【問題01】メンデル遺伝病について正しいのはどれか。 

【問題02】常染色体優性遺伝疾患について誤っているのはどれか。 

【問題03】X 連鎖性疾患について誤っているのはどれか。 

【問題04】常染色体劣性遺伝疾患について誤っているのはどれか。 

【問題05】メンデル遺伝の例外的現象について正しいのはどれか。 

【問題06】ミトコンドリア DNA とミトコンドリア遺伝に関連した事項として正しいのはどれか。2 つ選べ。 

【問題07】多因子遺伝に関連した事項として正しいのはどれか。2つ選べ。 

【問題08】エピジェネティックな機構について正しいのはどれか。

【問題09】DNA 転写に関係ないのはどれか。 

【問題10】DNA 複製に関わる用語はどれか。2つ選べ。

【問題11】ヒトのゲノム DNA について正しいのはどれか。

【問題12】遺伝子発現の解析手法として適当な方法はどれか。2つ選べ。

【問題13】我が国で行われているタンデムマス検査による新生児マススクリーニング検査で発見できない疾患はどれか。 

【問題15】遺伝カウンセリング加算の算定が認められた施設において、臨床遺伝専門医が診療行為として行った遺伝カウンセリングのうち公的医療保険の報酬請求ができるのはどれか。 

【問題16】疾患名と原因遺伝子の組み合わせで誤っているのはどれか。 

【問題17】ヒトのがんにおける遺伝子変異に関する記述のうち、誤っているのはどれか。2つ選べ。 

【問題18】左の遺伝学的発見・研究が右の発見につながったのはどれか。 

【問題19】薬理遺伝学検査の対象となる遺伝子と薬物応答との組み合わせで、誤っているのはどれか。

【問題20】遺伝医学データベースにつき、誤っているのはどれか。 

【問題21】ゲノムにつき正しいのはどれか。2つ選べ。

【問題22】遺伝的距離について正しいのはどれか。2つ選べ。

【問題23】由来不明の染色体セグメントが存在している状態を示している核型はどれか。 

【問題24】出生時から臨床的に症状を有する核型はどれか。 

【問題25】染色体および染色体検査についての記載で正しいのはどれか。

【問題26】遺伝カウンセリングの要素について誤っているのはどれか。 

【問題27】遺伝カウンセリングにおける対応として誤っているのはどれか。

【問題28】遺伝カウンセリングにおけるコミュニケーションスキルについて誤っているのはどれか。 

【問題29】遺伝カウンセリングにおいて基盤となる生命倫理の原則のなかで誤っているのはどれか。

【問題30】日本における遺伝カウンセリング体制について誤っているのはどれか。 

【問題31】家族性腫瘍の遺伝カウンセリングにおける情報提供として正しいのはどれか。

【問題32】クライエントは 38 歳女性。母方の祖母（89 歳）が乳癌であり、生殖細胞系列において、あ る家族性乳癌の原因遺伝子 X に病的変異が確認された。現在、クライエントの母親（60 歳） も本人も、乳癌は発症していないことを確認している。 この遺伝子Xは常染色体優性遺伝形式で乳癌を発症する事が知られており、病的変異を保有している集団における乳癌の累積発症率は、38 歳で 10％、60 歳で 50%である。母親が遺伝 子 X の遺伝学的検査を受けていない場合に、クライエントが祖母と同じ遺伝子 X に病的変異を保有している確率はどれくらいか。近い値を選べ。 

【問題33】発端者は 30 歳女性、難治性糖尿病があり、糖尿病内科に受診している。幼児期に感音性難聴 に気づかれており、補聴器で対応している。同胞は、発端者を含めて 3 人。妹は 25 歳、難聴 はないが、食後の高血糖がある。20歳の弟は健康である。55 歳の母も30歳ごろから糖尿病 があることから、遺伝性の糖尿病が疑われて、受診した。発端者、母、妹ともに低身長 （148-153cm）。 この家系において見られている疾患の遺伝形式について考えられるのはどれか。

【問題34】Hardy-Weinberg の法則が成立する仮定として正しいのはどれか。 

【問題35】日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」および日本産科婦人 科学会「出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解」において、出生前遺伝学的検査の適応とならないのはどれか。 

【問題36】日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」の方針に該当しない のはどれか。 

【問題37】HLA について誤っているのはどれか。

【問題38】細胞融合による相補的解析が診断に有用な疾患はどれか。 

【問題39】配偶子形成過程における正常と異常に関する記述の中で、誤っているはどれか。

【問題40】21 トリソミーの受精卵のうち、出生にいたる割合として正しいのはどれか。

【問題41】ある若年女性 A さんが男児を出産した。A さんが出産後に、「自分が産まれる前に免疫不全症候群で亡くなった兄がいた、と母から聞いたことがある」、と病棟産科スタッフに語ったことが報告された。 医療者がすぐ行うべき行動として適切なのはどれか。 

【問題42】家族歴聴取の結果、A さんの両親が血族婚であること、A さんの亡くなった兄は慢性肉芽腫症と診断されていたことがわかった。A さんの母親の妹の子供（男性）も同じ疾患と診断さ れていた。さらに A さんの母親の兄も免疫不全といわれ小児期に亡くなっていたことがわか った。その他家系内に明らかな罹患者はいなかった。A さんには健康な弟がおり、弟には娘 が一人いる。この時点において、本家系の情報として適切なのはどれか。 

【問題43】この時点における本家系における疾患リスクを検討した。誤っているのはどれか。 

【問題44】この時点で A さんに提供する情報として適切なのはどれか。

【問題45】免疫学的検査の結果、男児は非罹患であった。その後遺伝カウンセリングを経て、A さんと 男児の遺伝学的検査が施行された。その結果、A さんには既知の病的変異をヘテロ接合性に 認め、男児には同変異を認めなかった。その後しばらくして A さんが次の妊娠を計画し、出 生前検査の相談に訪れた。情報提供として適切でないのはどれか。