンジャー変異は、分子標的治療薬のターゲットとなる。, 4. がんで最も高頻度に認められるゲノム不安定性はマイクロサテライト不安定性である。

  • 17

    【問題18】左の遺伝学的発見・研究が右の発見につながったのはどれか。 

    3. DNA の相補性原理 ・・・・・・・・・DNA 二重らせんモデル

  • 18

    【問題19】薬理遺伝学検査の対象となる遺伝子と薬物応答との組み合わせで、誤っているのはどれか。

    2. HLA ・・・・カルバマゼピンの治療効果の予測

  • 19

    【問題20】遺伝医学データベースにつき、誤っているのはどれか。 

    2. GeneReviews ® は遺伝性疾患に関する文献データベースである。

  • 20

    【問題21】ゲノムにつき正しいのはどれか。2つ選べ。

    1. SNP はヒトゲノム約 1,000塩基対に1つ程度ある。, 3. HapMap 計画は国際的ハプロタイプ地図作成を目的に行われた。

  • 21

    【問題22】遺伝的距離について正しいのはどれか。2つ選べ。

    1. 1 センチモルガン（cM）とは、減数分裂 100 回あたり平均 1 回の交叉が起こる距離を意味する。, 5. ロッド得点（LOD score）が 3 以上の場合、2 遺伝子座間の連鎖が強く示唆される。

  • 22

    【問題23】由来不明の染色体セグメントが存在している状態を示している核型はどれか。 

    3. 46,XY,add(19)(p13.3)

  • 23

    【問題24】出生時から臨床的に症状を有する核型はどれか。 

    1. 46,XX,i(21)(q10)

  • 24

    【問題25】染色体および染色体検査についての記載で正しいのはどれか。

    2. 染色体標本作製には生きた細胞を用いる必要がある。

  • 25

    【問題26】遺伝カウンセリングの要素について誤っているのはどれか。 

    5. 権威主義的対応

  • 26

    【問題27】遺伝カウンセリングにおける対応として誤っているのはどれか。

    1. 家族歴の聴取範囲を、両親と兄弟に設定した。

  • 27

    【問題28】遺伝カウンセリングにおけるコミュニケーションスキルについて誤っているのはどれか。 

    3. 沈黙の時間が続かないよう気遣う。

  • 28

    【問題29】遺伝カウンセリングにおいて基盤となる生命倫理の原則のなかで誤っているのはどれか。

    4. 博愛

  • 29

    【問題30】日本における遺伝カウンセリング体制について誤っているのはどれか。 

    4. 保険診療で可能な遺伝学的検査の 72 疾患（D006-4）の約 90%が、衛生検査所に依頼して実施できる。

  • 30

    【問題31】家族性腫瘍の遺伝カウンセリングにおける情報提供として正しいのはどれか。

    1. 血縁者に対して腫瘍のサーベイランスの情報を提供した。

  • 31

    【問題32】クライエントは 38 歳女性。母方の祖母（89 歳）が乳癌であり、生殖細胞系列において、あ る家族性乳癌の原因遺伝子 X に病的変異が確認された。現在、クライエントの母親（60 歳） も本人も、乳癌は発症していないことを確認している。 この遺伝子Xは常染色体優性遺伝形式で乳癌を発症する事が知られており、病的変異を保有している集団における乳癌の累積発症率は、38 歳で 10％、60 歳で 50%である。母親が遺伝 子 X の遺伝学的検査を受けていない場合に、クライエントが祖母と同じ遺伝子 X に病的変異を保有している確率はどれくらいか。近い値を選べ。 

    2. 15%

  • 32

    【問題33】発端者は 30 歳女性、難治性糖尿病があり、糖尿病内科に受診している。幼児期に感音性難聴 に気づかれており、補聴器で対応している。同胞は、発端者を含めて 3 人。妹は 25 歳、難聴 はないが、食後の高血糖がある。20歳の弟は健康である。55 歳の母も30歳ごろから糖尿病 があることから、遺伝性の糖尿病が疑われて、受診した。発端者、母、妹ともに低身長 （148-153cm）。 この家系において見られている疾患の遺伝形式について考えられるのはどれか。

    5. ミトコンドリア遺伝

  • 33

    【問題34】Hardy-Weinberg の法則が成立する仮定として正しいのはどれか。 

    4. 検討する集団は十分大きく交配はランダムである。

  • 34

    【問題35】日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」および日本産科婦人 科学会「出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解」において、出生前遺伝学的検査の適応とならないのはどれか。 

    1. 健康な妊婦の夫が重症の血友病 Aである場合

  • 35

    【問題36】日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」の方針に該当しない のはどれか。 

    5. 臨床的妥当性とは、検査の対象となっている疾患の診断がつけられることにより、適切な予防法や治療法に結びつけることができることである。

  • 36

    【問題37】HLA について誤っているのはどれか。

    5. 輸血後に起こる遅発性溶血性輸血副作用の多くは HLA タイプの不適合である。

  • 37

    【問題38】細胞融合による相補的解析が診断に有用な疾患はどれか。 

    4. 色素性乾皮症

  • 38

    【問題39】配偶子形成過程における正常と異常に関する記述の中で、誤っているはどれか。

    2. 18 トリソミーは自然流産児のトリソミーのなかで最多である。

  • 39

    【問題40】21 トリソミーの受精卵のうち、出生にいたる割合として正しいのはどれか。

    3. 約 25％

  • 40

    【問題41】ある若年女性 A さんが男児を出産した。A さんが出産後に、「自分が産まれる前に免疫不全症候群で亡くなった兄がいた、と母から聞いたことがある」、と病棟産科スタッフに語ったことが報告された。 医療者がすぐ行うべき行動として適切なのはどれか。 

    2. A さんの了解のもと母親に連絡を取り、正確な情報提供を依頼した。

  • 41

    【問題42】家族歴聴取の結果、A さんの両親が血族婚であること、A さんの亡くなった兄は慢性肉芽腫症と診断されていたことがわかった。A さんの母親の妹の子供（男性）も同じ疾患と診断さ れていた。さらに A さんの母親の兄も免疫不全といわれ小児期に亡くなっていたことがわか った。その他家系内に明らかな罹患者はいなかった。A さんには健康な弟がおり、弟には娘 が一人いる。この時点において、本家系の情報として適切なのはどれか。 

    2. A さんの母親は確実保因者と考えられる。

  • 42

    【問題43】この時点における本家系における疾患リスクを検討した。誤っているのはどれか。 

    4. 出生男児が非罹患であった場合、A さんが保因者である可能性は25％と考えられる。

  • 43

    【問題44】この時点で A さんに提供する情報として適切なのはどれか。

    1. A さんの保因者診断よりも、出生男児の臨床診断を優先させる。

  • 44

    【問題45】免疫学的検査の結果、男児は非罹患であった。その後遺伝カウンセリングを経て、A さんと 男児の遺伝学的検査が施行された。その結果、A さんには既知の病的変異をヘテロ接合性に 認め、男児には同変異を認めなかった。その後しばらくして A さんが次の妊娠を計画し、出 生前検査の相談に訪れた。情報提供として適切でないのはどれか。 

    4. 罹患者は男性に限られるため、母体血液を用いた無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）による性別診断を勧めた。

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    3. 浸透率が問題となるのは常染色体劣性遺伝疾患に比べ優性遺伝疾患の方が多い。

  • 2

    【問題02】常染色体優性遺伝疾患について誤っているのはどれか。 

    3. 罹患者の子供が発症しなければ、罹患者の孫は発症しない。

  • 3

    【問題03】X 連鎖性疾患について誤っているのはどれか。 

    1. X 連鎖劣性疾患でヘテロ接合の女性は罹患者にならない。

  • 4

    【問題04】常染色体劣性遺伝疾患について誤っているのはどれか。 

    4. いとこはゲノム情報の1/4 を共有している。

  • 5

    【問題05】メンデル遺伝の例外的現象について正しいのはどれか。 

    3. 15q11-q13領域の欠失によって生じたPrader-Willi症候群では、その欠失は父親由来である。

  • 6

    【問題06】ミトコンドリア DNA とミトコンドリア遺伝に関連した事項として正しいのはどれか。2 つ選べ。 

    2. ミトコンドリア DNA の欠失は新生変異による場合が多い。, 5. 細胞分裂時、複製されたミトコンドリア DNA コピーは 2 つの娘細胞間にランダムに分配される。

  • 7

    【問題07】多因子遺伝に関連した事項として正しいのはどれか。2つ選べ。 

    3. 多因子疾患の表現型は質的形質と量的形質に分ける事が出来る。, 5. 再発率は近親度が遠くなるにしたがって減少する。

  • 8

    【問題08】エピジェネティックな機構について正しいのはどれか。

    4. 始原生殖細胞ではゲノムワイドな DNA 脱メチル化が起こる。

  • 9

    【問題09】DNA 転写に関係ないのはどれか。 

    5. DNA ポリメラーゼα

  • 10

    【問題10】DNA 複製に関わる用語はどれか。2つ選べ。

    1. 岡崎フラグメント, 4. トポイソメラーゼ

  • 11

    【問題11】ヒトのゲノム DNA について正しいのはどれか。

    2. コーディング DNA の占める割合は 1～2％程度である。

  • 12

    【問題12】遺伝子発現の解析手法として適当な方法はどれか。2つ選べ。

    1. RT-PCR 法, 5. 組織 in situ ハイブリダイゼーション

  • 13

    【問題13】我が国で行われているタンデムマス検査による新生児マススクリーニング検査で発見できない疾患はどれか。 

    1. ガラクトース血症

  • 14

    【問題15】遺伝カウンセリング加算の算定が認められた施設において、臨床遺伝専門医が診療行為として行った遺伝カウンセリングのうち公的医療保険の報酬請求ができるのはどれか。 

    2. Huntington 病疑いの患者に、遺伝学的検査で病的な変異が発見されたことを説明した遺伝カウンセリング

  • 15

    【問題16】疾患名と原因遺伝子の組み合わせで誤っているのはどれか。 

    3. von Hippel-Lindau 病・・・・・・PTEN

  • 16

    【問題17】ヒトのがんにおける遺伝子変異に関する記述のうち、誤っているのはどれか。2つ選べ。 

    2. パッセンジャー変異は、分子標的治療薬のターゲットとなる。, 4. がんで最も高頻度に認められるゲノム不安定性はマイクロサテライト不安定性である。

  • 17

    【問題18】左の遺伝学的発見・研究が右の発見につながったのはどれか。 

    3. DNA の相補性原理 ・・・・・・・・・DNA 二重らせんモデル

  • 18

    【問題19】薬理遺伝学検査の対象となる遺伝子と薬物応答との組み合わせで、誤っているのはどれか。

    2. HLA ・・・・カルバマゼピンの治療効果の予測

  • 19

    【問題20】遺伝医学データベースにつき、誤っているのはどれか。 

    2. GeneReviews ® は遺伝性疾患に関する文献データベースである。

  • 20

    【問題21】ゲノムにつき正しいのはどれか。2つ選べ。

    1. SNP はヒトゲノム約 1,000塩基対に1つ程度ある。, 3. HapMap 計画は国際的ハプロタイプ地図作成を目的に行われた。

  • 21

    【問題22】遺伝的距離について正しいのはどれか。2つ選べ。

    1. 1 センチモルガン（cM）とは、減数分裂 100 回あたり平均 1 回の交叉が起こる距離を意味する。, 5. ロッド得点（LOD score）が 3 以上の場合、2 遺伝子座間の連鎖が強く示唆される。

  • 22

    【問題23】由来不明の染色体セグメントが存在している状態を示している核型はどれか。 

    3. 46,XY,add(19)(p13.3)

  • 23

    【問題24】出生時から臨床的に症状を有する核型はどれか。 

    1. 46,XX,i(21)(q10)

  • 24

    【問題25】染色体および染色体検査についての記載で正しいのはどれか。

    2. 染色体標本作製には生きた細胞を用いる必要がある。

  • 25

    【問題26】遺伝カウンセリングの要素について誤っているのはどれか。 

    5. 権威主義的対応

  • 26

    【問題27】遺伝カウンセリングにおける対応として誤っているのはどれか。

    1. 家族歴の聴取範囲を、両親と兄弟に設定した。

  • 27

    【問題28】遺伝カウンセリングにおけるコミュニケーションスキルについて誤っているのはどれか。 

    3. 沈黙の時間が続かないよう気遣う。

  • 28

    【問題29】遺伝カウンセリングにおいて基盤となる生命倫理の原則のなかで誤っているのはどれか。

    4. 博愛

  • 29

    【問題30】日本における遺伝カウンセリング体制について誤っているのはどれか。 

    4. 保険診療で可能な遺伝学的検査の 72 疾患（D006-4）の約 90%が、衛生検査所に依頼して実施できる。

  • 30

    【問題31】家族性腫瘍の遺伝カウンセリングにおける情報提供として正しいのはどれか。

    1. 血縁者に対して腫瘍のサーベイランスの情報を提供した。

  • 31

    【問題32】クライエントは 38 歳女性。母方の祖母（89 歳）が乳癌であり、生殖細胞系列において、あ る家族性乳癌の原因遺伝子 X に病的変異が確認された。現在、クライエントの母親（60 歳） も本人も、乳癌は発症していないことを確認している。 この遺伝子Xは常染色体優性遺伝形式で乳癌を発症する事が知られており、病的変異を保有している集団における乳癌の累積発症率は、38 歳で 10％、60 歳で 50%である。母親が遺伝 子 X の遺伝学的検査を受けていない場合に、クライエントが祖母と同じ遺伝子 X に病的変異を保有している確率はどれくらいか。近い値を選べ。 

    2. 15%

  • 32

    【問題33】発端者は 30 歳女性、難治性糖尿病があり、糖尿病内科に受診している。幼児期に感音性難聴 に気づかれており、補聴器で対応している。同胞は、発端者を含めて 3 人。妹は 25 歳、難聴 はないが、食後の高血糖がある。20歳の弟は健康である。55 歳の母も30歳ごろから糖尿病 があることから、遺伝性の糖尿病が疑われて、受診した。発端者、母、妹ともに低身長 （148-153cm）。 この家系において見られている疾患の遺伝形式について考えられるのはどれか。

    5. ミトコンドリア遺伝

  • 33

    【問題34】Hardy-Weinberg の法則が成立する仮定として正しいのはどれか。 

    4. 検討する集団は十分大きく交配はランダムである。

  • 34

    【問題35】日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」および日本産科婦人 科学会「出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解」において、出生前遺伝学的検査の適応とならないのはどれか。 

    1. 健康な妊婦の夫が重症の血友病 Aである場合

  • 35

    【問題36】日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」の方針に該当しない のはどれか。 

    5. 臨床的妥当性とは、検査の対象となっている疾患の診断がつけられることにより、適切な予防法や治療法に結びつけることができることである。

  • 36

    【問題37】HLA について誤っているのはどれか。

    5. 輸血後に起こる遅発性溶血性輸血副作用の多くは HLA タイプの不適合である。

  • 37

    【問題38】細胞融合による相補的解析が診断に有用な疾患はどれか。 

    4. 色素性乾皮症

  • 38

    【問題39】配偶子形成過程における正常と異常に関する記述の中で、誤っているはどれか。

    2. 18 トリソミーは自然流産児のトリソミーのなかで最多である。

  • 39

    【問題40】21 トリソミーの受精卵のうち、出生にいたる割合として正しいのはどれか。

    3. 約 25％

  • 40

    【問題41】ある若年女性 A さんが男児を出産した。A さんが出産後に、「自分が産まれる前に免疫不全症候群で亡くなった兄がいた、と母から聞いたことがある」、と病棟産科スタッフに語ったことが報告された。 医療者がすぐ行うべき行動として適切なのはどれか。 

    2. A さんの了解のもと母親に連絡を取り、正確な情報提供を依頼した。

  • 41

    【問題42】家族歴聴取の結果、A さんの両親が血族婚であること、A さんの亡くなった兄は慢性肉芽腫症と診断されていたことがわかった。A さんの母親の妹の子供（男性）も同じ疾患と診断さ れていた。さらに A さんの母親の兄も免疫不全といわれ小児期に亡くなっていたことがわか った。その他家系内に明らかな罹患者はいなかった。A さんには健康な弟がおり、弟には娘 が一人いる。この時点において、本家系の情報として適切なのはどれか。 

    2. A さんの母親は確実保因者と考えられる。

  • 42

    【問題43】この時点における本家系における疾患リスクを検討した。誤っているのはどれか。 

    4. 出生男児が非罹患であった場合、A さんが保因者である可能性は25％と考えられる。

  • 43

    【問題44】この時点で A さんに提供する情報として適切なのはどれか。

    1. A さんの保因者診断よりも、出生男児の臨床診断を優先させる。

  • 44

    【問題45】免疫学的検査の結果、男児は非罹患であった。その後遺伝カウンセリングを経て、A さんと 男児の遺伝学的検査が施行された。その結果、A さんには既知の病的変異をヘテロ接合性に 認め、男児には同変異を認めなかった。その後しばらくして A さんが次の妊娠を計画し、出 生前検査の相談に訪れた。情報提供として適切でないのはどれか。 

    4. 罹患者は男性に限られるため、母体血液を用いた無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）による性別診断を勧めた。